系统性硬化症相关自身抗体的临床意义

系统性硬化症(SSc)是常见的自身免疫性结缔组织病之一,病因未明确,主要发病机制为免疫失调、血管病变、皮肤及内脏器官的过度纤维化。免疫失调产生多种针对自身组织、细胞或成分的循环自身抗体,且自身抗体往往产生于病程早期,出现在临床表现前。目前已发现越来越多的SSc相关自身抗体与临床表现、疾病过程、临床并发症及预后存在明显关联,总结SSc相关自身抗体的临床意义对SSc的早期诊断、病情评估、并发症预测及预后判断尤为重要。     

系统性硬化症合并肾病综合征1例

患者,男,64岁,因四肢、腹部水肿伴僵硬2个月于2007年7月6日入我院。患者于2007年5月无明显诱因出现双膝、踝关节疼痛,在外院诊疗,予口服中药(具体药物不详)后关节疼痛消失,后出现双下肢凹陷性肿胀,双下肢皮肤及腹部皮肤僵硬,继而腹胀,小便4~5次/d,量中,无雷诺现象,无进行性呼吸     

系统性硬化症30例分析

系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc),又称硬皮病,是一种以小动脉或微血管及广泛结缔组织硬化为特点的自身免疫性疾病,病变累及皮肤、肌肉、关节及内脏,特别是肺、消化系统、心脏、肾等组织,病因不明[1]。最主要的症状是雷诺现象和隐袭性肢端及面部肿胀,并有手指皮肤逐渐增厚,多关节病同样也是突出的早期症状。胃肠道紊乱或呼吸系统症状等,偶尔也是本病的首发表现。累及肺主要是肺纤维化和肺动脉血管病变。本病起病缓,女性多见,男女之比为1∶8。我们收集到资料完整的1例男性与29例女性SSc,对其临床表现及实验室检查作对比分析。现报道如下。     

系统性硬化症伴发吉兰-巴雷综合征1例

1 病例报告 患者,女,32岁,主因关节疼痛,指端皮肤肿胀变硬1.5年,突发性下肢瘫痪2日而入院。患者自1999年11月无任何诱因出现四肢关节对称性疼痛,伴有晨僵,活动后可减轻,双手遇冷或激动后剧烈疼痛,皮肤颜色苍白,保温20～30 min后可缓解,渐出现紫绀,继而发红、肿胀。指端皮肤肿胀、变硬。伴全身乏力、脱发。于2000年7月就诊查抗核抗体1:1250(+),类风湿因子1:64(+),抗Sm抗体阴性,双链DNA抗体     

系统性硬化症并桥本甲状腺炎1例

系统性硬化症并桥本甲状腺炎１例刘建中１李胜光２黄烽２关键词系统性硬化症；桥本甲状腺炎；病例报告中国图书资料分类法分类号Ｒ７４４．５１临床病例患者，女，２８岁，因发作性肢端遇冷变色１年半于１９９６年５月２９日入院。患者自１９９５年１月始每于遇冷或情绪变...     

以雷诺现象为首发表现的系统性硬化症临床特征及其相关因素

<正>雷诺现象(Raynaud’s phenomenon,RP)是一种由寒冷暴露或精神因素等引发的血管痉挛反应,其典型的临床表现是手指变白(缺血),然后变紫(缺氧),再变红(再灌注)^[1]。RP可继发于血液系统疾病、血管阻塞性疾病及多种结缔组织病,如系统性红斑狼疮、系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)、混合性结缔组织病等,甚至可作为患者的首发表现^[2-3]。RP是SSc常见的疾病特异性表现,有研究报道96.3%的SSc患者在病程中可以出现RP^[2,4]。RP也可作为SSc最早的临床表现,患者可能在发生RP数十年后才出现特定器官的疾病表现^[5-6]。RP早期出现时常被患者忽略,造成SSc诊断及治疗的延误。     

系统性硬化症1例

患儿 ,女 ,10岁 ,因雷诺现象 3年 ,面部和四肢僵硬 1年余入院。入院前 3年患儿受凉后双手出现雷诺现象 ,以冬季尤甚 ,入院前 1.5年双手肿胀和关节痛 ,有绷紧感 ,伴晨僵 ,逐渐延及上肢、面部、躯干及下肢。半年后手指僵硬 ,以后逐渐向上肢、面部、下肢、躯干蔓延 ,不易捏起 ,活动受限。伴腕关节、掌指关节、膝关节酸痛 ,活动时气急 ,无心慌、胸闷及吞咽困难。精神、食欲、体力欠佳 ,睡眠可 ,大小便如常。曾患“乙型肝炎十余年 ,未治疗。无矽尘、聚乙烯氯化物、环氧树脂、芳香族碳氢化合物接触史。父母均健康 ,非近亲婚配 ,家族中无类似病史。…     

