Fhucs综合征与白内障

Fuchs综合征亦称异色虹膜性睫状体炎。国内已有几篇对该病的报告资料,但因该病的诊断与白内障的关系极为密切,并且对手术治疗的效果也是人们所关注的问题,因此本文对19例Fuchs综合征兼有白内障的病人进行了手术治疗,现将随访8个月～8年的结果报告如下。     

Van der Hoeve综合征合并太田痣一例

Van der Hoeve综合征即蓝色巩膜一脆骨（耳聋）综合征。太田痣（nevus of ota）即先天性眼皮肤黑色素细胞增多痣，又称Ota综合征，是围绕眼眶、眼睑及眉部皮肤的一种蓝痣，伴同侧结膜、巩膜及葡萄膜弥散性痣。遗传方式多为常染色体显性遗传，但也有隐性者。笔者于2006年8月诊治了1例该病患者。     

牵牛花综合征合并知觉性内斜视一例

牵牛花综合征（morning glory syndrome,MGS）是一种极为少见的眼底先天畸形,又称牵牛花视盘发育异常（morning glory discanomaly．MGDA）。Kindler于1970年根据其典型眼底特征正式命名该病。现将我科遇见的1例报告如下。     

下颌一瞬目综合征一家系

下颌—瞬目综合征又名Marcus-Gunn氏综合征。该病可能为翼外肌和提上睑肌之间神经支配在中枢神经系统中有异常的神经联系,即提上睑肌不但受动眼神经支配,而且与三叉神经支配的翼外肌部分有     

Vogt-小柳原田综合征发病机制研究进展

Vogt-小柳原田综合征发病机制尚不完全清楚,目前的研究多倾向于认为该病为自身免疫性疾病,且与遗传因素有关。Fas/FasL表达异常、自身应答性T细胞的免疫调节异常,参与了Vogt-小柳原田综合征的发病过程。本文就近年来有关Vogt-小柳原田综合征发病机制的研究作一综述。     

弹性纤维假黄瘤一例

弹性纤维假黄瘤又称Groenblad-Strandberg-Touraine综合征。笔者因皮肤病变、流产、胎死宫内发现1例该病患者现报道如下。     

急性视网膜坏死综合征六例临床分析

急性视网膜坏死综合征六例临床分析湖北襄樊市中心医院眼科（４４１０２１）黄毅李诲王一兵急性视网膜坏死综合征（ａｃｕｔｅｒｅｔｉｎａｌｎｅｃｒｏｓｉｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＲＮＳ）是一种单侧或双侧坏死性急管闭塞性视网膜炎和血管炎综合征。该病起病急，进展快，...     

眼脑肾综合征二例

眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1]，以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者，临床较为少见，现分析报告如下。     

Goldenhar综合征三例

Goldenhar综合征又名眼耳脊柱发育异常。国内自1984年首次报道以来,仅有10余例。我们曾遇3例,报告如下。病例介绍见附表。讨论 1845年Arlt首次描述眼耳脊柱发育异常病人。1952年Goldenhar从文献收集到30例。加上本人报道一例“眼球表皮样肿—耳附属器—耳瘘道综合征”,并讨论其与下颌、颜面骨发育不全的关系,而将该病命名为“眼耳发育异常”。1963年后此征把脊柱异常和面部半侧发育不良也包括在内,故以后通称为眼耳     

穿通性角膜移植治疗角膜虹膜内皮综合征

现在认为原发性进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和虹膜-痣综合征这三者均属于“增生性内皮综合征”的范畴,通常称为角膜虹膜内皮综合征(ICE综合征)。该病为单眼发病,无家族性,主要见于女性白人。其共同特点为:(1)虹膜基质异常,包括瞳孔异位、虹膜变薄及孔洞形成;(2)虹膜附着于Schwalbe线或其前部广泛的虹膜周边前粘连;(3)青光眼;(4)角膜后部改变。Shields等发现在本     

虹膜角膜内皮综合征

本文报道了１３例１８眼虹膜角膜内皮综合征。男性５例,女性８例,单眼发病８例,双眼发病５例,１０例继发青光眼。原发性进行性虹膜萎缩７例,Ｃｈａｎｄｌｅｒ综合征４例,虹膜痣２例。本文结合文献讨论了该病的临床特点,发病机理及治疗。     

虹膜角膜内皮综合征(附13例报道)

本文报道了13例18眼虹膜角膜内皮综合征.男性5例,女性8例,单眼发病8例,双眼发病5例,10例继发青光眼.原发性进行性虹膜萎缩7例,Chandler综合征4例,虹膜痣2例.本文结合文献讨论了该病的临床特点、发病机理及治疗.     

