宁夏汉族人126名甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的检测宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,获得数据为进一步研究MBL基因突变与疾病间的关联性提供依据。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测126名宁夏汉族健康个体的MBL基因3个多态性位点,并与广东汉族人群MBL基因多态性的分布进行比较。结果在宁夏汉族人群中,只检测出两种等位基因:野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,同时发现MBL基因的基因频率A为0.853 2,B为0.146 8,基因型频率分别是AA为0.714 3,AB为0.277 8,BB为0.007 9。结论宁夏汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与文献中的广东汉族人群相比较有一定的差异。     

宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究

目的 调查宁夏回族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,为进一步研究MBL基因多态性与疾病关联性提供线索。 方法 应用PCR-RFLP方法检测117例宁夏回族健康人群的MBL基因的多态性分布,并与宁夏汉族及其他民族健康人群中MBL基因多态性的分布进行比较。结果 在宁夏回族人群中,只检测出两种等位基因: 野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,获得等位基因分布频率显示宁夏回族健康人群与宁夏汉族健康人群MBL基因多态性分布差异无显著性,而宁夏汉族与广东汉族相比较,差异有显著性。结论 本研究证实了同一人种内部MBL等位基因分布存在地理差异,也进一步支持中国汉族人群可分为南北两类的假设。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性的研究

目的 探讨甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联。方法 采用以医院为基础的病例对照研究设计，对结核病相关危险因素进行问卷调查，联合应用引物序列特异性PCR（PCR-SSP）和序列特异性寡核苷酸探针杂交（PCR-SSOP）等方法对MBL基因H/L、X/Y、P/Q和A/B四个多态性位点进行基因型分析及单倍体型分析。将各位点的基因型或单倍体型在病例组和对照组的分布进行比较，并将有显著作用的环境危险因素纳入进行多因素非条件logistic回归分析。结果 133名肺结核病例和177名对照纳入本研究，多因素分析调整结核病暴露史和疫苗接种史两个因素后，MBL基因的HL和LL基因型与疾病的保护作用显著相关，调整OR值（95％CI）分别为0．54（0．30-0．95）和0．50（0．26-0．96）。MBL基因XB组单倍体型与中国汉族人群肺结核发生的易感性显著相关，调整OR值（95％CI）为1．60（1．07-2．41）。而其余多态性位点，包括X/Y、P/Q和A/B位点与肺结核的发生均无显著性关联。结论 中国汉族人群MBL基因多态性可能与汉族人群肺结核发生的易感性显著相关。     

甘露糖结合凝集素基因多态性血浆甘露糖结合凝集素浓度与儿童肺部感染的相关性分析

目的 探究甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）基因多态性及血浆MBL浓度与儿童肺部感染的关系。方法选取2018年7月—2021年7月民乐县妇幼保健院收治的1 67例社区获得性肺炎患儿为感染组,另选取同期90名健康体检儿童为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测受试者MBL第1外显子54密码子位点基因型,并检测血浆MBL及相关炎症因子[白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、降钙素原（procalcitonin,PCT）]水平,采用临床肺部感染评分量表（clinical pulmonary infection scor,CPIS）评价肺部感染严重程度。结果感染组与对照组MBL 54密码子基因型分布、Hardy-Weiberg定律理论分布比较,差异无统计学意义（P>0.05）。感染组血浆MBL水平显著低于对照组,IL-6、TNF-α、PCT水平均显著高于对照组（P<0.05）。GGC/GAC型、GAC/GAC型患儿血浆MBL水平显著低...     

