白细胞介素-22基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的 探讨IL-22基因单核苷酸多态性(SNP)与肺结核易感性的关系.方法 选取2009年1月至2010年12月深圳市第三人民医院收治并确诊的肺结核患者479例为病例组,其中男212例,女267例;年龄18～ 69岁,平均(36±17)岁;对照组为同期在该医院体检者358名,其中男162名,女196名,年龄18～60岁,平均(34±13)岁.应用MassARRAY时间飞行质谱生物芯片技术,检测IL-22基因6个SNP位点(rs1182844、rs2227473、rs2227476、rs2227480、rs2227485和rs2227508)基因型,对SNP位点进行Hardy-Weiberg平衡检验,并计算各SNP位点等位基因频率及比值比.选取rs2227473不同基因型肺结核患者外周血单个核细胞(PBMC),使用抗人CD3和CD28抗体联合刺激后,采用ELISA法测定不同基因型患者细胞上清液中IL-22浓度.分别采用x2检验和t检验对两组SNP等位基因频率和IL-22浓度进行统计学分析.结果 病例组和对照组6个IL-22基因SNP位点的基因型分布均处于遗传平衡状态.其中rs2227473位点存在GG、GA和AA基因型,病例组仅有等位基因G频率(90.0％,862/958)显著高于对照组(85.6％,613/716),差异有统计学意义(x2=7.448,P ＜0.01,OR=1.509,95％CI-1.121～2.030).rs2227473位点GG基因型的PBMC培养上清液中IL-22浓度为(19 ±5) ng/L,显著低于AA/GA基因型的(39±6)ng/L,差异有统计学意义(t=2.686,P＜0.01).结论 IL22基因rs2227473多态性与肺结核易感性有显著相关性,其等位基因G是肺结核的易感基因.rs2227473多态性影响宿主PBMC的IL-22表达水平,在调节肺结核保护性免疫过程起重要作用.     

OCTN1/OCTN2基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病相关性的初步研究

近年研究证实OCTN1/OCTN2基因单核苷酸多态性（SNP）与西方白种人群克罗恩病（CD）明显相关,其中OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点SNP与CD的相关性尤为显著.目的：初步探讨OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群炎症性肠病（IBD）的相关性.方法：KR联合直接测序法检测45例CD患者、45例溃疡性结肠炎（UC）患者和50名正常对照者OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点的基因型,比较各组基因型和等位基因频率.结果：CD,UC和正常对照组间OCTN1基因rs1050152位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（R〉0.05）;三组OCTN2基因rs2631367位点均未发现突变基因型.结论：OCTN1基因rs1050152位点和OCTN2基因rs2631367位点基因多态性与中国汉族人群IBD不相关.     

浙江温州地区人群染色体9p21上rs1333049位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性

目的研究浙江温州地区汉族人群中染色体9p21上的rs1333049位点上的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性。方法对冠心病组（至少1支主要冠状动脉内径狭窄≥50.00%）181例和对照组173例,采用聚合酶链反应和基因测序方法,检测染色体9p21上rs1333049位点基因多态性。结果 3种基因型均可在rs1333049位点上检测到,并且其基因型的分布亦符合Hardy-Weinberg平衡定律。冠心病组rs13330^149位点的CC、CG基因型分布及C等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（均P〈0.01）。结论 rs1333049位点G/C基因的多态性与冠心病发病相关,其中的C等位基因亦可能是浙江温州地区汉族人群冠心病患者的易感性标志之一。     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

中国人群中BTNL2基因多态性与结核病易感性研究

目的探讨嗜乳脂样蛋白2（BTNL2）基因多态性与中国人群结核病发病的关系。方法在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析94例结核病样本（病例组）和95例健康对照者（对照组）的7个BTNL2基因单核苷酸多态性（SNP）位点（rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530）,使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ²检验计算P值比较2组分布频率的差异,并计算各等位基因比值比（OR）及95％可信区间（CI）分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数（D′值）和单倍体型频率。结果研究显示：（1）所研究的7个多态性位点与结核病的易感性均无显著关联。（2）BTNL2基因的C-A-T-G-C-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型与中国人群结核病发生的易感性显著相关,P值分别为0.007和0.049,其OR值（95%CI）分别为0.39（0.19～0.79）和3.50（0.93～13.18）。 结论（1）BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病的易感性无显著相关。（2） BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病发生的易感性相关。     

