扎赉特旗汉族与蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的:针对内蒙古兴安盟扎赉特旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布.方法:以孕期保健的500例健康女性为研究对象,其中汉族332例、蒙古族168例.提取口腔黏膜脱落细胞DNA,采用荧光定量PCR检测叶酸代谢关键酶基因位点多态性,并统计分析.结果:1)入组对象的基因...     

无锡女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的：分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核苷酸位点多态性（SNP）的分布频度,并与山东、河南、广东、海南等地区进行比较。结果无锡地区妇女MTHFR C677T位点多态性分布与山东、河南、广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义（P均＜0.05）;MTHFR A1298C位点等位基因C出现频率低于等位基因A,与广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义（P＜0.01）。MTRR A66G位点多态性的分布与山东、河南、广东等地区数据比较差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论无锡地区女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。     

四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的叶酸补充。方法采用Taqman-MGB方法对中国四川德阳地区2 573例妇女的MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G位点进行基因检测,然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计,并参考山东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较。结果 MTHFR基因C677T的等位基因频率分别为63.45和36.55,MTHFR基因A1298C的等位基因频率分别为78.20和21.80,MTRR基因A66G的等位基因频率分别为72.81和27.19。四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布地区差异有统计学意义(P值均<0.01)。结论本研究结果表明,MTHFR基因C677T、A1298C多态性分布具有地区差异,MTHFR多态性是孕妇生育神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)后代的危险因素,因此基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

潍坊市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响.方法 选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2651...     

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33．1％,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义（P〈0．05）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．7％,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义（P〈0．05）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为8．2％,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异（P〈0．05）。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。     

MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联。方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677CT、1298AC位点和MTRR基因66AG位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677CT的T等位基因频率、MTRR 66AG的G等位基因频率显著升高(χ~2=21.03,P0.01和χ~2=12.45,P0.01),而MTHFR 1298AC差异无统计学意义(P0.05)。此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677CT、MTHFR 1298AC及MTRR 66AG的基因型间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298AC未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关。     

甘肃地区叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的 探讨甘肃地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66 G位点的基因多态性与年龄及地理位置是否有关,为指导孕期叶酸补充提供参考.方法 使用PCR-金磁微粒层析法检测受检者MTHFR C677T、A1298C位点,MTRR A66G位点的基因多态性,采用Hardy-Weinberg平衡分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的基因多态性是否符合遗传平衡.使用SPSS23.0统计软件对甘肃省内不同区域、不同年龄育龄女性的上述基因多态性位点的基因型分布进行比较,并将该研究的等位基因频率数据与其他省份的相应数据进行比较.结果 甘肃地区4935例育龄女性中,MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为29.6％、49.3％、21.1％;MTHFR A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为68.9％、28.1％、3.0％;MTRR A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为49.5％、43.5％、7.0％.省内不同地区、不同年龄育龄女性的上述位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05).甘肃地区育龄女性MTHFR C677T位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁、阳江、海南等地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05).MTRR A1298C位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、湖北、湘潭、南宁、阳江、海南等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05).MTRR A66G位点的等位基因频率与长春、廊坊、银川、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 甘肃地区育龄女性MTHFR和MTRR的上述基因多态性与年龄及省内地理位置无关,但与非西北地区的外省部分区域存在差异.     

叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与不良孕产史的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关系。方法选取201例有不良孕产史的女性纳入不良孕产史组,321例无不良孕产史女性纳入对照组,采集所有研究对象外周静脉血标本,提取DNA,采用测序技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测。结果不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=13.00、5.09,P0.05);不良孕产史组MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的野生纯合型基因频率均低于对照组(χ~2=4.42、5.83、4.15,P0.05)。结论叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点、A1298C位点的突变纯合型可能会增加不良孕产发生的风险。     

