平山病的临床研究进展

平山病(Hirayama Disease)又称青年上肢远端肌萎缩(Juvenile Muscular Atrophy of Distal Uppter Extremity),系日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与运动神经元病(Motor Neuron Disease)——肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病好发于青春早期,男性多见,男女之比约20：1,     

平山病1例报告并文献复习

平山病(hirayama diseas)又被称为青年上肢远端肌萎缩症,最早由日本学者平山惠于1959年报道,目前所报道的平山病例均为散发,主要来自亚洲国家,在西半球,特别是北美很少见相关报道。由于其在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而愈后截然不     

平山病误诊运动神经元病二例临床分析

目的探讨平山病诊断要点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率。方法报道我院近两年被误诊为运动神经元病的2例平山病病例,结合文献复习就平山病与运动神经元病的临床特点、神经电生理特性以及影像学诊断要点进行总结分析和鉴别。结果 :结合文献报道分析,平山病平均起病年龄16.91±2.47岁,男女比18.6:1,均表现以上肢远端受累为主的肌无力和肌萎缩,其中寒冷麻痹72.3%,手伸展震颤74.3%,肌电图示神经源性异常肌电改变,屈颈位颈椎MR有特征性改变:硬膜外腔见月牙形异常信号或流空血管影。结论 "寒冷麻痹及手平举震颤",是平山病临床表现,也是避免误诊的重要鉴别要点。颈椎MR特征性改变对确诊平山病具有重要价值。     

平山病一例并文献复习

目的 研究平山病的诊断要点,增加对该病的认识,减少误诊.方法 报道我院近期收治的1例平山病病例,查阅相关文献分析总结平山病的临床、神经电生理、影像学特点及与类似疾病的鉴别要点.结果 结合相关文献总结,平山病起病年龄平均17岁左右,男性较女性多发,主要表现为上肢远端肌无力、肌萎缩,其中约70%伴寒冷麻痹及伸手震颤,肌电图提示神经源性异常,颈椎屈颈位MRI示特征性异常：硬膜外腔出现新月形异常信号或血管流空信号影.结论 ＂寒冷麻痹及伸手震颤＂的临床症状,以及颈椎MRI特征性异常是平山病的诊断与鉴别诊断要点.     

原发性侧索硬化2例报道及相关文献复习

目的 探讨原发性侧索硬化(PLS)的临床诊断、与经典的肌萎缩侧索硬化的关系、神经电生理特点、影像学特点及鉴别诊断.方法 分析我科收治的2例PLS患者的临床资料,并复习相关文献.结果 PLS是隐匿起病,进展缓慢的仅累及上运动神经元的神经退行性疾病,很多初诊为PLS的患者经过长期随访最后发展为肌萎缩侧索硬化,PLS的影像学表现多样,神经电生理检查容易早期发现下运动神经元损伤.结论 对于疑诊PLS的患者,明确是否具有局限性下运动神经元损伤症状十分重要,对患者进行时间的纵断随访对疾病最后的诊断和预后评估意义重大.     

脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治的研究进展

脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征。共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型，其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。文中对脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治进展进行综述。     

一种罕见的运动神经元病:远端型脊肌萎缩症（附1例报道）

目的 探讨远端型脊肌萎缩症(Distal spinal muscular atrophy,dSMA)的临床特征及诊断。方法 对1例双下肢远端肌无力伴萎缩的患者进行临床、实验室、电生理、影像学检查。结果 患者幼年起病,表现为对称性双下肢无力,病情缓慢进行性加重,逐渐出现双下肢远端对称性肌肉萎缩,血清肌酶基本正常,电生理检查提示四肢神经源性损害,感觉、运动神经传导正常。结论 远端型脊肌萎缩症的临床特征与腓骨肌萎缩症、运动神经元病极为类似,实验室、电生理检查及基因检测有助于疾病的诊断。     