GABAA受体基因多态性与癫痫易感性的关系

目的探究γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体的亚基基因GABRG2和GABRB2单核苷酸多态性(SNP)与癫痫(EP)易感性的关系。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术对GABAA受体亚基基因GABRB2(rs12653921、rs2964773)、GABRG2(rs2268581)3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)的等位基因和基因型测定分析。结果 EP组和对照组等位基因频率和基因型分布比较,SNP(rs12653921)位点(基因型χ2=8.651,等位基因χ2=8.649)有统计学意义;SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)位点(rs2268581:基因型χ2=0.354,等位基因χ2=0.294;rs2964773:基因型χ2=1.397,等位基因χ2=0.643)无显著差异(P0.05)。结论 SNP(rs12653921)可能与EP易感性相关,SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)可能与EP易感性不相关。     

中国2型糖尿病人群内皮细胞一氧化氮合酶基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的 观察中国2型糖尿病人群中内皮细胞一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性位点rs1799983与rs2070744是否与冠心病风险相关.方法 以2005年3月至2010年10月412例2型糖尿病胸痛患者为研究人群,其中266例患有冠心病[男性171例,女性95例,平均年龄（64±9岁）],146例为无冠心病对照[男性67例,女性79例,平均年龄（62±10）岁].选取eNOS的2个单核苷酸多态性（SNPs）：rs1799983（G＞T）和rs2070744（T＞C）.应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对eNOS基因SNPs读取个体基因型,采用病例-对照研究的方法,研究eNOS基因多态性与冠心病风险的关系.结果 SNP rs1799983在冠心病组与无冠心病组中T等位基因频率分别为10.4％和9.3％,T等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增高趋势（OR=1.214）,但差异无统计学意义（P＞0.05）.SNP rs2070744在冠心病组与无冠心病组中C等位基因频率分别为10.5％和9.4％,C等位基因携带者较非携带者冠心病风险有增加趋势（OR=1.117）,但差异亦无统计学意义（P＞0.05）.校正其他已知冠心病风险因素如性别、年龄、BMI、糖尿病病程、高血压病病史、脂代谢异常病史以及吸烟史后,仍未发现rs1799983和rs2070744与冠心病风险的相关性.结论 在中国2型糖尿病人群中,eNOS基因SNP rs1799983和rs2070744可能不是冠心病的主要风险因子.     

C1GALT1基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病易感性的关系

目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因rs1047763单核苷酸多态性与维吾尔族人群IgA肾病(IgAN)易感性的关系.方法 选择IgAN患者90例(IgAN组),体检健康者90例(对照组),均为维吾尔族人.采用直接测序法检测两组C1GALT1基因rs1047763位点的多态性及分布,直接计数法计算其基因型、基因频率及等位基因型、等位基因型频率,并对基因型进行Hardy-Weinberg平衡检验.结果 IgAN组C1GALT1基因rs1047763位点的AA、AG、GG基因型频率分别为21.10％、47.80％、31.10％,对照组分别为17.80％、40.00％、42.20％;组间两两比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).分层分析显示,IgAN组中的A等位基因频率、AG基因型频率明显高于对照组,未发现其与维吾尔族人群的IgAN易感性相关.结论 C1GALT1基因rs1047763位点的SNP可能与维吾尔族人群的IgAN易感性无相关性.     

ETS1基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

目的 探讨ETS1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与汉族人群原发性干燥综合征（primary sjōgren＇s syndrome,pSS）遗传易感性是否相关.方法 提取261例pSS患者和597例健康对照者的全基因组DNA.使用Sequenom MassArray方法对ETS1基因上2个SNP位点（rs6590330和rs1128334）进行基因分型.分型结果使用PLINK 1.07软件进行统计分析.结果 rs6590330位点G/G、G/A、A/A基因型频率和G、A等位基因频率分布在pSS组和对照组间差异无统计学意义（均P〉0.05）.加性模型、显性模型、隐性模型下的分析显示,两组间差异仍无统计学意义（均P〉0.05）.将pSS患者按照性别及抗SSA和抗SSB抗体产生情况分组,分析仍未发现任何相关性.rs1128334分型成功率过低无法分析.结论 ETS1基因的SNP位点rs6590330与汉族人群pSS患者遗传易感性不相关.     

