高血压脑出血与血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性的研究

目的:探讨ACE基因多态性和高血压合并脑出血的关系。方法:对高血压患者93例(合并脑出血者50例,未合并脑出血者43例)、对照组55例进行比较分析。取空腹静脉血提取DNA,通过PCR方法扩增出目的基因的片段,经过电泳、EB染色后,观察ACE基因多态性并记录结果,记录相关临床资料。结果:脑出血患者的DD基因型及D等位基因频率和正常对照组比较差异有显著意义(P<0.05)。表明ACE基因Ⅰ/D多态性与高血压脑出血有关。结论:ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACE基因D等位基因可能对脑出血的发病有协同作用。     

ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因的插入／缺失多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患合并肾病的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测109例T2DM患(其中合并肾病患37例，未发生肾病患72例)和260例健康对照组ACE基因插入／缺失多态性。结果糖尿病肾病患的DD基因型频率和D等位基因频率有高于无肾病糖尿病患组的趋势，其频率差异接近显性水准(75．7％vs55．6％，P=0．070；87．8％vs77．1％，P=0．057)。DD基因型糖尿病患合并肾病的频率高于其他基因型，差异有统计学意义(41．2％vs22．0％，P=0．040)。对糖尿病病程与ACE基因多态性的交互作用分析发现，DD基因型与5年以上病程存在交互作用(OR=3．75，95％CI；1．019～13．795)。结论ACE基因的DD基因型可增高T2DM患并发肾病的危险性，并且与糖尿病病程有交互作用。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。     

子痫前期血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素的相关性研究

目的探讨ACE基因I／D多态性与血浆PRA、AngⅡ的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）和放射免疫法检测子痫前期患者及正常孕妇ACE基因I/D多态性的分布、血浆PRA、AngU水平。结果病理组ACE基因I/D多态性D等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）;血浆AngⅡ水平在病理组和对照组各基因型问无差异（P〉0．05）;病理组携带D等位基因者血浆PRA水平低于对照组愀0．01）;病例组内DD基因型血浆PRA水平低于ID基因型（P〈0．01）;ID基因型血浆PRA水平低于II基因型（P〈0．051;DD基因型血浆PRA水平低于Ⅱ基因型（P〈0．01）。结论（1）ACE基因I／D多态性与子痫前期的发病相关。（2）ACE基因I／D多态性与子痫前期患者血浆AngⅡ水平无关。（3）ACE基因的D等位基因与子痫前期患者血浆PRA水平相关．ACE基因I／D多态性可能通过改变血浆PRA水平参与子痫前期的病理过程。     

ACE基因多态性和高血压合并脑出血的关系探讨

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和高血压合并脑出血的关系。方法选取2019年7月至2020年7月广东省潮州市人民医院收治的35例高血压合并脑出血患者和35例健康体检者作为研究对象。检测两组患者ACE基因插入/缺失(I/D)位点多态性并统计两组各项资料行单因素分析,将单因素分析具备统计学意义的变量进一步行多因素Logistics回归分析ACE基因多态性和高血压合并脑出血间的相关性。结果单因素分析结果显示,两组年龄 65岁、吸烟史、体重指数(BMI)组间差异有统计学意义(P 0.05),两组ACE基因多态频率差异无统计学意义(P 0.05);但高血压合并脑出血患者DD基因型频率和D等位基因频率高于健康体检者(P 0.05);多因素Logistics回归分析显示,携带ACE基因D等位基因BMI、年龄 65岁、吸烟史是高血压合并脑出血的独立危险因素(P 0.05)。结论 ACE基因多态性携带的D等位基因与高血压合并脑出血间存在明显相关性,可能是高血压合并脑出血的危险因素。     

ACE多态性与原发性高血压合并冠心病相关性研究

目的评估血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择高血压组64例，冠心病组81例，原发性高血压合并冠心病组92例，健康对照组122例，采用聚合酶链反应技术检测ACE基因多态性，并比较其基因型及等位基因频率。结果高血压与冠心病组ACE基因多态性分别与对照组比较均无统计学差异，原发性高血压合并冠心病组ACE基因型频率与对照组比较有统计学差异，ACE基因多态性与原发性高血压合并冠心病相关，P〈0．001。结论ACE基因多态性可能是佛山地区原发性高血压合并冠心病的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与急性脑血管病的关系

