扬州地区1876例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系,探讨羊水细胞染色体在产前诊断中的作用。方法选取2015年1月-2016年12月扬州大学医学院附属医院收治的1 876例具有不同产前诊断指征的孕妇为研究对象,对其进行羊膜腔穿刺术,抽取20 ml羊水进行细胞培养,采用细胞遗传学方法对羊水细胞G显带进行染色体核型分析。结果 1 876例羊水标本中,培养成功1 872例,成功率为99.79%;检出染色体异常核型86例,异常率为4.59%。异常核型中,常染色体异常54例(62.79%),性染色体异常8例(9.30%),其他结构异常24例(27.91%)。结论对具有不同产前诊断指征的孕妇,进行羊膜腔穿刺术和羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,可以有效地降低缺陷儿的出生,对于优生优育具有重要的意义。     

10754例孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常染色体核型的种类以及和不同产前诊断指征之间的联系。方法 回顾性分析2015年1月—2022年7月在本院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺的10 754例孕妇诊断资料,将其临床指征及核型分析结果进行分类与统计。结果 在10 754例孕妇中共检出染色体异常850例,异常率为7.9%,其中非整倍体数目异常608例(71.5%),结构异常242例(28.5%)。在八类产前诊断指征中,以无创产前基因检测高风险为指征的异常检出率最高,为50.6%,其余由高到低分别为父母一方染色体异常(35.5%)、高龄合并其他指征(13.6%)、高龄(6.5%)、超声异常(6.4%)、血清学筛查高风险(2.5%)、不良孕产史(2.5%)以及其他因素(2.2%)。结论 引导具有产前诊断指征的孕妇及时进行染色体检查,有助于排查胎儿染色体疾病,提高人口出生质量。     

提高羊水细胞染色体培养成功率研究

目的:探讨羊水细胞染色体培养的成功率。方法:无菌条件下,取羊水细胞20 ml,合格标本常规培养,对于不合格标本采取一系列方法处理后常规接种,在人员、场所、设备、管理、质控方面严格要求。结果:提高羊水细胞培养成功率(98%),并缩短培养周期,减少成本。结论:羊水细胞培养成功与否是可控的,关键在于如何改革,更新观念,多次试验,做好质控,总结出自己所在实验室操作可行的方法。     

临沂地区1357例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率、类型.方法 选择在我院就诊的有各种高危因素的1 357例妊娠16 ～24周孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 共检出异常染色体41例,包括染色体数目异常29例,结构异常12例.结论 血清学筛查的高风险者及高龄孕妇,均有必要进行产前诊断.另外,对于超声提示胎儿异常者及双亲一方为染色体异常者,应警惕胎儿染色体异常.     

羊水细胞染色体产前诊断264例分析

产前诊断是指诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。羊水细胞染色体核型分析是产前诊断染色体病的最安全有效又经济的方法。近年来,本中心通过羊水细胞盖玻片原位培养法对264例胎儿羊水细胞染色体进行产前诊断。     

内蒙古地区107例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的:通过对孕妇羊水细胞的染色体核型分析,探讨羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断及其相关遗传咨询中的意义,了解异常核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法:对有产前诊断指征的107例妊娠16~24周的孕妇在超声引导下经腹进行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型。结果:107例胎儿染色体核型中,发现异常核型13例,异常检出率为12.1%(13/107),其中三体型6例,占46.2%(6/13),包括21-三体2例,18-三体2例,13-三体2例;平衡易位和倒位3例,占23.1%(3/13);嵌合体4例,占30.8%(4/13)。结论:胎儿羊水细胞染色体核型分析是诊断胎儿是否患有染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确、安全、可靠的优点。对高危孕妇进行产前诊断是进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义。     

羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的:利用羊水细胞染色体核型分析对高龄孕妇进行产前诊断。方法:对910例孕16～27周高龄孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞培养,制备染色体并分析染色体核型。结果:910例高龄孕妇,羊水培养成功891例,成功率为97.91%。5例术后流产,流产率为0.55%。检出43例异常核型,其中常染色体数目异常24例,性染色体数目异常6例,嵌合体2例,结构异常11例。结论:羊水细胞染色体核型分析高龄孕妇产前诊断是安全、有效且必要的。     

7738例羊水染色体核型分析

目的 探讨羊水穿刺胎儿对7738例妊娠中、晚期孕妇经腹羊膜腔穿刺,染色体检查的指征及羊水穿刺产前诊断的有效性和安全性.方法 采用羊水细胞原代培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析.结果 7738例羊水穿刺术中,检出异常核型375例,异常率为4.85%.其中,21三体191例(51.34%),18三体55例(14.79%),13三体7例(1.88%),22三体1例(0.27%),多倍体2例(0.54%),标记染色体6例(1.61%),性染色体异常44例(11.83%)(分别是12例47,XXY;4例47,XYY;10例47,XXX和18例45,X),嵌合体8例(2.15%),结构异常61例(16.27%).375例异常核型中,48例(12.90%)染色体异常是孕妇高龄,52例(13.99%)是血清学筛查高风险,120例(32.00%)是无创产前筛查(NIPT)检测高风险,6例(1.61%)是不良孕产史,139例(37.63%)是超声异常,8例(2.15%)是夫妻一方染色体异常,2例(0.54%)有家族遗传病史.结论 在产前诊断过程中,要结合血清学筛查结果、NIPT检测、超声检查和侵入性产前诊断方法的联合应用,以避免染色体异常患儿的出生,提高我国人口素质.     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

