染色体核型分析在诊断先天性心脏病的临床应用

目的：探讨染色体核型分析在先天性心脏病的临床诊断意义。方法：选择2009年2月至2013年1月五邑中医院收治的100例先天性心脏病患儿作为观察组,同期100例健康儿童作为对照组,采集脐血进行染色体核型分析。结果：观察组患儿染色体分析检出异常95例(阳性检出率95.0％),其中Down综合征33例、平衡易位30例、Turner综合征10例、其他2例。而对照组染色体分析检出异常5例(阳性检出率5.0％),其中Down综合征2例、Rett综合征1例、18 三体综合征1例。结论：染色体分析对先天性心脏病的临床诊断具有较好价值,但仍需与其他诊断方法相结合,以提高检出率。     

先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

178例智力低下患儿的染色体分析

染色体畸变打破了人体遗传物质的平衡 ,导致人体基因片段的重复或缺失 ,从而引起智力低下及各种先天畸形。笔者自 1996年 6月～ 2 0 0 0年 12月对 178例智力低下患儿进行了染色体核型分析 ,检出异常核型 33例 ,包括了数量畸变、易位、倒位、重复及缺失的各类畸变病例 ,现报告如下 ,并就染色体畸变对导致智力低下的重要因素 ,对出生染色体畸变患儿的高危因素进行阐述 ,并提出对策。1　对象和方法来自儿科门诊、各级妇幼保健院及计划生育部门推荐来的智力低下患儿。智低筛查根据不同年龄组分别用盖泽儿发育诊断法、斯坦福 -比奈智能量表及韦氏…     

染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断中的应用价值

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学诊断中的价值。方法:选取经超声提示CHD胎儿的孕妇76例,同时进行染色体核型分析和CMA检测。结果:76例CHD胎儿单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形、心内合并心外异常分别有30例(39.47%)、24例(31.58%)和22例(28.95%);76例CHD胎儿共检出11例(14.47%)染色体核型异常,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征4例,标记染色体2例,臂间倒位1例,平衡易位1例;CMA共检出15例(19.74%)致病性拷贝数变异(CNV),均为已知的致病性异常,包括非整倍体异常7例、亚显微结构CNV改变3例、22q11.1微重复1例、22q11.2微缺失2例、7q11.23微缺失1例、5p15.33微缺失1例;CMA和染色体核型分析对单一心脏畸形、多发心脏畸形和心内合并心外畸形胎儿异常检出率比较均无统计学差异(P>0.05)。CMA对心内合并心外畸形胎儿致病性CNV检出率显著高于单一心脏畸形组。结论:CMA相比染色体核型分析能使CHD胎儿遗传学病因检出率提高5.26%,对于核型分析正常的...     

75例先天性心脏病咨询情况分析

通过对７５例先天性心脏病患儿的咨询及染色体检查，实步分析其主要原因与孕期病毒感染，感染性疾病，用药，保胎及营养缺乏有关，提出为了优生必须做好孕期保健，不要盲目保胎以及提高孕妇自身保护能力等措施，提高遗传，优生咨询门诊，要重视非遗传性致畸因素，以防止畸形儿的出生。     

109例染色体核型分析

近年来,由于遗传性疾病普遍受到重视以及诊断技术的提高,已发现的遗传性疾病已超过3000种,涉及临床各科,其中属于染色体异常的占3%,本文对109例病人作末梢血染色体核型分析,报道如下:     

60例先天性心脏病患儿心电图分析

目的探讨先天性心脏病患儿的心电图特征性改变。方法分析60例先心病患儿的心电图及相关临床资料。结果先心病患儿心电图表现异常的有59例,98％。先心病的类型不同,左、右室肥大各有侧重。结论心电图至今仍是临床诊断先心病的重要辅助手段。     

胎儿先天性心脏病与染色体异常的临床分析

目的通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率。方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析。结果近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y 5例。结论复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生。     

