浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性、遗传性疾病的有效方法。1999年8月浙江省正式开展了新生儿疾病筛查，为了解浙江省新生儿甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查现状和发病率，我们对浙江省1999至2004年新生儿疾病的筛查情况进行了分析。     

我省新生儿疾病筛查工作管理模式研究

新生儿疾病筛查是预防残疾、改善人口生存状态的一个基本手段.浙江省新生儿疾病筛查工作管理模式主要是:省卫生厅主管全省新生儿疾病筛查的监督与管理;成立省新生儿疾病筛查管理中心,负责全省新生儿的实验检测、治疗、随访等工作;设立"各地市县新生儿疾病筛查管理分中心",负责辖区内新生儿疾病筛查的管理.其管理自1999年启动以来,取得了可喜成果,筛查率从1999年的6.11%上升至2007年的94.55%.新生儿疾病筛查具体做法是争取政府与社会支持,寻求强有力的专业支撑,以妇幼保健三级网络为构架发展筛查网等.为进一步加强新生儿疾病筛查工作,还应广泛开展科普宣传、争取各种经济支持、扩大筛查种和建立特殊营养品和药品物流中心.     

浙江省完善新生儿疾病筛查工作机制取得显著成效

截至2008年,浙江省开展新生儿疾病筛查10年来已累计筛查新生儿592万名,全省新生儿疾病筛查网络覆盖面达到100％。新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查率达到97．17％,初筛可疑病例召回率为95．27％,共筛查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下患儿2122例,2000余名患儿得到有效治疗,取得了良好的社会效益。     

新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查做法与体会

进行新生儿疾病筛查是防治儿童智力低下或疾病伤残的一种重要措施。新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天遗传代谢病 ,在新生儿早期临床症状未出现前 ,进行筛查并及时得到治疗 ,以避免产生小儿智能不可逆损害 ,进行优生优育 ,确保出生人口素质。苯丙酮尿症 (PKU)与先天性甲状腺功能低下 (CH)是导致患儿发生严重智能落后的疾病 ,对新生儿进行 PKU与 CH筛查已获得国际公认 ,并成为预防医学领域的一项重要措施。1　效果台州市妇幼保健所为浙江省新生儿疾病筛查中心协作组的单位 ,从 1999年起组织开展了新生儿 CH及PKU筛查工作。到 2 0…     

日照市新生儿疾病筛查的现状及分析

日照市自1999年开展新生儿疾病筛查工作,主要筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病.5年来,共筛查新生儿123 399人,筛查率已达97.8%.确诊CH52人,发病率42.13/万;PKU11人,发病率8.7/万.系统治疗59例,治疗率93.55%.并通过对新生儿疾病筛查工作现状的分析,对如何提高筛查质量提出了综合干预措施.     

基于汉信码的新生儿疾病筛查管理系统的应用

目前我国新生儿疾病筛查工作普遍进行手工操作,浙江省开展了覆盖省、地市两级的新生儿疾病筛查网络,广东省规划建设基于一维条码技术覆盖省、地市的两级级筛查网络。没有一个省、市、自治区建立覆盖分娩医院的三级信息化网络平台。"基于汉信码的新生儿疾病筛查管理系统"必将对全国新生儿疾病筛查工作起到示范和带动作用。     

日照市新生儿疾病筛查的现状及分析

日照市自 1999年开展新生儿疾病筛查工作 ,主要筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症两种疾病。 5年来 ,共筛查新生儿 12 3399人 ,筛查率已达 97.8%。确诊 CH5 2人 ,发病率 4 2 .13/万 ;PKU11人 ,发病率 8.7/万。系统治疗 5 9例 ,治疗率 93.5 5 %。并通过对新生儿疾病筛查工作现状的分析 ,对如何提高筛查质量提出了综合干预措施。     

上海部分地区新生儿筛查18年回顾

上海是全国最早规范开展新生儿疾病筛查的地区.通过政府支持,群众理解及筛查工作者不懈努力,新生儿疾病筛查已由最初探索性研究发展到年筛查量覆盖全市出生人口95%以上,百余名患儿经治疗健康成长的民心工程,对减少出生缺陷,提高人口素质起了积极的作用.下面就上海市儿童医院新生儿筛查中心起步和发展近20年工作作一回顾.     

我国新生儿疾病筛查的发展现状和前景展望

目的：为了进一步探究我国新生儿疾病筛查方法和政策，对新生儿疾病筛查的发展前景做出展望。方法根据2000年-2013年我国主要省市地区的新生儿疾病筛查方法和结果，以及我所的新生儿疾病筛查方法和结果为基本资料，对全部资料数据采用回顾分析法，并根据数据结果进行总结和分析。结果我国现行的新生儿疾病筛查方法主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两种主要疾病，对筛查结果采用全国联网录入，筛查效率更高、范围更广、效果更好。调查期间我所共筛查新生儿356697人，其中苯丙酮尿症患儿58人，发病率为1/6110；天性甲状腺功能减低症患儿87人，发病率为1/4100，两种疾病的发病率均高于全国平均标准。另外，我所筛查出听力障碍新生儿的发病比例也高于全国平均标准。结论我国的新生儿疾病筛查工作已经有了一定的特色化、地域化、针对化，但仍然存在着诸多不足之处，随着医疗制度的不断完善和发展，我国的新生儿筛查制度和内容会越来越完善、优化。     

新生儿疾病筛查网络管理模式初探

目的:探讨新生儿疾病筛查的管理模式。方法:建立健全新生儿疾病筛查网络及标准化管理,可提高新生儿疾病筛查的质量。结果:宁夏新生儿疾病筛查网络系统与全国相比还属起步阶段,虽然取得了一定的成绩,但还须加强。结论:充分发挥新生儿疾病筛查网络的作用是保证新生儿疾病筛查质量的基础;建立全面的质量管理体系是保证新生儿疾病筛查质量的关键;通过健康教育使新生儿疾病筛查成为公民的自觉行动,从而提高筛查率。