羊水细胞染色体检查在胎儿产前诊断中的临床应用

染色体疾病特别是21三体综合征是造成新生儿缺陷最多见的一类遗传性疾病，多表现智力低下，多发畸形综合征，目前无有效的治疗措施．所以进行产前诊断和出生干预是减少出生缺陷的重要手段。而羊膜腔穿刺术羊水细胞培养染色体核型分析仍为最基本的产前诊断方法之一。我院在1998年10月-2003年10月期间开展了此项工作。现将114例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果、羊膜腔穿刺术的指征分析总结如下：     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

94例胆囊穿孔临床分析

本文收集我院 30年来所治疗的急性胆囊穿孔 94例进行总结分析 ,并与同期因炎症及结石而施行胆道手术的病例共 1379例作一比较。报告如下。1　材料与方法收集病案室 1970年 1月至 1999年 12月因炎症及结石所致胆道疾病手术的病历卡 ,按卡找出胆道手术的病历共 14 73例 ,将其中由手术证实的胆囊穿孔 94例进行总结分析 ;并按 70 ,80 ,90等三个不同的年代排列 ,了解胆囊穿孔在不同年代的构成比 ,发生的年龄 ,治疗状况及预后 ,并与同期所施胆道手术的病例 1379例在治疗预后作一比较。2　结果2·1　一般情况　胆囊穿孔 94例男 4 9例 ,女 4 5例 ,年…     

铜绿假单胞菌感染94例临床分析

目的探讨铜绿假单胞菌感染的临床特点、菌群分布和治疗用药。方法回顾分析来自不同患者的感染标本,对铜绿假单胞菌进行分离和药敏实验。结果各种标本中共分离出铜绿假单胞菌94株,以痰液、脓液中检出率高,分别为45.7%和41.5%;其次是人工喂养的小儿大便标本占9%。结论铜绿假单胞菌在非发酵菌群中是主要的致病菌,近年来感染率有上升趋势,控制感染合理使用抗生素,注意环境卫生是预防感染的重要措施。     

117例大小Y染色体临床意义分析

目的探讨大小Y染色体核型的临床意义。方法用外周血淋巴细胞培养、G显带技术分析。结果117例大Y染色体患者中生精异常17例(包括少精、无精)、外生殖器发育不良11例、其妻习惯性流产36例、胎停育35例、有其它不良孕产史18例(包括出生缺陷、死胎、早产等);57例小Y染色体患者中生精异常14例、外生殖器发育不良8例,其妻子习惯性流产15例、胎停育9例、有其它不良孕产史11例。结论Y染色体的变异均会不同程度地导致临床效应。     

856例不育男性染色体核型分析

目的：分析不育男性染色体核型,探讨染色体异常与不育症的关系。方法：对856例不育男性进行染色体检查,分析染色体核型,每例计数30个分裂相,分析10个核型,异常者加倍分析。结果：异常核型228例（包括染色体的多态性）,异常检出率为26．64％。结论：染色体异常是导致男性不育的因素之一,在不育症的诊治过程中,应加强对染色体的检查。     

二维超声检测孕7～13周胎儿羊水体积的研究

目的分析7~13周正常胎儿羊水体积及其头臀径的关系。方法选取孕7~13周头臀径为10~65mm的正常胎儿281例,利用二维超声测量其羊水体积和头臀径(CRL),并对头臀径与羊水体积进行相关性研究。结果胎儿羊水体积与头臀径呈正相关(r=0.913,P<0.001),回归方程为:羊水体积(cm3)=-12.41+1.25×头臀径(mm)。281例胎儿头臀径平均测值为(35.42±15.74)mm,中位数为32.00mm;羊水体积的平均体积为(31.692±21.458)cm3,中位数为29.029 cm3;中位数预测值从头臀径为10mm时的0.188 cm3(范围0.140~0.278 cm3)增加至头臀径为65mm时的65.236 cm3(范围58.660~74.723cm3)。结论孕7~13周正常胎儿羊水体积的变化规律及其正常测量数据可为临床早期评价胎儿的预后提供重要的依据。     

茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5～0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7～0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7～0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9～0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9～0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。     

连云港地区62例染色体异常核型分析

目的探讨连云港地区异常染色体在遗传咨询病人中的发生情况。方法253例受检者均来自连云港市一人民医院遗传咨询门诊,其中男134人,女119人;年龄最小出生2d,最大41岁。取受检者外周抗凝血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带,荧光显微镜观察,计算机染色体软件系统图纹报告分析。结果在253例患者中共检出染色体异常62例(24.5%),主要异常核型有21三体41例,Klinefelter综合征2例,Turner综合征3例,平衡易位4例,6例社会性别为女(男)的患者、检出核型为异性核型。其他性染色体异常4例。结论对有临床症状的遗传性及生殖内分泌疾病患者应进行染色体检查以明确诊断。     

贵州地区200例遗传咨询病例染色体分析

我室自2001年～2003年，在遗传咨询病人中封200例的染色牲分析中，发现23例染色体异常是导致原发不孕及习惯性流产、及生育畸形儿的原因。因此做好染色体检查是指导优生优育工作及提高人口素质的重要的手段。     

老年人临床死亡病例的医院感染 附94例分析

本文回顾性分析了94例老年人临床死亡病例医院感染情况。医院感染率为61.70％,其中以下呼吸道感染为主(62.07％),泌尿道感染次之(10.34％)。本组资料提示:住院时间长短与医院感染率高低有密切关系(P<0.005);医院感染以革兰氏阴性杆菌为主(82.61％)。作者强调一些控制医院感染的必要措施。