伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alstr?m综合征1例

Alstr?m综合征(AS)是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征, 食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者, 其ALMS1基因存在c.10825C>T(p.R3609X)和c.11107C>T(p.R3703X)复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血, 病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展, 以提高内分泌医师对该病的认识。     

Alstr(o)m综合征的研究进展

Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型糖尿病、高甘油三酯血症、成年期身材矮小、心肌病和进行性肺、肝、肾功能障碍.ALMS1基因缺陷包括插入、删除和无义突变,导致蛋白质截短.ALMS1蛋白位于所有受疾病影响的纤毛细胞中心体、基底部和细胞溶质组织.具有维护纤毛功能和结构的作用,另外在细胞内运输、纤毛信号通路调节、细胞分化等方面也发挥作用.但ALMS1确切的致病机制不明.Alstr(o)m综合征不同年龄阶段临床特征不同,初步诊断依赖于临床症状,但确诊依赖于ALMS1基因检测.目前,Alstr(o)m综合征尚无根治方法,主要治疗措施局限于临床症状的对症处理和生活质量的改善,因此必须继续研究疾病的分子致病机制,进而明确基因治疗靶点,开辟个性化治疗道路.     

Alstr(o)m综合征临床特征分析及2例报告

目的 Alstr(o)m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样.通过探讨Alstr(o)m综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识.方法 采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的7例Alstr(o)m综合征患者从临床特征、实验室结果、发病年龄进行综合分析.结果 9例患者均有视力、听力障碍,8例患者有身材矮小及自幼肥胖、7例有黑棘皮症、6例有糖尿病、高尿酸血症、4例有心脏损害；5例患者有肝功能损害及高甘油三酯血症,男性患者有性腺功能减低,1例患者有尿崩症及精神症状.9例患者主要症状出现的平均年龄:眼部病变、视神经萎缩为6.0岁,神经性耳聋为10.3岁,2型糖尿病出现在14.5岁.结论 Alstr(o)m综合征多以视力障碍为首发表现,继后常伴有神经性耳聋、幼时胖、身材矮小、黑棘皮症、糖尿病等；实验室结果常有肝功能损害、高甘油三酯等.这些发现可提高对该病早期正确诊断和恰当的处理.     

Bartter综合征合并2型糖尿病1例报道并文献复习

Bartter综合征(BS)是低血钾、碱中毒、肾小球旁器增生继发高醛固酮血症,但血压正常的一种临床综合征.目前认为BS多见于儿童,有家族性,成人发病较少见,近50年国内、外仅有5例BS合并糖尿病的报道.探讨BS与糖尿病、高脂血症的关系及其治疗及预后,有助于临床对该类疾病的诊治.     

Turner综合征合并1型糖尿病一例及文献复习

Turner综合征患者除了典型的身材矮小、性腺发育不良等临床表现外,还有发生自身免疫疾病及产生自身免疫抗体的倾向.本文报道1例Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎的病例,除了使用胰岛素替代治疗外,根据病例特点使用了人源化抗CD20单克隆抗体行免疫治疗,治疗后患者胰岛功能好转,有效减缓了免疫损害导致的胰岛功能迅速衰竭.总结该病例及相关文献,我们推测Turner综合征患者发生自身免疫性疾病的风险高于正常人群,该类患者在临床诊治过程中,除了身材矮小、性腺发育不良等缺陷,尚需关注其他自身免疫性内分泌疾病的发病风险.对于Turner综合征患者需长期随访,监测自身免疫相关抗体,早期干预,以防止不可逆转的自身免疫性破坏.     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

Alstrom综合征两例报道

通过高通量trio全外显子组测序方法对2例Alstrom综合征（AS）患者进行基因检测，ALMS1基因编码区第8外显子发现c. 3902C>A纯合无义突变。AS是罕见的常染色体隐性遗传病，需加强认识以提高临床诊治率。     

成年III型Bartter综合征1例并文献复习华中科技大学同济医学院附属同济医院

目的：总结III型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法。方法：回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果。结果：患者,女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史。患者主诉乏力和肢体麻木,无抽搐,血压正常。生化检查有显著低钾血症,血镁正常,尿钙正常。血气分析示代谢性碱中毒。血浆肾素活性增高。肾脏B超无钙化等异常,临床疑诊先天性失盐性肾小管病。PCR检测远曲小管上皮管腔侧钠氯离子同向转运蛋白(NCCT)基因SLC12A3全部编码区26个外显子无突变,而髓袢升支粗端和远曲小管上皮基底膜侧氯离子通道蛋白基因CLCNKB第12号外显子c.1093delC杂合突变,致编码氨基酸p.His365Thr fs 368X移码突变,这是我们发现的一个新的CLCNKB基因新的突变类型。此例最后诊断为III型Bartter综合征。结论：对于低钾血症伴代谢性碱中毒和血压正常而无特殊用药史的成年患者,诊断应考虑先天性失盐性肾小管疾病包括Gitelman和III型Bartter综合征,同时检测SLC12A3和CLCNKB基因可明确诊断。     

