孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床价值

目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分析结果作为"金标准",比较21-三体综合征与非21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG、uE3浓度,分析21-三体综合征胎儿超声软指标出现频次,对比单项及联合筛查的灵敏度,特异度,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性。结果 200例高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女中共检出122例21-三体综合征胎儿;21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG浓度高于非21-三体综合征(P0.05),uE3浓度低于非21-三体综合征孕妇(P0.05);122例21-三体综合征胎儿,产前诊断显示超声软指标阳性的胎儿109例,占89.34%;超声软指标与血清学筛查联合诊断21-三体综合征的灵敏度、特异性、准确率、PPV和NPV显著高于超声软指标诊断(P0.05)和血清学筛查诊断(P0.05)。结论孕中期胎儿超声软指标联合血清学筛查,可显著提高21-三体综合征胎儿的检出率,对产前筛查具有较高的临床应用价值,值得临床推广应用。     

2371例孕妇产前诊断的指证及其结果分析

目的分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法 2371例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果 2371例孕妇共检出胎儿染色体异常60例,染色体异常率为2.53%,显著高于一般人群的异常率（P〈0.01）。其中孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为1.63%（13/794）、2.32%（15/646）,产前胎儿超声异常标记组胎儿染色体异常率16.12%（15/93）,夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达71.4%（5/7）,21-三体儿检出25例,占异常率的41.67%（25/60）,其中一例连续两次诊断出21-三体儿。结论出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为平衡易位携带、产前超声发现胎儿异常标记、高龄孕妇、孕母血清唐氏筛查阳性。掌握好产前诊断指证,可更有价值地控制和减少出生缺陷的发生。     

青岛地区50333例产前筛查结果分析

目的评估利用血清标志物对孕中期孕妇进行产前筛查,对于检出21-三体、18-三体和开放性神经管畸形等缺陷儿的应用价值。方法应用时间分辨免疫荧光技术检测青岛地区50 333例孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素亚单位(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)筛查指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,计算胎儿患21-三体、18-三体和开放性神经管畸形的风险率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果在50 333例孕妇中,共筛查出高风险2586例,假阳性率为5.1%。有1058例高风险孕妇进行了介入性产前诊断,产前诊断率为41%,确诊46例染色体异常患儿,其中14例21-三体,8例18-三体,7例性染色体异常,17例其他染色体异常。NTD高风险胎儿进行B超检查,确诊18例畸形儿。结论开展孕中期产前筛查、产前诊断能有效减少唐氏综合征等缺陷儿的出生,提高人口素质。     

95例21三体综合征产前诊断结果分析

目的通过对95例21三体综合征产前诊断结果进行分析,探讨21三体综合征相关高危因素。方法 2011年1月至2015年12月我院产前诊断中心共确诊95例21三体胎儿染色体核型,收集病历,综合分析其发病年龄、唐氏征筛查、高通量基因测序产前筛查及产前诊断B超检查结果。结果 95例确诊病例中21三体标准型87例,易位型5例,嵌合型3例。95例21三体综合征中高龄34例,占35.79%;产前筛查高风险47例,占49.47%;产前筛查低风险9例,占9.47%;因超声异常直接产前诊断3例,占3.16%。结论除了对高龄、产前筛查高风险、超声异常等高危孕妇进行产前诊断,还应建议产前筛查低风险孕妇联合高通量基因测序产前筛查及超声进一步筛查,尽早发现21三体综合征,减少出生缺陷发生。     

荧光原位杂交技术在产前超声诊断异常患者中的应用

目的应用荧光原位杂交(FISH)技术及细胞学对照,评价产前超声诊断异常患者胎儿的染色体异常。方法应用5种(21、13、18、X和Y)FISH探针,平行细胞染色体分析进行133名产前超声诊断异常孕妇胎儿的染色体核型。结果 133例产前超声诊断异常孕妇,共检出非整倍体异常核型34例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。胎儿颈项透明层(NT)增厚作为标记21-三体综合征的特异性指标,在同时合并高龄(年龄>35岁)的孕妇中,高度提示发生21-三体综合征的可能。结论荧光原位杂交,能有效检测绝大多数胎儿染色体非整倍体异常。对于NF合并高龄孕妇,应结合该技术确定胎儿染色体是否异常。     

孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值

目的研究孕中期妇女胎儿唐氏综合征(DS)、18-3体综合征和开放性神经管畸形的产前筛查,对筛查获得的高风险和高龄孕妇进行羊水细胞学、高分辨超声的产前诊断在减少出生缺陷中的价值。方法对孕龄在15~20周的28 749例年龄35岁的单胎孕妇进行唐氏综合征产前筛查,35岁及其他异常生育史的单胎孕妇直接进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇1245例,筛查总高风险率4.33%,其中包括21-三体高风险1084例,18-三体高风险54例,神经管畸形高风险107例。对筛查获得的高风险孕妇及高龄孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或高分辨超声检查,其中开展产前诊断孕妇1628例,确诊11例21-三体综合征,3例18-三体综合征,9例神经管畸形。确诊畸形儿均及时终止妊娠。产前筛查的追踪随访率达97.94%,随访中发现385例出生缺陷,共有229例严重畸形及时终止妊娠。结论孕中期产前筛查/产前诊断作为出生缺陷的二级预防,发挥了重要的作用,有效地避免了严重畸形儿的出生。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。     

