一家三代四口inv(q)(q13p11),21pss多态现象分析

inv(q)(q~(13)p~(11))和21pss 属染色体多态现象,按孟德尔方式遗传。本文报道了一家三代四口 inv(q)(q~(13)p~(11))和21pss 多态现象,并讨论了多态现象在遗传分析,基因定位和亲权鉴定等方面的应用。     

12号染色体臂间倒位1例

1病历资料 患者女,30岁,婚后1年,孕2产0,均于胚胎3个月左右停育来本院就诊。患者智力正常,表现无异常。患者非近亲结婚,无孕期用药史及有害物质接触史。     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

男性9号染色体臂间倒位引起习惯性流产一例

受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型。夫妇双方均无烟酒过量及其它不良习惯,未接触过有害的理化环境,孕期也未用过特殊药物。临床医生建议进行染色体检查。经外周血培养,染色体G显带分析,确定女为正常女性核型46XX;男核型为46XYinv(9)(P1,1;q1,3)即确诊为9号染色体臂间倒位(见图1)。讨论:引起习惯性流产的原因有多种,其中由于夫妇双方的染色体数目或结构异常所致的只占一部分。染色体臂间倒位是一种典型的染色体结构异常,即某号染色体长臂     

应用荧光原位杂交技术对一例46,XY,inv(7)(p13q11)携带者精子非平衡染色体的分析

目的:探讨男性染色体臂间倒位对精子染色体的影响.方法:采用荧光原位杂交技术对1例46,XY,inv (7)(p13q11)携带者的附睾穿刺精子和2例核型正常男性精子的7号染色体进行检测.结果:该患者的非平衡精子比例为25.2％,2例正常对照男性的正常/平衡精子比例分别为99.2％和98.4％.结论:染色体臂间倒位携带者精子非平衡染色体发生率较正常男性明显增高,为了提高妊娠率、降低流产率,该类人群进行辅助生殖治疗时建议进行胚胎植入前遗传学诊断.     

9号染色体臂间倒位致3次流产1例报道

先证者男,２８岁,结婚４年,爱人无明显原因反复流产３次,均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常,身体健康状况良好;其妻妇科检查未发现异常,因习惯性流产来我处咨询。抽取夫妇外周血做常规染色体培养Ｇ显带,分析３０个中期分裂相。结果其妻染色体核型为４６...     

46xx,del(5)(p13)核型猫叫综合征一例

[病例] 女,35 d.因喂养困难,间断咳嗽气促,唇周发绀1个月入院.患儿为孕37+5周时因其母胎膜早破顺产出生,出生体重2.8 kg,出生后哭声弱,喂养困难,吸吮无力,生后5 d因肺炎住院治疗8 d,体重2.5 kg.20 d前再次出现咳嗽,喉中有痰不能咳出,为求治疗来我院就诊,以肺炎、营养不良收入院.入院查体:体温38.6℃,脉搏136/min,体重2.6 kg,毛发枯黄,皮下脂肪薄,皮肤干燥,可闻及痰鸣音,眼神呆滞,双眼距离增宽,睑裂轻度斜向外下,耳位偏低,精神反应差,食乳差,哭声尖细似猫叫.胸部X线示:双肺野透光度减低,并可见大片状阴影,双肺呼吸音粗糙.印象:双肺感染.心脏彩色多普勒超声示:心房水平左向右分流,心脏各房室大小正常.染色体检查核型描述为46xx,del(5)(p13).患儿父母均行染色体检查未见异常.给予积极抗感染、止咳、雾化吸入、留置胃管、鼻饲奶喂养、输注营养药物.肺炎好转出院.     

一例t(14;15)罗伯逊易位合并dup(9)号染色体的细胞遗传学研究

<正> 张××,女,28岁。1982～1985年先后妊娠两次,每次均在孕2～8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14     

遗传性平衡易位t(10;13)-家系报告

本文报导1例反复自然流产5次、经检查为t(10;13)平衡易位携带者,共家系二代中有四人t(10;13)平衡易位,报告如下: 病史及家系调查先证者周××,女性,26岁,身体健康,智力正常,婚后4年自然流产5次,除第二次为停经7月过期流产,余4次流产均发生在妊娠2～3月。检查:表型正常,体格检查及妇科检查均正常,     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

46,XX,t(4;11)(q21;q23)成人急性淋巴细胞白血病(附病例报告)

