宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因,未检测到 T 等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686,P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828,P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802,P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003,P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率,证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性;存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与 ITP 的发病无显著相关性。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与重症抑郁发作和治疗反应的关系分析

目的 分析中国汉族人群中色氨酸羟化酶2(TPH-2)基因单核苷酸多态性(SNP)rs4570625 和rs7305115位点与重症抑郁发作(MDD)和抗抑郁药物治疗反应的关系.方法 设立病例组(汉族MDD患者,n=346)和对照组(汉族正常人,n=347);根据对治疗的反应,病例组患者再分为难治性抑郁症组(TRD组,n=72)和非TRD组(NTRD组,n=274).通过Taqman探针SNP基因分型技术对TPH-2基因的 rs4570625和rs7305115位点进行基因分型,分析等位基因和基因型频率在各组间的分布差异.结果 病例组TPH-2基因rs4570625位点的基因型及等位基因分布的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).按性别分层后,男性TRD组与男性NTRD组SNPs rs4570625和rs7305115位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TPH-2基因rs4570625位点可能与抑郁症的发病有关;男性患者rs4570625和rs7305115位点的多态可能可用于预测对治疗的反应.     

端粒酶逆转录酶基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的 采用病例—对照研究，探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)之间的相关性。方法 收集唇腭裂患者共计504人，同期产科的正常新生儿455名为对照组，收集病例组个体外周静脉全血5 mL。留取对照组新生儿个体脐带血5 mL。选取TERT基因11个tagSNP位点，利用AgriSeqTM靶向测序技术进行基因分型，对符合哈温平衡的SNPs位点进行连锁分析和单倍型分析，探讨上述位点是否与NSCLP存在相关性。结果 对照组样本rs33954691、rs11133715、rs2736115、rs4246742、rs56345976、rs33963617、rs10069690、rs4975538、rs2736100、rs2853677、rs2736109 11个SNPs位点符合率平衡。其中rs33963617SNP位点的等位基因率数和基因型频数在病例组及对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),OR=1.493,95%CI(1.078～2.068)。11个SNPs位点间无明显连锁关系，各单倍型分析差异无统计学意义。结论 TERT基...     

MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究

目的探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析。结果①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P<0.05,差异有统计学意义。②病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较,结果在MTHFR-677位点,单纯唇裂组与对照组的基因型比较,P<0.05,差异有统计学意义;单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较,P<0.05,差异有统计学意义。其余各类型与对照组相比较差异均无统计学意义,P>0.05。③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P>0.05,差异无统计学意义。结论皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关。     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。     

HOMOLOGOUS 14q14q ROBERTSONIAN TRANSLOCATION IN MAN

Theoretically, 15 t.ypes of Robertsonian translocation in man are to be expect.e.d. How- ever, only 14 0f them seem to be found up to the pres.ent.. It has be:en almost a common con- viction that 14q14q translocation. is nonexistent. In view of the incomplete da.ta in Ca.sperss.oin et al's paper a 14q14q case reported in 1971 might not be very coinvincing. This study using modern cytogenetic technics (including general G~banding, C-banding, high resolution and silver-staining method) on a man whose! wife experienced ha.bitual abortions 7 times proved that he was a true c;a.rrier of homoloigous 14q14q Robertsonian transloca.tion. The poitentia.l gene- tic risk caused by the translocation carrier is dis- cussed and a hypothesis is advanced to explicate the origin o,f this type of homologous 14q14q translocation.     

面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究

目的　探讨染色体 4q与 10q间相互易位现象及其与面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)的关系。方法　BglII/BlnI双酶切、凝胶电泳分离 5 0名正常对照及 45例FSHD患者的基因组DNA ,采用p13E 11探针Southern杂交 ,应用ScionImage软件检测并校正 4q 及 10q 型杂交片段的信号强度值 ,计算 4q :10q剂量比来判断易位情况 ,比较对照组与FSHD患者发生易位频率的差异。结果　 95名检测对象中共检测到 4种易位情况 ,总易位频率为 17 89%。对照组中 4q→ 10q型易位和 10q→ 4q型易位均占 8 0 %;而散发性患者只检测到 4q→ 10q易位 ,发生频率为 43 75 %;家族性患者只检测到 10q→4q易位 ,频率为 6 89%。散发性患者 4q→ 10q易位发生频率明显高于对照组 ( χ2 =11 15 4,P <0 0 0 1) ,而家族性患者 10q→ 4q易位频率与对照组间无差异 ( χ2 =0 0 12 ,P >0 5 )。结论　正常人群及FSHD患者均存在 4q35区的不稳定性及 4q 10q相互易位现象 ;4q→ 10q易位的发生与散发型FSHD的发病密切相关 ,与家族型FSHD关系较小 ;4q 10q的相互作用引起 4q35区的D4Z4重复单位丢失或转移至10q2 6 ,可能是导致患者发病的重要因素。     

