圆锥动脉干畸形的三维超声病理形态学诊断的研究

目的探讨三维超声心动图（3DE）在小儿圆锥动脉干畸形（CTD）病理形态学诊断中的应用价值。方法用HP Sonos 5500型彩色超声心动图仪和Tom Tec Echo-view 4．2对210例0～15岁CTD患儿进行二维超声心动图（2DE）和3DE检查,并以心导管造影和手术诊断为标准,用5剖切面10剖视面三维超声剖视诊断方案和Van Praagh先天性心脏病顺序分段诊断步骤对CTD作3DE剖视诊断,结果与2DE对比。结果房、室间隔左、右心观（L1a、L2a）、心脏四腔观（Ha、Hb）、瓣膜俯视及仰视观（sla、S2a）等剖视面对CTD有诊断价值,在心室构型,心室大动脉连接,室间隔缺损具体位置、形态及其与大动脉相互关系等方面能较2DE提供更多空间信息。在已手术的147例中,补充2DE诊断18例（12．2％）,纠正2DE诊断10例（6．8％）。结论3DE可对CTD作出较准确的三维病理形态学诊断,能基本满足CTD 3DE剖视诊断要求。     

圆锥动脉干畸形基因学研究进展

圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康。近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究。虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因。文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果,为CTDs的病因学研究提供参考。     

先天性肾脏和尿路畸形诊断治疗进展

先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)是由肾脏和泌尿道胚胎期发育缺陷所致的以先天性泌尿系统结构异常为临床特征、表型多样的一组疾病,是导致儿童期终末期肾病的最主要原因。目前,CAKUT的发病机制尚不完全明确,但不少研究证实该病的发病与基因突变、基因拷贝数变异及环境等多因素有关。利用适宜的影像学方法及一些新型的生物学标志物,能够对CAKUT患者进行早期诊断及预后分析。此外,CAKUT的产前筛查及干预对于预防和延缓CAKUT疾病的发生发展也具有重要意义。现就儿童CAKUT的病因学研究、诊断及治疗进行阐述,旨在使医务人员更全面地了解儿童CAKUT。     

经产前超声诊断先天性畸形的外科干预

目的探讨先天性畸形产前超声诊断与小儿外科干预措施的价值。方法总结我院近3年收治25例先天性畸形的超声检查与临床资料。畸形包括消化道9例(36％)，泌尿系7例(28％)，腹壁4例(16％)和其它系统5例(20％)。结果本组25例中24例经手术或产后超声证实了产前诊断，特异性为96％。1例终止妊娠；16例经手术(急诊手术11例)治疗的患儿中13例治愈，2例因合并其他畸形家长放弃治疗，1例死亡；药物注射治愈胸壁淋巴管瘤1例；7例泌尿系畸形均在随诊观察中：结论超声检查是诊断宫内先天性畸形的首选和重要手段。我国先天性畸形产前诊断的水平及范围还很不平衡，本组诊断水平较高与地域有关。多数畸形适于早期手术治疗，而大部分泌尿系畸形需随诊观察。小儿外科医师应积极参与先天性畸形的产前诊断和围产期管理，使患儿得到及时、妥当的治疗，可进一步提高先天性畸形的诊治水平。     

先天性畸形产前超声诊断与临床价值评估

目的探讨产前诊断先天性畸形的超声影像学特点及临床价值。方法总结我院1999年6月～2007年1月接诊的156例产前诊断先天性畸形的临床和超声检查资料并分析。结果典型超声征象：①食管闭锁：羊水过多和胃泡影消失；②十二指肠梗阻：“双泡征”，伴羊水过多；③小肠闭锁：腹部多个囊泡；④脐膨出与腹裂：腹腔脏器于中腹部膨出腹腔外，有包膜为脐膨出，无包膜为腹裂；⑤先天性膈疝：腹腔脏器疝入胸腔伴纵隔、心脏移位及腹围减小；⑥肾积水：肾盂扩张；⑦腹腔囊性肿物：根据囊肿部位、性质、与周围脏器关系等进行诊断；⑧血管瘤、淋巴管瘤：根据瘤体质地、部位和血供情况等进行诊断；⑨脑积水：不同程度和部位的脑室扩张。结论超声检查为先天性畸形产前诊断的主要手段。常见的十二指肠梗阻、脐膨出、腹裂、肾积水等畸形的产前诊断准确率高。了解产前超声检查征象、诊断价值及临床意义，有助于临床医生更好地把握畸形儿病情、向家长解释病情和制定正确的治疗方案。     

单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究

目的：心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究。方法：对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交（FISH）检测。结果：24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道。结论：尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失。［中国当代儿科杂志,2009,11（1）：25-28］     

圆锥动脉干畸形与染色体22q11.2微缺失之间的关系

染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断.主要表型...     

TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究

目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。     

单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究

目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证.采用Fisher精度检验,P＜0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症(TOF),4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD),8例右室双出口(DORV),10例大动脉转位(TGA).6例(7.8%)患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询.     

先天性联体畸形的诊治进展

先天性联体畸形是一类复杂而少见的畸形。文献最早报道的是在1100年生于英格兰的一对联体婴儿，有共同的直肠和阴道。自1902年Radica-Doadica联体姐妹手术分离成功后，联体婴儿的病例报告逐渐增多，但大多是零星个案报告，对于联体畸形的病变规律、手术前影像学的评估、手术时机的选择及手术前后的监护尚无详细的描述，本文就最近有关文献作一综述，为今后联体畸形的诊治提供有益的参考。     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损（ＣＴＤ）是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系。本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损是青紫型先天性心脏病中常见的类型,研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系,本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

先天性右位心并复杂心血管畸形的超声诊断

目的观察超声心动图对先天性右位心合并复杂心血管畸形的诊断价值。方法以心血管造影结果为对照,应用超声心动图按节段分析法评价63例先天性右位心合并复杂心血管畸形患儿的心脏解剖结构。结果63例右位心患儿中镜像心28例,右旋心35例。超声心动图和心血管造影对心脏各节段诊断特异性有高度一致性,两方法相比较差异有统计学意义(P>0.05)。超声心动图对心房方位、心室形态、房室连接、心室动脉连接及主动脉位置诊断准确率均大于90%。镜像心大多各节段连接一致,可合并房间隔缺损、室间隔缺损等简单畸形(42.9%),也存在合并肺动脉狭窄的复杂心血管畸形(50%),主要为法洛四联症、右室双出口、单心室;右旋心大多各节段连接不一致,多合并肺动脉狭窄或闭锁的复杂畸形(88.6%)如单心室、右室双出口、大动脉转位、肺动脉闭锁等。结论超声心动图对先天性右位心合并复杂心血管畸形患儿大多能做出明确诊断,可作为右位心诊断的首选或筛选方法。     

超声心动图在诊断先天性紫绀型复杂心脏大血管畸形的应用

超声心动图是唯一可见心内结构的无创伤性检查方法。近来实时双维超声心动图的应用,可提供有关心脏、大血管结构及其空间关系有意义的资料,为先天性心脏病,尤其是复杂畸形的诊断开辟了新的前景。本文就M型和实时双维超声心动图对先天性心脏大血管复杂畸形(紫绀型)的诊断应用作一概述。     

先天性颈椎畸形的诊断与治疗

先天性颈椎畸形的诊断与治疗李祁伟综述吉士俊审校先天性颈椎畸形发病率低，病种多，其中常见的有：颅底凹陷、Ｋｌｉｐｐｅｌ－Ｆｅｉｌ综合征、先天性齿突畸形、枕颈融合、环椎畸形、环椎横韧带松弛等［１］。因其命名各异，诊断标准不一，治疗方案尚未统一。本文综合国...     

先天性消化道畸形的诊断和治疗

先天性消化道畸形是儿外科最常见的先天性畸形，其范围涉及从食道至肛门的各个部位。近年来国内外学者在本病的诊断和治疗方面，做了大量工作，在病因和遗传学的研究上也有很大的进展。宫内诊断为早期发现畸形儿提供了基础；手术前后的监护护理，静脉营养的广泛应用，为治疗成活提供了保障；治疗技术、手术器材、微创手术等，已使目前婴儿成活率、生活质量得到显著提高。本文仅对消化道畸形的诊断和治疗，做重点讨论。     

小儿先天性冠状动脉畸形的诊断探讨

冠状动脉的异常起源和沟通以及主动脉窦动脉瘤均属较少见的先天性畸形,在我国儿科界很少有报道。我们在1987年1月～1988年5月对2例冠状动脉异常起源和沟通及3例主动脉窦动脉瘤的患儿作了及时正确的诊断,现探讨如下。病历资料例1.男,7岁。主诉:活动后心慌3年。生后6个月发现心脏杂音而诊为“心脏病”,近3年来活动后感到心慌,无胸痛。体征:心尖搏动弥散,心界向左侧扩大,心前区可听到连续样杂音及震颤。毛细血管搏动征(+),股动脉可闻及枪击音。心电图示左室肥大。胸片:肺纹理略增多,心脏呈主动脉型,心影向