载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

[目的]探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对血脂的影响。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP），测定252名河南省汉族研究对象的血脂及ApoE基因型。[结果]ApoE基因型以E3／3型常见为77．0％，等位基因频率ε2、ε3和ε4分别为5．7％、87．1％和7．5％。在不同基因型组间，总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固酵（LDL-C）水平均按E3／4＋E4／4〉E3／3〉E2／2＋E2／3顺序递减（P〈0．05），甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在各组间比较无差异（P〉0．05）。[结论]ApoE基因多态性影响血脂水平，ε4等位基因携带者有较高的TC，LDL-C水平（P〈0．05），ApoE基因多态性是个体间血脂水平差异的独立遗传因素。     

肥胖儿童脂质代谢及血压与ACE基因和ApoE基因多态性的相关研究

【目的】 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因和载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及其多态性对健康和肥胖儿童的血压、脂质代谢影响。 【方法】 用PCR-RFLP及琼脂糖凝胶电泳法分析5~13岁的肥胖儿童(105例,男54人,女51人)及健康儿童(98例,男49人,女49人)ACE基因和ApoE基因的基因型,并测定两组儿童血清甘油三酯((TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)浓度、血压、身高和体重。 【结果】 肥胖儿童具有较高的D/D基因型频率、D等位基因频率及ε4等位基因频率。D/D型儿童与ε4等位基因携带儿童具有较高水平的血TG、TC、LDLC-C及收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、BMI和较低水平的血HDL-C。 【结论】 本地区健康及肥胖儿童ACE和ApoE基因存在多态性,且ACE和ApoE基因多态性对健康儿童及肥胖儿童的血脂代谢、体脂分布及血压均有影响。     

单纯性肥胖儿童载脂蛋白E基因多态性的频率分布及其对血脂的影响研究

【目的】 探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因多态性的频率分布及对其血脂谱水平的影响。 【方法】 采用基因测序方法对100例单纯性肥胖儿童及100例正常对照组儿童进行ApoE基因多态性测定,另外抽取空腹静脉血作甘油三酯(triglyceride, TG)、胆固醇(total cholesterol, TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol, HDL)、低密度脂蛋白(low-density lipoprotein cholesterol, LDL)、载脂蛋白A(apolipoprotein A, ApoA)、载脂蛋白B(apolipoprotein B, ApoB)检测,观察不同基因型和等位基因的分布情况,并与血脂的相关性进行分析。 【结果】 基因型E3/3频率分布最高,在70%之上,而含E3的杂合子(E2/3和E3/4)居中,二者之和超过20%,E2/2和E4/4表型的频率最低;与对照组比较,实验组肥胖儿童E2型等位基因有较高水平的TG(P＜0.05),E3型有较高的TG、TC、LDL水平和较低HDL、ApoA水平(P＜0.01),E4型有较高的TG、AopB水平和较低的HDL、ApoA水平(P＜0.05);肥胖组儿童中,与E3相比较,E4具有较高的TG、ApoB值和较低的HDL值,差异有统计学意义(P＜0.05),而E2具有较低的TC、LDL和ApoB水平,但是差异无统计学意义;携带不同等位基因的肥胖儿童的血脂异常率为E4＞E3＞E2(P＜0.01)。 【结论】 ApoE3/3是分布频率最高的基因型,ApoE4等位基因是血脂异常的风险基因之一,与肥胖儿童的血脂异常存在显著相关性。     

载脂蛋白E基因多态性对肥胖儿童体质指数与血脂的影响

目的 研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性对单纯肥胖儿童体质指数（BMI）与血脂的影响。方法 检测324名8～12岁单纯肥胖儿童的血脂,测量体重和身高,计算BMI,同时使用多聚酶链反应检测他们的ApoE基因型。结果 E3/3是最常见的基因型,ApoE基因型分布为:E3/3 198人（61.1%),E3/4 36人（11.1%),E2/3 54人(16.7%）,E4/4 36人（11.1%）,未检测到E2/2和E2/4两种基因型。在ApoE 3组中,BMI与所有血脂指标呈明显相关。除低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）、TC、载脂蛋白B(ApoB）外,其他血脂指标与BMI的相关性在其他ApoE组中则不尽相同。在ApoE2组中,BMI与TG呈明显相关,与高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）、ApoA I无明显相关;在ApoE 4组中,BMI与HDL-C,ApoA I明显相关,而与TG无明显相关。结论 ApoE基因多态性可能对单纯肥胖儿童BMI与血脂的关系有一定影响。     

