出生缺陷围产儿119例临床分析

目的 了解出生缺陷围产儿的发生率、发生系统及缺陷分布情况，为临床预防和治疗提供依据。方法 回顾性分析1997～2004年我院产科分娩的7720例围产儿资料，对其中119例出生缺陷围产儿逐一进行分类和统计学分析。结果 8年间出生缺陷平均发生率为15．41‰，2001～2004年间发生率为21．65‰，1997～2000年间发生率为10．65‰，两个时期比较，差异有显著性（P〈0．05）。前3位出生缺陷依次为心血管系统缺陷、多器官畸形、四肢缺陷。缺陷儿中孕妇有各种合并症者52例，占43．70％，存在可能致畸因素者75例，占63．03％。结论 孕早期是预防出生缺陷的关键，加强对高危妊娠的监测和产前诊断则是预防的重要手段，先天性心脏病的发生呈上升趋势，目前已位居我院出生缺陷的首位，应加强对其诊断及预防措施的研究。     

长春绿园区2002年出生缺陷监测

目的调查我区出生缺陷(birth defect，BD)发生情况，了解其相关危险因素，为预防决策提供依据。方法以区妇保区域内的医院产科为监测点，对2002年住院分娩的1843例围产儿进行监测。结果BD发生18例，发生率9．77％(18／1843)，BD围产儿死亡率为277．78％。(5／18)，肢体缺陷发生率居发生类别的首位。相关因素为孕龄、居住环境、婴儿性别等多因素。结论控制出生缺陷，有效的提高人口出生素质。     

四平市出生缺陷儿69例监测情况分析

为了解我市出生缺陷情况，采取切实有效的措施，达到预防和减少出生缺陷，提高人口素质的目的，笔者于2002年在定点18个乡镇街开展了出生缺陷的监测工作，现将监测情况分析如下。     

围孕期出生缺陷的预防

出生缺陷目前已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,是引起新生儿残疾、疾病甚至死亡的主要原因之一,严重影响了社会文明和人口素质的发展。开展围孕期保健可降低出生缺陷发生率。     

2009年统计年度阳曲县围产儿出生缺陷监测分析

目的:了解阳曲县2009年出生缺陷的发生情况,探讨出生缺陷的相关因素,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按照《山西省出生缺陷监测方案》对2009年统计年度15个监测医院孕28周至产后7天内分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:1099例围产儿出生缺陷发生率为136.49/万(15/1099);出生缺陷发生居前5位的依次是:马蹄内翻足、脑积水、脑膜膨出、外耳畸形、脊椎裂;城镇出生缺陷发生率高于农村,男女婴出生缺陷发生比例是7:8,但其差异均无统计学意义。结论:阳曲县出生缺陷以神经管畸形为主。     

加强围产保健 降低出生缺陷的发生

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷已成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。近10余年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，这关系到民族的兴衰与国家的未来。预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是开展围产保健工作最终目的。     

出生缺陷儿36例情况分析

目的了解黄埔区出生缺陷儿发生状况，为制定本区预防措施提供依据。方法对1999～2003年在本区监测医院分娩的孕28周至产后7天的活产儿、死胎和死产，按照《主要先天畸形诊断手册》出生缺陷的诊断方法进行筛查、诊断，所得资料进行统计分析。结果监测了4284例围产儿，筛查、诊断了出生缺陷儿36例，本区出生缺陷儿发生率为84．03／万，低于全国水平；出生缺陷儿的发生男婴高于女婴，与产妇的年龄、城乡差异无显著性。结论普及优生优育知识，提高产前诊断水平是目前减少出生缺陷儿的有效措施。     

围生儿尸检500例病因分析及出生缺陷与胎盘病理变化的关系

目的：从500例围生儿尸检结果探讨围生儿死亡原因及出生缺陷和胎盘病理变化的关系。方法：根据1986年3月至2001年12月500例围生儿尸检结果，结合病史、胎盘病理检查分析其死亡原因。结果：新生儿主要死因是肺透明膜病和出生缺陷，死胎、死户主要是胎盘因素和出生缺陷；而出生缺陷儿的胎盘大多伴有病理性变化，如绒毛发育迟缓、胎盘感染等。结论：尸检及全面的胎盘检查对大多数死亡围生儿可提供有价值的信息。     

南宁市近五年出生缺陷监测分析与干预措施探讨

目的:进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005～2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果:南宁市2005～2009年出生缺陷发生率有上升趋势(x~2=250.245 P=0.000<0.05)平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为:胎儿水肿综合症、多指(趾)、先天性心脏病、马蹄足内(外)翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率(13.51‰);缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高(23.36‰);缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论:出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产...     

