噬血细胞综合征2例

目的：总结噬血细胞综合征患者的临床和实验室特点。方法：采用回顾性分析法总结我院2013年9～10月确诊的2例噬血细胞综合征患者的临床表现及实验室诊断指标结果,并对相关数椐进行分析。结果：2例患者临床主要表现为反复发烧、肝脾淋巴结肿大等症状,实验室检查主要表现为血细胞进行性减少,乳酸脱氢酶（LDH）等酶类升高。骨髓细胞学检查均见吞噬血细胞现象。结论：反复发烧、肝脾淋巴结肿大、呼吸道感染等临床特征结合相应实验室检查结果,有助于噬血细胞综合征的诊断,从而进行早期治疗。     

儿童EB病毒相关噬血细胞综合征的临床分析

目的：探讨儿童EB病毒相关噬血细胞综合症的临床特点及治疗方法。方法以20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象,分析其临床表现和实验室诊断指标检查结果。结果本组20例患儿均临床表现出肝脾淋巴结肿大、反复发热、呼吸道感染、黄疸等症状;对其实施实验室检查,结果显示血细胞出现进行性减少,凝血功能检测指标出现异常,乳酸脱氢酶等酶类指标增高,EB病毒DNA拷贝数明显提升。所有患儿骨髓细胞学检查,均显示出现吞噬血细胞现象。结论临床上对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症进行诊断时,需综合考虑患儿临床表现和实验室检查结果,以提升临床诊断准确率,尽早实施对症治疗,改善患儿预后。     

12例小儿噬血细胞综合征临床分析

目的 总结小儿噬血细胞综合征的诊治方法。方法回顾性分析我院12例患儿噬血细胞综合征的临床资料：结果12例儿小噬血细胞综合征-临床表现为发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少及凝血功能障碍，通过骨髓检查及淋巴结活检确诊。12例患儿经抗感染、激素及丙种球蛋白等治疗后，3例治愈，9例病情进行性恶化，5例死亡。结论骨髓检查及淋巴结活检对噬血细胞综合征是诊断关键。噬血细胞综合征病情进展快，死亡率高。     

噬血细胞综合征20例临床分析

目的 了解噬血细胞综合征的临床特点和预后。方法分析20例噬血细胞综合征患儿的临床特征。结果临床主要表现为持续发热,肝、脾、淋巴结肿大,全血细胞减少,肝功能受损,凝血障碍,低纤维蛋白血症,高甘油三酯血症,骨髓涂片找到噬血细胞。19例发病与感染相关,其中EB病毒感染相关性噬血细胞综合征14例。经治疗后好转10例,疗效不佳自动出院6例,放弃治疗4例。结论噬血细胞综合征临床预后相差悬殊,早期诊治可改善预后。     

PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者，其主要表现为反复呼吸道感染17年余，经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病，主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症，及时进行基因检测可早期诊断。     

噬血细胞综合征1例报告及文献复习

报告1例由感染引起的噬血细胞综合征,并对本病的病因、临床表现、实验室检查、诊断及治疗进行了文献复习。其临床上主要表现为高热,肝、脾、淋巴结肿大,肝功能异常,全血细胞减少,其显著的特征是骨髓涂片中出现体积较大的噬血组织细胞,吞噬大量的血细胞。     

小儿噬血细胞综合征12例临床分析

目的探讨小儿噬血细胞综合征的诊治方法。方法回顾性分析12例患儿噬血细胞综合征的临床资料。结果12例小儿噬血细胞综合征临床表现主要为发热,肝、脾、淋巴结大,肝功能损害,黄疸等;实验室检查全血细胞减少及凝血功能障碍,通过骨髓检查及淋巴结活检确诊。12例患儿经抗感染、激素及丙种球蛋白等治疗后,3例治愈,9例病情进行性恶化,其中7例死亡。结论骨髓检查及淋巴结活检对噬血细胞综合征是诊断关键,噬血细胞综合征病情进展快,死亡率高。     