急性脑血管病是多基因遗传性疾病.血管紧张素转换酶(ACE)基因是研究的主要侯选基因.在ACE基因的16内含子中存在一种Alu重复序列的插入(I)和缺失(D)的多态性;从而构成2种等位基因I和D,以及3种DNA基因型:DD(缺失纯合子)、ID(缺失插入杂合子)和II(插入纯合子).本文通过对急性脑血管病(脑出血、脑梗塞)患者ACE基因I/D多态性的研究发现,脑梗死组中在50～92岁年龄组DD纯合型频率高于正常对照组(p＜0.05).50岁及其以上的脑出血患者与正常对照组问DD基因型及等位基因频率比较有显著差异(p＜0.01),并显示高血压病和高血压病家族史、脑卒中家族史是脑梗塞主要危险因素,但未发现上述危险因素与ACE基因型有关联(p＜0.05).并且脑梗死患者ACE基因型与HDL、ApoB有关.     

肝肾综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的探讨失代偿性肝硬化并发肝肾综合征（HRS）患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入缺失（I／D）多态性。方法对96例失代偿性肝硬化并HRS患者及各对照组采用聚合酶链反应扩增其ACE基因上的DNA片断,根据I／D来判断其多态性,同时各例均采血测ALT、AST、血清肌酐（SCr）及尿素氮（BUN）等指标,并测。肾小球滤过率（GFR）,比较不同基因型间这些指标的差异。结果HRS患者中,各基因型及等位基因频率与各对照组间差异均无统计学意义（均P〉0．05）;除其他肝病组外,各组Ⅰ等位基因频率均显著高于D等位基因频率（均P〈0．01）,各对照组中,三种基因型频率间差异无统计学意义（P〉0．05）,HRS组中,Ⅱ基因型频率显著高于ID及DD型（P〈0．05）。Ⅱ基因型的SCr等显著高于ID型及DD型（均P〈0．05）,GFR显著低于ID型及DD型（P〈0．05）。结论ACE基因Ⅱ型可能为失代偿性肝硬化易并发HRS的遗传学因素。     

复发性脑梗死与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：评价血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与脑梗死发生和复发及其危险因素的关系。方法：测定复发及首发性脑梗死患者各60例，提取DNA做ACE基因多态性检测。结果：DD基因型频率和D等位基因频率在复发性脑梗死患者中明显增加（均P＜0．01），伴有高血压脑梗死患者DD基因型频率明显高于无高血压患者（P＜0．05），且伴有脑血管病（CVD）家族史者DI基因型明显高于无家族史者（P＜0．01），结论：ACE基因多态性可能和脑梗死的复发有关，在高血压人群和有脑血管病家族史的人群中进行ACE基因调查，可及早发现脑梗死发生和复发的高危人群，对脑梗死的防治意义重大。     

福建回族与汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的探索血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与福建省晋江市回、汉两族人群原发性高血压关系。方法采用聚合酶链反应检测福建省晋江市56例回族原发性高血压病患者（回族高血压组）、50例回族体检健康人（回族对照组）、67例汉族原发性高血压病患者（汉族高血压组）和60例汉族体检健康人（汉族对照组）ACE基因I／D多态性，观察DD、ID、II基因型及等位基因频率。结果ACE基因3种基因型（II、ID和DD）和等位基因（I、D）频数分布，汉族对照组分别为：19例（32．1％）、25例（41．7％）、16例（26．4％）、63频数（52．5％）、57频数（47．5％）；回族对照组为15例（30．0％）、23例（46．0％）、12例（24．0％）、53频数（53．0％）、47频数（47．0％）；汉族高血压组为23例（34．3％）、28例（41．7％）、16例（24．0％）、74频数（55．2％）、60频数（44．8％）；回族高血压组为19例（33．9％）、22例（39．2％）、17例（26．9％）、60频数（53．6％）、52频数（46．4％）。回族对照组高血压组、汉族对照组高血压组、回族高血压组汉族高血压组、回族对照组汉族对照组间比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论ACE基因多态性与福建省晋江市回族和汉族原发性高血压发病无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂的降压作用