母体叶酸水平与子代生长发育状况相关性的研究进展

叶酸是一种重要的人体必需营养素。研究表明,孕期补充叶酸可以预防多种出生缺陷的发生,已有多个国家全面推行了叶酸强化政策。但有证据指出,过量补充叶酸不仅无法预防疾病,还会适得其反。目前研究聚焦在母体叶酸补充剂量与子代健康的相关性上,特别是孕期过量补充叶酸是否会对子代造成副作用。本文拟从叶酸的代谢、人群叶酸营养水平、临床常见的叶酸检测方法、应用以及母体叶酸摄入异常对后代生长发育的影响4个方面进行综述。     

药物及化学物与出生缺隐的病例对照研究

从1987年7月至1990年12月在上海市区及郊县36所医院进行出生缺陷与药物及化学物相关的病例对照调查研究。共收集缺陷病例组1，609例，对照组3，218例，经统计分析发现孕期服用APC、安定；母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声；父亲接触有害物（化学物及物理因素）及吸烟＞20支／天，与出生缺陷存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传病史、母亲孕次≥2次，孕期营养差、感冒、肝炎、腹泻等亦与出生缺陷存在相关联系。     

综合征性神经管缺陷3 798例分析

目的：探讨综合征性神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）的发生形式和伴发畸形谱。方法：中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法,收集1987-1995年间,孕28周到产后7d,伴各种出生缺陷的围产儿资料,包括活产、死胎和死产。结果：3498例综合征性NTDs,无脑、脊柱裂和脑膨出分别为997例、2394例和407例。伴发肌肉、骨骼系统,面、耳、颈部和泌尿生殖系统畸形的围产儿分别为51.3％,19.6％和9.3％。前5位高发畸形分别是马蹄内翻足、唇腭裂（唇裂合并腭裂）、腹裂、足外翻、足月睾丸未降。神经管缺陷的裂联合征（schisis-association）中,NTDs合并总唇裂（唇裂 唇裂合并腭裂）占67.5％,无脑合并腭裂占8.3％,无脑合并脐膨出占6.6％。综合征性NTDs患儿低出生体重儿发生率为36.9％,围产期病死率为71.2％,产前诊断率为33.1％。结论：为1/3的NTDs可伴发其他畸形。综合征性NTDs儿病死率高,预后差。     

孕早期54例胎儿异常的超声诊断与分析

目的：通过早孕期孕11～13＋6周超声筛查胎儿异常,预防出生缺陷,帮助孕妇在早孕期决定是否终止妊娠,减少中晚期终止妊娠对母体伤害。方法：按照江苏省产前超声规范要求对胎儿顺序逐一扫查,仔细测量胎儿生长参数。结果：2008年至2014年1078例孕11～13＋6周妊娠妇女中,54例胎儿异常,占5％,结论：孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、脊柱裂、腹裂、脐膨出、胸外心及四肢骨骼异常等大部分胎儿畸形。但是一些孕早期形态学改变不明显的畸形需到中、晚孕期连续筛查才能做出诊断,所以结合中、晚孕期连续超声检查可以有效提高胎儿畸形检出率,预防出生缺陷。     

先天性心脏病的超声和遗传学诊断的关系

我国新生儿出生缺陷中先天性心脏病居前五位，且发生率逐年上升。普遍认为先天性心脏病的发病率在足月、活产的新生儿是鼢～8‰，在早产儿、死产或流产的病例中更高，国内报道为0．13％～1％，在流产儿和死胎中则高达10．12％。先天性心脏病的产前诊断始终是围产医学的重要研究课题，提高先天性心脏病的产前诊断水平对降低出生缺陷提高人口素质有着十分重要的现实意义。先天性心脏病的产前诊断目前主要依靠超声检查，并且先天性心脏病的遗传研究近年来也日益得到重视，本文就先天性心脏病与染色体异常的关系以及遗传学诊断的研究进展综述如下。     