育龄女性MTHFR基因多态性与叶酸浓度的关系研究

目的通过对孕期育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性检测,分析MTHFR C677T基因多态性与外周血红细胞中叶酸浓度之间的关系。方法收集孕期育龄女性100例,采用基因芯片法检测外周血红细胞中MTHFR C677T的基因多态性,并对所有研究对象中的育龄女性给予口服800μg/d叶酸1个月,抽取口服叶酸前后EDTA抗凝血各5mL,化学发光法检测口服叶酸前后不同基因型女性外周血细胞中叶酸浓度的变化。结果 100例育龄妇女MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为26%、54%、20%;CC型受试者口服叶酸前后平均红细胞叶酸浓度之间差异无统计学意义(P0.05),CT型和TT型受试者口服叶酸后红细胞叶酸浓度较口服前升高,差异有统计学意义(P0.05)。结论外周血中MTHFR C677T基因分型可以影响细胞内叶酸的浓度,口服叶酸可以提高育龄女性红细胞内叶酸浓度。     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

陕西省延安地区育龄女性MTHFR基因多态性和国内多地区相关报道比较分析2)

目的分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基 四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征。方法 以延安市第二医疗集团1 508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T ,A1298C基因位点多态性,并和国内多地区相关报道比较分析。结果”K 该地区三种表现型正常型、较弱型和弱型分别占22.5%,50.7%和26.8%。MTHFR C677T 位点CC,CT和TT基因频率分别为24.7%,48.6%和26.7%;MTHFR A1298C位点AA,AC和CC基 因频率分别为71.0%,26.7%和2.3%,与已报道的南方城市湘潭、武汉、南宁等地区相比 ,差异均有统计学意义( P <0.05)。MTHFR C677T和A1298C等位基因分布情况与其基因型 分布情况类似。结论该地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C6 77T/A1298C)CT/AA型为主,MTHFR C677T TT纯合突变型呈现北高南低的趋势,其T等位基因 频率也呈现随纬度的递减而降低的走向。     

青海地区育龄女性MTHFR基因C677位点的多态性研究

目的　分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetra hydro folate reductase, MTHFR）基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸。方法　实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性。结果　青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率（20.72%）与不孕症女性（18.68%）差异无统计学意义（χ2=2.52,P>0.05）。青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率（20.70%）同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率（11.65%）差异有统计学意义（χ2=25.06,P<0.05）,而与回族（19.91%）和土族（20.72%）差异无统计学意义（χ2=1.56,1.14,均P>0.05）。青海地区汉族女性TT纯合基因型频率（20.70%）与西藏汉族女性（20.43%）差异无统计学意义（χ2=0.86,P>0.05）,与低海拔地区[辽源（28.76%）、淄博（43.61%）、郑州（36.78%）、南宁（7.71%）、佛山（27.70%）和琼海（6.14%）]差异均有统计学意义（χ2=20.58~493,均P<0.05）。结论　青海地区育龄女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有海拔特异性及民族特异性,且孕前及孕早期女性与不孕症女性无相关性（P>0.05）。     

河南汉族人群MTHFR基因多态性与肺癌的关系

目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）氨基酸突变位点C677T和A1298C基因多态性分布与肺癌发生的关系。方法 202例肺癌患者（肺癌组）和202例体检健康者（对照组）,2组采用限制性片段长度多态性酶切技术检测MTHFR基因型,分析MTHFR基因C677T和A1298C位点基因频率分布特点。结果 肺癌组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因亚型分布频率分别为26.7%、50.5%、22.8%,对照组分别为34.2%、55.4%、10.4%,CC、CT亚型与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,TT基因亚型与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.542,95%CI为1.453~4.444;肺癌组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因亚型分布频率分别为27.2%、52.5%、20.3%,对照组分别为32.2%、50.5%、17.3%,2组比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 MTHFR基因C677T基因TT亚型与肺癌的发病明显相关,未发现A1298C基因多态性与肺癌的发生有相关性。     

