40例无精子症或严重少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的：探讨严重少精子症和无精子症其遗传效应及其对生殖的影响,为男性不育治疗及辅助生殖技术的临床开展提供理论参考。方法：采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,及琼脂糖凝胶电泳等方法,对40例男性不育患者进行了染色体分析及AZF基因的8个位点进行分析。结果：40例不育患者发现6例染色体异常,16例AZF基因有微缺失;1例临床诊断Kallman＇s综合征。结论：严重少精子症和无精子症与遗传密切相关,对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

无精子症患者的遗传学诊断

目的 :了解精子发生障碍的遗传学原因。　方法 :对 1 0 7例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测。　结果 :检出染色体异常核型 1 3例 (1 2 .1 % ) ,均涉及性染色体数目、结构畸变 ,其中 1 0例为 4 7,XXY ,1例为 4 7,XXY ,t(4 ;1 2 ) ,1例为 4 6X ,del(Y) ,1例为 4 6 ,XX。 4 6X ,del(Y)和 4 6 ,XX除检出SRY外 ,未检出Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段。检出 8例患者有Y染色体微缺失 ,AZFb AZFc缺失 2例 ,AZFc缺失 6例 ,共占 7.5 % (8/ 1 0 7)。 1例AZFb AZFc缺失患者 ,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征 ,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段。 6例AZFc缺失患者精液细胞学检测 ,1例见初级精母细胞 ,5例见各级生精细胞。　结论 :染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断。     

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。     

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系.     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

非梗阻性无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的 探究非梗阻性无精子症和严重少精子症患者中Y染色体微缺失的情况.方法 利用多重PCR技术,对203例非梗阻性男性不育患者,包括125例无精子症患者和78例少精子症患者以及100位正常男性进行Y染色体微缺失检测.结果 203例患者中,发现22例(10.8％)患者存在Y染色体微缺失,其中,125例无精子患者中,共检测出12例Y染色体微缺失,缺失率为9.6％,78例严重少精子症患者中,共检测出10例Y染色体微缺失,缺失率为12.8％.AZFc区的缺失率最高,严重少精子症患者仅发现存在AZFc区缺失,正常对照组中未发现Y染色体微缺失.结论 男性不育患者在施行卵胞浆内单精子注射(ICSI)或体外受精(IVF)技术之前,有必要进行遗传筛查和遗传咨询.     

严重少精子症和无精子症患者染色体核型分析

目的：探讨男性严重少精子症和无精子症与染色体异常的关系。方法：对364例严重少精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果：严重少精子症和元精子症异常染色体检出率分别为6．29％（9／143）、11．76％（26／221）。严重少精子症以染色体易位为主77．78％（7／9）,无精子症以染色体数目畸变占大多数88．46％（23／26）。结论：染色体异常是导致严重少精子症和无精子症的重要原因之一,在卵胞浆内单精子显微注射治疗前进行染色体核型分析是必要的。     

96例无精症少精症患者细胞遗传学分析

据资料显示 ,已婚夫妇中有 1 5 %患有不育症 ,其中一半为男性不育[1],主要表现为少精、无精。在引起男性不育的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。通过对男性不育患者进行细胞遗传学检查 ,可以了解染色体异常在男性不育症中的分布情况 ,为更好地进行诊断和治疗提供依据。现将自1 9 96年 1月～ 2 0 0 2年来本室检查的 96例无精症、少精症患者染色体检测情况进行总结分析 ,并探讨影响精子发生、发育过程的相关因素。1　对象与方法1 .1　对象96例男性不育患者 ,年龄 2 2～ 40岁 ,夫妻同居两年以上未能受孕者 ,且精液常规检查精子数量 <2×…     

手术治疗对精索静脉曲张性重度少精或无精患者的效果

目的：评估精索静脉曲张高位结扎术对精索静脉曲张致重度少精或无精患者的治疗效果。方法2012年8月-2013年8月由青岛大学附属医院确诊为精索静脉曲张致重度少精（精子密度小于2百万/mL,12例）和无精患者（8例）（其中伴阴囊坠胀感5例）并行手术治疗为实验组,另选取10例精索静脉曲张致重度少精或无精且不同意手术患者作为对照组。对两组术前3d内精液分析和血清性腺激素（促卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇和促泌乳素）的结果分别与术后2、4、8个月的结果进行对比分析。结果实验组患者术前与术后2、4、8个月精液分析及性腺激素比较均无明显变化,差异无统计学意义（P〉0.05）,实验组与对照组比较差异亦无统计学意义（P〉0.05）,但5例阴囊坠胀感患者不适症状均明显减轻或消失。结论本研究认为手术治疗对改善此类患者精液质量无明显效果,不建议对重度少精或无精并期望改善精液质量患者行手术治疗。     

