应用荧光原位杂交技术检测人精子染色体(摘要)

介绍一种简便而快速的检测精子染色体数目异常的方法，以Ｄ２１Ｚ１／Ｄ１３Ｚ１、ＤＸＺ１探针与精子间期核进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），能准确计数精子核中染色体数目。报告如下。实验资料４例新鲜精液由北京协和医院泌尿外科提供。主要试剂：二硫苏糖醇（ＤＴＴ）购...     

200例男性不育患者染色体核型分析

在男性不育的诸多病因中,染色体异常是较为重要的因素之一[1].本文就200例男性不育患者的染色体进行核型分析,结果报告如下.     

Y染色体无精子症因子区及男性不育相关基因研究进展

本文综述Y染色体无精子症因子(AZF)区及其与精子生成相关候选基因的研究进展。在人类Y染色体有一段与无精子症相关的缺失区域,即AZF区,它分为a、b和c区。AZFa缺失一般表现为唯支持细胞综合征(SCOS),区域内有USP9Y、DBY和UTY等与精子生成相关的候选基因;AZFb区的缺失一般为从SCOS到生殖细胞阻滞等表型,区域内有RBMY、SMCY、EIF1AY和CDY2等候选基因;AZFc区缺失的性状较分散,主要候选基因有DAZ、CDY1等。不育男性中AZF区总缺失率约为8.2%,不同报道结果不同,这可能与人种、研究方法和病例的纳入标准有关。在卵胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生育技术日益普及的今天,进行不育男性Y染色体微缺失筛查对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。     

无精子症患者Y染色体基因异常的意义

目的 研究特发性无精子症患与Y染色体基因微缺失的关系。方法 应用PCR技术对65例无精子症患进行Y染色体YRRM1和DYS240基因位点检测。结果 65例中无精症患YRRM1缺失6例，DYS 240缺失6例，其中1例双重缺失。结论 YRRM1和DYS240是无精子因子的重要候选成份，其缺失可造成精子发生障碍。     

精子线粒体DNA与男性不育研究进展

精子线粒体DNA(mtDNA)与男性生育能力关系密切。mtDNA是裸露的DNA,缺少组蛋白和DNA结合蛋白的保护,易受活性氧(ROS)的攻击,造成氧化损伤,且mtDNA缺少有效的修复系统,ROS引起的精子mtDNA改变将破坏mtDNA编码蛋白的合成,影响线粒体的功能,这可能是男性不育重要遗传学因素。找到引起精子mtDNA损伤的原因及其与男性不育的关系是研究的重点。本文综述了精子mtDNA与男性不育关系的最新研究进展。     

精索静脉曲张男性不育患者Y染色体微缺失检测

目的:探讨精索静脉曲张(varicocele,VC)不育患者Y染色体微缺失特点及其与临床表型的关系,为评价VC不育患者是否行手术治疗或ICSI提供依据。方法:VC不育患者174例,分为3组,A组:无精子症47例;B组:严重少精子症57例;C组:轻度少精子症70例;设立正常生育的健康志愿者男性28例作为对照组(D组)。抽取外周血提取DNA,选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区共6个序列标签位点,应用多重PCR进行扩增;已生育女性26例作为阴性对照,分别运用琼脂糖凝胶电泳分离,对照阅读扩增产物,判定有无缺失存在以及缺失类型。结果:174例男性不育患者中有22例检测到Y染色体微缺失,缺失率12.64%;A组11例存在微缺失,B组11例存在微缺失,C组未检测到微缺失。A组与C组、B组与C组比较,差异均有显著性。A组缺失病例中有6例为AZFc区缺失,1例为AZFa缺失,2例为AZFb区缺失,2例为AZFb、AZFc区共同缺失;B组缺失病例中有8例为AZFc缺失,2例为AZFb缺失,1例为AZFb、AZFc区共同缺失。结论:①精液异常VC不育与Y染色体微缺失有关;②VC不育患者特别是无精子症和严重少精子症患者,应该进行Y染色体微缺失的检测。     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