2009年长春市出生缺陷监测资料分析

目的:为更好的研究和分析长春地区国产儿出生缺陷发生的动态情况,为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求,采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表,专人逐项填写,按季上报,并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果:共监测国产儿55281例,出生缺陷儿538例,出生缺陷发生率97.32/万;围产儿死亡507例,围产儿死率91.71/万;出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水:产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论:应加强优生知识的宣传,定期孕检,提高产前诊断技术,降低出生缺陷儿的发生率,提高人口质量。     

围孕期补充多种维生素可减少子代某些先天畸形的发生

1984年至1991年，在匈牙利进行的一项随机对照试验（randomize-controlled trial，RCT）证实，与安慰剂对照组相比，围孕期补充含有0．8mg叶酸的复合维生素能显著降低子代神经管畸形（neural tube defects，NTDs）以及泌尿道和心血管畸形的发生，同时有降低先天性幽门狭窄和肢体缺损的发生趋势，但由于样本量太少，两组间唇裂（伴或不伴腭裂）和后腭裂的发生率没有显著差异。该项RCT临床试验后，依医学伦理要求不能再进行相同问题的RCT研究。因此Czeizel等又进行了一项队列对照研究（cohort—controlled trial，CCT），在围孕期服用同样多种维生素并活产的孕妇作为试验组，选择与试验组匹配的围孕期没有服用多种维生素或者服用叶酸的孕妇作为对照，旨在验证以前的RCT结论，其次是获得更准确的NTD降低率和更多有关口面裂畸形的数据，下面将该项研究的资料选取、研究方法、研究结果和结论作一介绍。     

河南省1996～2002年出生缺陷监测结果分析

河南省出生缺陷监测网络自 1996年正式启动 ,经过 7年运行 ,对河南省出生缺陷发生的动态变化、畸形顺位、分布特征及存在的问题有了较系统的了解。本文通过对 7年来河南省出生缺陷的动态变化情况进行总结分析 ,提出了有效降低出生缺陷率的措施 ,通过有效监控 ,降低出生缺陷儿的发生率。1　资料与方法根据河南省年出生人口数、地理位置及经济发展状况 ,采用分层抽样法 ,在全省 2 5个市县共抽取 6 1所县市级医院作为出生缺陷监测点。1 1　监测对象及内容　对监测医院住院分娩的孕满 2 8周到出生后 7天的围生儿 (包括死胎、死产及生后 7天内死…     

免费孕前优生健康检查对出生缺陷的干预效果分析

目的：分析县级计划生育服务机构免费为计划怀孕的已婚育龄夫妇实施孕前优生健康检查对出生缺陷的干预效果。方法：对2007～2010在兴国县28所医院住院分娩的30425例围生儿的出生情况进行统计分析,2009～2010年实施免费孕前优生健康检查后的15301例作为观察组,2007～2008年实施免费孕前优生健康检查前的15124例作为对照组,比较两组围生儿的出生缺陷发生情况。结果：观察组围生儿的出生缺陷发生率为8.300‰,对照组的则为14.084‰,两者差异比较有统计学意义（P〈0.05）,观察组明显低于对照组;分布在城市的围生儿出生缺陷发生率为8.840‰,在农村的围生儿出生缺陷发生率为12.129‰,两者差异比较有统计学意义（P〈0.05）,农村明显高于城市。结论：县级计划生育服务机构对计划怀孕的已婚育龄夫妇实施免费孕前优生健康检查能明显降低围生儿出生缺陷的发生风险。     

地震灾害环境与出生缺陷

出生缺陷(birth defectes)或先天异常(congenitalanomalise)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.按照美国March of Dimes出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等.     

药物及化学物与出生缺陷的病例对照研究

从1987年7月至1990年12月在上海市区及郊县36所医院进行出生缺陷与药物及化学物相关的病例对照调查研究。共收集缺陷病例组1,609例,对照组3,218例,经统计分析发现孕期服用APC、安定;母亲孕期接触农药、有机溶剂、苯、合成树脂和噪声;父亲接触有害物(化学物及物理因素)及吸烟>20支/天,与出生缺陷存在相关联系。同时也发现双亲家族遗传病史、母亲孕次≥2次,孕期营养差、感冒、肝炎、腹泻等亦与出生缺陷存在相关联系。