首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
广东汉族人群CD40基因多态性与Graves病的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 探讨CD40基因5' 非翻译区(5'uTR)-1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病(GD)的易感相关性.方法 采用病例一对照研究方法 ,对119例内分泌科门诊和住院GD患者和103例正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定CD40基因5'UTR_1位点的C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率.结果 CD40基因5'UTR_1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性(x2=14.152,P=0.010),GD组的CC基因型频率明显高于对照组(47.9% vs 24.3%,OR值=2.870,95%CI为1.612-5.105,P=0.000),TT 基因型频率明显低于对照组(16.0%vs 29.1%,OR值=0.462,95%CI为0.242-0.885,P=0.018),GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0%vs 47.6%,OR值=2.136,95%CI为1.456~3.133,P=0.004).结论 CD40基因5'UTR_ 1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关.  相似文献   

2.
目的: Meta分析确定CD40‐1C/T多态性(rs1883832)与Graves病的关系。方法检索PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM )、维普、万方、中国学术期刊网络出版总库(CNKI)及Cochrane library 数据库获取相关文献,用 RevMan5.2及STATA12.0合并分析。结果纳入标准文献18篇(病例组5198例,对照组4417例),合并结果表明等位基因C/T及基因型的分布频率在两组差异有统计学意义(P<0.05),CC和(或)CT 基因的个体有增加Graves病发病的风险(CC vs .TT :OR=1.60,95% CI=1.28~2.00,P<0.01;CC vs .CT :OR=1.25,95% CI=1.14~1.37,P<0.01;CC vs .CT+ TT :OR=1.34,95% CI=1.17~1.52,P<0.01;CC+CT vs .TT :OR=1.36,95% CI=1.13~1.64,P<0.01)。亚组分析表明对照组甲状腺抗体Ab(±)/Ab(-)是异质性的主要来源,敏感性分析结果比较稳健,无明显发表偏倚。等位基因及基因型分布频率在伴Graves病眼病/不伴Graves病眼病、有Graves病家族史/无Graves病家族史这两个亚组中均差异无统计学意义(均 P>0.05)。结论 CD40基因多态性(rs1883832)与Graves病发病相关,但与Graves 病眼病及家族史无关系。  相似文献   

3.
目的 探讨γ干扰素(IFN-γ)基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病(autoinmune thyroid disease,AI-TD)发病易感性的关系.方法 选择汉族弥漫性毒性甲状腺肿(Graves disease,GD)患者(GD组)、桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT)患者(HT组)和正常人(对照组)各100例,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型.结果 GD组IFN-γ基因+874位点A等位基因的频率明显高于对照组(83.5% vs.70.5%,P<0.01);GD组IFN-γ+874 AA基因型频率显著高于对照组(72.0% vs.51.0%,P<0.01).HT组中IFN-γ+ 874位点A及T等位基因的频率与对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).结论 在中国汉族人群中,GD患者和正常人之间存在IFN-γ基因+874位点A等位基因分布的差异.IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素.  相似文献   

4.
目的 探讨云南地区汉族人群NRAMP1基因3'UTR位点单核苷酸多态性与耐多药肺结核发生的关系,并寻找基因型的影响因素。方法 应用聚合酶链式反应检测NRAMP1基因3'UTR位点的多态性,比较感染组(耐多药肺结核患者)与对照组(健康体检人群)基因型的分布频率和等位基因的频率差异,并对感染组基因型的影响因素进行二分类logistic回归分析。结果 300例感染组与300例对照组NRAMP1基因3'UTR位点的基因型TGTG+/+分布频率为60.7%/71.3%,基因型TGTG+/-分布频率为33.0%/24.7%,基因型TGTG-/-分布频率6.3%/4.0%,两组比较χ2=7.779,P=0.020。基因型TGTG+/-增加了耐多药肺结核的易感性(OR:1.573,95%CI:1.097~2.255),等位基因TGTG-亦增加了其的易感性(OR:1.516,95%CI:1.136~2.022)。在影响因素分析中,患者的依从性(OR=3.919,95%CI=1.071~14.343)、药物的不良反应(OR=0.212,95%CI=0.062~0.728)、合并结核性胸膜炎(OR=0.159,95%CI=0.049~0.523)是等位基因TGTG缺失的影响因素。结论 云南汉族人群耐多药肺结核的发生与NRAMP1基因3'UTR位点的TGTG缺失有关,而TGTG缺失又与患者的依从性、药物不良反应、合并结核性胸膜炎有关。  相似文献   

