佤族人群CCR5基因59029G/A多态性与糖尿病前期和糖尿病的相关性研究

目的 探讨CC类趋化因子受体5(CCR5)基因启动子区59029G/A多态性与云南省临沧市沧源佤族人群糖尿病前期(PD)及糖尿病(DM)的相关性.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测73例PD,36例DM患者和60例健康对照者(NC)的CCR5基因59029G/A多态性.比较分析各组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)佤族PD组、DM组和NC组间的基因型和等位基因频率无统计学意义(P＞0.05); (2)腹型肥胖和年龄可能是PD和DM发生的危险因素,高血压和血胆固醇(TC)可能是PD发生的危险因素(P＜0.05).结论 CCR5基因59029G/A多态性可能不是佤族人群PD及DM发生的遗传危险因素;改善生活方式,减少高血压和腹型肥胖的发生町能会减少PD和DM的发生.     

IL-6基因634C/G多态性与糖尿病周围神经病变相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634C/G多态性与广东地区汉族人群糖尿病周围神经病变(DPN)的关系。方法收集2014年1月至2015年1月我院收治的125例2型糖尿病无周围神经病变患者(DPN0组),83例2型糖尿病周围神经病变患者(DPN组)及101例健康对照者(NC组),采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其IL-6基因启动子区-634C/G多态性,比较分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料。结果 DPN0组的GG基因型频率(16.0%)明显高于NC组的4.0%(P<0.05),DPN0组(34.4%)、DPN组(33.1%)的G等位基因频率均明显高于NC组的22.3%(P<0.05),但DPN0和DPN两组间G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因启动子区-634 G/G基因型不是广东汉族人群DPN发生的遗传危险因素,但G等位基因可能是DPN发生的遗传危险因素之一。     

SUMO4基因163 A/G多态性与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）和糖尿病视网膜病变（DR）的相关性.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对193例2型糖尿病患者（T2DM组）和102例健康对照者（NC组）的SUMO4基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无统计学差异;DR组与DR0组各基因型和等位基因频率也无统计学差异.结论在昆明地区汉族人群中,SUMO4基因163A/G多态性可能不是2型糖尿病和糖尿病视网膜病变发生的危险因素.     

广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C／G遗传多态性研究

摘要：目的研究白细胞介素-6（Interleukin6,IL-6）基因启动子区rsl800796C／G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C／G单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）,并与人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（非洲人、欧洲人、日本人和北京人）的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因多态性的分布频率差异无统计学意义（P均〉0．05）,但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义（P均d0．05）。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。     

白细胞介素-6基因型与桂北地区2型糖尿病肾病相关性研究

目的：探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572 C/G多态性各等位基因及基因型在2型糖尿病肾病患者中的分布频率,并分析其基因型与2型糖尿病肾病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测183例2型糖尿病肾病患者（其中91例伴糖尿病肾病）及105例正常对照组IL-6基因多态性,包括IL-6基因启动子-572C/G位点,同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-6水平。结果：糖尿病肾病组IL-6血清水平显著高于糖尿病不伴肾病组和对照组（P〈0.01）,IL-6基因多态性在两组人群中的分布差异存在显著性差异（P〈0.05）,等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患糖尿病肾病的风险是C等位基因的1.618倍（OR=1.618,95%CI：1.082～2.418）,携带G等位基因的糖尿病肾病患者IL-6血清水平显著高于不携带者（361.71&#177;93.42pg/ml VS 343.03&#177;86.54 pg/ml,P〈0.05）。结论：IL-6基因启动子-572 C/G多态性与糖尿病肾病的发病具有相关性,其中G等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加2型糖尿病肾病的发病风险。     

珠海地区汉族人群IL-18基因启动子SNP与2型糖尿病的关系

目的 分析珠海地区汉族人群白细胞介素18(interleukin 18,IL-18)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析T2DM患者(病例组)和健康体检者(对照组)IL-18基因启动子区-137G/C与-607C/A 2个位点的多态性,比较两组人群基因型频率和等位基因频率.结果 (1)IL-18基因启动子区-607C/A位点3种基因型分别为CC型、AA型和A/C型,但基因型和等位基因频率在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05).(2)IL-18基因启动子-137G/C 3种基因型分别为GG型、CC型和G/C型,其基因型分布在病例组与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),病例组-137G等位基因频率高于对照组(2=5.439,P=0.020).等位基因频率的相对风险分析显示G等位基因的携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的2.38倍(OR=2.38,95%CI为1.149～4.938).结论 IL-18基因启动子区-137G/C可能与珠海地区汉族人群T2DM易感性有关,其中G等位基因可能是T2DM发病的危险因素之一.     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