伴虹膜异色的青光眼睫状体炎综合征与Fuchs综合征的鉴别诊断——附3例临床报告

目的:对比分析伴虹膜异色的青光眼睫状体炎综合征与Fuchs综合征患者的临床表现及特点,对两种疾病的鉴别要点作出分析及总结,利于临床医生对这两种疾病进行鉴别诊断。方法:对本院自2000年至今收治住院的3例伴虹膜异色的青光眼睫状体炎综合征(Posner-Schlossman’s syndrome,PSS)患者进行详细的临床检查及研究,根据其临床资料总结出该病的临床特点,并对伴虹膜异色的PSS与Fuchs综合征的鉴别要点作出分析及总结。结果:共收集了3例伴虹膜异色的PSS患者,均为单眼反复发病,病程均在10a以上,发作时眼压明显升高,可达30.00～60.00mmHg,持续时间一般为3～7d,可自行缓解或用药后缓解,间歇期眼压正常,该3例患者除了具有典型的PSS表现外,虹膜均轻度异色。总结了该病在发作期及间歇期的临床表现,从发病情况、眼压波动情况、KP形态、晶状体情况、眼底及视功能情况详细论述了伴虹膜异色的青光眼睫状体炎综合征与Fuchs综合征的区别,并针对两种疾病的治疗提出了不同建议。结论:结合我们所提出的鉴别要点,对患者进行详细的临床检查,可以对这两种疾病进行鉴别诊断。     

先天性无虹膜

先天性无虹膜是一种少见的先天性眼部综合征 ,有遗传倾向 ,眼球多个部位受累使患者视力通常较差。本文从该病的组织学 ,临床表现 ,遗传学基础和治疗方面做一综述。     

非典型广泛性纤维化综合征一例

广泛性纤维化综合征又称全眼外肌纤维化综合征,是临床少见的先天性非共同性斜视,多为常染色体显性遗传,临床表现为双眼非进展性限制性全眼肌麻痹,伴有内斜视、上睑下垂等症状[1].我科收治该病患者内斜视和上睑下垂为单眼,同时伴有角膜和晶状体异常,特报道如下.     

眼球垂直后退综合征一例

眼球垂直后退综合征一例吕名端孟蕾眼球垂直后退综合征（ｖｅｒｔｉｃａｌｒｅｔｒａｃｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ）是非常少见的眼病，国内仅见１例报告［１］。该病患者眼球向上或向下转动明显受限并伴有睑裂缩小和眼球内陷。我院曾收治１例，现报告如下。患者女，１５岁...     

葡萄膜渗漏综合征的研究进展

葡萄膜渗漏 (uveal effusion)最早于 1963年由Schepens等〔1〕提出。后来 ,Brockhurst〔2〕指出该病常发生于小眼球和巩膜壁异常的情况下 ,由于巩膜壁变厚压迫脉络膜静脉引流致使液体聚集于视网膜下腔。1982年由 Gass等〔3〕将特发性浆液性脉络膜、睫状体和视网膜脱离者称为葡萄膜渗漏综合征 (uvealeffusion syndrome)。国内于 1980年由傅守静等〔4〕首先报道。经过近 4 0年的研究 ,有关该病的病因 ,病理生理 ,临床特点 ,诊断 ,治疗以及预后方面都取得了很大进展。一、病因及分类〔3、5〕凡是能引起涡静脉注回流障碍及和 /或脉络膜血管通…     

Peters综合征临床特征和基因突变的研究

目的：分析国人Peters综合征的临床特征,并确定致病基因突变,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供依据。方法：选取2012/2015年在常州市第二人民医院眼科就诊的10例先天性角膜混浊的患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应( PCR)对致病基因PITX2的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序分析该基因。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照验证。结果：患者1例的临床特点包括先天性角膜中央部混浊白斑,伴有相应区域的角膜后部基质变薄和后弹力层缺损,且患者伴有全身系统如心脏和听力损害等改变,符合Peters综合征的临床诊断;该患者PITX2基因突变筛查结果发现了1种新突变,c.788G>A,导致该基因的功能异常,而家属中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论：先天性角膜混浊患者10例中检测到1个新PITX2基因突变,符合Peters综合征的临床诊断,这是中国首次报道Peters综合征的PITX2基因突变,结果丰富了PITX2基因突变频谱,并进一步明确了Peters综合征的临床特点,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供了依据。     

Fuchs综合征的白内障摘除和人工晶体植入

Ｆｕｃｈｓ综合征的白内障摘除和人工晶体植入谢立信，董晓光，马锦香Ｆｕｃｈｓ综合征的病因不明，虹膜睫状体炎与白内障的因果关系尚不明确￣［１］。由于绝大多数患者为单眼发病，手术后形成单眼无晶体眼，故手术效果缺少临床价值。有人报告该病行白内障摘除联合人工晶...     

Stevens-Johnson综合征1例

0引言Stevens-Johnson综合征是1922年首先由Stevens和Johnson总结报告的一种眼皮肤粘膜综合征。该病可发生在某些感染后或口服某些药物后,发病急,病情重,有一定死亡率,皮肤损害遗留瘢痕,眼部表现比较严重,临床上较少见。我院曾于2008-12接诊1例伴有严重眼部并发症的Stevens-Johnson综合征患者,现将其临床资料分析报告如下。1病例报告患者,女,8岁,于2008-04-05常规注射乙型脑炎减毒活疫苗,3d后出现双眼红、眼痛、流泪、发热,在当地医院用头孢类药物及扑热息痛治疗,次日出现双眼红肿,面部躯干红斑丘疹水泡,于淮安市第一人民医院诊断为“Stevens-Jo