5.
目的:研究基质金属蛋白酶-3( MMP-3)基因单核苷酸多态性与中国汉族人群烟雾病的关系。方法选择92例烟雾病患者(病例组)与100例健康体检者(对照组)作对比,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测和分析MMP-3基因-11715A/6A( rs3025058)位点基因型。结果烟雾病患者MMP-3基因-1171(6A/6A)基因型频率高于对照组(OR=4.786,95%CI 1.286~17.807,P=0.012);病例组等位基因6A频率高于对照组(OR=2.167,95%CI 1.305~3.597,P=0.002)。结论 MMP-3基因-1171位点多态性与烟雾病发病有关,尚需要采用更多的人群和种族来证实。  相似文献   

6.
目的: 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法: 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点(rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299)及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果: ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义(χ2=5.61,P=0.018)。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=8.87, P=0.012)。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关(校正后OR=0.56, 95% CI=0.35~0.91)。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险(AG vs GG:校正后OR=0.66, 95% CI=0.48~0.90;AA vs GG:校正后OR=0.62, 95% CI=0.39~0.98;AG/AA vs GG:校正后OR=0.65, 95% CI=0.48~0.87);④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义(P均>0.05)。结论: 脂联素受体基因(rs12733285、rs1342387)的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。  相似文献   

7.
Li Y  Tian CX  Wang M  Xia ZE 《中华医学杂志》2007,87(10):690-694
目的探讨CD40-E1SNP(-1C/T)和CD40-FASNP基因多态性与中国汉族人群急性冠状动脉综合征(ACS)的易感相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RnP)和DNA测序技术,检测160例经冠状动脉造影确诊的ACS患者和92例冠状动脉造影阴性人群CD40-E1SNP(-1C/T)、CD40-FASNP基因型和等位基因频率,分析两组人群CD40基因型和等位基因频率差异,并用Logistic回归模型分析CD40基因多态性和高血压、糖尿病对ACS的影响。结果CD40-1位点c等位基因频率在ACS组与对照组分别为0.606和0.489,T等位基因频率分别为0.394和0.511,两组差异有统计学意义(P〈0.05);ACS患者CC基因型频率(0.281)明显高于对照组(0.130),差异有统计学意义(P〈0.01);C等位基因显著增加ACS的患病风险(OR:1.608,95%可信区间t1.12—2.32,P:O.011);调整年龄、性别、体重指数后,Logistic回归分析CD40基因及其与高血压、糖尿病对ACS的危害作用,单独c等位基因型OR值为1.608(95%可信区间:1.12-2.32,P〈0.05),C等位基因-有高血压OR值为5.71(95%可信区间:1.12-29.08,P〈0.05),C等位基因-无糖尿病OR值为1.44(95%可信区间:1.12-5.13,P〈0.01),C等位基因-有糖尿病OR值为2.35(95%可信区间:1.47-4.82,P〈0.01)。未检测到CD40-FASNP基因多态性。结论CD40-1C/T基因多态性与ACS有相关性,C等位基因携带者合并高血压、糖尿病显著增加患ACS的危险性,而汉族人群可能不存在CD40-FASNP基因多态性。  相似文献   

8.
目的: 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq I位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系。方法:收集汉族重度慢性牙周炎患者156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法测定Taq I基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果: CP组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为 0.0097和0.016),TT vs(Tt+tt)OR=2.63,95%CI(1.28~5.42),T vs t OR=2.27,95%CI(1.15~4.50)。结论:VDR基因Taq I位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系。  相似文献   

9.
目的探讨CYP27B1(Cytochromo P450 CYP)基因启动子C-1260A位点多态性与宁夏汉族Graves病(GD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction frag-ment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,分析汉族GD 99例和正常对照83例CYP27B1基因启动子-1260C/A多态性。结果宁夏汉族CYP27B1基因-1260C/A检出GD组与对照组的基因型频率分别为37.37%、53.54%、9.09%和43.37%、40.96%、15.66%,两组差异无统计学意义(χ2=4.19,P〉0.05);等位基因频率为64.16%、35.86%和63.86%、43.14%,两组差异无统计学意义(χ2=0.00,P〉0.05)。结论 CYP27B1基因1260C/A的与宁夏地区汉族GD无相关性。  相似文献   

