21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度。PKU筛查使用Cuthrie's法(细茸抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量，试剂由美国金桥公司提供。结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高，甲状腺功能低下的发病率为1／6259，苯丙酮尿症的发病率为1／9911。结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发稿率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率，只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况．才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

目的：了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况,早期诊断和治疗。方法：采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）测定促甲状腺素（TSH）浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸（Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果：湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例（包括3例TSH延期上升型CH）,PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论：新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。     

金华市2003～2006年新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,为制定干预措施提供依据。方法对金华市2003年至2006年新生儿CH和PKU的筛查资料进行分析。结果4年中共筛查新生儿176973例,筛查率为91.27%;共检出CH154例,发病率为0.87‰,高于浙江省平均发病率(0.7‰);检出PKU6例,发病率为0.03‰,与浙江省发病率(0.04‰)相近。CH发病率高于全市平均水平的县(市、区)有婺城区(1.32‰)、市区(1.130‰)、武义县(1.26‰)和浦江县(1.06‰);PKU发病串较高的有武义县(0.17‰)、金东区(0.13‰)和兰溪市(0.10‰)。结论我市新生儿CH及PKU的发病率仍处于较高水平,地区间差异有显著性(P<0.05)。     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

朝阳市新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的 探讨朝阳市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生分布及流行病学情况.方法 采用干血片滤纸片法,对122662例出生72h,充分哺乳8次以上的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血中幕丙氨酸(phe)浓度水平.结果 PKU筛查阳性率为1/4543临床流行病学调查27例患几分布在全市的市区及5个县的23个乡镇(街道),其中4个乡镇各有2例患儿.在男女性别及城乡分布上均无显著性差异(P>0.05).1例有家中两孩全发病,1例双胎.结论 PKU在朝阳市呈散发生分布,对新生儿进行早期筛查.早期诊断.早期治疗是提高人口素质的主要措施.     

海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的了解海南省内新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病情况。方法采集新生儿出生72 h并充分哺乳6-8次后的足跟血滴于S＆S903TM滤纸上,应用时间分辨免疫荧光分析仪测定血片中促甲状腺激素（TSH）的浓度,可疑阳性标本召回取静脉血,采用化学发光方法检测血清中的甲功五项（TSH、TT3、TT4、FT3、FT4）确诊。结果 2007年1月至2010年8月,共筛查158 212例新生儿,初筛出阳性可疑病人794例,确诊甲低62例,已确诊新生儿甲低发病率为1/2 552（62/158 212）。结论海南省新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病率高于全国平均水平。     

珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。     

25678例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:回顾性地分析2010年10月～2012年9月2年的新生儿筛查结果,了解我院的PKU和CH检出率,为新生儿疾病筛查的早诊断,早治疗打下良好的基础。方法:运用芬兰-Labsystem公司提供的筛查试剂盒用荧光法对新生儿足跟血片进行PKU和CH实验检测。结果:筛查新生儿25678例,确诊CH15例,检出率为1/1712;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,检出率为1/12839。结论:新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的通过开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,以期降低残疾儿童的发生率,提高我国的出生人口素质.方法回顾性分析我院2年半时间的4904例新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况.结果 4904例新生儿疾病筛查中,先天性甲状腺功能低下症筛查阳性3例,经确诊患儿2例,假阳性患儿1例,CH的发病率为1/2452.第一例患儿智力、体格发育正常,语音发育稍晚,治疗效果满意;第二例患儿因出生时间较短有待进一步临床观察治疗.结论进一步加大新生儿疾病筛查的宣传力度,加强质量控制,及时做好追踪随访.     

玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的了解新生儿苯丙酮尿症筛查情况,做到早发现、早治疗,提高出生人口素质。方法新生儿苯丙酮尿症筛查方法采用时间分辨荧光免疫法,筛查指标为血苯丙氨酸,以血苯丙氨酸浓度>2 mg/dL为阳性标准。对2012年玉林市博白县和陆川县的客家新生儿筛查资料进行统计分析。结果玉林市41 221例客家新生儿苯丙酮尿症筛查,初筛阳性158例,初筛阳性率为0.38%。其中,博白县筛查25 904例,初筛阳性115例,初筛阳性率为0.44%;陆川县筛查15 317例,初筛阳性43例,初筛阳性率为0.28%。结论新生儿苯丙酮尿症筛查能够为早发现、早治疗提供有效医学信息,提高出生人口素质。     

