普通变异型免疫缺陷病10例报告

报告10例普通变异型免疫缺陷病的临床和实验室特点。症状出现年龄平均3 5/12岁,疾病确诊年龄平均8 2/12岁,起病至疾病确诊平均4年10个月。临床上以各系统反复感染为主。在疾病确诊时IgG 1.30± 0.09g/L,CD4/CD8 0.74±0.43,B细胞4例正常,6例减少。9例进行丙球静注治疗,剂最100～290mg/kg/月,治疗后IgG上升到3.8±0.13g/L,临床感染减少。死亡2例,分别死于严重感染、重症肝炎。本文对发病机理、临床特点及治疗进行讨论,提出早期诊断和治疗的重要性。     

普通变异性免疫缺陷病1例

患儿，女，16岁，近7个月反复发热、咳嗽、鼻塞伴流脓涕，伴左下肢、左上臂酸痛，经抗感染、调节免疫治疗后症状均缓解。11岁患肺结核、麻疹，鼻窦炎病史4a。家族无特殊疾病史。查体：神清，全身无皮疹、黄染，颈部可触及肿大淋巴结，无触痛，左下肺可闻及湿哕音，肝右肋下6cm，质中，     

儿童原发性免疫缺陷病的免疫学改变及分析

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据。方法对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析。结果体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免疫缺陷病的IgG均降低,尤以CVID降低更为明显,且伴IgA及CD19+B细胞明显降低;IgA降低主要见于CVID、选择性IgA缺乏症(IgAD)及共济失调毛细血管扩张症(AT);低丙种球蛋白血症患儿IgG、IgA及CD19+B细胞均降低。细胞免疫功能中CD3+、CD4+T细胞降低主要见于细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及DiGeorge综合征(DGS);AT患儿的CD4+/CD8+比例也降低。8例CVID患儿检测T细胞功能亚群及活化指标,其中5例患儿的CD4+/CD8+比例倒置(CD4+/CD8+<0.9);与对照组相比,CVID患儿的CD4+HLA-DR+和CD8+CD45RO+T细胞比例明显升高,CD4+CD45RA+T细胞比例明显降低(P均<0.01)。结论儿童原发性免疫缺陷病免疫学改变各异。CVID患者体内T细胞过度活化,可能是CVID患者容易罹患自身免疫性疾病的原因之一。     

普通变异型免疫缺陷病患儿血清IgG亚类检测及其意义

应用扩散免疫测定法检测７例普通变异型免疫缺陷病（ＣＶＩＤ）患儿血清ＩｇＧ亚类。结果，所有病例血清ＩｇＧ均低于正常值２～４倍，ＩｇＧ３亦均低下，５例ＩｇＧ４均在正常范围，认为ＣＶＩＤ患者血清ＩｇＧ在缺陷与感染有关，其感染易感性与ＩｇＧ各亚类的综合变化有关，对ＣＶＩＤ患者血清ＩｇＧ亚类的检测有助于判断其临床易感性及各病例中的异质情况。     

原发性免疫缺陷病2例误诊分析

原发性免疫缺陷病较少见,我院误诊2例,现报告分析如下。病史摘要例1,男,1岁,住院号90—10581。因发热、淋巴结肿大4天入院。体温39～40℃,伴流涎、咳嗽、腹泻水样便每日10余次。生后3个月患肺炎住院时曾发现脾大,经抗感染、输血等治疗,肺炎治愈,脾     

26例原发性免疫缺陷病的肺部病变

本文报道26例原发性免疫缺陷病的肺部病变特点和防治。26例中有肺部感染24例,死亡16例,存活10例、尸检13例,病理证实肺部病原体为:白色念珠菌1例,曲菌2例,卡氏肺囊虫1例,巨细胞包涵体病毒3例,全身播散性卡介苗病2例,细菌4例。肺部合并特殊变化有肺泡蛋白沉着症等。作者指出细胞免疫缺陷婴儿的诊断,x线胸片无胸腺阴影极为重要。对3例共济失调、毛细血管扩张症和6例CVID特殊临床特点和胸片表现进行了讨论并提出输注丙球替代疗法可防止CVID患者的肺部发展为不可逆性病理变化。     

儿童原发性免疫缺陷病35例临床分析

目的：了解儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点。方法：对2005年9月至2008年12月收治的35例PID患儿的临床资料进行分析,包括现病史,个人史,家族史,临床表现,实验室检查,诊断情况,住院期间治疗和转归等情况。结果：35例PID中,T、B细胞联合免疫缺陷病6例,X连锁无丙种球蛋白血症4例,选择性IgG亚类缺陷22例,常见变异性免疫缺陷病1例,慢性肉芽肿病2例。全部病例均有发热,并伴反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道,其中部分患儿生长发育落后于正常同龄儿。采用人血丙种球蛋白输注、抗感染等综合治疗,除2例放弃治疗,1例转外院治疗外,其余均好转出院。结论：对反复感染或伴发自身免疫性疾病,长期使用抗生素无效的患儿,应详细询问病史、家族史,注意PID的可能,及早进行免疫功能测定,以利于早期识别和诊断。［中国当代儿科杂志,2010,12（8）：625-629］     

The characteristics of laboratory analysis for primary immunodeficiency diseases in children

