内皮脂肪酶584C/T多态性与急性冠脉综合征相关性研究

目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因 584C/T多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)及血脂的相关性。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测324例ACS患者和299例健康体检者内皮脂肪酶基因584C/T基因型。结果: ACS组血清HDL、ApoA-I水平及ApoA-I/ApoB明显低于对照组,而LP(α)却明显高于对照组。中国常州地区汉族人群存在EL 584C/T基因多态性,基因型及等位基因频率分布符合Hard-Weinberg平衡。ACS组CC、CT、TT基因型频率分别为60.2%、35.8%、4.0%;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56.2%、40.8%、3.0%;两组间基因型频率分布无统计学意义（P=0.389）。ACS组C等位基因频率为78.1%;对照组C等位基因频率为76.6%,两组间等位基因频率差异也无统计学意义（P=0.528)。经校正性别、年龄、糖尿病、高血压、吸烟、高脂血症等冠心病危险因素后,结果仍然表明该多态性与ACS无明显相关性。T等位基因携带者（CT+TT）血脂水平及其比值与CC基因型者比较差异无统计学意义。结论: 中国常州地区汉族人群EL 584C/T基因多态性与ACS无明显相关性,与血脂及其比值也无明显相关性,EL 584C/T多态性可能不是中国常州地区汉族人群ACS发病的易感因素。     

白介素-10基因1082G/A多态性与急性冠脉综合征的关联性

目的:探讨常州地区汉族人群白介素-10(IL-10)基因1 082G/A多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关联性。方法:ACS组471例,对照组197例,采用基因测序技术检测基因型,并调查相关因素和测定血脂。结果:IL-10基因1 082G/A中在ACS组和对照组中均存在GG、AG和AA 3种基因型;与对照组相比,3种基因型分布频率、等位基因分布频率均无统计学差异;调整对多个危险因素行多元Logistic回归分析,示IL-10基因1 082G/A 3种基因型与ACS的发病仍无相关性。结论:IL-10基因1 082G/A多态性与常州地区汉族人群ACS的发病无关联。     

CD40基因-1C/T多态性与急性冠脉综合症遗传易感性的研究

目的探讨CD40基因-1C/T多态性与急性冠脉综合症(ACS)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测127例急性心肌梗死(AMI)患者(AMI组)、162例不稳定心绞痛(UA)患者(UA组)和159名健康体检者(对照组)CD40基因-1C/T的基因型;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测可溶性CD40(sCD40)水平。结果 CD40基因-1位点三种基因型及等位基因频率在AMI组、UA组和健康对照组中分布差异均有统计学意义(P=0.001),相对风险分析显示CC基因型患者AMI和UA的风险分别是TT基因型的6.919和3.073倍;携带C等位基因患者AMI和UA的风险分别是T等位基因型的2.421和1.692倍;sCD40水平在ACS组与对照组间、ACS组内不同基因型者间的分布差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 CD40基因-1C/T多态性与ACS的发病具有相关性,C等位基因可能是ACS的遗传易感基因。     

TM基因多态性与急性冠脉综合征的相关性研究

目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848 G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579 C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579 C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论 TM rs13306848G/A、rs1042579 C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与急性冠脉综合征发病关系的研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子区域的G-238A和G-308A多态对急性冠脉综合征发病的影响。方法:利用DNA直接测序法,入选急性冠脉综合征患者(ACS组)70例及汉族正常对照组64例,对TNF-α基因启动子区域的G-238A和G-308A多态位点分别进行检测。结果:在ACS组中,TNF-α基因启动子区域G-308A多态的基因型分布(GG=31、GA=9、AA=30)及其等位基因频率(G=50.71%、A=49.29%)与正常对照组(GG=47、GA=4、AA=13;76.56%、23.44%)相比均有显著性差异(P<0.01);G-238A多态的基因型分布(GG=44、GA=8、AA=18)与正常对照组(GG=55、GA=2、AA=7)相比,统计学上有显著性差异(P<0.01),等位基因频率(G=68.57%、A=41.43%)与正常对照组(G=87.50%、A=12.50%)相比也有显著差异(P<0.01)。结论:TNF-α基因启动子区域G-238A和G-308A多态可能与急性冠脉综合征的发生相关,TNF-α基因变异可能是急性冠脉综合征的重要遗传危险因素。     