平山病的神经电生理学研究

目的 探讨平山病的神经电生理学特点及其与肌萎缩侧索硬化、多灶性运动神经病的鉴别诊断.方法 分别对平山病(26例)、肌萎缩侧索硬化(30例)和多灶性运动神经病(16例)患者进行运动和感觉传导速度、肌电图及交感皮肤反应等神经电生理学检查.运动传导速度采用由远端至近端分段刺激,记录复合肌肉动作电位的波幅、时限、面积及波形的变化,并判断是否存在神经传导阻滞;肌电图检查记录脑区肌肉(双侧胸锁乳突肌),颈区肌肉(拇短展肌、小指展肌、第一骨问肌、肱二头肌),胸区肌肉(T10椎旁肌、腹直肌)和腰骶区肌肉(胫骨前肌)的肌电活动.比较3组患者神经电生理学特点的差异性.结果 平山病组患者均无神经传导阻滞,肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害;肌萎缩侧索硬化组患者亦无神经传导阻滞,肌电图检查显示脑区、颈区、胸区和腰骶区肌肉均呈神经源性损害;多灶性运动神经病组患者均存在神经传导阻滞,肌电图检查颈区和腰骶区肌肉呈神经源性损害.平山病组患者神经传导阻滞的发生率与多灶性运动神经病组比较,差异有统计学意义(x2=42.000,P=0.000);平山病组患者神经源性损害的发生率与肌萎缩侧索硬化组比较,差异亦有统计学意义(x2=56.000,P=0.000).结论 平山病组患者运动和感觉传导速度均无异常,无神经传导阻滞,但肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害.     

青年单侧上肢远端肌萎缩症—肌活检及与运动神经元病的鉴别诊断

对28例青年单侧上肢远端肌萎缩症,进行肌活检的组织病理、酶组织化学及电子显微镜检查。由于本病临床易误诊为运动神经元病,故选后者24例肌活检作对照研究。结论为肌活检可帮助两病的鉴别诊断。     

利鲁唑治疗肌萎缩侧索硬化症患者5例

运动神经元病 (motor neuron disease,MND)是发生在脊髓和脑部上、下运动神经元的一组缓慢发展、进行性加重的变性疾病。肌萎缩侧索硬化症 (am yotrophic lateral sclerosis,AL S)是运动神经元病的代表性病种 ,病因尚不明 ,治疗亦无明确针对病因的有效方法。利鲁唑 Rilutek(力如太 Riluzole)是目前全球唯一通过 FDA (美国食品和药品管理局 )和欧盟批准的用于治疗 AL S的孤儿药 (orphan drug) [2 ]。从 2 0 0 0年10月至 2 0 0 1年 7月我们对临床诊断明确的 5例肌萎缩侧索硬化症患者使用利鲁唑 ,并进行疗效观察 ,报道如下。1　资料与方…     

肌萎缩侧索硬化26例临床分析

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成年运动神经元病中最常见的形式,其发病机制不清楚,诊断仍处于临床水平,无特效治疗,存活期为3~5年,预后不良。本文对我科近几年收治的肌萎缩侧索硬化病例的临床特征进行分析如下:     

神经干细胞治疗运动神经元病的研究进展

运动神经元病（motor neuron disease，MND）包括肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、原发性侧索硬化和进行性脊肌萎缩等，是运动神经元选择性变性导致进行性肌无力和死亡，目前尚无有效治疗方法。临床最常见的MND类型是ALS。对运动神经元损伤的细胞机制已经作了很多研究，但既然运动神经元已经变性死亡，一种可能的疗法就是用细胞移植的方法恢复其功能，其中包括基于人类神经于细胞的细胞替代治疗策略。     

运动神经元病的谷氨酸中毒学说

肌萎缩侧索硬化 (AmyotrophicLateralSclerosis,ALS)是选择性侵犯上下运动神经元的神经系统变性疾病 ,病因不明 ,目前尚无有效治疗。主要的发病机制假说之一为谷氨酸中毒学说。目前已经证实肌萎缩侧索硬化存在谷氨酸代谢、摄取异常 ,认为其选择性运动神经元损伤可能是通过Ca2 + -AMPA/Kanait受体介导的兴奋性中毒发生的 ,此外运动神经元保护机制异常可能也发挥了一定作用     