目的 了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)患儿的实验室免疫检查特点,为临床早期诊断PID提供依据.方法 对76例PID患儿的免疫学检查包括细胞免疫和体液免疫指标进行回顾性总结及分析.结果 体液免疫检查中,普通变异型免疫缺陷病(CVID)及联合免疫缺陷病的IgG均降低,尤以CVID降低更为明显,且伴IgA及CD19+B细胞明显降低;IgA降低主要见于CVID、选择性IgA缺乏症(IgAD)及共济失调毛细血管扩张症(AT);低丙种球蛋白血症患儿IgG、IgA及CD19+B细胞均降低.细胞免疫功能中CD3+、CD4+T细胞降低主要见于细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及DiGeorge综合征(DGS);AT患儿的CD4+/CD8+比例也降低.8例CVID患儿检测T细胞功能亚群及活化指标,其中5例患儿的CD4+/CD8+比例倒置(CD4+/CD8+ ＜ 0.9);与对照组相比,CVID患儿的CD4+HLA-DR+和CD8+CD45RO+T细胞比例明显升高,CD4+CD45RA+T细胞比例明显降低(P均＜ 0.01).结论 儿童原发性免疫缺陷病免疫学改变各异.CVID患者体内T细胞过度活化,可能是CVID患者容易罹患自身免疫性疾病的原因之一.     

单中心174例原发性免疫缺陷病临床预警症状的初步探讨

目的 分析并总结原发性免疫缺陷病（PID）患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法 参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESID)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果 ①174例PID患儿进入分析,男女比例为4.4∶1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病（SCID）34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。②75例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病（CGD）中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例(61.5%)有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。⑤124例为明确和可以诊断PID,其中106例(85.5%)具备≥2条预警症状。静脉应用抗生素清除病灶(96.0%)、体重不增或生长发育极度迟缓(41.1%)、反复呼吸道感染(41.9%)和PID家族史(22.6%)在不同类型PID中均占有较高的比例。结论 预警症状对PID有着很好的提示作用,需要静脉应用抗生素清除病灶、体重不增或生长发育极度迟缓和PID家族史对PID有预警意义,中耳炎、中枢神经系统感染和反复呼吸道感染在抗体缺陷为主的免疫缺陷中较为多见, 深部脓肿、卡介苗接种后异常反应对CGD有预警意义。慢性反复发作性腹泻对PID预警作用值得进一步关注。     

伴甲状旁腺功能低下的原发性免疫缺陷病1例

患儿，男，13岁。以反复抽搐5d为主诉入院。患儿5d前无诱因抽搐，为大发作形式，持续1min自行缓解。此后同种性质抽搐发作3次。入院前4d发热，咳嗽，自服退热药2d热退。入院前1d左下肢频繁无规律抽动，无力，行走困难。患儿3．5岁患重症肺炎住院2次，6岁因化脓性心包炎住院治愈。8岁因特发性关节炎住院。9岁因左膝关节滑膜炎院住骨科抽液。否认肝炎结核病史。否认输血史。家族史：有一兄因肺炎发展为败血症3岁死亡，     

Wiskott-Adrich综合征1例

患儿 ,女 ,4个月 ,因反复皮疹 4个月 ,皮肤瘀点及咳嗽 1个月入院。生后 4d患儿不明原因出现腰部、背部大片红色斑丘疹 ,继而波及头面部、臀部、四肢。皮疹伴有渗出及麸糠状脱屑 ,无色素沉着 ,经院外用艾洛松、百多邦局部外用后 ,症状有所减轻 ,以后皮疹呈反复发作并加重。 1个月前患儿颜面及躯干出现密集针尖大小出血点 ,在当地住院作血常规检查血小板为 2 0× 10 9/L ,骨髓检查确诊为原发性血小板减少性紫癜 ,经泼尼松 1mg/次 ,3次 /d和对症治疗后 ,皮肤出血点消失 ,血小板升至 2 14× 10 9/L ,泼尼松一直持续用至本次入院。住院期间患儿…     

Dieulafoy病1例

Dieulafoy病最早由法国医师Dieulafoy报道,是胃肠道血管畸形的一种[1],又称黏膜下恒径动脉出血、Dieulafoy溃疡(杜氏溃疡)等.Dieulafory病是引起成人(主要是中老年男性)上消化道致命性出血的少见原因之一,超过半数可发生失血性休克,临床漏诊、误诊较多.儿童患者国内未见报道,苏州大学附属儿童医院成功抢救1例 3岁 Dieulafoy病致失血性休克患儿.现报告如下.     

Kimura''''s病复发1例

患儿,男,11岁,因Kimura's病治疗后5个月,右腮腺区肿物增大0.5个月住院.5个月前曾因右腮腺区肿大7个月在外院以淋巴结炎抗感染治疗效果差住院,根据其病史,末梢血嗜酸性粒细胞0.303,IgE明显升高,自幼有湿疹史,腮腺区无痛性肿块活检病理报告符合Kimura's病,诊断为腮腺区Kimura's病.     

猫抓病1例报告

１病例情况患儿，男，８岁。因“左腋窝肿物半月”就诊。无明显疼痛、发热等症状，曾在外院就诊怀疑恶性肿瘤而转来我院，查体发现左腋窝一约４．０cm×１．５cm×１．５cm大小肿物位于皮下、质硬、不光滑、压痛轻、稍活动，其它检查无异常，入院后行手术治疗，术中见肿物为数个肿大淋巴结相互粘连所致；术后病理检查示猫抓病性淋巴结炎。追问病史，患儿发病前６d有被猫抓伤史。２讨论猫抓病，又称猫抓热，系感染性局部慢性淋巴结炎，是一种良性自限性疾病，病原体不甚明了，可能为G－杆菌或支原体，主要通过猫等家畜的接触或抓咬皮肤所致…