皮肌炎重叠系统性硬化症合并横纹肌溶解症1例并文献复习

目的:提高对重叠综合症继发横纹肌溶解症的认识。方法:报告1例罕见的重叠综合症患者继发横纹肌溶解症病例,并复习相关文献。结果:患者为43岁女性,以皮疹、肌无力2年半,肢端遇冷变色伴皮肤紧硬1年半为主要临床表现,肌酸激酶极度升高,血肌红蛋白、尿肌红蛋白明显高于正常,考虑重叠综合征继发横纹肌溶解症,经血液净化、免疫抑制等治疗临床症状及实验室指标改善。结论:重叠综合征继发横纹肌溶解症临床罕见,当出现急性肾功能衰竭时,与系统性硬化症出现急性肾危象不易鉴别,容易漏诊。     

系统性硬化症合并强直性脊柱炎1例及文献复习

系统性硬化症是一种以皮肤增厚和纤维化为特征的自身免疫性疾病,强直性脊柱炎是一种以中轴关节受累为主的关节炎,强直性脊柱炎极少与弥漫性结缔组织病合并存在。既往文献报道了5例强直性脊柱炎合并系统性硬化症的病例,其中仅1例患者诉有肌无力,且5例患者的血清肌酸激酶水平均无明显异常。本文报道1例青年男性患者符合系统性硬化症与强直性脊柱炎的诊断标准,同时出现肌无力、肌酸激酶水平明显增高。人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen,HLA)分型检测发现该患者携带这两种疾病的HLA易感基因。对该患者予以强的松30 mg/d及环磷酰胺治疗,2个月后皮肤增厚好转,肌酸激酶降至正常。     

系统性硬化症合并皮肤淀粉样变临床分析(附6例报告及文献复习)

目的 总结系统性硬化症(SSc)并发原发局限性皮肤淀粉样变患者的临床表现.方法 对过去20年内北京协和医院诊断的系统性硬化症并发原发局限性皮肤淀粉样变患者的临床资料进行分析并与国际报道病例资料进行比较.结果 6例患者的平均年龄为51.1岁(43～60岁),均为女性,平均在诊断系统性硬化症8.5年(5～14年)后发生原发局限性皮肤淀粉样变,最常见的受累部位为四肢(5例)、背部(2例)、胸部(2例)、肩部(2例)和面部(2例).所有患者都有Raynaud's 现象和肢端硬化,皮肤改变为苔癣样皮疹伴有色素沉积.病理学改变为皮肤乳头内粉红色无定形透明样物质沉积,但血管周围没有类似沉积,刚果红和结晶紫染色均为阳性.3例患者的ESR是升高的,所有患者都有高滴度的ACA,6例ANA阳性,抗Scl-70抗体及其他自身抗体均为阴性,没有其他脏器淀粉样变的证据,临床预后良好.国际报道的7例患者皮肤最常见受累部位为背部,ACA和ANA阳性率低于国内病例.结论 原发局限性皮肤淀粉样变是SSc的罕见并发症,最常见的受累皮肤位于四肢和胸背部,所有患者都有高滴度的ACA.局部治疗即可以改善皮肤改变,预后良好.     

Wiskott-Aldrich综合征继发系统性红斑狼疮1例报告并文献复习

目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征（WAS）继发系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）的临床特征。方法 回顾性分析1例WAS继发SLE患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,8月龄即出现血小板减少,用糖皮质激素及静脉丙种球蛋白治疗后,血小板计数未恢复到正常水平。11岁时出现蝶形红斑及双下肢皮疹,抗核抗体、抗ds-DNA阳性,诊断SLE;予免疫抑制治疗后,出现肺部真菌感染、肛周感染等并发症。考虑可能合并免疫缺陷病,行全外显子检测提示WAS基因的半合子突变,EXON 10 c.961C>T,p.Arg321Stop,182,明确诊断为WAS继发SLE。患儿最终因呼吸衰竭死亡。结论 婴儿期起病且免疫治疗效果不佳的男性血小板减少患儿需考虑WAS等遗传性血小板减少症可能,积极进行基因筛查以明确诊断,利于早期干预,改善预后。     

进行性系统性硬化症10例临床分析

本文通过对１０例ＰＳＳ临床特点的分析，认识到ＰＳＳ在３０～５０岁女性中发病率最高。病因未明，认为与自身免疫功能障碍有关；病理改变以结缔组织和血管广泛炎性损害及纤维蛋白样物质沉着为特点。ＰＳＳ为多器官受累性疾病，皮肤、骨关节、肺、胃肠、心脏等均可受累，但以皮肤受损最为常见，表现为硬化、雷诺氏现象等。本组病例均有皮肤受损表现。值得注意的是，ＰＳＳ早期可以皮肤外器官受损为首发症状，常致诊断困难。ＰＳＳ亦可与其它结缔组织病合并，增加了诊断的难度。临床医生应提高对本病的认识，并注意与类风湿关节炎、肺炎、食管疾病等相鉴别。     