中国汉族人群NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与克罗恩病的相关性研究

背景：克罗恩病（CD）的病因和发病机制尚未完全阐明,近年国外研究发现NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因突变与CD相关。目的：分析NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法：连续纳入2007年1月～2010年1月苏州市立医院中国汉族CD患者66例,66名健康体检者作为正常对照,以PCR联合基因测序检测4种基因相应单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型,分析各基因型和等位基因频率。结果：CD组和正常对照组NOD2基因rs2066842位点、IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点和STAT4基因rs7574865位点基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间4种基因相应SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。结论：NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病不相关。     

hTERT基因多态性与胃癌易感性的研究

人端粒酶逆转录酶(hTERT)作为端粒酶的关键酶参与了包括胃癌在内的多种肿瘤的发生和发展,有研究发现该基因的多个单核苷酸多态性(SNP)位点与多种恶性肿瘤具有不同程度的相关性。目的:探讨hTERT基因rs2853676和rs2853677位点SNP与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测297例胃癌、105例萎缩性胃炎和402例对照组患者rs2853676和rs2853677位点的基因多态性,采用病理学检查和~(13)C-尿素呼气试验检测幽门螺杆菌(Hp)感染。结果:胃癌组rs2853676位点AA基因型频率显著高于对照组(15.2%对6.5%,P=0.01),AA基因型携带者患胃癌的风险增加2.47倍(95%CI:1.46~4.16)。三组rs2853677位点CC、TC、TT基因型频率差异无统计学意义。与对照组相比,萎缩性胃炎组和胃癌组Hp感染率显著升高(64.8%、56.9%对40.3%,P均0.01),OR值分别为2.73(95%CI:1.74~4.26)、1.96(95%CI:1.44~2.67)。Logistic回归分析发现,Hp感染与基因突变无明显交互作用。结论:hTERT基因rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关,其增加胃癌的风险与Hp感染可能无关。     

白介素27基因多态性与克罗恩病的相关研究

目的:探讨白介素27(IL-27)基因rs153109、rs17855750和rs181206位点的多态性与克罗恩病的相关性。方法:选取145例汉族克罗恩病患者和238名正常人作为观察对象,采用聚合酶链反应-连接酶检测进行基因分型,分析病例组和对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:2组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。rs153109位点的C等位基因频率在2组之间的分布差异有统计学意义(45.86%比38.24%,P0.05);rs17855750和rs181206位点的基因型频率及等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因多态性位点rs153109可能与克罗恩病易感性有关,未发现rs17855750和rs181206多态性与克罗恩病有关。     

HOXD4基因多态性与老年男女性低骨量的关系

目的同源异形盒（homeobox,HOX）基因在调节软骨分化和成骨细胞中扮演了很重要的角色。本研究目的是探讨HOXD4基因多态性与老年男性和女性低骨量的关系。方法筛选711名（年龄61．8±6．9岁）老年男性（其中419例健康男性、276例骨量减少患者和16例骨质疏松患者）和617名（年龄58．9±6．4岁）绝经后妇女（其中272例健康女性、291例骨量减少患者和54例骨质疏松患者）共1328个研究对象,所有对象均为居住在上海30年以上的汉族人。双能X线吸收仪（GE Lunar Prodigy和Hologie QDR2000）检测左侧股骨颈BMD（bone mineral density,BMD）。骨量减少和骨质疏松的诊断分别按照股骨颈BMD为同性别正常峰值BMD的-1和-2．5个标准差,同时排除继发性低骨量的存在。使用Taqman荧光探针法检测HOXD4的3个标签位点：rs1867863、sr13418078和rs4972504的单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phisms,SNPs）。结果与其他人群不同,在我们的研究中rs13418078只发现CC基因型。在711例老年男性中,rs1867863的基因型频率依次为AA（40．5％）、AC（45．7％）、CC（13．8％）,rs4972504的基因型频率依次为CC（51．6％）、CT（40．5％）、TT（7．9％）;在617例老年女性中,~1867863的基因型频率依次为AA（42．3％）、AC（43．1％）、CC（14．6％）,rs4972504的基因型频率依次为CC（53．5％）、CT（38．7％）、TT（7．8％）;等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg定律。未发现此两位点SNP在骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间频率分布的差异（P均〉0．05）。结论本研究第一次提示了HOXD4的rs1867863和rs4972504位点多态性可能不是中国汉族老年男性和女性低骨量的风险因子。     