南京地区9453例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法在产前筛查唐氏综合征中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测9453名15w-20＋6w孕妇血清中AFP和f-βHCG的浓度,使用Multicalc软件评估风险。建议唐氏综合征或爱德华综合征高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,神经管开放性缺损高风险者接受高分辨度超声检查,并对高风险妊娠跟踪随访至胎儿出生后。结果共筛查出高风险343例,其中经产前诊断确诊唐氏综合征2例、爱德华综合征3例、其他染色体异常1例。通过随访发现其他异常4例。结论使用孕中期母血清AFP/f-βHCG双联法筛查出唐氏综合征等高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

孕早、中期血清学产前筛查染色体异常的效果分析

目的探讨不同孕期血清学产前筛查的实际效果。方法孕早期4297例孕妇采用PAPP-A＋free-β-hCG血清标志物进行产前筛查,孕中期28490例孕妇采用free-β-hCG＋AFP＋uE3三联血清标志物进行产前筛查,筛查结果应用Lifecycle.3.0软件计算唐氏综合征及18三体危险概率。对高风险孕妇进行羊水或脐血细胞染色体分析。结果孕早期高风险孕妇157例,产前确诊唐氏综合征患儿3例,孕中期高风险孕妇1978例,确诊唐氏综合征患儿15例,18三体5例,13三体1例。在本研究中孕早期的筛查假阳性率为3.34%,而孕中期组假阳性率为6.74%,明显高于孕早期组（P〈0.01）,假阳性率下降了50.45%。结论孕早期筛查模式要优于孕中期,孕早期接受筛查可显著降低参加产前诊断人数,避免了不必要的胎儿丢失。     

深圳地区44147例唐氏筛查临床分析

目的探讨早孕期和中孕期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的临床价值。方法 2008年1月至2010年12月,应用时间分辨荧光免疫法分别对11 328例早孕期（8～13＋6周）妇女和32 819例中孕期（14～20＋6周）妇女进行唐氏综合征的血清标记物检测。对于唐氏筛查高风险的孕妇,于孕16～22w进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。结果 11 328例早孕期妇女,627例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险596例,18-三体高风险31例。32 819例中孕期妇女,2072例唐氏筛查高风险;其中21-三体高风险1898例,18-三体高风险56例,神经管缺陷（NTD）高风险118例。其中,842例接受羊水穿刺（其中,早孕期高风险210例,中孕期高风险632例）,发现胎儿染色体异常39例（早期15例,中期24例）,异常检出率为4.63%。其中,羊水穿刺确诊18例唐氏综合征。4例18三体综合征。1例Turner＇s综合征1例47,XXX 9例9号染色体臂间倒位、其他6例。结论孕期唐氏筛查是预测胎儿染色体异常的有效指标。结合羊水培养,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

金华地区产前筛查孕中期中位数倍数的应用

目的对金华地区孕中期孕妇的血清标志物中位数倍数进行统计分析,了解本地区正常与缺陷儿孕妇的血清标志物中位数倍数,以防缺陷儿的出生。方法利用美国Perkin Elmer公司Auto DELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析仪对20232例孕中期单胎孕妇血清（孕周在15～20^＋6w）各标志物浓度进行检测分析,用Lifecycle3.2软件计算唐氏综合征风险,拟合出的符合本地中位数方程计算唐氏综合征风险。结果显示随孕周增加,血清AFP和u E3值有明显增加趋势,分析呈正相关（P〈0.01）;而freeβ-h CG值水平明显降低,呈负相关（P〈0.01）,孕妇体重随着孕周的增加而增加,各血清标志物与体重呈负相关（P〈0.01）;在确诊的唐氏综合征、开放性神经管畸形、18-三体综合征的病例中相关孕妇血清指标Mo M值表现为异常。结论当有血清标志物Mo M值明显大于或小于正常时应召回孕妇做进一步的产前咨询与诊断,以防缺陷儿的出生。     

1359例唐氏综合征筛查高危孕妇产前诊断结果分析

目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32例占2.35%。年龄大于35岁孕妇核型异常者38例,占8.72%。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断,可减少5.74%染色体异常儿的出生。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

化学发光法孕中期三联筛查高危孕妇221例产前诊断结果分析

目的探讨孕中期母血AFP、β-hCG、uE3三联筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用化学发光法对孕14-20w的孕妇进行血清学筛查。通过检测母血AFP、β-hCG、uE3三种激素并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,用ACCESS2配套的产前筛查软件综合评价孕中期孕妇之胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险度。对其中筛查高危的孕妇进行产前诊断,并对产前诊断临床资料进行回顾分析。结果在筛查的2834例孕妇中,风险度超过筛查标准的共221人,其中21-三体综合征高危妊娠179例,筛查阳性率为6.33%,18-三体综合征高危妊娠28例,筛查阳性率为0.98%,经过羊水染色体核型分析,出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共确诊3例21-三体综合征患儿,未见18-三体综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠14例,筛查阳性率为0.5%,均经过彩超检查,共检出3例神经管缺陷胎儿。结论化学发光法孕中期三联筛查对于诊断胎儿染色体病及神经管缺陷具有重要的临床价值,可有效降低染色体病及神经管缺陷患儿的出生率,并对预测不良妊娠结局具有一定的应用价值。