ApoE基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体感染及反复呼吸道感染的关系

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与肥胖儿童肺炎支原体(MP)感染及反复呼吸道感染(RRI)的关系。方法将宜昌市妇幼保健院儿科112例肥胖MP感染患儿为研究对象(MP组),另选择同期于医院进行体检的56名健康儿童为对照组,两组儿童均进行ApoE基因多态性检测。MP组患儿治疗后随访1年,根据其1年内有无RRI发生将其分为MP+RRI组和MP无RRI组,对比两组ApoE基因多态性。结果 MP组纯合子ε3/3基因型频率低于对照组(P0.05),ε4/4基因型频率高于对照组(P0.05),ε2/2基因型频率和杂合子(ε3/2、ε4/2、ε3/4)基因型频率与对照组比较,均无统计学差异;MP组ε2等位基因频率与对照组比较,无统计学差异,ε3等位基因频率低于对照组(P0.05),ε4等位基因频率高于对照组(P0.05);MP+RRI组ApoE各纯合子基因型频率和各杂合子基因型频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异;MP+RRI组ε2、ε3、ε4等位基因频率与MP无RRI组比较,均无统计学差异。结论 ApoE基因多态性与肥胖儿童MP感染有关,与RRI无明显关联,等位基因ε3、ε4可能分别对肥胖儿童MP感染起到抵制、促进作用。     

单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究

目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total choles-terol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC）浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数（bodymass index,BMI）。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为：A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为：E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C（ε4）突变频率增高（P〈0.05）。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义（P〈0.05）。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。     

北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系

目的 了解载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶图谱分析法,对307名7－11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童最常见基因型E3／3检出率为54．7％,其他基因型依次为E4／3（23．8％）、E4／4（9．1％）、E3／2（8．1％）、E4／2（3．9％）、E2／2（0．3％）,不同性别基因型构成的差异无显性;常见等位基因E3频率为70．7％,E4、E2分别为23．0％和6．4％,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4／3、E3／3基因型总胆固醇（TC,4．19、4．29、3．41mmol/L)、低密度脂蛋白－胆固醇（LDL－C）、载脂蛋白AI（ApoA I)、载脂蛋白B（ApoB)水平高于E3／2基因型,E4／2基因型TC（4．28和3．42mmol/L)、ApoA I水平高于E3／2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-Hha I位点基因型分布比较差异无显性;ApoE2可使TC水平降低0．377mmol/L,LDL-C水平降低0．329mmol/L。结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带TC、LDL－C、ApoB水平最低。     

脑梗死与脑出血apo-E基因多态性特点研究

目的 研究脑梗死与脑出血apo-E基因多态性及不同基因型的血脂水平特点。方法 采用病例-对照的方法，分析脑梗死组、脑出血组及正常对照组的apo-E基因型、等位基因频率及不同基因型的血脂水平。结果 脑梗死组的ε4等位基因频率（10％）高于对照组（4．6％），差别有统计学意义（P〈0．05）；ε2等位基因型中，脑梗死组总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平高下对照组；脑出血组甘油三酯（TG）、LDL-C水平高于对照组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）；ε3等位基因型中，脑梗死组TC水平高于对照组；脑梗死组TC、LDL-C水平高于脑出血组；脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于脑出血组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）。ε4等位基因型中，脑梗死组TG水平高于对照组；HDL-C水平低于对照组，差别均有统计学意义（P均〈0．05）。结论 ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子，apo-E基因多态性与脑出血发病无明显相关关系，apo-E通过引起血脂代谢紊乱而增加脑梗死的发病危险。     