运动神经元病81例临床分析

目的:对运动神经元病的临床特点,分型及诊断标准进行分析。方法:总结81例运动神经元病的临床及辅助检查资料。结果:本病多见于50岁以上,平均发病年龄为53.86±14.14;以肌萎缩性侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症多见;肌肉无力和/或肌肉萎缩及锥体柬征为最常见的临床体征;误诊率高,易误诊为颈、脊髓病。结论:本病是一组老年前期和老年期多发的慢性进行疾病,误诊率高,诊断本病时应密切联系临床发展过程。     

连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型

目的 探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准.方法 回顾分析172例的肌萎缩侧索硬化患者,其中14例临床特征为对称性双上肢近端显著萎缩和无力,而双下肢、球部功能保持相对完好.符合连枷臂综合征的诊断标准.对其临床特点进行统计分析.结果 依据Escorial诊断标准,14例连枷臂综合征患者均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化.男女比例为6：1,显著高于经典肌萎缩侧索硬化组.结论 连枷臂综合征可能为肌萎缩侧索硬化的临床变异型,男性患者的显著高发提示其发病可能与男性基因异常相关.     

运动神经元病认知功能损害研究现状

一、概述目前认为运动神经元病(motorneurondiseases,MND) ,特别是肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是继Alzheimer病、帕金森病之后的第三种最常见的成年发病的进展性神经变性疾病。传统上认为,MND的变性过程仅限于运动神经元,临床表现为进行性致死性肌萎缩、肌无力和肢体僵硬。据流行病学资料ALS发生率1 0～1 8/ 10万,而在生命期(life time)的危险达1/ 10 0 0 ,并发现部分患者在其病程中出现痴呆症状[1] ,逐渐认识到MND是一种以运动系统变性为核心特征的涉及多个系统的变性疾病[2 ] 。本文就MND的认知功能研究状况…     

平山病1例报告(附发病30年后肌电改变)

平山病(Hirayama disease)又称青年上肢远端肌萎缩症(Juvenile muscular atrophy of distalupper extremity),是1959年由日本学者平山惠造第一次报道的一种自限性肌萎缩症。本病不同于运动神经元病,在发病初的几年内呈进行性加重,多半在5年内停止发展,预后良好。近几年国内有少数报道,但对此病长时间随访观察,特别是病后30年肌电图     

癌性肌萎缩侧索硬化症（附3例报告）

近几年来，我院集中收治运动神经元病患者280例，其中3例肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者与肿瘤有关，并表现出其特殊的临床类型，现报告如下。     

运动神经元病的肌肉病理及其在诊断中的使用价值

本文报告６７例运动神经元病（ＭＮＤ）患者肌活检组织的光镜及酶组织化学检查的结果，其中２２例作过电镜观察；并与其它易混淆病（成年型脊髓性肌萎缩症、青年单侧上肢远端肌萎缩症、颈椎病和某些较慢性的周围神经病）７０例作对比研究。结果表明ＭＮＤ的肌肉病理有其特点，认为肌活检可作为ＭＮＤ诊断和鉴别诊断的重要辅助检查手段。     

肌萎缩侧索硬化症诊断及鉴别诊断综述

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic laterral sclerosis, ALS)是一种病因尚未明确,选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的致命的慢性进行性变性疾病,其病理特征为进行性上、下运动神经元的变性,临床以上或/和下运动神经元损害引起的肌无力、肌肉萎缩和锥体束征的不同组合为主要表现,患者最终因呼吸衰竭致死,感觉和括约肌功能一般不受影响。ALS目前尚无特异性诊断指标,电生理、影像方面可提供帮助。