抗U1核糖核蛋白抗体在系统性硬化症诊治中的临床意义

目的探讨抗U1核糖核蛋白（U1RNP）抗体在系统性硬化症（SSc）诊治中的价值。方法前瞻性序贯纳入在北京协和医院入选欧洲抗风湿病联盟硬皮病试验研究组（EUSTAR）的131例中国汉族SSc患者,记录其临床表现、脏器损伤和实验室检查结果（包括抗U1RNP抗体的检测结果）,分析抗U1RNP抗体阳性组与阴性组临床特征及实验室指标的特点。结果131例SSc患者中含87例弥漫型SSc、36例局限型SSc、8例重叠综合征,抗U1RNP抗体阳性率为28．2％（37／131）。弥漫型SSc和局限型SSc的抗U1RNP抗体阳性率相近,分别为28．7％（25／87）和25．0％（9／36）,P=0．673。抗U1RNP抗体阳性者较阴性者易重叠系统性红斑狼疮,肺动脉高压和心脏受累发生率增加,白细胞和血小板计数减低（均P〈0．05）;而在皮肤硬化评分及关节炎、肌炎、肺间质病变发牛率上差异无统计学意义（均P〉0．05）。抗U1RNP抗体阴性的SSc有更高的抗DNA拓扑异构酶Ⅰ抗体检出率。结论抗U1RNP抗体是中国SSc患者的常见自身抗体,与其他自身抗体联合检测有助于SSc的诊断,对预测肺动脉高压、心脏和血液系统受累有重要价值。     

以脑梗死为首发表现的系统性红斑狼疮1例

1临床资料 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）临床表现差异较大,早期症状不典型,包括发热、皮损、血液系统和神经系统改变、肾脏损害、多发性浆膜腔积液等,其中25％患者累及中枢神经系统,以神经系统弥漫性损伤为主。但以缺血性卒中为首发症状的SLE少见。本文报道1例以基底节区梗死为首发症状的SLE。     

青少年系统性硬化症合并肺间质病变1例

1 病例资料 患儿,女性,7岁3个月,因"双手、足发凉3年余"于2018年12月2日入住我科.患儿家属诉患儿3年前出现遇冷时双手、足凉,手指、足趾硬肿,手掌侧皮肤青紫,双手指尖皮肤时有苍白,保暖后可逐渐变红,硬肿缓解不明显,无花纹,无疼痛、麻木,无晨僵、瘙痒,无皮疹,无发热,至当地中医院就诊,诊断为"雷诺综合征",予口服中药(具体不详)治疗近4个月,症状无好转,家属未至其他医院就诊.     

系统性硬化症并左房、左室扩大1例报道

系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)是一个原因不明的临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的结缔组织病，可累及全身多个器官、脏器，也可出现多种心脏病变，如心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常，     

1例多形性红斑合并系统性硬化症患者的护理

<正>多形性红斑即SSc综合征,是一种少见的炎性反应性皮肤病,可致多个部位皮肤黏膜受累。硬化症俗称硬皮病,是一种以皮肤和内脏的小血管及广泛结缔组织纤维硬化和萎缩为     

系统性硬化症要及早诊治

系统性硬化症,就是所说的硬皮病。该病主要波及人体结缔组织,属于胶原系统疾患。如果病变只局限于皮肤,称为局限性硬化症;若皮肤受损同时累及内脏器官,称为系统性硬化症。发病人群以20～50岁女性居多。皮肤和组织硬化是本病的主要特点,一旦确诊,宜早期治疗。系统性硬化症与遗传有关,有家族史。引发此病的原因包括感染和血管因素。感染主要是链     

系统性红斑狼疮95例临床分析

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多系统性受累的自身免疫性疾病,其血清中以存在多种自身抗体为特点,随着免疫学和分子生物学的进展,对本病的认识日趋全面,但由于本病临床表现的多样性及复杂性也常造成临床的漏诊和误诊,本文通过对我院2002-2005年就诊的95例系统性红斑狼疮住院患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对该病的诊治水平。1临床资料95例SLE均为我院住院患者且临床资料完整,符合1982年美国风湿病学会关于SLE的诊断标准[1]。其中,男9例,女86例,发病年龄<20岁者20例,20～40岁者53例,>40岁者22例,发病至确诊时间20天～6年,平均10月。…