包头市蒙古族儿童脂联素基因多态性与单纯性肥胖的关联研究

目的探讨脂联素基因多态性与儿童单纯性肥胖的关联性。方法采用整群抽样方法,从内蒙古包头市7~13岁的蒙古族儿童中选取232例,其中116例肥胖儿童为肥胖组,116例健康儿童为正常体重组。检测两组对象的生化指标,利用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测APN SNP+45(T/G)位点多态性。结果 (1)肥胖组和正常体重组FPG、TG、LDL-C和HDL-C水平差异均有统计学意义(P0.05)。(2)两组间APN SNP+45(T/G)位点GG型、TG型、TT型基因型频率分别为13.79%、56.03%、30.17%和6.90%、42.24%、50.86%,两组基因型频率与等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)(3)肥胖组APN SNP+45(T/G)位点的TG+GG基因型与TT型相比,其TC、TG、LDL-C和FPG水平均升高,差异均有统计学意义(P0.05);正常体重组中,TG+GG基因型与TT相比,TC、TG、HDL-C、LDL-C和FPG差异均没有统计学意义(P0.05)。结论 APN SNP+45(T/G)多态位点与包头市蒙古族儿童单纯性肥胖的发生可能相关。     

应用基因芯片技术探讨载脂蛋白E基因多态性与冠心病的严重程度与预后关系

目的 应用基因芯片技术探讨载脂蛋白E基因多态性与冠心病的严重程度与预后关系。方法 自2019年7月-2020年7月202例心内科住院确诊冠心病患者,所有研究对象测定血TC、TG、HDL-C、LDL-C、CREA水平,并观察GRACE评分、ApoE基因并分型。采用SPSS 23.0软件进行统计分析。结果 各基因表型基因频率分布如下：E2/2型为0.99%,E2/3型为17.32%,E3/3型为67.33%,E2/4型为2.48%,E3/4型为10.89%,E4/4型为0.99%。故ApoE2表型37例,ApoE3表型141例,ApoE4表型24例。三组间的血TC、TG、LDL-C、HDL-C、CREA水平、BMI、性别、家族史,以及高血压病、糖尿病的患病率等无显著性差异。在LDL-C水平上比较,E4组高于E2组,存在统计学差异（P <0.01）。组间比较,E4与E2组相比,E4组分值高于E2组。随访6个月后,各组间MACE事件差异无统计学意义(P <0.05)。结论 冠心病预后与ApoE基因多态性存在一定关系,对其检测在冠心病的防治中有重要临床意义。     

单纯肥胖儿童载脂蛋白E遗传多态性研究

〖目的〗 探讨单纯肥胖症儿童的载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）遗传多态性对血脂水平和肥胖水平和肥胖程度的影响。〖方法〗 ３９例肥胖儿童禁食１２小时,采静脉血。采用等电聚焦电泳测定ＡｐｏＥ遗传表型、酶法和比浊法测定血脂指标。〖结果〗 单纯肥胶儿童血清ＴＧ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ＨＤＬ－Ｃ及ＡｐｏＡ１水平明显升高。与ＡｐｏＥ３／３表型相比,ＡｐｏＥ４／３表型血ＴＣ、ＬＤＬ、Ｃ、ＡｐｏＡ１显著增高,ＡｐｏＥ２／３表型     

PPARγ2基因rs1801282位点多态性与壮族儿童肥胖相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因(PPARγ2)单核苷酸多态性位点rs1801282与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 利用SNaPshot技术分析收集到的285例儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)PPARγ2基因rs1801282位点的基因型,检测并比较两组的身高、体重和脂肪代谢相关生化指标(血糖、总胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)。结果 正常对照组和肥胖组PPARγ2基因CC型及CG+GG型基因型频率分别为95.52%、4.48%和98.01%、1.99%,两组最小等位基因(G等位基因)频率分别为2.24%和0.99%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs1801282位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和VDL-C)差异无统计学意义(P>0.05)。按性别分组分析,结果差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PPARγ-2基因rs1801282位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关。     

