Gilbert综合征(附2例报告)

Gilbert综合征又称特发性非结合性高胆红素血症,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类遗传性疾病.     

Gilbert氏病2例报道及相关的肝硬化2例分析

Gilbert氏病是Gilbert氏于1901年首先报道的，他对该病的定义：①非溶血性；②除非结合型胆红素升高外其他肝功能均正常；③肝组织学正常。本病是一种罕见的遗传性疾病，系遗传性或获得性β-UDP-GT(胆红素-尿苷双磷酸葡萄糖醛酰转移酶)生成有轻度缺陷或活性减少所致，临床上以疲乏、轻度黄疸、血清     

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

葡萄糖醛酸转移酶催化胆红素与葡萄糖醛酸结合成葡萄糖醛酸胆红素,即结合胆红素,该酶先天性缺乏,必然导致未结合胆红素增高,形成高间接胆红素血症,出现黄疸,但临床上无溶血现象为其特点.1.分类 该缺乏症为常染色体遗传性疾病,按其临床症状的轻重和遗传方式的不同,可分为两类:Crigler-Najjar Ⅰ型和Crigler-NajjarⅡ型,称为克-纳氏综合征.前者属常染色体隐性遗传,杂合子健康、无黄疸.后者属常染色体显性遗传,外显率不完全,表现型也存在差异.     

HPLC法检测血清胆红素辅助诊断Gilbert病

目的：了解Ｇｉｌｂｅｒｔ病发病情况，辅助临床诊断Ｇｉｌｂｅｒｔ病，分析不同类型黄疸和健康人的血清胆红素构成。方法：ＨＰＬＣ法。结果：“遗传性黄疸”组血清胆红素与文献报道的Ｇｉｌｂｅｒｔ病表现基本一致而与其它类型黄疸和健康人有明显差别。结论：临床上常规采用的重氮法，因过高估计血清结合胆红素而对Ｇｉｌｂｅｒｔ病几乎没有诊断价值，采用ＨＰＬＣ法分析血清胆红素构成，可将Ｇｉｌｂｅｒｔ病与正常人、溶血性黄疸、肝胆疾病鉴别开。     

43例新生儿高胆红素血症临床分析

新生儿黄疸是新生儿期最常见的症状，尤以出生1周内为多。是由胆红素在血液及组织中聚集导致皮肤、黏膜及巩膜黄染的一种疾病。根据血清胆红素浓度及持续时间不同可分为生理性黄疸与病理性黄疸，后者又称高胆红素血症。新生儿高胆红素血症是指以未结合胆红素升高为主的病理性黄疸，常可引起胆红素脑病而危及生命或导致中枢神经系统损害。     

中草药辅佐治疗新生儿高胆红素血症疗效观察

新生儿高胆红素血症是一种常见的新生儿期疾病。当未结合胆红素透过血脑屏障后可浸润脑细胞发挥神经毒作用而引起胆红素脑病（核黄疸），导致较严重的后遗症。为防止发生核黄疸，最主要的是及早降低胆红素浓度。我院采用中西医结合疗法治疗新生儿高胆红索血症39例。现报告如下。     

遗传性非结合性高胆红素血症研究进展

遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1）基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄 疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或肝功能异常指标。根据 UGT1A1 酶缺乏程度及血清非结合胆红素水平, 分为 Gilbert 综合征、Crigler–Najjar 综合征Ⅰ型及Ⅱ型。本文将对非结合性高胆红素血症 UGT1A1 基因研究进 展、临床诊断、治疗和预后等方面进行综述     

新生儿高胆红素血症光疗的观察与护理

新生儿高胆红素血症是新生儿期最常见的疾病之一，可由不同病因引起，因血清未结合胆红素增高导致严重的并发症——胆红素脑病，会出现神经系统永久性损害，而且病死率高。蓝光治疗是新生儿高胆红素血症的主要治疗方法，它能使血清未结合胆红素在光的作用下转化成水溶性异构体，易于从胆汁和尿液中排出，使黄疸逐渐消退，且成功率高，无严重副作用，给患儿带来的痛苦小，效果明显。     

Gilbert综合征5例

Gilbert 综合征又称体质性肝功能不良症,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足、致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类良性遗传性疾病,部分呈家族性,病情可反复发作.笔者对本院近2年来收治的5 例Gilbert 综合征患者的临床表现及肝组织病理表现进行整理分析,报道如下.     