浙江地区汉族人群 IL-27p28基因多态性与克罗恩病的相关性研究

目的探讨IL-27p28基因启动子区g.-964 T＞C、第2外显子区g.2905T＞G和第4外显子区g.4730T＞C 3个位点的多态性与浙江地区人群克罗恩病（CD）的相关性。方法选取75例浙江地区汉族CD患者（病例组）及80例健康体检者（对照组）,采用聚合酶链反应-连接酶检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果对照组的基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律。两组g.-964位点的基因型频率及等位基因频率的差异有统计学意义（P＜0.05）,而g.2905和g.4730位点的基因频率及等位基因频率的差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 IL-27p28基因多态位点g.-964 T＞C可能与浙江地区汉族人群CD易感性有关, g.2905T＞G和g.4730T＞C多态性与浙江地区汉族人群CD无关。     

汉族人群肺结核患者白介素-4基因多态性的研究

目的探讨白介素-4（IL-4）基因启动子区-590C/T位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）22．测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者194例及健康对照者195例IL-4启动子-590C/T位点基因多态性。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,并进行）（2检验。以P〈0．05为具有统计学意义。结果两组人群IL-4启动子区-590C/T位点基因型及等位基因分布频率无明显差异（P〉0．05）。结论IL-4基因启动子区-590C／T位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究

目的 探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因启动子区的3个多态性住点的基因型及等位基因的频率分布。方法 用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测，并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L／S的等住基因频率分别为60％和40％。-616C／G的等住基因频率分别为18％和82％。-521C／T的等位基因频率分别为39％和61％。均符合Hardy—Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现，-1240L／S和-616C／G2多态性分布差异存在显著性。结论 DRD4基因启动子区-1240L／S和-616C／G多态性分布具有种族差异。     

ApoAI基因rsI2721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的：探讨载脂蛋白tAI（apolipoprotein AI,Ap0AI）基因rsl2721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法：利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的Ap0AI基因rsl2721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、HDL—C及LDL—C水平。结果：脑出血组ApoAI基因rsl2721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（p〉0．05）;脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL—C水平明显高于GT／GG基因型亚组（p〈o．05）,两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL—C水平差异无统计学意义（p〉0．05）。结论：ApoAI基因rsl2721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL—C水平。     

新疆伊犁哈萨克族居民载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

目的探讨新疆伊犁哈萨克族居民载脂蛋白B(apo B)基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对100例新疆伊犁哈萨克族高脂血症患者和90名健康对照者进行apoB基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于健康对照组(P<0.05)。在MspI位点共检出3种基因型,高脂血症组与健康对照组基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),均以M+M+基因型为主。高脂血症组M+M+基因携带者仅TC水平与M+M-/M-M-基因携带者相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论apoB基因多态性对新疆伊犁哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有一定影响(即M+M+基因携带者的LDL-C、apoB水平较高,而M+M-/M-M-基因携带者的LDL-C、apoB水平较低)。     

β细胞素基因多态性与2型糖尿病患者血脂异常相关性研究

目的:探讨β细胞素基因外显子1TGC19GGC、5′非翻译区A-226G两个位点基因多态性与2型糖尿病患者血脂代谢的相关关系。方法:对130例2型糖尿病患者和96例健康对照者分别采用RFLP-PCR、SASP-PCR对两个位点进行基因多态性筛查。结果:①外显子1TGC19GGC研究中,2型糖尿病组总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05);健康对照组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05),高密度脂蛋白在两种基因型之间虽无显著性差异(P>0.05),但是在TG基因型中有降低的趋势。②5′非翻译区A-226G研究中,2型糖尿病组总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05);对照组总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白两种基因型间无显著性差异(P>0.05),甘油三酯在GG基因型中明显升高(P<0.05)。结论:①BTC基因外显子1TGC19GGC的研究中发现,在2型糖尿病组中该位点基因突变与血脂水平无明显相关性,在健康对照组中TG基因型与高密度脂蛋白水平降低有一定的相关性。②BTC基因5′非翻译区A-226G的研究中发现,在2型糖尿病组中该位点基因突变与血脂水平无明显相关性,在健康对照组中GG基因型与甘油三酯水平升高有一定相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者血脂的关系

目的 研究中国北方汉族群体载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关联.方法 选择2型糖尿病患者200例作为病例组,健康个体210例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ApoE基因型,全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平.结果 病例组ε3/4基因型分布频率显著高于对照组（36.50％比22.38％,x2=9.864,P＜0.05）;病例组携带ε3/4基因型的患者血清TC、TG和LDL-C水平高于对照组携带ε3/4基因型者[TC：（6.02±0.98） mmol/L比（4.87±0.97） mmol/L,t=6.301,P＜0.05;TG：（2.04±0.42） mmol/L比（1.55 ±0.54） mmol/L,t=5.568,P＜0.05;LDL-C：（2.81±0.53）mmol/L比（2.36±0.58） mmol/L,t =4.500,P＜0.05）,HDL-C水平低于对照组[（1.16±0.47） mmol/L比（1.69±0.56）,t=5.579,P＜0.05];病例组中携带ε3/4基因型患者脂代谢异常程度高于其他基因型,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 ApoEε3/4基因型与2型糖尿病血脂水平升高及发病有关.     