Y染色体微缺失与男性不育研究进展

约 10 %～ 15 %原因不明的无精子症和 5 %～ 10 %严重少精子症存在Y染色体AZF微缺失 ,该不育人群借助ICSI技术可产生子代 ,但同时可将微缺失垂直传播给男性后代引起不育。本文从Y染色体微缺失的频率位置、基因型和表型的关系、缺失的来源机制、检测手段、助孕技术与其关系等几个方面予以综述 ,以进一步理解男性不育的原因 ,从而为诊断、治疗提供一条新途径     

Y染色体与男性不育关系的研究进展

Y染色体上含有对睾丸决定和睾丸分化过程起重要作用的基因和基因家族。男性不育原因多样,大量研究表明Y染色体微缺失与男性不育的关系密切。与X染色体相比,由于Y染色体大部分不参与性染色体的重组,使它无论在大小还是基因数量上都出现了退化,未来的男性或许会面临生存的问题。现就Y染色体与男性不育、未来男性的命运进行综述。     

352例男性不育病人外生殖器状况及染色体核型分析

３５２例男性不育病人外生殖器状况及染色体核型分析叶德立，李焱萍，张明辉，王江平关键词染色体，男性不育，无精子症，外生殖器中图法分类号Ｒ６９８．２男性无精子症是其不育的重要原因之一，男性外生殖器生长、发育异常，是导致无精子症的重要原因。我室对来院就诊的...     

精子DNA完整性在男性不育中的作用

精子DNA完整性对自然受精或人工授精 ,胚胎、胎儿和婴儿的发育至关重要。研究表明 ,夫妇中丈夫精子DNA受损率超过 30 %时 ,自然受精率很低。精子DNA完整性被认为是优于传统精液参数的男性不育指标 ,已经有多种方法可用于检测 ,而且监测精子DNA完整性可用于评估欲行辅助生殖技术 ,如卵细胞胞质内单精子注射 (ICSI)治疗的夫妇。最后对精液冷冻和制备技术对精子DNA完整性的影响进行了总结。     

男性不育的遗传学病因研究进展

许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚。据估计,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的。男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等,其中Klinefelter综合征和Y染色体微缺失最为常见。与男性不育相关的基因突变包括囊性纤维化跨膜介导的调节子(CFTR)基因、雄激素受体(AR)基因、胰岛素样因子3(INSL3)基因和富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体8(LGR8)基因。CFTR基因突变可导致囊性纤维化、输精管缺如和梗阻性无精子症。AR基因突变会引起雄激素不敏感综合征和生精损伤。INSL3和LGR8基因突变则与睾丸下降异常和隐睾相关。Meta分析显示,仅有3个遗传多态性与男性不育显著相关,即AZFc区部分缺失、雄激素受体(AR)基因(CAG)n长度和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性。本文主要综述了男性不育常见的遗传学病因以及与男性不育相关的遗传多态性研究进展。     

男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析

近年来,ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功。然而,精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注。在这些不育症患者中,大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI,所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查,对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析。     

男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析

近年来，ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功。然而，精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注。在这些不育症患者中，大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI，所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查，对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析。     

男性不育研究新进展

70%以上的男性不育病因不明,即使在已知病因的男性不育中,其发病机制尚未完全阐明,因此男性不育诊治有其复杂性与特殊性。自从1992年发明卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗男性不育以来,对难治性男性不育取得突破性进展,但对每一男性不育个体选择治疗时,传统治疗方法应受到重视。男性不育诊治程序的规范化、辅助生殖技术的成功率和安全性等研究将成为男性不育发展的主导方向。     