PAX6基因多态性与精神分裂症的关系探讨

目的探讨PAX6基因多态性与精神分裂症的关系。方法选取270例首发精神分裂症患者（患者组）与320例健康志愿者（对照组）,采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定精神分裂症临床症状;通过检索数据库HapMap,在PAX6基因3’非翻译区（3’-UTR）选取两个标签单核苷酸多态性（SNP）rs3026401、rsl506位点,采用DNA基因组提取试剂盒提取DNA及进行连接酶检测反应（LDR）以测定SNP。采取病例对照研究方法比较两组间SNPrs3026401、rsl506位点基因型和等位基因分布频率。结果患者组（n=262）与对照组（n=318）的SNPrsl506基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义;SNPrs3026401基因型、等位基因分布频率组间差异有统计学意义（P均〈0．05）。患者组SNPrs3026401不同基因型的阴性症状评分差异有统计学意义,即GG〉AA、GG〉AG（P均〈0．05）;阳性症状评分、一般精神病理因子评分差异无统计学意义。结论PAX6基因rs3026401多态性可能是精神分裂症的危险因素之一。     

OX40配体蛋白基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究中国人群OX40配体蛋白基因（TNFSF4）单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料，采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法（PCR—RFLP）检测各组TNFSF4基因rs3850641位点A／G的基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs3850641G等位基因型频率显著高于对照组（P〈0．05）。并在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三脂和胆固醇等传统危险因素的影响后，这种相关性依然存在（P=0．039）。结论TNFSF4基因rs3850641位点A／G多态性中G等位基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因素之～。     

IFNA8基因单核苷酸多态性与我国汉族人群结核分枝杆菌易感性的关联分析

目的 探讨我国汉族人群IFNA8基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与结核分枝杆菌易感性的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月期间深圳市第三人民医院收治的结核病患者资料,采用病例对照研究方法,应用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片技术,分成检测结核病组（1533例）和对照组（1445名）IFNA8基因SNPs（rs1330322、rs10964982、rs4978116）的基因型,计算各SNP位点等位基因频率（allele frequency,AF）,应用“四格表”x2检验比较两组人群中候选SNP位点等位基因频率的差别,以P＜0.05为差异有统计学意义,并计算相应的比值比（odds ratio,OR）和95％置信区间（95％CI）.结果 （1）rs1330322位点A等位基因频率在结核病组、对照组中分别为30.5％（936/3066）、27.8％（804/2890）,差异有统计学意义（x2=5.277,OR=1.140,95％CI=1.019～1.275,P=0.022）.rs10964982和rs4978116位点的次要等位基因频率在结核病组中分别为17.0％（520/3066）和28.8％（882/3066）,在对照组中分别为17.0％（491/2890）和28.6％（826/2890）,两组间差异无统计学意义（x2值分别为0.001、0.025,P值分别为0.976、0.874）.（2）根据性别分层发现,结核病组女性患者中,rs1330322位点等位基因A频率为30.8％（330/1072）,对照组等位基因A频率为26.6％（300/1126）,两组间差异有统计学意义（x2=4.605,OR=1.225,95％CI=1.018～1.474,P=0.032）.男性结核病组、对照组患者等位基因A频率分别为30.4％（606/1994）、28.6％（504/1764）,两组间差异无统计学意义（x2=1.489,OR=1.091,95％CI=0.948～1.256,P=0.222）.（3）对女性患者进一步进行年龄分层发现,对于rs1330322位点,≤25岁结核病组、对照组A等位基因频率分别为33.8％（111/328）、25.2％（112/444）,两组间差异有统计学意义（x2=6.818,OR=1.516,95％CI=1.108～2.074,P=0.009）.而＞25岁人群A等位基因在两组人群中差异无统计学意义（x2=0.610,OR=1.096,95％CI=0.871～1.380,P=0.435）.结论 SNP位点rs1330322与结核分枝杆菌易感性密切相关,rs1330322位点基因型在女性、年龄≤25岁组人群具有更高的结核病患病风险预测价值.     

胸腔积液肿瘤坏死因子-α检测对结核性胸膜炎与肺癌鉴别诊断的意义

目的 探讨胸腔积液中的肿瘤坏死因子(TNF-α)水平对结核性胸膜炎与肺癌鉴别诊断的意义。方法 肺结核合并胸腔积液患者53例,男32例,女21例;肺癌合并胸腔积液患者61例,男45例,女16例;正常对照组55例,男31例,女24例。所有标本用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法测定TNF-α浓度,数据经SPSS 11.0统计软件,行方差分析齐性检验后,再行t检验。结果 肺结核胸腔积液组TNF-α水平为(36.38±4.73)ng/L,肺癌并胸腔积液组TNF-α水平为(11.42±2.57)ng/L,肺癌患者胸腔积液中TNF-α含量低于结核性胸腔积液(t=35.63,P<0.001)。外周血TNF-α水平对照组与患病组比较,对照组外周血TNF-α水平为(11.75±1.94)ng/L,肺癌组TNF-α水平为(28.43±4.11)ng/L,肺结核组TNF-α水平为(13.88±2.33)ng/L,亦有统计学意义(t=27.46,P<0.01)。结论 对肺癌及肺结核患者胸腔积液中和外周血中TNF-α的水平进行检测,对两者的诊断及鉴别诊断有一定意义。     