急性冠脉综合征血清MMP-3水平及其基因启动子区域5A/6A多态

目的探讨基质金属蛋白酶-3（MMP-3）血清水平及其基因启动子区域5A/6A多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法 ACS组135例,对照组71例。测定MMP-3血清水平,并对MMP-3启动子区域基因测序,分析其5A/6A多态性。结果 ACS组中AMI亚组的MMP-3血清水平高于对照组（P〈0.01）。MMP-3基因启动子区5A/6A单核苷酸多态性（SNP）的基因型在ACS组和对照组的分布有统计学差异（P〈0.05）,在ACS组中5A等位基因频率高于对照组（P〈0.05）。ACS组5A/5A基因型血清MMP-3浓度高于5A/6A基因型血清MMP-3浓度（P〈0.05）;ACS组5A/5A＋5A/6A基因型血清MMP-3浓度高于6A/6A基因型血清MMP-3浓度（P〈0.05）。进行多因子logistic回归分析,发现吸烟、高脂血症、糖尿病、高血压为ACS的主要危险因子,5A/5A＋5A/6A基因型（OR2.11,95%CI1.23～5.11,P〈0.01）亦是ACS发病的独立危险因子。吸烟并携带5A等位基因者较不吸烟携带6A/6A者有5倍的ACS发病风险（P〈0.01）。结论 MMP-3基因启动子区域5A/6A多态性及MMP-3循环水平升高与ACS发病密切相关;MMP-3血清水平受其基因5A/6A单核苷酸多态性的影响;吸烟与MMP-3基因5A/6A多态性对ACS具有协同的影响。     

内皮脂肪酶与心血管疾病

内皮脂肪酶（EL）是三酰甘油脂肪酶家族新成员,自1999年被发现以后,其与动脉粥样硬化（AS）和冠心病（CHD）之间关系的研究逐渐深入,EL可能通过多条途径参与AS的发生、发展。本文对EL及其基因多态性近年来在心血管领域的研究成果作一综述。     

内皮脂肪酶与心血管疾病

内皮脂肪酶(EL)是三酰甘油脂肪酶家族新成员,自1999年被发现以后,其与动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)之间关系的研究逐渐深入,EL可能通过多条途径参与AS的发生、发展。本文对EL及其基因多态性近年来在心血管领域的研究成果作一综述。     

老年急性冠脉综合征研究进展

急性冠脉综合征(acutecoronarysyndromes)包括不稳定型心绞痛、非ST段抬高急性心肌梗死和ST段抬高急性心肌梗死,是老年人中的常见病。本文简要综述老年急性冠脉综合征流行病学、临床特征和治疗研究进展。流行病学美国>65岁老年人占总人口的12.6%,但是,急性心肌梗死住院病人中60%以上,其病死者中80%以上,为>65岁老年人。再者,>75岁老年人仅占总人口的6.1%,却占急性心肌梗死住院病人的近37%,病死病人的60%。而且,这不包括亚临床(silent)心肌梗死。亚临床心肌梗死占全部心肌梗死的20～30%,在>65岁老年人中其预后与临床已确诊的急性心肌梗死相…     

急性冠脉综合征调脂治疗血脂演变的临床观察

目的 观察急性冠脉综合征发作期,调脂治疗临床血脂的检验值变化特点,指导临床调脂药物的应用.方法 将52例急性冠脉综合征患者以时间阶段分为两组,治疗组36例,对照组16例.治疗组:①入院即查血脂六项;②常规辛伐他汀:血脂异常者(20～40) mg/d,每晚顿服,血脂正常者(10～20) mg/d,每晚顿服;③住院1用～2周复查血脂1次,观察临床血脂变化.对照组血脂达用药标准者,服辛伐他汀;血脂未达用药标准者(TC＜4.1 mmol/L,LDL - C＜2.07 mmol/L)不用调脂药,观察临床血脂变化.结果 治疗组发病初活血脂“偏低”者占39.9%,调脂后,病情平稳(1～2)周血脂“偏低”者仅占25.00%,即血脂渐升高患者增多.对照组发病初治及病情平稳后均以TC＞4.14 mmol/L或LDL-C≥2.07 mmol/L为起用调脂药的指标.治疗组和对照组用药调脂率有统计学意义(P＜0.01).结论急性冠脉综合征发病期无论血脂值如何,均应及早常规的应用他汀类调脂药,以稳定粥样硬化斑块.     