男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测

目的：研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor,AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系．方法：应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGYl(SPer-matogenesis Gene locus on the Y)基因．结果：无精子症患中6例SPGYl基因缺失(6／42)；严重少精子症患中5例SP—GYl基因缺失(5／31)；73例男性不育患AZFc区SPGYl基因缺失率为15％(11／73)．40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGYl基因的缺失．结论：Y染色体SPGYl基因缺失可能是造成男性不育的原因之一，有必要对男性不育患进行Y染色体基因缺失的检测。     

重症哮喘合并呼吸衰竭30例临床分析

目的 分析重症哮喘合并呼吸衰竭的治疗成功经验.方法 通过对30例重症哮喘合并呼吸衰竭病人的住院资料作回顾性分析总结.结果 经早期足量静脉使用糖皮质激素甲基强的松龙,规范应用吸入速效β2受体激动剂和小剂量茶碱静滴缓解支气管痉挛,及时给予气管插管和机械通气,30例患者均治愈出院.结论 重症哮喘致呼吸衰竭常威胁生命需要紧急处理,及时给予气管插管和机械通气可提高抢救成功率.     

严重少精子和无精子的不育患者Y染色体微缺失的检测

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失检测的临床意义.方法应用两个多重聚合酶链反应技术对南京医科大学第一附属医院2003年7月-2005年3月收治的143例严重少精子和无精子的不育患者（严重少精子症80例、无精子症63例）进行Y染色体微缺失检测.结果在143例患者中,我们发现21例（21/143,14.7%）微缺失,其中特发性不育患者12例（严重少精子症3例、无精子症9例）,非特发性不育患者9例（严重少精子症3例、无精子症6例）.21例微缺失患者中,1例位于AZFa区,2例位于AZFb＋AZFc区,2例位于AZFb区,16例位于AZFc区.21例微缺失患者中,4例睾丸病理显示为成熟阻滞,6例为严重精子发生低下,11例为唯支持细胞综合征.在特发性和非特发性患者中AZF微缺失发生的位置和范围差异无统计学意义.结论建议对特发性不育和非特发性不育患者,特别是那些寻求卵胞内精子注射治疗的患者,都应进行Y染色体微缺失的检测.     

严重少精、无精患者无精子因子(AZF)的检测及意义

目的:探讨无精子因子(azoospermiafactor,AZF)与不育男性精子生成的关系。方法:检测79例无精、严重少精不育男性及10例正常生育男性的AZF基因缺失状况,并根据是否合并有其他男性学检查异常,将受检患者进一步划分为原发性和非原发性男性不育两组,比较各组间AZF基因缺失的检出率。结果:79例受检的无精或严重少精患者有8例(10.1%)AZF基因缺失,10例精液正常生育男性均未见有基因缺失。61例无精子和18例严重少精患者,分别检出6例(9.8%)和2例(11.1%)AZF基因缺失,两组AZF缺失检出率无统计学差异(P>0.05)。34例原发性和45例非原发性男性不育患者,分别有6例(17.6%)和2例(4.4%)AZF缺失,两组缺失检出率有统计学差异(P<0.05)。结论:AZF与精子生成障碍密切相关,它是原发性无精或严重少精的重要病因之一。     

少精、无精症患者染色体及FSH、LH、PRL、T水平分析

目的：检测少精、无精症患者染色体畸变情况及血清激素水平。方法：采用常规染色及显带分析技术对67例患者外周血淋巴细胞染色体定性分析，根据结果将67例患者分为染色体畸变组（A组，n＝16）、无染色体畸变组（B组，n=51），并设健康对照组（C组，n＝26），采用放射免疫（RIA）法对各组血清FSH、LH、PRL、T激素进行测定。结果：染色体分析显示患者的总畸变论为23．88％（16／67），其中常染色体畸变率：4．48％（3／67），性染色体畸变率：19．40％（13／67）。激素测定显示：A组4种激素，B组FSH、LH水平与对照组比差异均有显著性（P＜0．05）。结论：少精、无精症与性染色体畸为及多种血清激素异常密切相关，与常染色体畸变也有一定联系。     

重症肺炎30例临床分析

目的:提高重症肺炎的诊疗效果。方法:对30例重症肺炎的临床资料进行回顾性分析。结果:重症肺炎发病多在冬春季,临床表现不典症型,可以肺外表现为首发症状。结论:对重症肺炎关键要早期诊断和及时有效治疗,以缩短病程、降低费用。