脆性X综合征研究进展

脆性X综合征（fragile X syndrome，FXS）是一种导致智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病，国外报道FXS在西方男性群体中的发生率为1／1250，女性为1／2500。该综合征在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群为2．6％～8、7％。本文就有关研究综述如下。     

假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断

假肥大型肌营养不良（D／BMD）是一种等位基因X－连锁隐性遗传病,本文综述了D／BMD的定位、结构、突变和致病机理,并重点阐述了目前对D／BMD携带者检测和产前诊断几种基因诊断方法的适用范围和各自的优缺点。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方     

脆性X综合征家系的遗传学研究

脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道，认为是一种X连锁隐性遗传病。1969年，Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系，其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下，X染色体可出现脆性位点，即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙，由于该部位易断裂，表现出脆性，故称脆性部位(fragile site)。脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名，此部位与人的智力有密切关系。因此，对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段。     

佩-梅病的研究进展

佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid pro-tein l, PLP1）基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年，Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年， Merzbacher再次对这个家系进行研究，发现本病具有X 连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病，其发病率美国为1：200000~1：500000，德国为0.13：100000，捷克为1：90000。我国于2006年报道此病，缺乏相关的发病率研究。     

—个智能发育不全家系的遗传分析

本文报道一个智能发育不全家系。该家系3代4人患有智能发育不全综合征。经过遗传分析，认为该遗传病属于X连锁遗传，患病原因是因X染色体长臂末端缺失而导致FMR-1基因的丢失。     

以肌酸激酶升高为表现的进行性肌营养不良两例报告

进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。本病的遗传方式不一，临床分为多种类型，表现为假性肥大型（DMD）最为多见，发病率约为30／10万，为X连锁隐性遗传病，男性发病。有典型的临床症状、体征及家族史者不难诊断，但对较轻型、变易型及肢带型者因其遗传方式不一．男女均发病，临床症状较轻，容易造成误诊。现将我院收治以心肌酶尤其是肌酸激酶异常升高为主的2例PMD患儿报告分析如下。     

抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD／BMD的关系

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。     

遗传咨询与优生

遗传咨询(Genetic CounseIing)也叫遗传商谈。其目的是通过限制遗传病患儿的出生来降低遗传病的频率。咨询项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代,确定患者同胞、子女再患同病的危险率。并提出建议和指导,供患者及家属参考。咨询对象 1.原发闭经和原因不明的继发闭经患者。 2.患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇及孕妇。 2.先天性智力低下患者,有染色体异常的患者及其血缘亲属。曾生过诸如Down氏综合征等的夫妇。 4.生过先天性畸形和不明原因死胎的妇女和孕妇。 5.有X连锁(性连锁)遗传病患者及其血缘亲属。     

应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析

甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28,国     

脊髓延髓肌萎缩症研究进展

脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscul aratrophy,$BMA）,又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不敏感症状。致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11—12）,编码雄激素受体（androgen receptor,AR）蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生,但是具体的致病机制尚未有统一的定论。     

进行性肌营养不良一例报告

进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,笔者曾遇到一例.患者经北京中日友好医院做基因诊断证实,特报告如下.     

循证护理在新生儿色素失禁症伴感染中的应用

循证护理是循证医学在护理领域的重要应用,是护理研究和护理实践的有机结合,是遵循证据的护理科学,是一种科学有效的提高护理实践的方法。新生儿色素失禁症（Incontinentia pigmenti,IP）是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传病,在临床上是较为罕见的疾病之一,该病多见于女性,男性与女性之比为1：20[1],     

神经系统遗传病与三核苷酸重复扩展突变

神经系统遗传病与三核苷酸重复扩展突变周永兴王国相（神经内科）目前认为三核苷酸重复扩展突变是神经系统遗传变性病的主要致病原因，至少有８种变性病是由这种突变引起，它们分别是：Ｘ连锁脊髓延髓肌萎缩症（ｘｌｉｎｋｅｄｓｐｉｎａｌａｎｄｂｕｌｂａｒｍｕｓｃｕ...     

儿童Fabry病的临床表现：来自Fabry病转归调查的数据

背景：Fabry病是一个罕见的由α-半乳糖苷酶A酶活性不足引起的X连锁性遗传病，可导致进行性的全身溶酶体N脂酰鞘氨醇三已糖苷的蓄积，引起器官衰竭和早死。目的：在此作介绍了人选Fabry病转归调查（FOS）的Fabry病患儿的临床表现以及应用α-半乳糖苷酶进行酶替代治疗的效果。FOS为一个Fabry病自然史欧洲数据库。方法：目前在FOS中有545例患，来自11个欧洲国家。作分析了这些患中年龄低于18岁的82例患（男性40名、女性42名）的基线人口统计学特征和临床特征。男女患儿在评估时的年龄中位数（定义为在进入FOS时的年龄中位数）分别为12．5岁和13．2岁。结果：     

脆性X染色体综合征的筛查及治疗

脆性X染色体综合征（简称脆性X综合征）是一种智力低下疾病，呈X连锁遗传，其发生率较高，仅次于Down's综合征，临床表现为智力低下、特殊面容（大前额、大下颌及大耳等）、大睾     

一个进行性肌营养不良症家系的携带者检出及基因分析

进行性肌营养不良症(DMD/BMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病。新生男婴的发病率约1/4000。其主要临床特点为骨骼肌呈进行性萎缩,患者多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。因此,检出携带者,进行产     

鱼鳞病一例分析

80年代以来，一些专家和学者认为用传统的孟德尔遗传方式分析某些遗传病问题已不能满足现状，并认为用Bayea公式来计算某些遗传病的发病率更能客观地反映出疾病的本质［1］。本文应用Bay6s公式，对我们在工作中发现的1例家族性X连锁隐性鱼鳞病患者及其家族的发病率高低进行初步探讨。1病例报告1．1病例介绍某女，23岁，前来婚前咨询。自诉，姨表兄和2个舅舅均患鱼鳞病，外祖父、母告正常，自己的3个哥哥也正常。患者体检周身皮肤粗糙，腰、颈、四肢多处患鱼鳞斑癣褐色，表面被厚鳞屑，周围不规则游离状，头发多处脱落，经医院诊断为X连锁…     

Duchenne型肌营养不良症与遗传(附3例一家族女性患者临床和实验室及遗传学资料)

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一常见的严重遗传病,多为男孩罹患的X连锁隐性遗传方式。1982年11月我们在河南省商城县发现一个家族3例同胞姊妹女性患者。在进行遗传学调查的基础上对该家系(包     

Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因诊断研究——地高辛配基标记探针进行DMD产前基因诊断

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是最常见的性连锁隐性遗传病，患儿常5岁发病，20岁夭折目前防治本病的最有效的手段是进行遗传咨询携带者检测，产前基因诊断。以往进行基因诊断，常采用同位素标记方法，同位素的安全防护来源标记效率等便基因检测技术不能广泛开展。