先天性心脏病患儿CPB后低氧血症发生的危险因素分析

目的:探究先天性先脏病患者CPB(体外循环)后低氧血症发生的危险因素.方法:选取本院2016年1月至2017年1月期间接收的98例先天性心脏病患儿病例资料,所有患儿均行手术治疗,CPB后有45例出现低氧血症,其余53例未出现低氧血症,经单因素及Logistic多因素回归分析CPB后低氧血症危险因素.结果:低氧血症组患儿术后2h、6h以及12h和24hPaO2/FiO2水平均显著低于非低氧血症组,组间差异存在统计学意义(P<0.05).进行单因素分析可见,低氧血症组和非低氧血症组患儿的年龄、体重、术前存在右向左分流、术前肺动脉高压、术中机械通气模式差异存在统计学意义(P<0.01);经Logistic多因素回归分析发现,年龄小、肥胖以及术前合并右向左分流及肺动脉高压是诱发先天性心脏病CPB后低氧血症的高危因素.结论:先天性心脏病患儿CPB后低氧血症的发生和患儿的低龄、肥胖以及术前合并右向左分流及肺动脉高压密切相关.     

160例小儿先天性心脏病病因及高危环境因素分析

目的探讨小儿先天性心脏病的发病原因及高危环境因素。方法收集2009-03～2012-03间,在我院住院,经超声心动图检查确诊为先天性心脏病的160例患儿的临床资料,回顾性分析孕母在孕2～8周的病因及高危环境因素。结果孕母在孕2～8周发生宫内感染,导致患儿先天性心脏病的发生率较其他环境因素发生率高。结论加强孕早期保健,避免高危环境因素宫内感染的发生,对预防控制先天性心脏病有重要的意义。     

先天性心脏病患儿的全血触变特性

以Low-Shear 3.0流变测定仪,据Huang的方程,用改良法测定20例青紫型先天性心脏病(CCHD)和30例非青紫型先天性心脏病(ACHD)患儿及相应健康对照组的全血触变参数,并进行比较。结果:ACHD组仅τ_0、η_、(η_s-μ)增高;CCHD组红细胞压积、τ_0、μ、A、η_s、(η_s-μ)明显增高,较健康对照组分别增加1.76、6.99、3.63、2.75、6.68及4.66倍,较ACHD组分别增加1.76、5.13、3.40、2.75、5.25及3.99倍。提示先天性心脏病(CHD)患儿全血触变参数可作为判断患儿病情及预后,为早期防治并发症提供理论依据。     

先天性心脏病患儿围术期凝血功能监测

目的使用Sonoc lot凝血与血小板功能分析仪(Sonoclot分析仪)监测非紫绀型及紫绀型先天性心脏病患儿围术期凝血功能的变化并评价其可行性。方法随机选择先心病患儿60例,分为非紫绀型(N组,n=30)和紫绀型(C组,n=30)两组,分别于麻醉诱导后(T1)和鱼精蛋白中和肝素10 m in后(T2)抽颈内静脉血,检测激活凝血时间(SonACT)、凝集速率(Clot Rate)、血小板功能(PF)并记录术后24h胸腔引流量。结果组内比较:与T1相比,T2时点N组与C组患儿的SonACT、Clot Rate、PF均发生改变,其差异有统计学意义(P<0.05)。组间比较:T1、T2时点,N组与C组间的C lotRate有统计学差异(P<0.01);N组与C组患者术后24h胸腔引流量有统计学差异(P<0.01)。结论体外循环可引起非紫绀型与紫绀型先心病患儿的凝血功能降低;紫绀型先心病患儿的Clot Rate在体外循环前后均低于非紫绀型,因而术后更易发生出血;Sonoclot分析仪能准确反映患者围术期凝血功能的变化,适用于儿童凝血功能的监测。     