环氧化酶2基因多态性与急性冠状动脉综合征的关联研究

目的探讨环氧化酶2(COX-2)基因-1195G>A和-765G>C位点与中国汉族人群急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法选择ACS患者250例(ACS组),同期选取健康体检者266例(对照组)。采用扩增阻碍突变系统结合TaqMan探针的实时荧光定量PCR方法对COX-2基因多态性位点(-1195G>A和-765G>C)进行基因分型。多因素logistic回归分析各多态性位点与ACS的相关性。结果在男性中,ACS组-1195G>A基因型及等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(GG:23.4%vs 33.8%,GA:50.6%vs 49.4%,AA:25.5%vs 16.9%,P=0.049;G:48.7%vs 58.4%,A:51.3%vs 41.6%,P=0.014);与-1195G>A位点GG基因型比较,AA+GA基因型发生ACS的风险更高(P=0.042),行多因素分析校正相关危险因素后,差异有统计学意义(OR=1.971,95%CI:1.130³.438,P=0.017)。在女性中,ACS组-1195G>A位点基因型及等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单体型分析提示,在男性中,ACS组A-1195-765-G频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.012),而在女性中,ACS组A-1195-765-G频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,COX-2基因-1195G>A基因多态性以及单体型A-1195-765-G与男性ACS有关,与女性无关。     

中国北方汉族人群IL-8基因+394 T/G多态性与急性冠脉综合征的关联性

目的:观察趋化因子白介素-8（Interleukin-8,IL-8)基因单核苷酸多态性与急性冠脉综合征（acute coronary syndrome,ACS）的相关性。方法: 采用直接测序的方法对675例ACS的患者和636例对照组进行检测,分析IL-8基因+394T/G单核苷酸多态的基因型和等位基因频率的分布情况。结果: IL-8基因+394 T/G单核苷酸多态在ACS组和对照组间的分布频率皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,IL-8基因+394 T/G单核苷酸多态三种基因型（GG型,GT型和TT型）在ACS组分布频率分别为16.9%,48.7%和34.4%,在对照组分别为18.1%,50.9%和31.0%。IL-8基因+394 T/G多态基因型和等位基因频率在正常对照组和ACS组之间无明显的相关(P>0.05)。Logistic回归校正性别、年龄、体质量指数、吸烟、高血压病、高脂血症、糖尿病等冠心病易患因素后,IL-8基因+394 T/G多态与ACS的发病无相关关系。结论: 在中国北方汉族人群中IL-8基因+394T/G多态与ACS发病无相关关系,IL-8基因+394 T/G 多态不是ACS发病的独立危险因素。     

载脂蛋白A5 c553G/T基因多态性与急性冠状动脉综合征的相关性

目的:探讨载脂蛋白A5(APOA5)c553G/T基因多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法:以254例ACS患者(ACS组)和229名健康对照者(对照组)为研究对象,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析G/T位点多态性的分布,并用酶法检测血脂水平。结果:APOA5c553T等位基因在ACS组中的分布频率明显高于对照组(P<0.05),对ACS具有独立的影响(OR=2.344,P<0.01)。2组APOA5c553TT纯合子及GT杂合子个体比GG纯合子个体具有高TG、TC、LDL水平和低HDL水平。结论:APOA5c553G/T基因多态性与血浆TG、TC、HDL和LDL具有相关性。APOA5c553T等位基因可能为ACS的危险因素。     