多病原感染继发噬血细胞综合征1例

目的 探讨儿童感染继发噬血细胞综合征的诊治及预后.方法 对1例多病原感染继发噬血细胞综合征的患儿进行临床分析,并复习相关文献.结果 该例患儿以肺炎住院,反复高热、存在粒细胞缺乏及贫血,骨髓中发现噬血细胞、NK细胞活性降低、可溶性IL-2R (CD25)≥2 400 U/ml,噬血细胞综合征相关基因突变分析报告未提示有病理意义的突变,感染相关性噬血细胞综合征诊断成立.予丙种球蛋白及地塞米松治疗.后因半乳甘露聚糖(GM)试验显著升高,监测胸部影像学检查逐渐出现真菌性肺炎表现,加用抗真菌治疗,病情渐趋好转.入院后多次呼吸道分泌物直接免疫荧光法7项病毒抗原检测均无阳性发现,血清学检查结果也不支持EB病毒、柯萨奇病毒、埃柯病毒、HIV、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒、单纯疱疹病毒I、弓形体及肺炎支原体感染,后经PCR、实时PCR及Luminex技术平台检测证实存在甲型H1N1流感病毒及呼吸道合胞病毒B亚型合并感染.结论 对感染相关性噬血细胞综合征,除对症、支持治疗外,按HLH-2004方案,同时兼顾并发症的治疗.预后可能取决于有无基础疾病、诊断的早晚及是否出现严重并发症等.     

噬血细胞综合征相关因素及病因分析

目的:分析噬血细胞综合征(HPS)相关因素及病因。方法:回顾性分析33例HPS患者的临床特点、实验室资料及相关病因。结果:病毒相关性HPS12例,细菌相关性HPS8例,其他病原体相关性HPS2例,肿瘤相关性HPS11例;本组病例临床上均有发热和不同程度的肝脾及淋巴结肿大;实验室检查以肝功能受损,凝血功能异常,甘油三酯及铁蛋白升高,外周血细胞减少,骨髓涂片找到噬血细胞为主要特点。结论:HPS由多种病因引起的一组临床特点及及实验室指标相类似的综合征,而早期进行相关病因检查有助于提高临床的诊断。     

噬血细胞综合征的实验室诊断及临床分析

目的探讨噬血细胞综合征(HPS)的临床特征、实验室检查及骨髓细胞形态特点。方法对16例确诊为HPS患者的临床症状、体征、实验室检查及骨髓细胞形态进行分析。结果 16例患者均有发热和不同程度的肝、脾、淋巴结肿大及肝功能异常,外周血细胞减少,骨髓涂片均可见组织细胞增生并伴有吞噬血细胞现象。结论 HPS的临床特征实验室检查和骨髓细胞形态具有一定的普遍性和特异性,有助于临床诊断。     

儿童EB病毒感染254例临床分析

目的 了解儿童EB病毒感染的多种临床特征,提高早期诊断水平.方法 对确诊EBV感染的254例儿童临床表现、诊断、预后、实验室检测资料进行回顾性分析.结果 主要临床表现为:发热96.45%、咽痛咽峡炎91.73%、淋巴结肿大81.10%、咳嗽53.54%、肝脏肿大22.83%、脾脏肿大18.89%、皮疹14.96%、眼睑浮肿10.6%等.实验室检查:白细胞升高占77.95%,淋巴细胞＞50%占96.85%,传单中变异淋巴细胞＞0.10占91.14%,肝脏、心肌受损率高.结论 儿童EBV感染临床表现多样,可累及多个系统,以呼吸系统为主,其次为循环系统、血液系统,预后良好,EBV-VCA-IGM的检测有助诊断.     

儿童噬血细胞综合征20例临床分析

目的:探讨噬血细胞综合征患者的临床特点、治疗及预后.方法:分析20例患者临床症状、体征、实验室资料、原发病、治疗及转归.结果:20例患者主要表现为发热、肝脾淋巴结肿大、外周血细胞减少、肝功能异常;经针对原发病及采用化疗和免疫疗法治疗后14例治愈或好转,2例放弃治疗,4例死亡.结论:小儿噬血细胞综合征临床病情凶险,病死率...     

慢性活动性EB病毒感染15例临床分析

目的分析慢性活动性EB病毒感染病例的临床特征,以指导临床诊治。方法 回顾性分析15例慢性活动性EB病毒感染患者的临床资料、实验室检查、治疗及随访结果。结果慢性活动性EB病毒感染常见临床表现为发热、肝脾肿大、淋巴结肿大,其他还有咳嗽、咯痰、皮疹、乏力、黄疸、鼻塞、流涕、咽痛、胸闷等症状。实验室检查异常最多见的是转氨酶升高,部分伴有胆红素升高,血液系统主要为全系或二系血细胞减少及淋巴细胞比例升高,包括贫血、白细胞降低、血小板减少,血清乳酸脱氢酶、铁蛋白升高多见,且危重者明显升高;所有患者均有抗EB病毒衣壳抗原IgG(EBVCA-IgG)抗体的升高,而其IgM抗体均为阴性,14例患者检测了早期抗原EBEA-IgG抗体和核抗原EBNA-IgG抗体,EBEA-IgG抗体阳性12例,而EBNA-IgG抗体阳性10例;实时定量聚合酶链反应检测外周血EBVDNA均为阳性,病毒载量(中位数)为4.3×10⁶copies/ml。15例患者中失访1例;死亡8例,死亡原因分别为噬血细胞综合征3例、间质性肺炎3例、肝衰竭1例、心功能衰竭1例;余6例仍随访中。结论慢性活动性EB病毒感染临床表现多样,预后差,病死率高,临床上遇到发热原因不明、肝脾或淋巴结肿大的病例应及时行EBV—DNA和EB相关抗体检测以尽早确诊。     