武汉地区缺血性脑卒中患者MTHFR基因多态性分布分析

目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型(C677C)、杂合型(C677T)、纯合型(T677T)。结果:卒中组中野生型22.2%,杂合型43.1%,纯合型34.7%。与对照组相比,野生型显著减少,纯合突变型显著增多,有显著性差异(P0.01)。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义(P0.05)。结论:武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。     

陕西省延安地区汉族与国内其他地区育龄妇女 MTHFR 基因 C677T 位点基因型和等位基因分布研究

目的　调查并分析延安地区汉族育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T 基因多态性的频率特征,指导育龄女性合理补充叶酸。方法　选取延安地区延安大学附属医院 12 557 例汉族育龄妇女进行 MTHFR C677T 基因分型检测,并和国内多地区相关报道进行比较分析。结果　延安地区 MTHFR C677T 位点基因的 CC,CT 和 TT 基因频率分别为 25.5%,50.4% 和 24.0%,与尚志、长春、辽源、延边、张家口、怀来、北京、廊坊、涞水、烟台、淄博、潍坊、新乡、济源、郑州、镇江、麻城、德阳、郫县、南充、武汉、遂宁、英山、荆州、松滋、眉山、绍兴、九江、长沙、湘潭、昆明、河源、广州、惠州、南宁、珠海和琼海比较差异均有统计学意义（χ 2 =8.01~1 167.916,P ＜ 0.05）,与乌鲁木齐比较差异无统计学意义（χ 2 =4.602,0.640,P ＞ 0.05）;MTHFR C677T 等位基因分布与基因型分布情况类似。结论　延安地区汉族育龄妇女 MTHFR C677T 基因多态性分布特征与其他地区相比,存在差异,且具有地域特异性。     

影响亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性的因素分析

目的了解影响女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的因素。方法采用横断面调查研究方法,以湖北省内1 902例女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,用实时荧光定量PCR技术检测MTHFR和MTRR基因,统计分析不同民族MTHFR和MTRR基因多态性的差异,与其他地区人群的MTHFR和MTRR基因多态性进行比较,并分析不同位点基因多态性之间的关联关系。结果 (1)湖北省汉族女性和少数民族女性在MTHFR C677T和MTRR基因多态性构成差异无统计学意义(P>0.05),而MTHFR A1298C位点基因多态性构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率从南到北呈上升趋势,MTHFR A1298C位点的纯合突变基因型CC的频率从南到北呈下降趋势,而MTRR A66G位点基因多态性在不同地区差异不大。(3)MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在A1298C位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为15.9%、0.1%、0.0%,差异有统计学意义(P<0.01);MTHFR C677T位点的纯合突变基因型TT的频率在MTRR A66G位点的正常型、杂合型、纯合突变型中分别为9.4%、5.9%、0.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR A1298C位点基因多态分布存在民族差异;而MTRR C677T、A1298C位点基因多态分布存在地区差异;同一基因不同位点的基因多态性有关联。     

MTHFR基因多态性与心血管疾病的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶通过参与叶酸、 同型半胱氨酸的代谢,使同型半胱氨酸维持在低水平,从而降低许多高同型半胱氨酸血症相关性疾病风险.近年来研究表明,亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与血脂异常及心血管疾病有关,现就亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与心血管疾病的研究进展做一综述.     

贵州省14个民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性调查

目的:调查贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR A66G基因多态性,获取本地区多民族育龄女性叶酸利用能力情况,同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法:选取2018年2月至2019年10月在本院产科进行备孕及孕期检查的女性作为研究对象,共计776...     

MTHFR C 677 T基因多态性与乳腺癌的相关性

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌患者和性别、年龄配对的143个正常对照的MTHFRC677T基因型及其对乳腺癌的相关性.结果:在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.9%、35.08%和2.12%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.8040,0.1960.而在乳腺癌患者中分别为58.46%、26.15%和15.39%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.7154,0.2846.MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性.结论:MTHFRC677T单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关.