<正>急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)是由肿瘤细胞(恶性淋巴细胞)克隆性增殖、积累,常伴有组织浸润的一类恶性血液疾病。60%～85%的ALL患者具有异常核型[1],包括数目及结构改变。而且研究显示,染色体核型异常与其疗效有一定关系。现将笔者所在医院收治的1例染色体核型为46,XX,t(4;11)(q21;q23)的成人急性淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及疗效观察报告如下。     

遗传性球形细胞增多症一例三代发病调查

本病虽不罕见,但每易误诊。我们于1978年收治同一家族中发病2例,并作了三代11人的调查。报道如下: 一、病例介绍例1 女,32岁,住院号5793,因头晕、乏力、皮肤黄染32年、近4个月加重,于1978年10月3日入院。患者自出生后即有皮肤黄染、无呕吐、发热、出血征,1月后黄疸呈持续不退,因肝脾肿大曾在某院诊断为“肝炎”,用保肝药或中药治疗,黄疸时轻时重,食欲尚可,无灰白色便,有牙龈、鼻腔     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

7号染色体长臂部分缺失del(7)伴t(18;21)1例

患儿,女,5岁,因智力和体格发育迟缓,于1984年11月就诊.患儿系足月顺产,第1胎,出生时父27岁,母28岁,妊娠期未服任何药物,家族中无类似病患者.患儿1岁时会坐,3岁时会走,2岁时会叫爸妈,同年囟门关闭,至今语言不清、声音嘶哑,性情急躁,只认红色,不能计数,大小便尚不能自理,不会穿衣.     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

45,XY,t(13;15)生殖功能低下一例

患者,男,32岁。结婚6年因不育而来就诊,女方妇科检查正常。无患病史及不良因素接触史。非近亲婚配。该患一般检查及外生殖器检查均正常,精液检查:精子数为80×10 /L,精子畸形率20％。细胞遗传学检查患者核型为45,XY,t(13;15)(13qter→13q11::15p11→15qter)。无家族近亲婚配史。讨论:在男性不育症中,由性染色体异常引起生殖系统异常改变而导致临床上出现精子畸形,少精和无精子症占一定比例。但是常染色体易位也会引起不育。本文报告45,XY,t(13;15)核型病例,虽然表型智力正常,     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

t(7;21)、t(2;7)平衡易位遗传各两代2例

1 病例报告 例1,男,32岁,因其妻曾3次怀孕,均在两月内发生不明原因流产而就诊。孕期均无患病及不良接触史。本次现已怀孕19周。夫妻既往身体健康,非近亲婚配。查体:双方表型与智力均正常。妻宫高18cm,胎心140次/分。细胞遗传学检查:核型为46,XY,t(7;21)(p13,q22);其妻核型为46,XY。基于以往曾3次自然流产,此次怀孕要求产前诊断。故对其     

罕见的常染色体平衡易位 t(1;3)(q~(32);q~(28))1例报告

患者女性,27岁。婚后3年,自然流产2次,流产时间均在妊娠2月左右。本人为无线电装备工,邻近车间接触苯,月经初潮13岁,经期正常。妇科检查:阴道正常,宫颈轻度糜烂,宫体后位,大小质地正常,附件阴性。于1985年4月夫妇同时取外周血淋巴细胞培养染色体G 带检查,计数分析了31个中期分裂相,发现患者为1号与3号染色体平衡易位,46,xxt(1p~(ter)→1q~(32)■3q~(28)→3q~(ter);3p~(ter)→3q~(28)(?)1q~(32)→1q~(ter))。(见插页核型图)。其父、母、与丈夫表型智力均正常,母无流产史,共生三胎,其一弟一妹尚未婚。     

肌注长效维生素B_(12)过敏一例

陈××,女,40岁。于1981年3月22日起因轻度贫血,给每日肌注长效维生素B_(12)0.25mg,注射第七次时患者感注射侧大腿活动不灵活,约10分钟后肌注部出现红肿,一小时后下肢麻木有蚁走感,逐渐上延至胸部,出现胸闷,恶心,呕吐四次,皮肤见散在荨麻疹。继之呼吸困难,口唇紫绀,四肢抽搐。立即给予对症处理及氢化考的松75毫克加入50%葡萄糖液40毫升静脉缓推。20分钟后症状缓解,一小时后症状