老年急性冠脉综合征患者危险因素与预后分析

目的 探讨老年急性冠脉综合征(ACS)患者传统危险因素与非传统危险因素特点及其与预后关系的分析. 方法 回顾性分析ACS患者216例,按年龄分为老年组(≥60岁)和非老年组,统计分析2组危险因素个数分布特点及其与预后之间的相关性.传统因素包括性别、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)＞1.8 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)＜1.0 mmol/L、高血压、糖尿病、吸烟,非传统因素包括三酰甘油(TG)＞ 1.7 mmol/L、C反应蛋白(CRP) ＞2 mg/L、前驱糖尿病[空腹血糖5.6～7.0 mmol/L或者糖化血红蛋白(HbA1c) ＞6％]、体质量指数(BMI) ＞25. 培果 与非老年组比较,老年组具有的危险因素个数增多(P＜0.05),其中老年组中LDL-C＞ 1.8mmol/L、HDL-C＜ 1.0 mmol/L、高血压、糖尿病、CRP＞2 mg/L、前驱糖尿病的比例较非老年组高(P＜0.05);而吸烟、TG＞ 150 mg/dl、超重的发生率在非老年组较高(P＜0.05);ACS老年患者6月主要心脑血管事件(MACCE)发生率随着危险因素个数增多逐渐增高. 结论 老年ACS患者具有的危险因素个数多,且分布特点与非老年人群不同;随着危险因素个数增加,老年患者发生心脑血管意外的风险相应增加.     

内皮脂肪酶584C/T基因多态性与高血压病相关性研究——299例常州地区汉族人群分析

目的探讨内皮脂肪酶（EL）584C／T基因多态性与高血压病（EH）的相关性。方法本研究共纳入160名EH患者和139名对照者。EL584C／T基因型检测采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段多态性（PCR．RFLP）方法检测。结果EH组CC、CT、TT基因型频率分别为56．3％,42．5％,1．1％;对照组CC、CT、TT基因型频率分别为56．1％,38．8％,5．0％。T等位基因频率在两组间分别为22．5％和24．5％。两组间基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义。Logistic回归显示在矫正传统的EH高危因素后,EL584C／T多态性仍然与EH之间无相关性。本研究同时表明EL584C／T多态性与血脂之间无明显相关性。结论EL584C／T基因多态性与常州地区汉族人群EH之间无明显相关性。     

白细胞介素-18基因编码区105位点A/C多态性与冠心病易感性的关系

目的:研究IL-18基因编码区105位点多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法:采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性分析法检测162例冠心病患者和134例对照者IL-18基因编码区105位点基因型,分析其与冠心病易感性的关系。结果:IL-18基因编码区105位点多态性中AA、AC、CC3种基因型在冠心病组和对照组中的频率分别为70.4%、29.0%、0.6%和88.1%、11.9%、0%。AC基因型患者患冠心病风险为AA基因型者的3.041倍(95%CI1.631～5.669),C等位基因携带者发生冠心病的风险是A等位基因携带者的2.806倍(95%CI1.556～5.061)(均P0.01)。结论:IL-18基因编码区105位点多态性与福建地区部分汉族人群冠心病的发生存在相关性,携带AC、CC基因型人群发生冠心病风险较高。     

残余胆固醇与老年急性冠脉综合征患者的病变严重程度及预后的关联性研究

目的：探索残余胆固醇（RC）是否可成为老年冠脉综合征（ACS）患者的危险分层及预后评估指标。 方法：本研究为前瞻性队列观察研究。连续入组2020年3月—2021年3月于解放军总医院心血管内科住院的老年ACS患者,通过电子病历系统收集患者的基线临床资料、实验室检查等资料并计算RC水平,通过冠脉造影的分析进行Gensini评分。对所有患者进行随访,随访终点为发生主要不良心血管事件（MACEs）。采用多因素Logistic回归模型分析发生MACEs的危险因素,受试者工作特征（ROC）曲线评估不同危险因素对ACS患者预后的预测价值,并采用Spearman相关性检验评估RC与冠脉病变严重程度的关联。 结果：研究最终入选老年ACS患者740例,其中1年随访期内发生MACEs者84例（11.35%）。多因素Logistic回归分析结果显示,通过校正,LDL-c（OR=0.998,95%CI：0.997-1.000,P=0.015）与RC（OR=0.135,95%CI：0.069-0.265,P<0.001）为老年ACS发生MACEs的独立危险因素。ROC曲线分析结果显示LDL-c及RC对预后评估有良好的预测价值,AUC分别为0.754（95%CI:0.719-0.786）、0.774（95%CI:0.740-0.805）,二者联合评估预后的效能优于二者单独预测0.868(95%CI:0.840-0.893)（P<0.001）。RC与Gensini评分的相关系数R2为0.49,二者呈正相关。 结论：RC与老年ACS患者的冠脉病变狭窄程度正相关,并对患者MACEs的预后评估具有较好的应用价值。