载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与中国东北汉族人脑梗死的关系.方法选择中国东北汉族人140例,其中72例为脑梗死患者（脑梗死组）,68例为健康体格检查者和因肛肠疾病住院的患者（对照组）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测所有患者apoE基因多态性;一步法测定70例脑梗死患者的血脂含量.结果对照组和脑梗死组apoE基因型均以ε3ε3多见,分别为67.6%、72.2%（P＞0.05）.未见ε4ε4.两组ε2ε2、ε2ε3、ε2ε4、ε3ε4基因型频率（对照组为2.9%、13.2%、0%和16.2%,脑梗死组为2.8%、15.3%、2.8%和6.9%）和等位基因ε2、ε3、ε4频率（对照组为9.6%、82.4%和8.1%,脑梗死组为11.8%、83.3%和4.9%）,差异无显著性,P＞0.05.各基因型脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）含量无显著差异（P＞0.05）.结论在中国东北汉族人中,未发现apoE基因多态性与脑梗死相关,亦未发现apoE基因多态性与脑梗死患者血浆总胆固醇、三酰甘油、HDL-C和LDL-C之间相关.     

人载脂蛋白E基因限制性片段长度多态性

载脂蛋白的基因变异与血脂代谢、动脉粥样硬化密切相关，测定这些变异对其研究具有重要意义．载脂蛋白E是参与血脂转运和代谢的重要截脂蛋白．载脂蛋白E基因编码第112位和第158位氨基酸的密码子存在着变异，分别构成了E2、E3和E4等位基因．以基因的限制性片段长度多态性来测定载脂蛋白E的基因变异，具有准确、简便等优点，已越来越多地被用来研究载脂蛋白E不同等位基因的生物活性以及与异常脂蛋白血症和动脉粥样硬化的关系．本文就此作一综述.     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别老年脑出血患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别老年脑出血患者的相关关系及临床意义。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定174例老年脑出血患者[(脑出血组),其中,110例男性、64例女性]和211例体检的非心脑血管疾病人群[(对照组)其中,116例男性、95例女性]的apoE基因多态性。结果男性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2和E2/4分别为70.0%、18.2%、10.0%、1.8%,未发现E4/4和E2/2;女性脑出血组apoE基因型频率E3/3、E3/4、E3/2、E2/4和E2/2型分别为79.7%、6.3%、10.9%、1.6%、1.6%,未发现E4/4。全部和男性脑出血组和对照组之间apoE基因型和等位基因频率的分布差异无显著性(P>0.05)。女性脑出血患者的apoE3/4基因型和ε4等位基因频率明显低于同性别对照组(P<0.05)。结论apoE基因多态性与老年女性脑出血发生相关;ε4等位基因可能是老年女性发病的遗传易患因素。     

早发冠心病患者同胞及子女血脂与载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨早发冠心病患者同胞及子女与正常对照人群血脂分布特点、载脂蛋白E(apoE)基因型及其等位基因频率分布和对血脂的调节作用。方法 :检测早发冠心病患者的 72例同胞及子女 (病例组 )的血脂参数 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多肽性分析各自的apoE基因型及其等位基因频率分布 ,并与 81例年龄相匹配并且父母和同胞无明显冠心病的对照者 (对照组 )进行比较。结果 :病例组血浆总胆固醇 (TC)和脂蛋白a[Lp(a) ]较对照组明显升高 [(4 .5 9± 1.6 1)mmol/L∶(4 .0 8± 1.0 2 )mmol/L ,P <0 .0 5 ;(2 41.88± 119.2 5 )mg/L∶(182 .2 4± 90 .2 0 )mg/L ,P <0 .0 1]。两组人群共有apoE基因型 6种 ,ε2 / 2 ,ε4/ 4和ε4/ 2为少见基因型。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。病例组ε4/ 3基因型组血浆TC和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)高于对应ε2 / 3组。病例组ε2 / 3基因型组血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)高于对应ε4/ 3组。结论 :早发冠心病患者同胞及子女除了有早发冠心病家族史外 ,血浆TC、Lp(a)明显高于对照组 (P <0 .0 5～0 .0 1)。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,并影响血浆TC、LDL C和HDL C的水平     

痴呆患者载脂蛋白E基因型及表型的研究

目的研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）多态性与痴呆疾病的关系。方法对对照组（５３例）和痴呆组［其中包括Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病（ＡＤ）１８例，血管性痴呆（ＶＤ）２３例和帕金森病痴呆（ＰＤＤ）１３例］的载脂蛋白Ｅ基因频率和表型多态性的关系进行了比较。结果对照组ＡｐｏＥ基因频率以ε３最为常见，占９２．５％，其表型分布以Ｅ３／３型为主（占８６．８％）；在痴呆组中，ＡＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率分别为１９．４％和１３．９％，明显多于对照组（Ｐ＜０．０５～０．０１），而ＶＤ组和ＰＤＤ组ＡｐｏＥε４和ε２基因频率与非痴呆对照组相比差别无显著性（Ｐ＞０．０５）；ＡＤ组ＡｐｏＥ表型中的Ｅ３／４型和Ｅ２／３型明显高于对照组，而ＶＤ组和ＰＤＤ组中其他各型差异均不显著。结论ＡｐｏＥε４和ε２与ＡＤ关系极为密切，与ＶＤ和ＰＤＤ的关系尚需进一步研究     