面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位

目的 了解面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者及中国正常人群中染色体4q35和10q26易位的分布状况。方法 采用BgtⅡ-BinⅠ剂量检测方法,对70名FSHD患者、55名FSHD患者的亲属及52名正常人的染色体4q35和10q26易位的分布状况进行研究。结果 (1)正常人群中4q35和10q26之间总的易位率为19．23％,其中4q35至10q26的易位率为9．62％,10q26至4q35的易位率为9．62％。(2)FSHD患者中4q35和10q26之间总的易位率为18．57％,其中4q35至10q26的易位率为12．86％,10q26至4q35的易位率为5．71％。结论 在中国正常人群与FSHD患者中,染色体4q35和10q26之间较频繁地发生易位,两组之间的易位率差异没有显著性。     

46，XX，-13，+der(13)，t(4

染色体病是一种严重遗传病，是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时，有16／18可能形成单体型或三体型生殖细胞，不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿．我室发现1例平衡易位携带者母亲生出1个4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿，已成活9年，现报道如下。……     

补体C1q及抗C1q抗体在狼疮肾炎发病机制中的作用

目的探讨狼疮肾炎患者血清补体C1q及抗C1q自身抗体(C1qAb)水平与狼疮肾炎患者肾脏病理的相关性,以及补体C1q及C1qAb在狼疮肾炎发病机制中的可能作用。方法应用单向免疫扩散法检测狼疮肾炎患者40例及非狼疮肾炎患者40例血清C1q,应用酶联免疫吸附法检测血清C1qAb。应用肾活体组织检查和原位末端脱氧核糖核苷酸转移酶标记法检测肾脏中凋亡细胞及凋亡小体的沉积。结果血清补体C1q水平,狼疮肾炎患者为(130±50)mg/L,非狼疮肾炎患者为(170±70)mg/L;血清C1qAb水平(P/N值),狼疮肾炎患者为7±4,非狼疮肾炎患者为4±3。狼疮肾炎患者血清C1qAb与补体C1q之间呈显著负相关(PearsonR=-0.567,P<0.01)。血清C1q水平的降低及C1qAb水平的升高与肾脏中补体C1q、IgG及C3的沉积显著正相关,与肾脏组织中有明显凋亡细胞及凋亡小体沉积显著正相关。结论血清C1qAb及C1q的异常可能参与了狼疮肾炎的发病,其可能机制为,促进补体C1q介导的免疫复合物在肾脏组织中沉积;促进凋亡细胞及凋亡小体在肾脏组织中沉积。     

15号染色体长臂远端三体性

本文报道15导染色体长臂远端三体性1例核型为46,XY,-4,der4,(t4;15)(q35;q22)mat。复习现有文献后查见,这种不平衡易位主要由女性平衡易位携带者传递给后代;家族中出现一名不平衡易位患儿后,再发的风险较大。     

同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病8例临床和实验室研究

目的:分析同时伴有5号、7号染色体异常的急性髓系白血病(AML)的细胞遗传学和相关临床表现及预后。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)24h短期培养法制备染色体,用R显带技术进行细胞遗传学分析。其中4例患者进行了白血病细胞表面免疫标志分析,有4例患者还进行了荧光原位杂交检测。5例患者分别接受高三尖杉酯碱和柔红霉素、阿糖胞苷为主的方案治疗。并随访治疗结果和生存期。结果:8例患者的染色体分析结果均同时伴有5号、7号染色体的异常,核型表现为(-5、-7);(-5、7q-);(5q-、-7);(5q-、7q-、-7)四种形式。临床和血液学改变符合急性髓系白血病诊断。患者化疗后6例未能获得完全缓解,2例完全缓解,中位生存期为4.1个月。结论:同时伴有5号、7号染色体异常是急性髓系白血病中少见的核型异常,其临床预后不良。FISH是确定-5/5q-、-7/7q-染色体异常的强有力的分子遗传学工具。     

染色体14q14q罗伯逊易位携带者引起习惯性流产1例报告

报告了1例罕见的染色体14q14q罗伯逊易位携带者,提示对早孕习惯性流产患者,在排除了生殖系统疾病及内分泌失调外,有必要对夫妇双方进行外周血染色体检查。     

C1q肾病7例

1　临床病例11　一般资料　男性6例,女性1例,年龄13～48岁,平均39.8岁,病程最长1.5年,最短7ｄ,平均6.5个月。5例患者在发病前均有明显的相关诱因,2例为劳累,2例为上呼吸道感染,1例为肠炎。12　临床表现　4例表现为肾病综合征(其中1例伴有镜下血尿及肾功不全,1例伴有高血压),2例表现为蛋白尿(合并肉眼血尿1例,合并肾功不全1例),单纯肉眼血尿1例。1.3　辅助检查　24ｈ尿蛋白定量平均为3.92ｇ/24ｈ(微量～11.65ｇ/24ｈ),2例血尿素氮及肌酐升高,2例尿渗透压下降,1例尿ＮＡＧ酶升高,所有病例抗核抗体及其他自身抗体均阴性,2例血清补体Ｃ3下降。Ｂ…