10.
目的:探讨重庆地区汉族人Graves病(GD)与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因外显子14 C1858T多态性的相关性.方法:运用PCR-RFLP技术分析283例GD患者和218例正常人PTPN22基因1858位点基因型,计算并比较两组基因型和等位基因频率.结果:PTPN22基因1858位点CC、CT和TT 3种基因型分布频率在GD组和正常组分别为97.2%、2.8%、0和97.7%、2.3%、0(x2分别为0.139和0.002,P值分别为0.71和0.96).其基因型和等位基因频率两组相比无统计学意义,未检出纯合子TT基因型,极少T等位基因.结论:PTPN22基因外显子14 C1858T多态性与重庆地区汉族人群GD的发生无相关性.  相似文献   

11.
【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen4)5因第一外显子A/G(49)多态性与中国南方汉族人群Graves’病的关系。【方法】用PCR—RFLP确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型,分析广东地区汉族人Graves’病患者(GD组)120例及123名正常人(对照组)CTLA-4基因多态性。并把GD患者按性别、家族史、TRAb、突眼等分别分两亚组后分析CTLA-4基因第1外显子A49G位点基因型及等位基因的频率。【结果】CTLA-4基因第1外显子49位点G等位基因频率在GD组为0.704,对照组为0.679,A等位基因频率在GD组为0.296,对照组为0.321,基因型频率GG在GD组为0.483,对照组为0.447,AA在GD组为0.089,对照组为0.075,二组间均无统计学差异,P值均〉0.05。在GD组,按性别、家族史、TRAb及突眼进行分亚组后分析,CTLA-4基因A49G位点的基因型、等位基因频率也没有表现出差异俨值均〉0.05)。【结论】CTLA-4基因第一外显子A/G(49)多态性可能不是中国南方汉族人Graves’病的主要易感因素。  相似文献   

12.
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系.方法 收集汉族重度慢性牙周炎患者(观察组)156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIP)方法测定Taq Ⅰ 基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异.结果 观察组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为0.0097和0.016),TT vs (Tt+tt)OR=2.63,95%CI为1.28~5.42,T vs tOR=2.27,95% CI 为1.15~4.50.结论 VDR基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系.  相似文献   

13.
目的研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性。方法运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基因型和等位基因频率。结果病例组和健康对照组均为CC基因型,未检测到T等位基因。结论 PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性。  相似文献   

14.
目的 探讨豫南地区汉族人群白细胞介素-1(IL-1) 基因IL-1α+4845、IL-1β-511、IL-1β+3954和IL-1RA+2018位点单核苷酸多态性(SNP)与类风湿性关节炎(RA)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的基因多态性分析方法对来自豫南地区的120例汉族RA患者(RA组)和100名健康人(正常对照组)进行基因多态性检测.结果 在IL-1α+4845、IL-1β-511和IL-1RA+2018位点,等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);但在IL-1β+3954位点,与正常对照组相比,RA组中TT型明显增加(RA组13.3% vs.正常对照组5%,P<0.05).Logistic回归分析结果显示IL-1β+3954位点TT基因型(OR=3.486,95%可信区间(95% CI)=1.198~10.139,P<0.05)和T等位基因(OR=1.773,95% CI=1.154~2.722,P<0.01)对于RA都是危险因素,其余位点的等位基因和基因型与RA的相关性不明显.结论 IL-1β+3954位点与豫南汉族人群的RA发病风险相关,T等位基因可作为诊断豫南地区汉族人群RA的一个潜在标志.  相似文献   

15.
目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。  相似文献   

16.
目的探讨白细胞介素10(IL-10)基因三个单核苷酸多态性位点(rs1800896、rs3024496和rs3024492)与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点(rs1800896、rs3024496和rs3024492)进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。  相似文献   

17.
目的:探讨白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点多态性与Graves病(简称GD)的关系。方法:从268例上海本地汉族GD患者(其中136例GD眼病患者)和208例正常对照者外周血标本中提取基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测IL-23R基因rs10889677位点变异情况,分析其基因表型、基因频率与GD及其相关眼病的关系。结果:IL-23R基因rs10889677位点基因型和等位基因频率在GD组和对照组中分布差异无显著性(P〉0.05),且该位点多态性和GD发病年龄及性别均无相关。结论:IL-23R基因rs10889677位点多态性变异,可能不是中国南方汉族人群GD发病的危险因素。  相似文献   