目的:从基因多态性研究药效的差异。方法:选择健康志愿者99 例,未治疗的原发性高血压病人40 例,用PCR 方法检测血管紧张素转换酶(ACE) 基因的插入与缺失(I/D) 多态性, 用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI) 卡托普利治疗高血压病人。结果:正常人与原发性高血压患者的ACE等位基因频率及基因型频率无显著差异(P>0.05) 。卡托普利降压有效病人与无效病人ACE 基因的I/D等位基因频率及基因型频率,基因缺失型纯合子(DD)或/ 和杂合子(ID) 与非缺失型(II) 也均无显著差异(P>0.05) 。结论: ACE基因的I/ D多态性与原发性高血压的发病无关, ACEI降压作用的个体差异与ACE基因的I/D多态性无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂代谢异常的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂异常之间的相互关系。方法对126例冠心病、高血压病患者和100例健康对照者分别进行ACE基因多态性和血脂[血清胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-c）、LDL-c]）、Fib浓度测定,分析ACE基因多态性与血脂及Fib之间的关系。结果疾病组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高（P〈0.01）;疾病组CH、TG、LDL-c、Fib水平明显高于对照组（P〈0.05）,而HDL-c水平明显低于对照组（P〈0.05）。且疾病组中ACE基因DD型者与ID、Ⅱ型者间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c及Fib浓度间呈显著正相关（r值分别为0.671,0.702,0.683,0.653,P值均〈0.01）;与HDL-c浓度间存在显著负相关（r=-0.648,P〈0.001）。结论 ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常及血浆Fib有关,而与Ⅰ等位基因无关。     

ACE基因I/D多态性与重度子(癎)前期肾脏损害的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与重度子前期肾脏损害的关系,以揭示子前期肾脏损害的分子生物学机制。方法：将63例重度子癎前期患者按有无肾损害分为两组。应用聚合酶链反应（PCR）技术检测两组患者与40例正常孕妇的ACE基因I/D多态性分布。结果：重度子前期组与正常孕妇组比较,基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义（均P〉0.05）;重度子癎前期肾损害组DD基因型频率及D等位基因频率显著高于无肾损害组及对照组（均P〈0.05）。结论：ACE基因I/D多态性与重度子癎前期发病无密切相关;ACE基因DD型可能是重度子癎前期肾脏损害的独立危险因素。     

Association of ACE genotype and predominantly diastolic hypertension: a preliminary study.

BACKGROUND: The insertion/deletion (I/D) angiotensin-converting enzyme (ACE) polymorphism has been established as a cardiovascular risk factor in some populations, but the association with essential hypertension is controversial. Predominantly diastolic hypertension (PDH), or narrow pulse pressure hypertension, has been shown to have increased peripheral resistance. Because a DD genotype has been associated with higher plasma ACE levels and angiotensin II activity, we genotyped PDH patients for ACE I/D polymorphism. METHODS: Ninety-three patients with systolic blood pressure (BP)<140 mmHg systolic and diastolic BP>90 mmHg, or BP>140/90 mmHg with a pulse pressure<45 mmHg, were defined as PDH. The II, ID and DD genotype variants of ACE were characterised by the triple primer nested-PCR method. Results were compared to 75 normotensive control individuals. Statistical significance was assessed by the Chi square test. RESULTS: The genotype distribution among PDH patients was II=20 (21.5%), ID=34 (36.5%), DD=39 (42%), while the distribution among normotensive controls was II=16 (21.4%), ID=42 (56%), DD=17 (22.6%). The difference in genotype distribution between PDH patients and controls was significant (p<0.02). ACE allele frequencies in PDH patients and controls were D=0.60, I=0.40 and D=0.51, I=0.49, respectively, statistically non-significant (ns). CONCLUSION: These results suggest an association between ACE genotype DD and predominantly diastolic hypertension.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压血栓前状态的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血栓前状态 (PTS)的关系。方法　PCR检测 6 1例原发性高血压病人和正常对照组 2 8例的ACE基因I/D多态性 ;发色底物法测t PA、PAI 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (ELISA)测vWF含量。结果　高血压组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,但D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。高血压组t PA活性降低 ,PAI 1活性、vWF含量升高 (P均 <0 0 0 1)。高血压组DD型t P活性明显低于ID、II型 (P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,DD型PAI 1活性明显高于ID、II型(P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,vWF在DD、ID、II型三者之间差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血栓前状态。t PA、PAI 1的变化与血管紧张素转换酶基因I/D多态性有关 ,DD基因型可引起血栓前状态。     

