肝豆状核变性的CT诊断

<正>肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性慢性铜代谢障碍性疾病,致多系统受累,病程为慢性进行性,好发于10～25岁,两性均见,较少见,临床分为症状前期、脑与肝三型[1],笔     

肝豆状核变性合并乙型肝炎1例

１病例介绍患者男 ,５２岁 ,因发音不清、记忆减退３月 ,四肢无力１月余于２００２年７月２０日入院 ,患者３０年前曾发现肝大 ;２０年前发现ＨＢｓＡｇ阳性 ,Ｂ超提示 :肝硬化 ;２００２年３月查乙肝标志为ＨＢｓＡｇ阳性 ,ＨＢｅＡｇ 阳性 ,抗 -ＨＢｃ阳性。入院查体 :神志清楚 ,发音不清 ,行走不稳 ,全身皮肤、巩膜轻度黄染 ,肝掌阳性 ,未见蜘蛛痣 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢腱反射、肌张力无异常 ,病理征（ -）。家族中父亲及姐死于肝硬化 ,兄为肝硬化患者 ,以上３人病因不明 ,乙肝标志均为阴性。入院后肝功示 :ＡＬＴ４…     

2例肝豆状核变性的脑部CT表现

例 1,女 ,2 3岁 ,无诱因双上肢不由自主抖动伴头晕及语言不清 ,流涎一年余。查体双上肢节律性振颤 ,右侧为甚 ,共济差 ,肝脾可及 ,双眼角膜缘 K- F环 ,血清铜氧化酶吸光度0 .0 82光密度 (正常 0 .35 ) ,CT脑扫描示 ,双侧豆状核 ,丘脑 ,内囊后肢尾状核头呈对称性低密度区 ,CT值为 2 5～ 2 9HU,侧脑室前角及脑室后部扩大。例 2 ,男 ,2 5岁 ,双手不由自主抖动 ,伴头晕及语言不清一年余。查体双手意向性振颤 ,共济失调 ,双眼角膜缘可见 K—F环 ,肝脾未及 ,血清铜氧化酶吸光度 0 .0 7光密度 (正常对照0 .35 ) ,CT脑扫描示 :桥脑 ,丘脑 ,豆状…     

肝豆状核变性7例的诊断

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种先天性铜代谢异常疾病，由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其它组织，因而出现各种损害。本病常散发于儿童，临床表现错综复杂，易漏或误诊，现将我院收治的7例报道如下。临床资料一、一般资料：本组7例中男3例，女4例，2例为同胞姐弟。年     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性误诊误治体会

<正>肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,是由铜代谢异常引起的铜蓄积于多个器官的多系统的全身性疾病,也是少数几种可用药物控制的遗传性疾病之一。其临床表现多种多样,极易误诊误治,为进一步提高对本病的认识,现将昆明市第三人民医院就诊的肝豆状核变     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性24例临床分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,为早期诊断该病提供依据。方法回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。结果 24例患者中K-F环检查阳性21例（87.5%）;血清铜蓝蛋白均降低（100%）,24h尿铜测定19例升高（79.2%）,血清铜18例下降（75%）,头部CT/MRI检查,基底节病变10例,双侧丘脑、脑干异常信号3例,8例脑萎缩,5例未见异常,经治疗12例患者出现不同程度的好转,10例患者病情无明显变化,1例患者病情较前加重,1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。结论肝豆状核多青少年发病,临床表现复杂多样,误诊率较高,应提高对本病认识,早期诊治该病。     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

肝豆状核变性8例误诊分析

现将我院儿科近几年收治的肝豆状核变性８例误诊分析如下。１临床资料１ １一般资料 :男５例 ,女３例 ;确诊年龄７～１４岁 ,平均年龄９岁。误诊时间２月～２年半 ,平均误诊时间１５个月。有可疑家族史１例 ,其姐死于肝病。临床表现以肝病症状首发３例 ,神经精神症状２例 ,溶血、血尿、骨折各１例。角膜Ｋ—Ｆ环阳性７例 ,血清铜蓝蛋白降低６例＜０ １１ｇ／Ｌ(正常值为０ ２１～０ ５３ｇ／Ｌ) ,２４小时尿铜排出测定增高４例均大于１００μｇ(正常值为＜４０μｇ)。１ ２临床表现及误诊情况 :误诊为肝炎３例。表现为食欲不振、疲乏、呕吐…     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，该病累及多个器官，但因肝功损害不等，往往不被注意，以其他症状就诊，易误诊．例１，男，１２岁，半年前浮肿，尿常规ＲＢＣ５～７／ＨＰ，ＰＲＯ＋２～＋４，血白蛋白２３ｇ／Ｌ，胆固醇５．２ｍｍｏｌ／Ｌ，诊断肾病综合征，３个月前发现患儿流涎，语言减少，言语不清，淡漠呆板，步态不稳，自拌跌伤，双上肢抖动，书写不能，查血清铜９．４２ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白 ０．１３ｇ／Ｌ，尿铜 ０．８９ｕｇ／ｍｌ，尿 ＰＲＯ＋１，尿畸形 ＲＢＣ总数 ２万／ｍｌ…     

肝豆状核变性误诊为肝硬化1例报告

1病历资料 患者女,16岁,学生.于当地体检时B超发现肝脏欠均质改变,门静脉宽1.5cm,脾大,诊断为"肝硬化".给予保肝治疗,为进一步确诊来我院.查体:皮肤黏膜未见黄染,无肝掌及蜘蛛痣.心肺(一).腹平坦,柔软,无压痛,未见腹壁静脉曲张;肝未触及;脾肋下2指,质中等,有轻压痛.余均正常.神经系统查体未见异常.乙肝五项阴性,丙肝抗体(一).     

肝豆状核变性误诊1例分析

1临床资料 患者，女，9岁，小学二年级学生，农村人口，汉族。因腹痛，浮肿，皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以①溶血性贫血②黄痘原因待诊第一次收住我科，入院后诊为“蚕豆病”。给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为“出血性胆囊炎”而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，     

肝豆状核变性1例的护理体会

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因。体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床主要表现为黄疸、腹水、肝硬变等肝症状或／及震颤、肌僵直、扭转痉挛、发音不清、吞咽     

肝豆状核变性误诊一例

患女,27岁,因“发现肝硬化5年,性格异常12天”于2002年9月17日入院。患1997年体检中B超发现肝脏结节性硬化,脾大,既往无任何不适。就诊于南京、上海多家医院,经多方面检查除外肝炎病毒等原因致肝硬化,因患5岁患心肌炎频发室性早搏,南京某医院因故予胺碘酮0．4-0．6g每日3次,连续服用7年后停药,最终诊断为药物性