冠心病病变范围与载脂蛋白E基因多态性及血脂分布的关系

目的 :探讨冠心病 (CHD)病变范围与载脂蛋白E(apoE)基因多态性及血脂分布的关系。 方法 :用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA ,用多聚酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对新疆乌鲁木齐地区维、汉两民族人群中 10 2例CHD患者和 5 1例对照组人群进行apoE基因多态性 (由ε2、ε3和ε4决定的E2 / 2、E3/ 3、E4 / 4、E4 / 2、E4 / 3和E3/ 2 )HhaI酶切研究。结果 :①CHD组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 735± 0 .2 15 7,0 .774 5± 0 .3117和 0 .15 2 0± 0 .2 4 16 ,1支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .10 6 1± 0 .2 4 2 3,0 .75 76± 0 .35 6 2和 0 .136 4± 0 .2 2 6 1,2支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 5 5 6± 0 .1992 ,0 .80 5 6± 0 .2 995和 0 .1389± 0 .2 5 6 7,3支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 6 0 6± 0 .2 0 76 ,0 .75 76± 0 .2 82 9和 0 .1818± 0 .2 4 4 3,与正常对照组 (0 .196 1± 0 .30 13,0 .6 6 6 7±0 .36 97和 0 .1373± 0 .2 2 5 4 )比较 ,ε2明显减低 (P <0 .0 5 ) ,病变范围越大 ,ε2越低 ,但病变范围大小之间统计学无差异 ,ε3和ε4随着病变范围增大逐渐升高但统计学无显著差别 (P >0     

脑出血患者载脂蛋白E和血管紧张素转换酶的基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoliportein E,ApoE）和血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测80例脑出血患者和90名健康对照者的ApoE和ACE基因型和等位基因。并运用Logis-tic回归分析ApoE和ACE基因多态性与脑出血的相关性。结果脑出血组ApoE的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义,P〉0.05;ACE的DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于正常对照组的15.6%、38.9%,均P〈0.05;Logistic回归分析显示,ACE的DD基因型的患者患脑出血的OR值为2.923（95%CI：1.406-6.079）;同时携带ACE基因DD型和ApoE E3/4基因型的患者患脑出血的OR值为3.428（95%CI：1.045-11.237）。结论ACE基因插入/缺失多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;与ApoE基因多态性间具有协同致脑出血的作用。     

凝血酶原G20210A基因多态性与脑卒中的关系

目的　探讨凝血酶原 (FⅡ )G2 0 2 10A基因多态性与脑卒中的关系。方法　收集脑卒中患者 30 0例 (脑卒中组 )和性别、年龄相匹配的未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管无关的患者 30 0例 (对照组 ) ,采用聚合酶链反应 限制性片段多态性 (PCR RFLP)方法进行 2 0 2 10G→A变异的分析。结果　FⅡ 2 0 2 10G→A变异 ,脑卒中组2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子为 13例 ,对照组无 2 0 2 10A纯合子 ,2 0 2 10GA杂合子为 6例。脑卒中组FⅡ2 0 2 10G→A突变率为 5 % ,对照组突变率为 2 % ,结果显示两组G2 0 2 10A差异有显著性意义 (P =0 .0 0 3)。OR =3,95 %CI:1.0 6～ 4 .94。脑梗死组 2 0 2 10A纯合子为 2例 ,2 0 2 10GA杂合子 11例 ,脑出血组 2 0 2 10GA杂合子为 2例 ,无2 0 2 10A纯合子。脑梗死组FⅡ基因 2 0 2 10G→A突变率为 6 .5 % ,脑出血组突变率为 2 % ,脑梗死组 2 0 2 10A。基因频率为 3.75 % ,脑出血 2 0 2 10A基因频率为 1% ,两组差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。 2 0 2 10G→A突变脑梗死组与对照组比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论　FⅡ 2 0 2 10位G→A的突变与脑梗死的发生有关 ,与脑出血关系不明显。     

动脉硬化性脑梗死患者载脂蛋白A5基因多态性研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点各基因型及等位基因分布频率及其与动脉硬化性脑梗死(arteriosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法选择221例湖北地区汉族人群(对照组)及90例ACI患者(ACI组),应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性对每个个体的基因型进行鉴定。同时,采用酶法和免疫比浊法对研究对象血脂进行检测。结果2组间除性别、年龄、体重指数无显著差异外,其他各项指标(吸烟、收缩压、舒张压、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1及载脂蛋白B)均有显著差异(P<0.05);ACI组稀有等位基因C携带者甘油三酯水平明显高于C非携带者,2组中TT、TC、CC 3种基因型甘油三酯水平差异有显著性意义(P<0.05);ACI组稀有等位基因C的频率明显高于对照组(χ2=5.568,P=0.018)。结论apoA5-1131C等位基因与ACI患者甘油三酯水平升高有关,其不同基因型及等位基因在湖北汉族人群及ACI患者中的分布不同,可能与该地区人群ACI危险性有关。     