ACE、CYP11B2、α-adducin基因多态性与高血压患者血压昼夜节律变化

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）、醛固酮合成酶（CYP11B2）,α-内收蛋白（（α-adducin）基因多态性与高血压患者血压昼夜节律变化的关系。方法根据动态血压昼夜节律变化,将238例高血压患者分为杓型与非杓型两组,分析ACE、CYP11B2、α-adducin基因不同基因型在杓型血压组和非杓型血压组的分布;统计学处理用卡方检验和方差分析。结果杓型组与非杓型组ACE基因多态性的分布存在显著差异,P〈0.05;杓型组以II型的分布频率为主,而卡方分割表明非杓型组ID＋DD基因型的分布高于杓型组（P〈0.01）;而CYP11B2、α-adducin基因多态性与高血压患者血压节律变化无关联。结论ACE（I/D）基因多态性与高血压患者昼夜血压节律变化有关,携带D等位基因的患者可能更易发生夜间血压升高。     

Renin-angiotensin system gene polymorphisms and premature coronary heart disease.

INTRODUCTION: Experimental and clinical studies demonstrated that the renin-angiotensin system (RAS) affects the pathogenesis of atherosclerosis and prognosis of coronary heart disease (CHD). The aim of this study was to investigate the genotype distribution and the allele frequencies of three RAS genes polymorphisms and their effects on premature CHD in a Turkish population. MATERIALS AND METHODS: One-hundred and fifteen Turkish patients with premature CHD and 128 controls were included into the study. Angiotensin-converting enzyme (ACE), angiotensin II type 1 (AT1) receptor and angiotensinogen (AGT) gene polymorphisms were analysed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). RESULTS: The patients group showed an increased frequency of the ACE D allele compared with controls (65% vs. 35%, p = 0.0001). There was a significant association between the DD genotype and premature CHD (ACE DD vs. ID and II; odds ratio [OR] = 2.82 [CI 95% 1.33 2.91, p = 0.002]). Also, we observed increased premature CHD risk associated with higher frequencies of the AGT MM genotype in patients when compared with controls (AGT MM vs. TT and MT, OR = 1.92 [CI 95% 1.11-3.33, p = 0.018]). We found a significant association between AT1-receptor AA genotype and decreased risk of premature CHD (AT1R AA vs. AC and CC, OR = 0.57[CI 95% 0.34-0.95, p = 0.03]). CONCLUSIONS: We demonstrated that increased premature CHD risk is associated with higher frequencies of the ACE DD and AGT MM genotypes. These findings indicate a synergistic contribution of ACE DD and AGT MM polymorphisms to the development of premature CHD. Also, our results suggest that family history, smoking, diabetes, hypertension, obesity and ACE DD genotype were independent risk factors for premature CHD.     

急性心肌梗死患者血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性及其活性的相关研究

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)基因多态性和血清ACE活性与急性心肌梗死(AMI)患者的意义。方法用聚合酶链反应(PCR)法扩增ACE基因第16内含子多态性位点的序列,检测38例AMI患者及32名健康体检者ACE基因,χ2检验比较心肌梗死组、对照组间ACE基因型的频率及等位基因频率。用速率法检测血清ACE活性水平。对C反应蛋白(CRP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)质量、心肌肌钙蛋白(cTNI)含量也进行了检测。结果与对照组比较,AMI患者ACE基因型有明显的分布差异。三种基因型III、D、DD的频率在AMI患者分别为5/38(13%)、14/38(37%)、19/38(50%),在对照组则分别为8/32(25%)、17/32(53%)、7/32(22%)。I、D等位基因频率在AMI组分别为24/76(32%)、52/76(68%);对照组分别为33/64(52%)、31/64(48%)。经χ2检验,差异有统计学意义。ACE基因型与血清ACE浓度相关,DD、ID、II基因型的ACE浓度分别为(61±16)U/L、(49±14)U/L(、38±14)U/L。DD基因型患者的血清cTNI的表达水平明显高于ID型和II型,CRP在各基因型之间差异无统计学意义。结论AMI患者血清ACE活性明显升高。ACE基因型与血清ACE浓度相关,DD型表达最高,II型最低,ID型介于两者之间。DD基因型患者的血清cTNI的表达水平明显高于ID型和II型。