甘露糖结合凝集素的研究进展

甘露糖结合凝集素(MBL)是先天性免疫系统的重要成分之一,在免疫防御中发挥多重作用。MBL基因多态性与多种疾病易感性、严重程度以及预后密切相关。在免疫系统尚未成熟的儿童,或同时存在原发或继发免疫缺陷的患者,低表达MBL基因型与感染性疾病、自身免疫性疾病的相关性尤其显著。因此,MBL的检测和替代治疗即将应用于个体化医疗。作者就MBL在疾病和健康中的作用、检测方法学的进展及MBL相关的治疗作一综述。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与复发的儿童肾病综合征的相关性研究

目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与复发的儿童肾病综合征的关系。方法对63例复发的肾病综合征患儿和32例中国汉族健康儿童用序列特异性引物-多聚酶链反应法(SSP-PCR)和多聚酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点,同时用ELISA法检测血清中MBL浓度。结果复发的儿童肾病综合征MBL基因单倍型与突变单倍型LYB呈正相关〔OR=3.66,95%CI:(1.49～9.01),P<0.05〕。复发的肾病综合征患儿和健康对照儿中高表达MBL基因型者血清MBL浓度均高于低表达MBL基因型者,差异有显著性意义(P<0.01);复发的肾病综合征患儿血清MBL浓度低于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。低表达MBL基因型的肾病综合征患儿复发时有前驱感染史者多于高表达MBL基因型者,差异有显著性意义(P<0.001)。结论MBL基因突变引起血清MBL浓度降低,从而导致易感染,是儿童肾病综合征复发的原因之一。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与儿童肾病综合征频复发的关联

目的：探讨甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性与儿童肾病综合征（NS）频复发的关系。方法：对32例频复发肾病综合征（FRNS）、31例非频复发肾病综合征（NFRNS）患儿和32例健康儿童用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）法和聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）法，分别检测MBL启动子和外显子1第54号密码子的基因多态性位点。结果：频复发组中复发前有上呼吸道感染史的患者54号密码子突变基因型（GGC／GAC型和GAC／GAC型）的发生频率（76．O％）显著高于非频复发组（42．9％）；FRNS患儿54号密码子变异型等位基因B发生频率（34．4％）显著高于健康儿童（12．5％），频复发组变异型单倍型LYB的发生频率（34．4％）显著高于正常对照组（12．5％），频复发组与变异型单倍型LYB显著相关，OR=3．66，95％可信区间（CI）为1．49～9．01。结论：MBL基因突变是儿童NS频复发的原因之一，可为儿童NS复发的预防和治疗开辟一条蹊径。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核的相关性研究

目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与肺结核的相关性。方法收集新乡医学院第一附属医院肺结核患者158例作为研究组,其生物学父母作为对照组。运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,对MBL基因的rs69287125、rs137824326多态性分型,进行肺结核与甘露糖结合凝集素基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析。结果 rs69287125等位基因与肺结核相关联(P=0.011),其中等位基因G是保护因素(Z=-2.31),A为危险因素(Z=2.31);rs137824326等位基因与肺结核相关联(P=0.007),其中等位基因G是保护因素(Z=-2.54),A为危险因素(Z=2.54)。rs69287125-rs137824326单体型的A/A、G/G与肺结核有关联(P=0.021,0.015;Z=2.16,―1.85)。结论 MBL基因与肺结核相关联。     

甘露糖结合凝集素与炎性肠病相关性的研究进展

甘露糖结合凝集素(MBL)属于凝集素家族,是机体先天性免疫的重要成分,有激活补体系统、调理吞噬等作用,并与许多免疫相关性疾病有关.炎性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,目前普遍认为其发病机制与自身免疫损害密切相关.近年研究表明,MBL基因的多态性导致了其血清水平的个体差异,且与炎性肠病的发病率、临床症状、病程等具有相关性.文中综述了MBL及其与炎性肠病间相关性的研究进展.     

