原发性进行性非流畅性失语

过去10年,曾报道伴局限性皮质变性的选择性进行神经心理学缺陷,包括后部皮质局限性萎缩引起的进行性失用、失认或视觉性定向障碍及与额叶内侧皮质代谢减退有关的步态失用,大多数进行局限性皮质变性病例涉及与言语有关的障碍,尤其是健忘性失语.本文报道一例不同于既往的进行性和选择性言语障碍.患者,65岁,右利,工程师.58岁出现说话困难,言语渐进性不流畅,且内容贫乏;诉阅读和理解困难;书写缓慢,伴拚写和语法错误.但仍能进行复杂工作,无记忆、行为、情感及判断力障碍.以后患者的言语表达能力进行性损害,60岁就诊时     

帕金森病外科手术治疗

1 引言 帕金森病(Parkinson's Disease,PD)是1817年首先由英国医生James Parkinson描述的,临床表现为肢体静止性震颤(tremor)、肌强直(rigidity)、动作缓慢或运动不能(dystonia or bradykinesia)及以行走困难为主的姿势平衡障碍等症状和体征。多在50～65岁起病,呈进行性缓慢病程,主要病理变化是黑质纹状体     

进行性核上性麻痹1例报告

进行性核上性麻痹是一少见的多系统变性疾病,现将我们见到的1例报告如下。 王× 男,66岁。1976年7月被周围人发现说话欠流利,1977年1月说话明显含糊不清,别人难于理解,走路困难,易跌倒,站立不稳。平时动作缓慢,因两眼不能向下看而阅读及进餐困难,症状逐渐加重,于1982年3月24日入院。检查心、肺、肝、牌无特殊,智力尚好,显著的构音障碍及呐吃,说话往往     

多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习

正多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解。     

类截瘫型格林-巴利综合征1例报告

格林－巴利综合征（ＧＢＳ）通常以进行性四肢对称性无力伴有或不伴有感觉障碍和颅神经麻痹为主要表现,整个病程中仅存在双下肢瘫者罕见,现将我们遇到的１例报告如下。　　患者,女,３６岁。因双下肢进行性无力７天来诊。病前约１周左右有发热、腹泻。突然双下肢无力,以左下肢为重,当时无感觉障碍及尿便障碍。下肢无力进行性加重,病后５天感觉自行走路困难,第７天卧床。颅神经及双上肢检查未见异常。双下肢无明显肌萎缩,肌张力低,左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅲ级。双侧膝、踝反射消失,Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阴性。痛、温、触觉、关节…     

胼胝体变性综合征1例报告

患者男性 ,5 8岁 ,因进行性智能障碍 ,言语不清伴行走困难 3个月入院。患者有 30年饮酒史 ,每日饮白酒 2 5 0mL左右。 3个月前出现记忆力减退 ,言语含糊不清伴行走困难。曾诊断为“脑梗塞”给输液及对症处理 ,病情不见好转且进行性加重 ,出现不能行走 ,不能进食伴大、小便失禁 ,而来诊入院。体检 :神志恍惚、表情淡漠、反应迟钝、不能言语。记忆力、计算力、定向力和认知力检查不合作 ,两眼球向左凝视 ,可见水平眼震 ,张口伸舌不合作。四肢肌张力明显增高 ,可见双上肢粗大震颤 ,伴抓握征 ,双下肢针刺无反应。双侧膝反射减弱 ,吸吮反射阳性 …     

Marchiafava-Bignami综合征1例报告

Ｍａｒｃｈｉａｆａｖａ Ｂｉｇｎａｍｉ综合征 (ＭＢＳ)临床罕见 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,5 8岁。因进行性智能障碍 ,言语不清伴行走困难 3个月于 2 0 0 1年 10月 12日入院。患者有 30年饮酒史 ,每日饮白酒 2 5 0ｍｌ左右。 3个月前出现记忆力减退 ,言语含糊不清伴行走困难。曾在外地住院治疗 ,诊断为“脑梗死” ,给予输液及对症处理 ,病情不见好转且进行性加重 ,出现不能行走 ,不能进食 ,伴大、小便失禁。查体 :神志恍惚 ,表情淡漠 ,反应迟钝 ,张口伸舌 ,不能言语 ;记忆力、计算力、定向力和智力检查不合作 ;两眼球向左凝视 ,可见…     