心肌梗死患者及同胞血脂异常ApoE基因多态性分析

目的　评估心肌梗死(MI)患者及其同胞的冠心病易患因素及血脂异常相关基因ApoE的多态性。方法　对65例确诊为MI的男性患者、141例同性别健康同胞及47例年龄、性别相匹配的健康人进行流行病学问卷调查及临床检查,并从分子遗传学角度进行血脂异常相关基因ApoE多态性的检测,探索其与MI血脂异常的关系。结果　（1）MI组与同胞组总胆固醇(TC)（分别为5.0mmol/L±1.8mmol/L、4.8mmol/L±1.4mmol/L）、甘油三酯(TG)（分别为2.2mmol/L±1.7mmol/L、1.97mmol/L±0.26mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TC/HDL-C比值均显著高于对照组（3.5mmol/L±0.9mmol/L、1.1mmol/L±0.9mmol/L),其中MI组BMI、LDL-C、TC/HDL-C比值明显高于同胞组;（2）BMI>25kg/m     

老年前期与老年期原发性高血压患者血脂的变化及临床意义

目的探讨老年前期和老年期原发性高血压患者血脂变化及其临床意义。方法将160例原发性高血压患者分为老年前期与老年期两组,测定晨起空腹静脉血中总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）,将各指标与健康对照组以及高血压患者老年前期与老年期对比分析。结果高血压组TC、TG和LDL-C显著高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而HDL和HDL-C/TC则明显低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。高血压老年期组TC、TG和LDL-C水平高于老年前期组（P〈0.05）,而HDL-C和HDL-C/TC则低于老年前期组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论老年原发性高血压患者TC、TG和LDL-C增高,而HDL-C和HDL-C/TC降低,且老年期变化更为明显,提示老年原发性高血压患者应注意追踪观察血脂的变化。     

脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关系

目的探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关联性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法检测87例飞行员高脂血症患者和79例血脂正常飞行员LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性,并与血脂水平的关联进行对照研究。结果飞行员高脂血症组和血脂正常组的三种基因型P＋P＋、P＋P-和P-P-及等位基因P＋和P-构成比差异有显著性（P〈0.01）,高脂血症组P＋P＋基因型和P＋等位基因明显高于正常血脂组。高脂血症组P＋P＋基因型者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显高于P＋P-和P-P-基因型,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平则降低（P〈0.0 1）。结论LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症相关。     

女性冠心病冠脉病变与血脂水平的临床研究

目的探讨女性冠心病患者血脂水平对冠脉病变的影响。方法按冠脉造影结果将463例女性冠心病患者分为冠心病组和对照组（非冠心病组）,冠心病组240例,平均年龄（59.37±7.62）岁;对照组223例,平均年龄（58.95±8.52）岁。在冠心病组中,按冠脉病变支数分为1支组、2支组、3支组;按Gensini总积分分为1组5～10分,2组11～20分,3组21～34分,4组35～64分,5组65～168分。将TC、TG、LDL-C、HDL-C、LDL-C/HDL-C、TG/HDL-C做为研究指标,比较两组之间各指标的差异及各指标在冠脉病变不同程度组间的差异。结果各项研究指标在冠心病组与对照组之间比较差异有统计学意义（P〈0.01）;除HDL-C在冠心病组明显降低外,其余研究指标均高于对照组。随着TC、TG、LDL-C、TG/HDL-C、LDL-C/HDL-C的升高,冠脉病变支数增加（P〈0.05）;Gensini总积分随着LDL-C、LDL-C/HDL-C升高而增加（P〈0.05）。结论随着TC、TG、LDL-C、TG/HDL-C、LDL-C/HDL-C的增加,冠脉病变累及支数增加,病变程度加重。     

飞行员脂蛋白脂酶基因Ser447Ter位点多态性及与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶（LPL）基因Ser447Ter位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因Ser447Ter位点三种基因型Ser447Ser、Ser447Ter和Ter447Ter的频率分别为77.36%、15.09%和7.55%,两种等位基因频率Ser和Ter分别为0.849和0.151,与健康对照人群差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率（52.83%）明显高于对照人群（29.59%）。LPL基因Ser447Ter位点三种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因Ser447Ter位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。