缺血性脑血管病患者血浆甘露糖结合凝集素检测及其启动子区多态性分析

目的：探讨甘露糖结合凝集素（MBL）血浆含量和存在形式以及启动子区多态性与缺血性脑血管病（ICVD）的关联性。方法：采集81例ICVD患者（ICVD组）和60例健康人群（对照组）抗凝血,ELISA法检测血浆MBL含量,Western blotting法检测血浆MBL寡聚体,SSP-PCR分析MBL启动子区－550（H/L）、－221（X/Y）和+4（P/Q）位点多态性。结果： ICVD组患者血浆MBL含量［(3 372.18±660.90) μg/L ］明显高于对照组［(2 065.29±195.67) μg/L］ (P<0.01);ICVD组患者血浆MBL蛋白单体（约36 000）及寡聚体（约130 000和250 000）表达高于对照组;ICVD组患者与对照组MBL启动子单倍型和基因型构成比均不同,ICVD组患者启动子单倍型HYP（50.62%）和LXP（6.79%）构成比与对照组HYP（34.17%）和LXP（20.83%）构成比比较差异均有统计学意义（P<0.05）。基因型HXP/HYP和 HXP/LYQ仅见于ICVD组,HXP/LXP 和HYP/LXP则仅见于对照组; ICVD组LYQ/LYQ型频数（4.94%）显著低于对照组（15.00%）（P<0.05）。结论：ICVD患者血浆MBL含量及存在形式、启动子单倍型和基因型构成比均与健康人群不同,MBL可能参与了ICVD的发生、发展过程。     

2000年甘肃省汉族学生机体营养状况分析

目的　了解甘肃省汉族学生现实营养状况 ,寻求相应的干预措施。方法　根据甘肃省 2 0 0 0年学生身高和体重指标 ,用身高标准体重评价法对 2 0 0 0年甘肃省汉族学生不同性别、不同学龄及城乡之间的营养状况进行比较和分析。结果　 2 0 0 0年甘肃省汉族学生的营养现况为营养不良率 3 4 85 %和肥胖率 3 1 6 %,均高出全国水平 (3 2 5 %和 0 5 6 %) ,肥胖率呈逐年上升势头 ;营养不良率为女生高于男生 (u =7 5 5 ,P <0 0 1 ) ,肥胖率则男生高于女生 (u =5 1 6 ,P <0 0 1 ) ;中学生营养状况差于小学生和大学生 ;营养不良率 (城市 3 5 71 %,农村 3 3 92 %)和肥胖率 (城市 5 0 2 %,农村 1 1 6 %)均为城市高于农村。结论　甘肃省汉族城乡学生营养不良及肥胖须引起有关各方的高度重视 ,对学生实施合理营养教育和干预措施刻不容缓。     

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。     

广东汉族人雌激素受体基因多态性研究

目的：了解广东汉族人雌激素受体基因的分布特点。方法：应用聚合酶链反应技术对115例正常人雌激素受体基因进行扩增，以PvuⅡ和XbaⅠ进行限制性内切酶酶切图谱分析，并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果：雌激素受体基因表型频率：ERPP0．1478，ERPp0．4000，ERpp0．4522，ERXX0.0435，ERXx0．4174，ERxx0．5391；雌激素受体基因频率：ERP0．6578，ERp0．3478，ERX0．2522，ERx0．7478。结论：ER基因、RFLP基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。     

海南地区正常汉族人群对氧磷酶2基因多态性分布的研究

目的:探讨我国海南地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因多态性(148 Ala/Gly;311 Cys/Ser)的分布情况,为进一步研究PON2关联性疾病的发病机制奠定基础.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对207名我国海南地区汉族正常人进行对氧磷酶2(148 Ala/Gly及311 Cys/Ser)基因多态性的分析.结果:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因148、311位点存在多态性,其基因频率分别为GG0.116、GA0.237、AA0.647、CC0.111、CS0.411、SS0.478;与国外其他种族人群比较,海南汉族正常人基因型频率与台湾人、苏格兰人、英格兰人、俄罗斯人、加拿大人、非裔美国人、白种美国人、澳大利亚人在不同位点上存在明显差异(P均＜0.05).结论:我国海南地区汉族正常人群对氧磷酶2基因多态性分布不同于国外其他种族,呈现明显种族、地域性差异.     