进行性肌阵挛癫痫2例报告

进行性肌阵挛癫痫临床罕见,现报告2例。例1,女,13岁首发全身强直-阵挛性发作(ＧＴＣＳ),先兆为视幻觉和恐惧感,后有失神发作。15岁出现全身性肌阵挛发作,伴走路不稳,说话困难。16岁智能减退,生活不能自理。家族史:父母系表亲婚配,其父患精神病,其姐患进行性肌阵挛癫痫。体查:神清、迟钝、说话困难。理解力、记忆力、计算力和定向力障碍。意向性震颤,指鼻、对指、轮替和翻掌试验笨拙,步态蹒跚。脑电图两次重度异常,慢活动背影,示双侧对称同步多发3Ｈｚ棘慢波。脑地形图示双侧额顶枕区δ极高功率。ＣＴ阴性。肌电图出现肌阵挛电位时与临床肌…     

以双侧周围性面瘫为主要表现的吉兰-巴雷综合征1例

1临床资料 患者女性,19岁,以“进食后两颊部存食物1周”为主诉入院。1周前进食后两侧颊部存留食物,讲话漏风,两眼闭合困难,无肢体功能障碍及呼吸困难,无耳呜、耳聋,无发热、头痛等。多处诊疗,上述症状进行性加重人本院。平素体健。     

帕金森病步态障碍的诊断与治疗

帕金森病(PD)是一种临床常见的老年神经变性疾病,由多巴胺能神经元进行性缺失、死亡所致,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、动作迟缓及姿势不稳和步态障碍[1].随着帕金森病诊断与治疗水平的提高,尤其是对患者生活质量的日益关注,步态障碍越来越成为研究的热点.步态障碍作为帕金森病的功能缺损症状之一,表现为跌倒、步态冻结(freezing of gait, FOG)、转向困难等,既严重影响患者生活质量,又给疾病的治疗带来诸多棘手问题.在本文中,笔者主要就帕金森病步态障碍的流行病学、临床表现、评价工具及治疗进展进行系统综述.     

进行性核上性麻痹研究进展

进行性核上性麻痹（PSP）为进行性tau蛋白异常聚集所导致的神经系统变性疾病,临床特征性表现为姿势不稳、核上性眼球运动障碍、颈部肌张力障碍、构音障碍、假性延髓麻痹及痴呆等。1904年由Posev首先发现并描述其临床表现,1964年,Steele等将此病列为独立的神经系统疾病。     

进行性核上性麻痹研究进展

进行性核上性麻痹(PSP)为进行性tau蛋白异常聚集报导致的神经系统变性疾病,临床特征性表现为姿势不稳、核上性眼球运动障碍、颈部肌张力障碍、构音障碍、似性延髓麻痹及痴呆等。1904年由Posey首先发现并描述其临床表现,1964年,Steele等将此病列为独立的神经系统疾病。由于此类患者有头部过伸性肌张力障碍姿势和眼球运     

遗传性共济失调临床和基因诊断进展

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病 ,由于基因异质性和表型变异错纵复杂 ,仅根据表型作出准确诊断较为困难。本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展 ,为正确诊断提供思路。诊断遗传性共济失调的一般顺序 :首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料 ,其次排除非遗传性病因 ,并检测有无特定的生化异常 ,最后做基因学检测。一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难 ,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑…     