结核分枝杆菌感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例及国内15例临床分析

目的 总结与探讨结核分枝杆菌感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的临床特征及诊治方法。方法 总结皖南医学院弋矶山医院呼吸科确诊病例1 例的临床特征及诊治经过、转归, 同时检索万方数据库和中国期刊全文数据库发表的相关文献（ 检索日期2013 年8 月） 。结果 共检索病例15 例, 有较完整的病例资料9 例, 平均年龄（ 31. 2 ± 15. 83） 岁, 男7 例, 女2 例, 多数患者无基础疾病史。结核菌感染组织： 肺部6 例、肝脏2 例、脾脏1 例、淋巴结2 例、胸膜3 例、腹膜2 例、脑膜1 例, 两个及两个以上部位感染5 例。主要临床表现为发热、肝脾肿大、淋巴结肿大。实验室检查以肝功能损害、血细胞三系减少及骨髓涂片见噬血现象多见。治疗及转归： 接受免疫治疗5 例, 其中接受丙种球蛋白治疗3 例、糖皮质激素5 例, 抗结核治疗14 例。15 例患者中治愈3 例、好转6 例、死亡6 例。结论 结核菌感染相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症缺乏特异性指标, 早期诊断、早期使用抗结核药物和免疫抑制治疗是治疗有效的关键。     

儿童不典型EB病毒感染的早期临床特征及分子生物学诊断

目的探讨儿童不典型EB病毒感染的早期临床特征及分子生物学诊断,以期提高早期诊断水平及针对性治疗,改善预后。方法对经EB病毒DNA检测确诊EBV感染的132例儿童初次拟诊、临床表现、实验室资料、治疗及转归进行回顾性分析。结果初次应诊时拟诊为呼吸道感染64.4%,血液系统疾病52.3%,神经系统感染15.9%,泌尿系统感染2.3%,每例大多有1-3个伴随诊断。主要临床表现为：咽痛咽峡炎95.5%、发热77.3%、咳嗽50%、皮疹18.3%、淋巴结肿大11.4%、头痛13.6%、皮肤出血点6.8%、肝脏肿大4.5%、脾脏肿大2.3%、眼睑浮肿4.8%等。实验室检查：白细胞升高占29.5%,淋巴细胞〉50%占96.85%,单核细胞〉10%占52.3%,异型淋巴细胞〉10%占22.7%,心肌、肝脏受损率高。结论儿童EBV感染临床表现多样,可同时累及多个系统,以呼吸系统为主,极易误诊及漏诊;早期进行EB病毒PCR检测有助早期诊断。     

成人噬血细胞综合征临床分析：46例报告及文献复习

目的分析噬血细胞综合征（HPS）的临床表现、实验室特点、治疗及预后。方法回顾性分析南方医院46例资料完整的成 人HPS患者的病因、临床表现、实验室检查结果及转归。结果46例患者中明确诊断肿瘤相关HPS 19例,感染相关性HPS 11 例,10例行PET-CT考虑恶性淋巴瘤可能,6例病因不明。HPS-2004诊断标准中各指标的符合率分别为：发热100%,铁蛋白升 高100%,两系或三系血细胞减少93.48%,脾大91.30%,噬血现象84.78%,低纤维蛋白原血症67.39%,高甘油三脂血症 54.05%。比较肿瘤、感染、病因不明HPS 3组患者初诊时各实验室指标,Ferr、β2MG水平差异有统计学意义（P<0.05）。比较存 活组和死亡组初诊时各实验室指标,TG、LDH、Fbg水平两组差异有统计学意义（P<0.05）。结论继发性HPS与多种潜在疾病有 关,多伴有EB病毒感染,明确病因中以恶性肿瘤,尤其是NK/T细胞淋巴瘤为主要诱因。在HPS-2004的诊断标准中,发热、铁蛋白 升高、血细胞减少灵敏性较高,HPS预后凶险,病死率高,尽快明确诊断至关重要,应早期采取针对性治疗,争取短期内控制病情。     

