46,XX,t(4;7)伴新生儿死亡一例

患者　女,2 4岁,孕2产1,第1胎足月分娩,胎儿出生后因肺不张死亡。第2胎孕3月B超示胚胎无胎心,停止发育。患者孕期无患病及不良因素接触史,夫妇身体健康,智力正常,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查,核型为4 6 ,XX,t( 4 ;7)( 4 pter→4 q34∷7q11→7qter;7pter→7q11∷4 q34→4 qter) ,其丈夫核型正常。患者家族其它成员无不良孕产史,并拒绝接受染色体检查。讨论　染色体异常是导致自然流产、死胎的重要原因之一,平衡易位携带者因无遗传物质的明显缺失或重复,表型多正常,但其在形成配子过程中,同源染色体要进行配对分离,非同源染色体平…     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…     

46,XX,t(8;9)携带者一例

患者　女 ,32岁。结婚 3年第 1次怀孕。孕 2 +月时 ,因阴道流血、腹痛而就诊。 B超示子宫增大 ,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区 ,似蜂窝状。内未见正常的羊水及胚胎组织 ,其中最大囊腔 1.0 cm× 1.5 cm。实验室检查 :血 HCG76 2 .71IU /L (正常值 :0 .5～ 5 .0 IU/ L ) ,诊断为葡萄胎。行清宫术并化疗。间隔 3年 ,第 2次怀孕 ,孕 40天阴道流血 ,保胎至 3个月时 ,多普勒检查无胎心 ,继续妊娠至 5个月时自然流产 ,证实为死胎。间隔半年 ,第 3次怀孕 ,孕 40天无明显诱因阴道流血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行药物流产。对患者进行风疹…     

46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,因自然流产 4次而入院就诊。患者结婚 5年 ,孕 4次 ,均于孕 2个月内无任何诱因出现自然流产 ,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常 ,内分泌测定无异常。夫妇体健 ,智力、表型正常 ,无其他疾病史 ,非近亲婚配 ,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个核型 ,患者核型为 4XX,ins(5 ;11) (5 pter→ 5 q11∷ 11q130 5→ 11q130 0∷ 5 q11→5 qter;11pter→ 11q130 0∷ 11q130 5→ 11qter) ,丈夫核型正常。…     

46,XX,t(8;11)伴流产一例

患者　女 ,30岁 ,曾怀孕 2次 ,均在 2个月内不明原因流产 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤等。夫妇体健 ,智力正常 ,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查结果为 4 6 ,XX,t( 8;11) ( q2 4 ;q14 ) ,4 6 ,XX,t( 8;11) ( 8pter- 8q2 4∷ 11q14 -11qter;11pter- 11q14∷ 8q2 4 - 8qter) ,丈夫的核型为 4 6 ,XY,家族其它成员未接受染色体检查。讨论　患者流产 2次 ,究其原因可能与染色体平衡易位有关 ,由于患者无遗传物质的丢失 ,故表型正常。志谢 :本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉老师、戴和平老师、龙志高老师…     

46,XX,t(7;1 8)(q11;q22)致自然流产世界首报1例

病例　患者 ,女 ,2 7岁 ,在怀孕一个多月的时候 ,因不明原因自然流产而就诊。妇检 :外阴阴道出血 ,宫颈口松 ,体中常大 ,附件 (一 )。本人智力、表型正常。夫妇非近亲结婚 ,丈夫染色体核型、智力、表型均正常。父母表型正常 ,生育三个孩子 ,其余两个孩子表型正常 ,未检查染色体     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

患者 女，结婚3年，怀孕2次，均在60天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体：身高159cm，体重55kg，表型、智力正常，体健。无有毒物质及放射线接触史。     

46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

46,XX,t(2;15)携带者二例

病例:患者1,女,35岁,曾生育1正常表型女孩,预备生2胎,再次怀孕,先后流产3次,均在怀孕3个月之内,本人表型正常,智力良好,无不良病症,非近亲婚配.经外周血染色体细胞培养,G带分析,核型为46,XX,t(2;15)(2qter→2p11∷15q11→15pter;15pter→15qter11∷2p11→2pter),为染色体易位携带者.但拒绝接受检查.     

46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,38岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 5 kg,发育好 ,营养中等 ,表型及智力正常。15岁月经来潮 ,月经规律 ,量中等 ,有痛经。2 6岁结婚 ,2 8岁妊娠生育一女婴 ,发育正常。避孕 3年后欲生育第 2胎 ,5年间先后妊娠 6次 ,均在妊娠 5 0天左右自然流产。孕期无上呼吸道感染、服药病史 ,亦未接触农药及有害化学物质。居住地附近无污染。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,兄弟姐妹无自然流产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(6 ;2 1) (6 pter→ 6 q2 3∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 …     

t(5;9)伴智力低下一例

患者　女 ,6岁 ,系第 1胎足月难产。出生时体重 195 0 g,青紫窒息 ,2岁时高烧诱发抽风 ,癫痫持续发作。患儿智力较同龄儿低 ,平时体弱多病。患儿出生时父亲 34岁 ,母亲 33岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,患儿染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;9) (p10 ;p10 )。母亲染色体核型与患儿相同。　　讨论　染色体数目和 (或 )结构异常是造成自然流产的主要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失 ,通常表型正常 ,但生殖细胞形成过…     

染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例

病例:患者,女,36岁,外表及智力正常,结婚10余年,难受孕,曾孕产两胎,均因多发畸形死产,后进行同源IVF-ET一次,植入后因胚胎发育不良而流产.夫妇均健康,无其他妇科疾病,非近亲,父亲已去世,丈夫、母亲及妹妹染色体均正常.     

46,XY,t(2;12)平衡易位一例

患儿　男 ,2岁 ,因头大、不会说话就诊。查体 :头稍大 ,囟门未完全闭合 ,但智力、反应尚好 ,能独立行走。胸廓对称 ,心、肺正常 ,肝、脾未触及 ,四肢及皮纹正常。 CT示轻度脑积水 ,脑电图等各项检查均正常。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息史。父母表型正常 ,非近亲结婚。其母第 1胎妊娠 3个月左右自然流产。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个核型。患儿核型为 46 ,XY,t(2 ;12 ) (2 pter→ 2 p11∷ 12 q2 4→ 12 pter;12 qter→ 12 q2 4∷ 2 p11→2 qter…     

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流产

患者　男 ,2 4岁。其妻无明显诱因自然流产 2次。夫妻表型正常 ,非近亲婚配 ,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,t(5 ;9) (5 qter→ 5 p13∷ 9q2 2→ 9qter;9pter→ 9q2 2∷ 5 p13→5 pter)。其妻核型正常。讨论　患者为染色体平衡易位携带者 ,因无明显遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂时产生的 18种配子只有 1/ 18为正常 ,1/ 18为平衡易位携带者 ,其余 16 / 18均为不平衡配子 ,因而临床上表现为流产、死胎、死产、…     

46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例

患者　女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3～ 4天 ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15…     

46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…