慢性汞中毒的精神障碍

本文介绍了两例先有性格改变,孤独、寡言、淡漠、退缩等强烈的情感障碍和意志障碍,后有多动不安、兴奋、徘徊等行为异常,幻觉、妄想的病例。由于这些精神症状而以精神病的诊断住院达10～20年之久。病程呈慢性进行性,神经症状和智能障碍逐渐加重。末期则出现汞中毒的神经症状:构音困难,共济失调,感觉障碍,肌张力降低,反射减弱等。根据脑的病理学所见,除小脑颗粒细胞     

Brown-Vialetto Van Laere综合征2例报告

进行性桥延麻痹伴耳聋又称ＶａｎＬａｅｒｅ氏病 ,Ｂｒｏｗｎ ＶｉａｌｅｔｔｏＶａｎＬａｅｒｅ(ＢＶＶＬ)综合征 ,由Ｂｒｏｗｎ于 1 894年首次报道 ,是一种罕见的遣传病。目前认为该病为常染色体隐性遣传 ,临床表现为青少年进行性的耳聋伴运动神经元病样的损害 ,即进行性耳聋、呛咳、声音嘶哑、吞咽困难、胸闷、心慌、四肢无力、肌肉萎缩等。1　资料　　 2例均系女性 ,分别为 2 8岁及 1 7岁。临床症状均有双耳听力减退 ,四肢无力、变细 ,声音嘶哑、呛咳 ,病史均为 6年。听力障碍及四肢无力进行性加重。均无肉跳感 ,无痛觉障碍 ,无二便障碍…     

Emery-Dreifuss型肌营养不良研究进展

进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)[1]是一组遗传性肌肉变性疾病,其临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,     

有长期和全部临床及EEG缓介的亚急性硬化性全脑炎(SSPE)

报导1例男孩在1965年初当其17岁时出现头痛,随后出现严重智能下降和进行性右侧肢体运动障碍.检查右侧肢体轻偏瘫和静止性震颤伴Gerstman综合症,包括有左右模糊不清、书写计算不能、领会不能性失读、意向性失用及严重记忆障碍.同年7月出现肌阵挛.予大剂量ACTH静注后,朗读、计算、书写有轻度改善.持续至1966年3月种痘一次后三天即出现强直性发作,致所取得的改善全部消失殆尽.再次大剂量ACTH治疗50天,其症状进行性改善直至恢复活动.至1968年初仅有轻度反射增高及细小震颤.临床治疗一直持续至1973年6月,     

多巴反应性肌张力障碍一例报告

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。早期确诊、正确治疗尚可避免畸形。此文报告作者医院收治的1例DRD病例。1 病例报告 患者女,22岁。因“进行性四肢肌肉僵硬、震颤、活动困难8年”于2002-06-19入院。患者于14岁始无明显诱因出现双下肢僵硬、活动受限,伴不自主震颤,半年后波及双上肢。症状具波动性,明显展轻暮重,劳累后加重而休息后减轻。并呈进行性加重,渐觉四肢无力及全身肌肉酸痛。平     

土家族脊髓小脑共济失调一家系报道

<正>1 病例报告患者(先证者),女,土家族,51岁。因“进行性步态不稳20余年,伴言语不清5年”入作者医院。患者于30余岁时开始出现双下肢步态不稳,有踩棉花感及踏空感,走路摇晃,不能走直线。病情进行性加重,渐出现双下肢独立行走困难,需拄杖行走。5年前出现言语笨拙,吐字不清,饮水呛咳,无吞咽困难,症状呈进行性加重。目前患者基本卧床,尚能勉强扶走,言语含混不清。病程中有多汗、记忆力下降。查体：血压125/80 mmHg,     

进行性核上性瘫痪中的肌张力障碍

本文分析了PSP中肌张力障碍的症状、分布、发生率。 诊断为PSP的病人,具有进行性非家族性神经变性疾病(40岁以后发病)包括向下凝视异常、核上性眼肌麻痹且具有以下至少二个特征:倾倒性姿势不稳、假性球麻痹、运动缓慢和强直、额叶体征或轴性张力障碍和强直。任何有肢体运动不能、皮质性感觉丧失者被排除。符合以上标准者均被认为有肌张力障碍存在。