Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用.AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症.虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代.有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4%～33%.     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的的研究证明,Y染色体臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF（azoospemia AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用,ZAF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症,虽然卵胞浆内精子注射（intracytoplasmic sperm injection ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9．4％－33％。     

236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的:研究Y染色体基因微缺失特别是DAZ基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系. 方法:采用PCR技术,对236例无精子症及少精子症患者AZF的13个Y染色体特异序列标签位点,进行Y染色体特别是DAZ基因微缺失的检测. 结果:101例特发性无精子症患者中,Y染色体微缺失13例,发生率12.87%,其中11例发生DAZ基因微缺失,发生率为10.89%.135例严重少精子症患者中,Y染色体微缺失12例,发生率为8.89%,其中9例发生DAZ基因微缺失,发生率为6.67%.精液正常者(对照组)26例未发现Y染色体微缺失. 结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一. DAZ基因与精子发生直接有关,是AZF重要候选成分之一.     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的,4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷,如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此,大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性。此篇将围绕人们研究无精子因子(AZF)区微缺失的目的及意义进行综述。     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的，4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷，如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此，大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性。此篇将围绕人们研究无精子因子(AZF)区微缺失的目的及意义进行综述。     

Y染色体微小缺失与隐睾无关

隐睾是指睾丸不下降,在早产男婴中的发生率为33％。隐睾能导致精子数量减少和不育。Y染色体上的某些基因对于正常生精是必需的,大约有10％～15％的自发性无精或少精患者在Y染色体长臂上有缺失。该区定位在Yq 11.23,间区6,包括约5×10~6个碱基。该区包括了精子缺乏因子(azoospermic factor,AZF)和精子缺乏缺失基因(deleted in azoospermic,DAZ),另外,     

安徽省少精症患者血液、精子基因组AZF微缺失的检测分析

目的 检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况.方法 选取31例少精子症患者和19例正常生育男性的血液和精子基因组DNA作为研究对象,应用PCR技术对Y染色体无精症因子(azoospermia factor,AZF)基因DNA序列区域5个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失进行检测,这5个STS分布在AZFa、AZFb和AZFc三个区. 结果在31例患者中发现4例存在AZF微缺失,占被检患者的12.9%,其中2例存在双缺失,另外2例为单个STS位点缺失,正常对照组未见AZF微缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是引起少精子症的遗传学病因之一.血液、精液PCR检测结果一致.     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的，4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷，如非梗阻性无精子症，少精子症等，胞浆内精子注射（ICSI）的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会，因此，大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性，此篇将围绕人们研究无精子因子（AZF）区微缺失的目的及意义进行综述。     

ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体AZF微缺失分析

目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体AZF区15个位点微缺失检测。结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86%;其中AZFb+c缺失6例(8.57%),AZFb+c+d缺失2例(2.86%),AZFb+d缺失1例(1.43%);未见AZFa缺失;对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P﹤0.05)。结论:男性原发严重少精症患者Y染色体AZF区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义。     

Y染色体AZFc区不同部分缺失对严重少弱精子症患者ICSI结局的影响

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)c区不同部分缺失对严重少弱精子症患者卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)临床结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究, 分析在河南省人民医院生殖医学中心2017年12月至2020年7月期间经Y染色体AZF区高通量测序筛查、精子浓度<5×106/mL且行射精精子ICSI助孕的严重少弱精子症患者的临床资料, 根据筛查结果将携带AZFc缺失的患者纳入缺失组(n=108), 无AZFc缺失的患者纳入对照组(n=445), 同时按照缺失位点类型将AZFc缺失组分为b2/b4缺失(n=19)、b2/b3缺失(n=30)、gr/gr缺失(n=43)3个亚组, 分别比较各组间及亚组间胚胎发育及妊娠结局情况。结果存在AZFc缺失的患者第3日(day 3, D3)可利用胚胎率、优质胚胎率以及囊胚形成率均低于对照组, 差异均有统计学意义[(70.4%(556/790)比78.5%(2867/3651), P<0.001;24.7%(199/807)比34.3...     

306例无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失研究

目的:探讨AZFc/DAZ基因缺失与不育患者精子生成障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对无精子症217例和严重少精子症89例患者的外周血细胞进行DAZ基因缺失检测。结果:共发现32例有DAZ基因缺失,其中无精子症21例,缺失率为9.68%;严重少精子症11例,缺失率为12.36%。sY84,sY86及ZFX/Y扩增均为阳性。60例正常生育男性均无DAZ缺失。结论:DAZ基因是AZF重要的候选基因,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的最重要原因之一。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要原因,研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精或严重少弱精.在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失.胞浆内单精子注射(ICSI)在解决男性不育问题的同时,也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代,所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测.现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述.     

150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测在男科诊断中的应用价值。方法:采用多重聚合酶链反应技术及琼脂糖凝胶电泳方法,对150例男性不育患者AZF基因的3个STS位点进行分析。结果:150例中22例(14.67%)AZF基因位点发生微缺失,其中AZFc位点缺失最多,其次为AZFb,AZFa最低。结论:AZF基因微缺失与精子缺陷发生密切相关,对男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失检测是必要的。     

168对不育夫妇的遗传病因学分析

目的分析不育夫妇的遗传学病因。方法采用对不育夫妇进行外周血染色体检查、分析,对部分男性进行Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)基因检测。结果 168对夫妇205例染色体检查发现15例染色体结构或数目异常,占7.32%;染色体多态25例,占12.20%;男性少弱精子症或染色体核型小Y者进行Y染色体无精子症因子检查12例,1例b、c区域发现缺失。结论不育者的遗传病因学检查很有意义,可为其生育提供指导。     

男性原发不育患者遗传学研究

目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。     

男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

目的：探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法：对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失（AZF）检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核（2pn）和单原核（1pn）胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增（MDA）技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应（PCR）进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果：①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2％ （41/44）;③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0％ （20/23）,9个男性胚胎发生AZF缺失（9/23）,其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论：Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.     

原发性少精、无精子症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究

目的:探讨Y染色体部分生精基因缺失与原发性少精症和无精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行单精子卵细胞浆注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI)及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。方法:应用聚合酶链反应技术选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区6个STS位点进行多重PCR分子检测。对98例原发性少精、无精症患者及10例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。结果:98例原发性少精、无精症患者有缺失者7例,缺失率为7.14%(7/98),其中无精子症中缺失率为9.43%(5/53),少精子症中缺失率为4.44%(2/45)。结论:①Y染色体微缺失与原发性少精症和无精症有关;②Y染色体微缺失的缺失位点分布与原发性少精症和无精症有关;③由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内单精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。     

精子发生相关基因研究进展

精子发生过程受到多种因素的调控,近年来分子生物学和细胞遗传学的研究表明精子发生由相关基因调控。本文综述了精子发生的一些相关基因对该过程的调节作用,尤其对无精子因子(AZF)、Y染色体RNA识别位点序列(YRRM)、DAZ、DAZH等基因的构成及功能进行了比较详细的论述。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的—个重要原因，研究发现，Y染色体长臂上无精子因子（AZF）的缺失可以导致男性生精障碍，大多表现为无精或严重少弱精。在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失。胞浆内单精子注射（ICSI）在解决男性不育问题的同时，也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代．所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测。现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述。