北方汉族人载脂蛋白H基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨中国北方汉族人载脂蛋白H(apoH)基因7号外显子Val247Leu位点多态性与脑梗死的相关性及与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测北方汉族急性脑梗死患者320例(脑梗死组)及健康对照者330例(对照组)apoH基因第7外显子Val247Leu位点多态性,并分析不同基因型对血脂代谢的影响。结果 apoH基因Val247Leu位点有TT、GT和GG 3种基因型,以GT型为主。脑梗死组患者TT基因型及T等位基因频率均显著高于对照组(χ~2=53.12,OR=1.672,95%CI:1.332～2.099,P<0.01;χ~2=19.78,OR=3.570.95%CI:2.483～5.134,P<0.01)。不同基因型TC、HDL-C、LDL-C、C反应蛋白、空腹血糖及体重指数比较,差异无统计学意义。与GG型比较,脑梗死患者TT型、GT型TG水平显著增高(P<0.01),TT型与GT型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 apoH基因7号外显子Val247Leu位点多态性与脑梗死密切相关,T等位基因可能与脑梗死遗传因素有关,并影响TG的代谢。     

Association of apolipoprotein E polymorphism with ischemic stroke subtypes in Taiwan

The aim of this study was to clarify whether the apolipoprotein E gene (APOE) is related to ischemic stroke subtypes in Taiwan's Chinese population. Using the classification of Cerebrovascular Diseases III, 143 patients with lacunar infarction, 114 patients with atherothrombotic infarction, and 112 healthy controls were enrolled. APOE genotype was determined using polymerase chain reaction. Regarding the distribution of APOE genotypes, the frequency of epsilon3/epsilon4 genotypes in lacunar patients was significantly different from that in control subjects, by logistic regression, using epsilon3/epsilon3 as a reference group. There was no significant difference between atherothrombotic patients and the control group in the distribution of APOE genotypes or alleles. The present finding suggests that there is a probable association between epsilon3/epsilon4 genotype and lacunar infarcts, but not atherothrombotic infarcts. This indicates that genetic factors may play a role, at least partially, in lacunar infarction in Taiwan's Chinese population.     

C反应蛋白基因-717A/G多态性与老年缺血性脑卒中的相关分析

目的探讨C反应蛋白(CRP)基因-717A/G多态性与老年缺血性脑卒中的关系。方法选择年龄≥60岁的缺血性脑卒中患者196例为脑卒中组,同期健康体检者197例为对照组,PCR-RFLP方法检测CRP基因型,并测血清高敏CRP(hs-CRP),logistic回归分析CRP与缺血性脑卒中的关系。结果脑卒中组hs-CRP显著高于对照组(p<0.01),两组CRP基因-717A/G多态性分布无统计学差异(P>0.05)。脑卒中组AA基因型患者hs-CRP浓度显著高于AG+GG基因型[2.30(0.95～3.45)mg/L vs 1.05(0.61～2.12)mg/L,P<0.01],但时照组不同基因型hs-CRP浓度无统计学差异。hs-CRP是老年缺血性脑卒中发生的独立危险因素。结论血清hs-CRP浓度升高与老年脑卒中相关。CRP基因-717A/G多态性与老年缺血性脑卒中无相关性,但与血清hs-CRP浓度有关。     

载脂蛋白基因与空间记忆力及胆固醇代谢的相关性分析

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因在早老痴呆疾病中的作用.方法 选取C57BL/6J鼠,通过显微注射法建立人突变apoE4近交系转基因鼠,PCR初筛,再将首建鼠与正常C57BL/6J鼠繁育,将获得的6只转基因鼠作为转基因组,经Southern杂交鉴定,同时出生的结果为阴性的6只小鼠作为对照组,用酶法测定2组小鼠2、9...     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与冠心病及缺血性脑卒中的关系研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因多态性与广西汉族人群冠心病(CHD)及缺血性脑卒中(IS)易感的相关性。方法选择住院患者1134例,根据诊断分为CHD组565例、IS组569例,同时选择年龄、性别匹配的健康人群541例作为对照组,进行临床资料分析,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测ABCA1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2066715和rs2740483的基因分型,探讨其与CHD及IS易感的相关性。结果 3组rs2066715基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),该SNP与CHD及IS的易感无相关性(P>0.05);与对照组比较,CHD组和IS组rs2740483等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01);该SNP与CHD及IS的易感有相关性(P<0.05)。结论 ABCA1rs2740483与广西汉族CHD和IS易感相关,携带野生型等位基因的个体有更高的罹患风险。