宁夏汉族人群VDR基因4个SNPs位点基因多态性与2型糖尿病的关联性分析 

目的：探讨在宁夏地区汉族人群中维生素D受体（VDR）基因4个SNPs位点基因态性与2型糖尿病（T2DM）的关联性,旨在为T2DM的早期预防提供理论依据。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对宁夏汉族201例T2DM患者及210例健康对照个体VDR基因rs1544410（G>A）、rs757343（G>A）、rs731236（T>C）和rs739837（G>T）共4个SNPs位点的多态性进行检测,病例-对照组间基因型和等位基因频数的差
异比较采用χ2检验,单倍型分析采用SHEsis在线分析软件。结果：T2DM组和对照组间,rs1544410、rs757343位点基因型频数分布差异具有统计学意义（P<0.05）;rs1544410位点等位基因频数分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因G在T2DM组的频数（93.5%）高于对照组（89.3%）,OR ［95%CI］为1.738 ［1.055~2.865］;4个位点共检出16种单倍型,单倍型GGCT在宁夏汉族T2DM患者中的频数（10.0%）高于对照组（6.1%）,组间比较差异有统计学意义（P<0.05）,且OR ［95%CI］为1.723 ［1.03~2.883］。结论：在宁
夏汉族人群中,VDR基因rs1544410位点等位基因G及单倍型GGCT可增加患T2DM的风险。
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我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性研究

【目的】研究我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法进行MxA基因-88位点的基因多态性(SNP)分型。【结果】我国汉族人群MxA基因-88位点的GG、GT、TT基因型构成分别为47.3%、43.5%和9.2%,与越南和日本的基因型构成无差别(χ2=1.56,P=0.816)。同时,该位点的G和T等位基因构成分别为69%和31%,与越南和日本的人群该位点的等位基因构成相近(χ2=0.49,P=0.783)。【结论】我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性与其他民族可能相同。     

安徽汉族指节纹的调查分析

用粉笔—碳素墨水—透明胶带法采集指节纹，体视显微镜下鉴定纹型，调查分析了安徽芜湖地区４００例（男２００人，女２００人）汉族的指节纹。结果表明，汉族指节纹以钩型（３９３５％）最多，其次是弓型（２２０３％）和直线型（１３６５％）。分析了纹型在各指的分布特点，比较了不同性别、不同人种间的差异，并对差异的可能原因进行了讨论。     

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基因) 和 4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果从167人中检出等位基因型LYP/LYP 10例(5.9%)、HYP/LYQ 7例(4.2%)、LYP/LYQ 94例(56.3%)、LXP/LXP 6例(3.6%)、LYQ/LYQ 4例(2.4%)、LXP/LYQ 29例(17.4%)、HYP/LYP 3例(1.8%)、HYP/LXP 2例(1.2%)、HYP/HYP 12例(7.2%)。结论广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ和LXP/LYQ为主。     

海南汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的　研究海南汉族人群HLA -DRB1位点的遗传特征。方法　应用聚合酶链反应 -序列特异性引物(PCR -SSP)方法对原籍海南地区的 62 5名健康无关捐献造血干细胞血样者进行基因特异性分析 ,并与广东汉族、天津汉族DRB1基因频率进行比较。结果　检出DRB1基因型 13个 ,其中DRB1 15 ( 19.5 0 % )、DRB1 0 9( 13 .5 6% )、DRB1 12 ( 13 .10 % )、DRB1 0 4( 12 .46% )基因频率分布较高 ,统计分析表明与广东汉族差异较小 ,与天津汉族差异显著。结论　本研究提供了较翔实的海南汉族HLA -DRB1基因多态性资料 ,研究表明海南汉族HLA -DRB1基因频率分布与南方汉族人群 (如广东汉族 )接近 ,但也存在地域间差异。