肝脏病学中的若干问题(续)

三、Gilbert综合征的新概念过去认为Gilbert综合征是一个遗传性疾病,血中有不结合胆红素波动性的升高,呈一良性病程。但近年来的研究,对于Gilbert综合征是否作为一个疾病提出了异议。Gilbert综合征并不少见,在我们的大学中。每个年级均有6～8名学生患本综合征。患者一般无症状,感觉良好,但一当告诉他的血胆红素高于正常时,就开始出现各     

蓝光治疗新生儿黄疸中的护理问题与对策

新生儿黄疸是因血清来结合胆红素增；高而引起的皮肤、巩膜、粘液和体液被染成黄色的现象。是新生儿期常见的疾病。严重者导致核黄疸：引起不可逆的中抠神经系统的损伤。蓝光疗法是治疗新生儿高胆红素血症降低血清未结合胆红素的简单易行的辅助疗法．应用广泛，效果较好。     

直接胆红素升高为主的黄疸的鉴别诊断

黄疸是由于胆红素升高引起皮肤、黏膜、巩膜发黄的表现。正常情况下血清总胆红素浓度为1．7～17．1μmol／L，其中结合胆红素低于3．4μmol／L。一般约占总胆红素量（TBIL）的20％，而当结合胆红素超过50％，即以结合胆红素升高为主。它只是一种临床表现，不是独立的疾病，在许多疾病中均可发生，其中直接胆红素升高为主的疾病涉及范围更广、病情复杂、鉴别诊断尤为重要。     

遗传与人类健康的研究

该研究就遗传与人类健康的研究进行简要的探析。遗传是影响人类健康的重要因素，由于遗传导致的疾病对人类健康产生重大威胁。遗传性疾病具有家族内遗传性、垂直传递性、先天性、终身性等特点，因此，应重视遗传性疾病的预防与治疗，遗传疾病的预防与治疗也会人类健康产生重要的意义。预防遗传性疾病可以从科学的选择配偶、开展遗传咨询，对新生儿进行筛查等方法。     

蒙古族温和性高未结合胆红素血症发生情况的调查

温和性高未结合胆红素血症 (吉尔伯特综合征 )是一种比较常见的常染色体显性基因遗传性疾病 ,西欧和北美人中发病率较高[1,2 ] 。该病在临床上一般无症状 ,实验室检查除血清总胆红素 ( TBIL)波动在2 5 .5～ 5 1 .0μmol/L外 ,其他指标均正常。病人多在健康查体或患其他病检查时     

新生儿高胆红素血症蓝光治疗的护理体会

新生儿高胆红素血症是由于新生儿时期体内胆红素（大多数为未结合胆红素）的积累而引起皮肤、黏膜、巩膜黄染的现象。因新生儿出生后，胎盘循环中断，大量红细胞破坏，体内胆红素生成增多，而新生儿摄入不足，肠道正常菌群未建立，肠蠕动差，肝脏对胆红素结合或摄取减少，肠肝循环增加，导致新生儿胆红素排泄差，从而导致高胆红素血症发生，是新生儿常见症状。     

不同光疗方式治疗新生儿高胆红素血症的比较

蓝光光疗是治疗高胆红素血症的首选方法 ,但近来研究证实 ,蓝光照射时间过长可导致染色体损伤。我院自 1997年 11月～ 2 0 0 2年 5月分别采用间断和持续光疗 2种方式治疗新生儿高胆红素血症 ,结果报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :选择 1997年 11月～ 2 0 0 2年 5月接受治疗资料较为完整的新生儿高胆红素血症 4 6例。血清胆红素峰值在 2 0 5 5 μｍｏｌ·Ｌ-1以上 ,以间接胆红素增高为主的足月儿 ,男女不限 ,除外严重感染和肝脏疾病及遗传性疾病。按发病日龄、体重配对分为两组 :间断光疗组 2 3例 ,日龄 ( 3 0 6± 0 4 4)ｄ ,体重( 2 …     

Gilbert综合征合并高同型半胱氨酸血症1例并文献复习

Gilbert综合征(Gilbert’s syndrome,GS)是遗传性非结合性高胆红素血症中最常见的类型,UGT1A1基因变异是其遗传学基础。高同型半胱氨酸血症是心脑血管疾病一个独立、重要的危险因素。新近研究发现GS是心血管疾病的一个保护因素。     

Gilbert综合征2例报告

Gilbert综合征（GS）最早在1901年由Gilbert和Lereboullet年报道，是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。本病在临床上易误诊为各种肝炎。现将我科收治Gilbert综合征2例报告如下。     

遗传性高胆红素血症1例报道并文献回顾

目的探讨遗传性高胆红素血症的发病机制及临床特点。方法本文报告了一例较为罕见的遗传性高胆红素血症的病例,并进行了相关的文献复习。结果本例13岁的患几经多次的生化学、血液学、影像学、组织学检查,并进行苯巴比妥的诊断性治疗有效,提示该患儿为遗传性高胆红素血症：1．Gilbert综合症？2．Crigler-Najjar综合症（Ⅱ型）？结论遗传性高胆红素血症在临床上较为罕见,需要对患者的病史、家族史、临床特征及实验室检查做仔细分析,并可结合诊断性治疗,如苯巴比妥等进行诊断,早期治疗对患者的预后有一定的帮助,基因检测可进一步明确诊断。     

早期护理干预在新生儿黄疸护理中的应用效果分析

<正>新生儿黄疸是一种常见的新生儿疾病,其临床症状主要表现为新生儿皮肤、巩膜、黏膜发生黄染现象[1]。新生儿黄疸是由体内胆红素代谢异常所引起,胆红素代谢异常导致血清结合胆红素水平持续增高,胆红素水平过高可损害新生儿脑中枢神经系统,影响其智力发育和生长发育,严重者可导致