海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况及治疗分析

目的 总结海南省2010-2011年先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)的筛查情况及治疗情况.方法 采集出生72 h新生儿158 524例的足跟血滴于,滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测试法测定促甲状腺素(TSH),召回阳性者进一步测定静脉血甲状腺功能,明确诊断.确诊者立即开始给予左旋甲状腺素片替代治疗,定期检测甲状腺功能,并进行生长发育评估及智力测试,以评估疗效.结果 初筛阳性患儿1507例,确诊先天性甲状腺功能减低症50例,两年来发病率为1/3170.其中43例坚持治疗随访中,目前监测甲状腺功能正常,体格生长发育及智力测试均与正常同年龄小儿相当.结论 新生儿筛查可使先天性甲状腺减低症患儿尽早得到有效治疗,改善预后.因此应加大新生儿CH筛查及治疗重要性的宣传力度,进一步提高CH患儿的治疗率及健康水平.     

2399例新生儿听力筛查情况分析

目的:分析普通产房和新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿听力筛查结果,研究胎龄与初筛通过率的相关性。方法:对2010年6月至2011年11月共2 399例新生儿(普通产房新生儿945例,NICU病房新生儿1454例)做听力筛查,初筛为出生后1～5 d行耳声发射(oto-acoustic emission,OAE)检查,初筛未通过者出生后42 d内接受第2次OAE复筛。复筛未过者在3个月内行诊断性听觉诱发电位(auditory brainstem response,ABR)检查。结果:我院新生儿筛查率98.7%;初筛通过率82.33%,其中普通产房初筛通过率91.53%,NICU初筛通过率76.36%;初筛未通过者中复筛率86.08%,失访率13.92%;复筛通过率90.14%,其中普通产房复筛通过率89.70%,NICU新生儿复筛通过率90.02%,ABR确诊听力障碍者8例,听力障碍发生率3.3‰。初筛假阳性率17.3%,复筛假阳性率7.84%。NICU新生儿初筛通过率明显低于普通产房新生儿初筛通过率(P<0.05),普通产房和NICU复筛通过率比较差异无统计学意义(P>0.05)。初筛通过率随着胎龄的减少而降低(r=1)。结论:提高对NICU患儿听力复筛的重视,加强孕产期的处理足月生产,对早产儿纠正胎龄后筛查以提高筛查通过率。     

2012~2015年梧州市先天性甲状腺功能减低症筛查、治疗及随访情况

目的 了解2012~2015年梧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、治疗及随访情况.方法 选择梧州市2012年1月至2015年12月间出生的240556活产婴儿,了解CH筛查情况、使用左旋甲状腺素钠片(L-T4)治疗高促甲状腺素血症及CH的效果.结果 接受CH筛查的新生儿223581例,筛查率为92.94%,筛查阳性率为0.85%,召回率为98.05%.高促甲状腺素血症发病率为72.46/10万,CH发病率为52.33/10万.117例CH患儿使用L-T4治疗,其中治愈43例(36.75%),继续治疗51例(43.59%),转诊4例(3.42%),诊断为永久性甲状腺功能减低症14例(11.97%),失访5例(4.27%).99例高促甲状腺素血症患儿使用L-T4治疗,其中治愈51例(51.52%),继续治疗43例(43.43%),转诊2例(2.02%),失访3例(3.03%).L-T4不良反应发生率6.48%(14/216),均可自行缓解.随访治疗期间261例(98.49%)患儿体格、智力发育正常.结论 2012~2015年梧州市CH发病率较高;L-T4治疗CH疗效确切.     

Geographic variations in the incidence of congenital hypothyroidism in China: a retrospective study based on 92 million newborns screened in 2013-2018

Background::Although congenital hypothyroidism (CH) has been widely studied in Western countries, CH incidence at different administrative levels in China durin...     

新生儿疾病筛查的伦理学问题与对策

随着新生儿疾病筛查在国内的迅速开展，它在给人类带来福祉的同时，也引发了一些必须认真思考和解决的伦理学问题。通过研究目前新生儿疾病筛查的现状，分析了产生这些伦理学问题的主要原因，并提出了相应的对策及伦理学原则。