妊娠合并先天性心脏病20例临床分析

目的:分析妊娠合并先天性心脏病的处理方法、母婴结局及心脏手术对妊娠的影响。方法:回顾性分析我院2007年1月至2008年12月我院收治的20例妊娠合并先天性心脏病的孕妇及胎儿的临床资料。结果:该组患者的先心病以房间隔缺损、室间隔缺损为主,心功能Ⅲ-Ⅳ级的患者的孕周、剖宫产率、产褥感染、早产率、胎儿生长受限(FGR)、围产儿死亡率与心功能Ⅰ-Ⅱ级相比,有统计学意义,P<0.05。心脏手术后妊娠可改善心功能,妊娠结局良好。结论:妊娠合并先心病的患者妊娠结局与心功能分级密切相关,应尽可能使其心功能维持在Ⅰ-Ⅱ级以改善母婴预后。     

先天性心脏病心脏直视术后迟发性心包填塞的诊治

目的探讨先天性心脏病心脏直视术后迟发性心包填塞(LCT)的诊断与治疗体会。方法回顾性分析2002年3月～2005年11月我科收治的32例LCT患者的临床资料,其中男13例,女19例,均由超声心动图确诊;26例经皮心包穿刺置管引流治疗,6例行剑突下心包开窗引流。结果引流15～30min后患者心脏压塞症状改善。结论行超声心动图检查可早期确诊LCT,并可指导下一步治疗;经皮心包穿刺置管引流或剑突下心包开窗引流治疗可快速解除LCT患者的压塞症状,明显改善心功能。     

导管介入治疗先天性心脏病

目的：探讨先天性心脏病介入治疗的疗效。方法：采用3种不同方法治疗动脉导管未闭(PDA)，其中海绵塞(Porst-mann)2例、弹簧圈(Coil)2例及蘑菇伞堵闭器(Amplatzer)l例。结果：5例患儿手术均获成功，术后24h心脏超声心动图均未发现残余分流，4例随访发现增大的心脏在3～5年内恢复正常大小，1例术后1个月增大的心脏恢复正常大小，均未发生严重并发症。结论：心导管介入治疗先天性心脏病简单、安全、有效，是一项有发展前途的疗法。     

无症状先天性心脏病患者血浆脑钠肽水平分析

目的探讨无症状先天性心脏病患者血浆脑钠肽水平的变化情况、机理及临床应用价值。方法试验组为2007年10月。2008年4月在上海市长海医院心血管内科住院治疗的先天性心脏病患者23例；对照组为随机选取的健康人群9例。应用放射免疫方法测定血浆脑钠肽浓度。其中12例患者于施行介入封堵术后10min内再次检测血浆脑钠肽水平；手术前后测定心功能指标，包括左室舒张末期容积指数、右室容积、平均肺动脉压力等。结果（1）试验组血浆脑钠肽水平显著高于正常对照组（P=0．011）。（2）术后10min（4．8±2．6）min血浆脑钠肽水平即明显下降（P=0．021），且降至与对照组无差异。结论血浆脑钠肽水平与心室负荷程度的改变有着高度的一致性，是反映无症状先天性心脏病患者潜在的心室压力、容量负荷增加的敏感指标。     

胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究

目的 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据.方法 回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果 49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p- 2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同.超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生.     

β受体阻滞剂在治疗婴幼儿先天性心脏病合并心力衰竭中的应用时机及方法探讨

目的:探讨β受体阻滞剂治疗左向右分流先天性心脏病合并心力衰竭的应用时机及方法。方法:2002-2007年本院心脏内科住院治疗的左向右分流先天性心脏病合并心力衰竭患儿符合标准共计71例,其中35例为对照组,采用常规抗心衰治疗;36例为治疗组在常规抗心衰治疗的基础上加用β受体阻滞剂美托洛尔(倍他乐克),从小剂量开始逐渐加量至靶剂量,初始剂量0.2~0.5mg.kg-1.d-1,分两次,隔3~5d递增1次,目标剂量1~2mg.kg-1.d-1,长期维持。观察期12~23个月,进行对照开放性研究,观察其疗效、安全性及依从性。结果:治疗组在治疗3个月以后各项心功能指标均较对照组明显改善,随着治疗时间的延长,上述差异更加明显,治疗组在12个月内平均住院的次数及平均住院天数亦明显少于对照组。结论:β受体阻滞剂治疗左向右分流先天性心脏病合并心力衰竭疗效满意,临床应用依从性良好,不良反应少,安全性好。