肝脏疾病遗传学研究新进展（上）

近些年，肝脏疾病的快速进展见证了医药领域的重要发展，特别是分子生物学和遗传学方面的研究突飞猛进。2006年6月在意大利Modena州欧洲肝病学会（EASL）和美国肝病学会（AASLD）联合举办了肝病遗传学年会，为肝病学家带来了遗传学领域的新进展。本文汇总了会议上的相关报告，并对肝脏病临床和实验室研究的重要意义进行了总结。     

肝脏相关疾病研究新进展

肝癌及非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为全球化趋势的常见肝病。本文就2012年5月在美国消化疾病周(DDW)会议上报告的近年来有关肝癌和NAFLD在流行病、危险因素、危险分层、病因和治疗等方面的研究新进展做一综述。     

疾病遗传学研究中应注意的几个问题

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病 ,其中包括染色体病、单基因病 (常染色体显性和隐性遗传、Ｘ连锁显性和隐性遗传、Ｙ连锁和线粒体病 ) ,以及多基因病和体细胞遗传病等。确定遗传病的依据 :先证者的亲属患病率较一般群体高 ,即家族聚集性 ;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多 ;共同生活的非近亲者不发病 ;到一定的年龄 ,在无诱因情况下逐渐发病 ;家族及群体内发病特征符合遗传规律。通过遗传学研究 ,可以揭示许多疾病的遗传本质 ,尤其是近 10多年来“人类基因组计划”的实施 ,极大地推动了生命科学的发展 ,深化了人类对自…     

肝脏疾病基因治疗中非病毒性载体的研究进展

目前大部分肝脏疾病(病毒性肝炎、自身免疫性肝病、先天性代谢性肝病、原发性肝癌等)在临床上尚无有效的根治方法,作为医学研究中热点课题的基因治疗能否应用于肝脏疾病,引起了许多学者的关注.     

死亡受体与肝脏疾病

细胞死亡是细胞结构和功能的不可逆丢失,它包括坏死和凋亡两种表现形式。细胞凋亡在基因调控下,不仅对维护机体环境稳定、维持脏器正常发育     

血清转铁蛋白测定对肝脏疾病的诊断价值

血清转铁蛋白测定对肝脏疾病的诊断价值吴月琴，王靖利用血清中转铁蛋白含量变化，可对某些疾病的诊断和鉴别诊断有一定的实用价值。本室主要运用美国贝克曼公司生产的全自动免疫化学分析仪（Ａｒｒａｙｐｒｏｔｅｉｎｓｙｓｔｅｍ－Ａ．Ｐ．Ｓ采用速率散射比浊法的原理对...     

多基因复杂性状疾病遗传学研究路在何方

多基因复杂性状疾病是由遗传因素和环境因素相互作用引起的疾病,其遗传学研究是重要的"攻火"领域之一.本文评述了多基因复杂性状疾病遗传学研究的意义以及存在的问题和解决思路.     

消化系疾病的遗传学研究进展

近年来对消化系疾病遗传学基础的研究正逐步引起人们的关注 ,正确认识消化系疾病的遗传因素将会使我们更好地理解疾病的发病机制 ,同时有助于疾病的诊断和新的治疗方法的研究。该文主要对近年来的分子遗传学方法在消化系疾病中的应用作一综述。     

消化系疾病的遗传学研究进展

近年来对消化系疾病遗传学基础的研究正逐步引起人们的关注，正确认识消化系疾病的遗传因素将会使我们更好地理解疾病的发病机制，同时有助于疾病的诊断和新的治疗方法的研究。该文主要对近年来的分子遗传学方法在消化系疾病中的应用作一综述。     

肝脏疾病的糖代谢异常研究

本文以正常人作为对照，对肝硬变、慢性肝炎及急性肝炎患者糖代谢异常进行了研究。结果发现；(1)慢性肝炎患者空腹血糖及肝硬变患者餐后血糖均显著高于正常人(P<0．01～0．05)。(2)糖耐量异常发生率肝硬变组高于慢性肝炎及急性肝炎组，而失代偿期又高于代偿期。(3)各种肝病血清IRI受试后2小时均显著高于受试前及正常人（P<0．01)。血清C肽也均明显高于正常人(P<0．01)。(4)随着肝病慢性化进展，空腹和餐后血糖有逐渐上升趋势。本文还对上述肝病患者产生糖代谢异常的可能机理进行了讨论。     

Toll样受体4与肝脏疾病

Toll样受体最早在果蝇体内被发现,对果蝇的天然免疫起重要作用。1997年Medzhitov等发现在哺乳动物体内的与果蝇TOll结构相似的受体蛋白,即TOLL样受体（TLRs）。TLRs作为一种重要的模式识别受体,构成了机体抗感染的第一道防线,并对获得性免疫的发生和类型起重要作用。Toll样受体4（TLR4）是最早发现的哺乳动物TLRs蛋白,被认为与革兰氏阴性细菌及其内毒素的识别和激活有关,并在肝脏疾病包括酒精性肝病、病毒性肝炎、肝纤维化等的发生、发展过程中发挥重要作用,成为目前的研究热点之一。本文将从TLR4的结构、信号通路及在各种肝病中的作用分别加以阐述。     

肝脏疾病蛋白质组学研究进展

在我国大多数慢性肝病与病毒性感染有关,但目前的抗病毒治疗仍然存在总体疗效偏低、用药时间长、临床费用高及病毒变异等问题.     

IL-28B基因多态性与慢性肝脏疾病的研究进展

慢性肝脏疾病是由机体的遗传因素和环境因素相互作用,经过多个阶段的发展而产生的。随着全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）在近年来的迅速发展,为探寻遗传易感基因的复杂性以及为临床肝病治疗提供相应理论依据及科学指导方面提供了有力的保障,因而可以在复杂性肝病鉴定基因的常见变异中发挥至关重要的作用。     

肝脏疾病的糖代谢异常研究

肝脏疾病的糖代谢异常研究陈成伟，方晓云，茹素娟，沈稚舟，徐一甄，朱禧星，倪鎏达，王月兰在临床上，多种肝脏疾病，特别是肝硬化有极高的糖耐量异常发生率。本文主要研究，肝脏疾病患者的糖代谢及其激素异常和可能存在的影响因素。材料与方法一、对象肝脏疾病患者包括...     

组学在肝脏疾病研究中的应用

在本世纪初,科学家们成功的完成了“人类基因组计划”（HGP）和“人类单倍型图”。人类基因组计划研究结果显示,两个不相关个体间基因组的差异大约为0．1％,然而正是因为这0．1％的不同导致了数百万个核苷酸序列的差异,最终引起人类不同人群和个体在生理特点及疾病易感性上的于差万别。近年来随着现代遗传研究技术的进步,为我们阐明人类疾病的发病机制及发展个性化的诊断和治疗开辟了广阔的前景。本文对现代遗传学在肝脏疾病研究中的进展作一简述。     

骨桥蛋白:肝脏疾病中的一个重要分子

骨桥蛋白(osteopontin,OPN)是一种多功能的糖蛋白,在体内参与多种生理和病理活动.众多的研究已经表明OPN表达在多种肝脏疾病和肝病动物模型中发生异常变化,这种变化具有重要的病理意义.深入研究OPN在不同肝脏疾病中的作用机制和其调控的通路,对寻找治疗肝脏疾病的新靶点和开发新药物都有非常重要意义.