肺癌合并肺血栓栓塞症和深静脉血栓形成的比较研究

目的比较肺癌合并肺血栓栓塞症(PTE)和深静脉血栓形成(DVT)的临床特点及预后。方法对2003年1月至2013年4月北京医院肺癌合并PTE和DVT的患者进行回顾性临床分析,记录年龄、性别、临床表现、病理类型、TNM分期、PS评分、化疗方案及预后等临床信息。结果 PTE组35例,年龄(67.31±9.38)岁,DVT组45例,年龄(64.62±12.48)岁。PTE组肺部基础疾病的发生率高于DVT组(9 vs 4例,P=0.043);而DVT组留置深静脉导管的患者显著多于DVT组(11 vs 1例,P=0.007)。PTE组HCT和Hb较DVT组增高(分别为36.9±4.01 vs 33.44±5.57,P=0.003;125.4±14.43 vs 113.48±21.28,P=0.006)。PTE组中有14例PTE患者为无意中发现。在两组病人中,以NSCLC为主,病理类型多为腺癌,TNM分期Ⅲ~Ⅳ期居多。肺癌合并PTE组3月、6月、9月和12个月累积发生率分别为71.4%、77.1%、82.9%和85.7%;DVT组3月、6月、9月和12个月累积发生率分别为75.6%、77.8%、82.2%和84.4%。生存分析显示,PET组和DVT组,中位生存时间无显著差异(5.0±2.1月vs 15.6±6.59月,P=0.12)。结论肺癌合并PTE和DVT患者具有相同的危险因素,但PTE组较多合并肺部疾病,而DVT组较多留置深静脉导管。两组患者中腺癌是最常见的病理类型,TNM分期多为Ⅲ~Ⅳ期。PTE或DVT多发于肺癌诊断3~6月内,并导致患者预后不佳。     

SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性与1型糖尿病易患性的关系——病例对照研究及meta分析

目的评价SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性与1型糖尿病的关系。方法选取2008年9月至2010年11月就诊于江苏省人民医院及其25家合作单位的351例1型糖尿病患者（糖尿病组）,其中男183例,女168例,平均年龄（20±11）岁。同期于江苏省人民医院体检中心选取429名健康志愿者（健康对照组）,其中男201例,女228例,平均年龄（23±4）岁。所有研究对象均行SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性分析。检索Pubmed及中文期刊CNKI数据库,入选有关SLC30A8基因rs13266634位点多态性与1型糖尿病的病例对照研究,进行meta分析。结果病例对照研究表明,糖尿病组与健康对照组SLC30A8rs13266634基因分布频率无显著差异[比值比（OR）为0．96,95％可信区间（95％ CI）=0．79～1．18,P=0．71]。共有5篇文献纳入nleta分析,其中1型糖尿病患者10646例,健康对照者10242名。2组异质性检验,2为0％,异质性检验P值为0．595,无显著异质性,故采用固定效应模型进行数据合并。纳入研究的合并OR值为1．02,95％C／为0．98～1．06,P值为0．38。Begg’s检验中P值为0．155,即纳入研究无发表偏倚。结论病例对照研究及meta分析结果均表明SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性与1型糖尿病易患性无显著关联。     

PPAP2B基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的研究PPAP2B基因单核苷酸多态性(SNP)位点与中国汉族人冠心病(CHD)发病的相关性。方法共收集525例CHD患者和650例正常对照(NC),采用病例-对照关联研究的方法 ,选取PPAP2B基因的4个标签SNP,包括已有报道的rs17114036位点,采用单碱基延伸法(SNaPshot)进行基因分型,并分析其与冠心病的相关性。结果 PPAP2B基因4个标签SNP:rs6588635、rs17114036、rs2404715和rs17407790的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异(rs6588635P=0.00167、rs17114036P=0.00581、rs2404715P=0.0174、rs17407790P=0.00124)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其中风险单倍体型TACC可以增加冠心病易感性0.73倍(P=0.0012),而保护型的单倍体型CGTT可降低冠心病的患病风险47%(P=0.0025)。结论 PPAP2B基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因可增加冠心病的易感性。