Rs2880412位点多态性与肥胖易感性的病例对照研究

目的 探讨PYY基因rs2880412位点多态性与汉族肥胖人群易感性的关系。方法 抽取华中地区汉族人群成年肥胖患者410例,按照年龄（±3）、同性别匹配选取410例非肥胖人群作为对照,进行体格检查及血液生化指标检测,PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果 检出rs2880412位点等位基因A和C,且在对照组和肥胖组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因A作为参照,等位基因C是肥胖的易感性等位基因（OR=1.29,95%CI:1.06~1.56);检出rs2880412位点基因型AA、AC和CC,其中基因型CC和AA在对照组和肥胖组中的频率分布差异具有统计学意义（P均<0.05）;基因型CC在肥胖组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义（P<0.05）,调整混杂因素年龄、性别后,CC、AC、AC+CC基因型的OR(95%CI)分别为1.74(1.16~2.62)、1.19 (0.86~1.64)和1.32(0.97~1.79)。不同基因型生化指标分析结果显示,AA基因型的TG和LDL-C指标均值分布差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY基因rs2880412位点C可能与汉族人群肥胖发生存在关联,AA可能与肥胖组人群TG升高和LDL-C降低存在关联。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂的影响

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对血脂水平的影响。方法 1452例受试者，其中心脑血管疾病患者1101例(脑梗死379例、脑出血313例、冠心病257例、其他类型152例)及对照组351例。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoF基因多态性。结果 调整年龄、性别和体重指数，ApoE4携带者的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇和ApoB水平显著高于ApoE3／3和ApoE2携带者(P＜0．05)，这种作用在不同性别和不同年龄段中相似；ApoE4携带者的甘油三酯(TG)水平和E3／3型差异有统计学意义(P＜0．05)，ApoE2携带者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于ApoE4携带者(P＜0．05)。ApoE2携带者的HDL-C水平随年龄增大而升高(β=0．178，P=0．015)，且在65～74岁年龄段中HDL-C水平明显高于E3／3和E4携带者(P＜0．05)；ApoE4携带者的TC和TG水平随年龄增大而下降(β=-0．179，P=0．009；β=-0．147，P=0．032)。结论 ApoE基因多态性影响血脂的代谢水平，这种作用在不同性别和年龄段存在；ApoE2和ApoE4携带者对血脂的作用程度与年龄相关。     

黑皮素4受体基因多态性与青少年肥胖的相关性研究

目的探讨黑皮素4受体(MC4R)基因V103I多态性与青少年肥胖、血脂的相关性,为控制肥胖提供理论依据。方法选择北京市东城区919名14~17岁初中生进行身体测量、血脂测定和V103I多态性检测。结果青少年各项血脂指标均表现为肥胖组>超重组>体重正常组(P<0.05),肥胖与血脂存在一定相关性;V103I等位基因突变率(G>A)为3.9%;体重正常、超重和肥胖组之间基因型构成和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);男性超重组GG基因型的腰臀比(WHR)略低于GA/AA基因型(P<0.05);血脂指标TC,TG,LDL-C异常者与正常者相比,基因型构成和等位基因频率差异无统计学意义。结论中国青少年MC4R基因V103I多态性突变率与白种人接近,该多态性可能与男性超重有关,但与血脂异常没有显著关联。     

载脂蛋白E基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性与血脂水平、子痫前期(PE)发生的相关性.方法 选取2007年1月至10月于广州医学院附属深圳沙井医院(深圳市宝安区沙井人民医院)住院分娩的孕产妇120例为研究对象,年龄为20～35岁.将其中诊断为PE者纳入PE组(n=50),其余正常妊娠孕妇纳入对照组(n=70)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者的知情同意,并与其签订临床研究知情同意书).两组孕妇的平均年龄及体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测受试者ApoE基因型及其血脂[总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)-C、高密度脂蛋白(HDL)-C]水平,并进行统计学分析.结果 PE组孕妇血清TC,TG与LDL-C水平明显高于对照组,而HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者明显高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);PE组孕妇携带ApoE ε3/4基因型者脂代谢异常程度高于其他基因型.结论 ApoE基因多态性与PE孕妇存在脂代谢异常有关,可能为PE孕妇发病的遗传因素之一.