精子功能检测与男性不育诊治的新进展

传统的精液常规分析是用于判断男性生育力的最基本临床指标,但是,只依靠精液分析的结果来预测男性生育状况仍是很不准确的。精子功能正常与否,对临床选择IVF还是ICSI治疗不育症极为重要。因为IVF需要功能完全正常的精子才能受精,而ICSI的受精只需要精子的正常核DNA,不需要其它的精子功能。在发明ICSI以前,患者IVF受精失败或低下(<30%)发生率很高(20%~35%)。研究证明,这些IVF受精失败的患者主要与精子功能障碍有关。常见的是少精子症,弱精子症和畸形精子症。但是有很多患者,精液分析结果仍正常。为了提高临床对精子功能测定的准确性,文献里有很多新的精子功能试验的研究报导,比如丫啶橙(AO)测定精子DNA、精子与透明带结合和穿透、顶体诱发精子顶体反应和精子与透明质酸结合试验。精子形态测定是常规精液分析中最重要的临床指标之一。但精子形态又是最难测定准确和稳定。IVF/ICSI受精失败的人卵可以用来测定精子功能。人卵透明带选择性地与正常形态和顶体完整的精子结合,透明带诱发的顶体反应与精子穿透明带的能力有很强的相关性。在不明原因的男性不育患者中,由于透明带诱发顶体反应障碍所导致的不育症占25%左右。少精子症(精子计数<2×106/ml)和严重精子形态畸形症(严格正常形态<5%)的男性不育患者,精子-透明带结合反应缺陷的发生率很高(>70%)。这类患者用IVF治疗受精率会很低,因此只能用ICSI治疗。精子与透明质酸结合试验与精子活力和形态有很强的相关性,但它不是很有用的精子功能试验。AO测定精子DNA对预测ART的受精和妊娠率的临床意义目前还没有肯定的结论,需要进一步研究。总之,在常规精液分析时,增加一些新的精子功能试验,在临床ART中对男性不育患者的诊治会有很大的帮助。     

Prostatitis and Male Infertility: A Pilot Study. Possible Increase in Sperm Motility with Antibacterial Chemotherapy

The cytology and bacteriology of urethral urine specimens and expressed prostatic secretions were examined in 24 infertile men suspected of having chronic prostatitis. Lencocytes were found and commensal bacteria cultured from most subjects but these were unrelated to clinical features, seminal characteristics or the outcome of treatment. Infection with pathogenic bacteria was not found in any subject. Despite this, there was a significant increase in sperm motility after antibacterial treatment, principally with erythromycin or cotrimoxazole, and three pregnancies coincided with the improvement.
It is concluded that antibacterial therapy may improve fertility in patients with low sperm motility, but more investigation is necessary before the role of genital tract infection in male infertility can be placed in its proper perspective.     

Serum Prolactin in Male Infertility

Hyperprolactinemia was found only in two out of 71 patients with male infertility and in none of 53 patients with impotentia coeundi indicating that hyperprolactinemia is of minor significance in these patients. There was only a weak negative correlation between hPRL and testosterone in oligozoospermic men. No correlation was found between hPRL and hLH, hFSH, sperm count and sperm motility. Nevertheless measurement of hPRL should be performed in all cases with hypogonadotropic hypogonadism, loss of libido or impotence since these symptoms may be signs of a prolactin-producing pituitary adenoma.     

男性不育患者卵母细胞浆内单精子注射治疗临床观察

目的：评估男性不育患者实施卵母细胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）的临床疗效.方法：回顾性分析2002～2006年行ICSI治疗的1 224例男性因素不育病例临床结局.以同期健康人群自然受孕1 555例为对照比较其临床结局.结果：男性不育患者行1 224个周期治疗,374个周期获临床妊娠,移植周期妊娠率30.55%.活产率25.14%.与健康人群比较,其多胎率、早产率高,出生体重略低,男女婴性别比略低（P＜0.05）,先天畸形发生的差异无统计学意义（P〉0.05）.结论：ICSI是治疗男性不育患者安全而有效的手段.