儿童传染性单核细胞增多症118例临床分析

目的分析儿童传染性单核细胞增多症的临床症状和体征及实验室检验结果 ,帮助提高诊疗水平。方法回顾性分析2014年7月~2016年6月入院的118例IM患儿的临床资料。结果研究发现本组患儿中1~8岁患病最多,共95例(80.5%);除1例疑似EB病毒相关性嗜血综合征病例,其余大多预后良好。临床症状以三联征包括发热(98.3%)、咽峡炎(78.0%)、颈淋巴结肿大(72.9%)最常见,肝脏肿大者占55.9%,脾脏肿大占48.3%,皮疹占36.4%,打鼾和眼睑浮肿占52.5%。实验室检查:112例白细胞(WBC)计数10×10~9/L(94.9%),淋巴细胞比例35%的患者有108例(91.5%),50%的有86例(72.9%),异型淋巴细胞比例10%者占70.3%,谷丙转氨酶升高者占58.5%,EB病毒(EBV)的IgM抗体(EBV-CA-IgM)阳性率66.1%。结论儿童传染性单核细胞增多症可造成多系统功能损害,临床表现复杂,可结合实验检验结果对IM有更全面的认识。     

35例噬血细胞综合征临床特征与预后因素分析

目的总结噬血细胞综合征患儿的临床特征,探讨其预后及死亡危险因素。方法回顾性分析2003年1月~2009年12月我院收治的35例噬血细胞综合征患儿的临床特点、实验室检查及治疗。并采用SPSS10.0软件进行多因素Logistic回归分析,探讨患儿死亡的危险因素。结果 35例患儿中20例与感染相关（57.1%）,尤其是EBV感染诱发。其他原因4例（11.4%）,原因不明11例（31.4%）。临床表现发热34例（97.1%）,肝肿大31例（88.6%）、脾脏肿大23例（65.7%）,淋巴结肿大14例（40.0%）。实验室检查表现为不同程度的血细胞减少,其中贫血31例（88.6%）,血小板降低27例（77.1%）,白细胞降低18例（51.4%）。肝功能异常（100%）,高三酰甘油血症13例（37.1%）,低纤维蛋白原血症14例（40.0%）,血清铁蛋白增高15例（42.8%）,骨髓涂片找到噬血细胞33例（94.3%）。预后危险因素分析显示Hb〈30g/L是预后不良的危险因素,病死率高。结论噬血细胞综合征病因复杂,临床表现多样,病死率较高,早期诊断、早期化疗可提高患儿的生存率。     

儿童传染性单核细胞增多症44例临床分析

目的 对儿童传染性单核细胞增多症的临床表现进行分析总结，提高本病的诊断治疗水平。方法 回顾分析44例传染性单核细胞增多症患儿的临床资料。结果 本病多见于学龄前男童，临床特点为发热、肝脾淋巴结肿大，实验室检查发现外周血异形淋巴细胞增高，EB病毒外壳抗原IgA抗体阳性，应用阿昔洛韦治疗取得一定疗效，所有患儿痊愈或好转出院。结论 本病临床表现多样，易误诊，需提高对本病的认识，早期诊断，及时治疗。     

儿童亚急性坏死性淋巴结炎病因及临床特征

目的探讨亚急性坏死性淋巴结炎(SNL)的病因、实验室检查及临床特征,提高对儿童SNL的认识,减少误诊,合理治疗。方法结合文献资料,回顾分析13例SNL患儿的临床资料。结果本组13例患儿经淋巴结活检确诊为SNL,以学龄期儿童为主,中位年龄10.3岁,男女之比约为2.3∶1;临床特征表现为发热、浅表淋巴结肿大、白细胞及中性粒细胞减少(82%),可伴有肝或脾轻度肿大(30%);急性期多有病毒及支原体感染;免疫学检查:T细胞亚群测定显示CD4+/CD8+降低(63%);病理特点为淋巴结广泛的凝固性坏死伴组织细胞反应性增生;广谱抗生素治疗无效,复发1例,其余病儿预后良好。结论对不明原因发热伴淋巴结大的学龄患儿,除行相关实验室检查外,应早期行淋巴结活检以明确诊断。SNL可能与病毒感染或变态反应有关,存在细胞免疫功能紊乱,病程多呈自限性,糖皮质激素治疗敏感,亦有复发,应长期随访。