Klinefelter综合征并发2型糖尿病一例

患者男 ,2 1岁 ,诉多饮、多尿、多食易饥 4年余 ,体重减轻 5个月。4年前外院诊断为 2型糖尿病 (T2 DM) ,服中药治疗效差。半年后 ,先后在两所医科大学附属医院确诊为“T2 DM”,长期口服降糖药 ,间断服中药治疗 ,效果不著。两年后在广州某大医院诊断为“垂体瘤继发 T2 DM”,行伽玛刀手术无效。近半年病情加重 ,体重下降 6 kg,查空腹血糖(FPG) 11.2～ 18.2 m mol/L ,尿糖 ( ～ ) ,尿蛋白 ( ～ ) ,偶有酮体。既往无特殊病史 ,无性欲及遗精 ,无 DM家族史 ,父母非近亲结婚。体检 :血压 12 0 /90 mm Hg(1mm Hg=0 .133 k Pa) ,身高 …     

Mauriac综合征1例并文献复习

Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症,也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者,于青春期前以腹胀为首发特点,诊断前血糖波动较大,辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病,经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起...     

伴有急性胰腺炎的暴发性1型糖尿病1例报告及文献复习

暴发性1型糖尿病是1型糖尿病的一个少见亚型,主要特征是短时期内(多数＜7 d)急骤出现极度增高的血糖、严重的糖尿病酮症酸中毒以及水、电和酸碱平衡紊乱,病情危重凶险,发病时糖化血红蛋白A1c水平几乎正常,胰岛素自身抗体多阴性,胰岛β细胞功能完全破坏,血清C肽水平很低,治疗必须应用胰岛素.     

特鲁索综合征一例报道并文献复习

特鲁索综合征是一种恶性肿瘤相关的血栓栓塞并发症,病因不明,患者易反复发生脑区多血管梗死,D-二聚体水平异常升高,且多数患者在脑血管事件发病1年内发现肿瘤,因此部分患者发现肿瘤时已出现远处转移,错过了最佳治疗时机.特此报道1例,以期提高临床医生对特鲁索综合征的诊疗水平,尽早发现并治疗原发病,以降低脑梗死复发率.     

横纹肌溶解综合征合并急性肾损伤2例分析并文献复习

正天津中医药大学第一附属医院李佳琦林燕*,天津300000     

Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道

59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗...     

高嗜酸性粒细胞综合征2例报告并文献复习

目的:探讨高嗜酸性粒细胞综合征的诊断及治疗。方法:选取高嗜酸性粒细胞综合征患者2例,对其FIP1L1-PDGFRA融合基因进行检测,结合临床资料进行分析,并复习相关文献。结果:2例中第1例FIP1L1-PDGFRA融合基因为阳性,确诊为慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL),应用甲磺酸伊马替尼治疗效果好,另1例FIP1L1-PDGFRA融合基因阴性,诊断为特发性嗜酸性粒细胞综合征,用糖皮质激素治疗有效。结论:对FIP1L1-PDGFRA融合基因的检测,并结合临床,有助于高嗜酸性粒细胞综合征的诊断及鉴别诊断,并对指导治疗有一定的意义。     

儿童1型糖尿病合并肺毛霉病一例并文献复习

报告1例儿童1型糖尿病合并肺毛霉病的临床表现及诊治情况,并复习文献,总结诊治经验.患儿为14岁女孩,新发1型糖尿病合并酮症酸中毒,并发毛霉菌肺炎.临床过程凶险、肺部病变快速进展,糖尿病控制差,入院2周起予两性霉素B脂质体治疗反应差,支气管灌洗无效,未及手术而于住院第51天大咯血死亡.复习文献,毛霉病多发生于血糖控制不良的2型成人糖尿病患者,儿童新发1型糖尿病并发毛霉菌肺炎少见.目前国际上推荐糖尿病合并肺毛霉病的治疗方案为：早期诊断,积极治疗原发病,尽早应用两性霉素B脂质体及尽早外科手术清创并切除受累的肺叶.     

POEMS综合征合并糖尿病三例并文献复习

汇报POEMS综合征合并糖尿病3例。3例患者均以周围神经病变为首发症状,同时患有糖尿病,初步诊断考虑糖尿病周围神经病变,但经过相关检查最终确诊为POEMS综合征。POEMS综合征是发病率较低的一种浆细胞克隆性病变,大多数患者以多发性周围神经病变首发起病。本文归纳了POEMS综合征多发性周围神经病变与糖尿病周围神经病变的鉴别诊断要点。     

Dubin-Johnson综合征2例报道并文献复习

<正>Dubin-Johnson综合征(DJS)是肝细胞分泌入胆汁的双亲阴离子轭合物遗传缺陷的一种常染色体隐性遗传性疾病。DJS在1954年由Dubin和Johnson等先后报道,因临床较少见,且易与病毒性肝炎相混淆而     

胰岛素类似物致2型糖尿病患者免疫性低血糖二例并文献复习

自1973年Hirata首先报道胰岛素自身免疫综合征致低血糖以来,临床报道逐渐增多,主要是动物胰岛素及基因重组人胰岛素致免疫性低血糖,但胰岛素类似物门冬胰岛素30注射液（诺和锐30）致免疫性低血糖罕见。因病例少、临床表现不典型、发病机制尚未完全明了,临床对其检测指标不规范,使其易误诊。现报道我院近期收治的2例患者并复习文献,以提高对本病的认识和诊治水平。 临床资料