18.
目的:探索FUT2基因多态性与新疆地区维吾尔族、汉族胃腺癌发病风险的相关性。方法运用PCR聚合酶链反应和DNA测序法相结合的方法进行基因分型,探讨PUT2基因G739A、A385T、C375T位点的单核苷酸多态性与两民族胃腺癌发生的关系。综合评价各因素与两民族胃腺癌的关系采用多因素logistic回归分析。结果病例组中现吸烟患者为47.5%,显著高于对照组的37.8%(χ2=6.431,P=0.040);饮酒阳性或HP检测阳性者患胃腺癌的风险分别是阴性者的1.681、2.810倍(95%CI=1.192~2.371,P=0.003);95%CI =2.035~3.881,P<0.001)。携带G739A位点A等位基因的汉族、维吾尔族个体分别是相对应民族非携带者患胃腺癌风险的1.655倍和1.430倍(95%CI=1.227~2.233,P=0.001;95%CI=1.026~1.992,P=0.035);A385T位点TT基因型在汉族及维吾尔族分别为4.2%、9.1%,显著高于相同民族对照组的0.5%及2.0%(χ2=12.271,P=0.002;χ2=7.212,P=0.027);C357T位点T等位基因在汉族及维吾尔族病例组和对照组中的差异均无统计学意义( P=0.640,P=0.229)。多因素回归分析显示含G739A位点A等位基因且现在还在吸烟者或者饮酒者或HP检测阳性,患胃腺癌风险均显著升高( P=0.006,OR=2.035;P<0.001,OR=2.360;P<0.001,OR=3.815)。结论新疆地区汉族、维族胃腺癌的发生与PUT2基因G739A、A385T位点多态性有关,吸烟、饮酒、HP感染亦可增加胃腺癌的患病风险。  相似文献   

19.
目的:探讨白细胞介素-10( IL-10)启动子基因多态性与广西巴马地区壮族长寿家系长寿的相关性。方法采用TaqMan MGB探针基因分型技术检测广西巴马地区壮族长寿家系( BLF,n=1290)炎性因子IL-10启动子位点(-819C/T, rs1800871;-1082G/A, rs1800896)的多态性,并与该地区非长寿家系(BNLF,n=223)进行比较,探讨此两位点的多态性在巴马地区长寿中的作用。结果 BLF中IL-10 rs1800896 CC/CT基因型频率明显高于BNLF(9.77%vs 3.59%,P=0.003),BLF C等位基因频率高于BNLF(5.04% vs 1.80%,P=0.002),逻辑回归分析显示 rs1800896 CC/CT 基因型与长寿相关联,( P =0.004, OR =0.344,95%CI =0.166~0.713)。rs1800871的基因型频率及等位基因频率在两家系间差异无统计学意义。结论巴马长寿家系rs1800896 C携带者可能通过减缓炎性衰老进程而增加寿命。  相似文献   

20.
目的:探讨 CYP2C19*2(G681A)及 GPⅢa(T1565C)基因多态性在广州地区汉族冠心病人群中的分布情况及对氯吡格雷药效反应性的影响。方法共纳入对象146例,均经冠脉造影证实为冠心病患者并连续服用75 mg/ d 氯吡格雷5 d 以上。根据最大血小板聚集率(MPA)结果判断氯吡格雷药效反应性,≥50%为氯吡格雷治疗后血小板高反应性(HTPR,HTPR 组),<50%为正常(正常组)。采用聚合酶链反应和基因测序的方法检测患者上述两个位点的基因型,对两组相关的临床指标、基因型、等位基因及不良心血管事件发生率进行分析。结果 CYP2C19*2基因 G681A 多态位点3种基因型在两组间的分布差异有统计学意义(P <0.05)。A 等位基因频率在 HTPR 组高于正常组(P <0.05),A 等位基因携带者 HTPR 的发生风险显著增加(OR =1.91,95% CI 1.091~3.344,P <0.05)。经 Binary logistic 回归分析校正了相关的临床指标后,CYP2C19*2基因 G681A 多态性仍与 HT-PR 的发生有关(OR =2.837,95% CI 1.246~6.458,P <0.05)。GPⅢa 基因 T1565C 位点的多态基因型和等位基因的频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P >0.05)。结论 CYP2C19*2基因 G681A 多态性与 HTPR 的发生密切相关,其可能影响广州地区汉族冠心病人群氯吡格雷药效反应性。  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号