肿瘤坏死因子β基因A80C多态与原发性高血压

目的:研究肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factor-β,TNF-β)基因外显子1中的A80C多态与汉族人群原发性高血压的相关性。方法:采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)检测方法,在122例原发性高血压患者和202名健康对照者中,对TNF-β基因外显子1的A80C多态进行基因分型。结果:A80C多态的基因型分布及其等位基因频率在2组间相比均无显著性差异(P>0.05)。但在女性高血压患者中,其CC、CA和AA基因型分布与对照组相比有明显差异(P0.05)。女性CC基因型高血压患者的血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度亦明显升高(P<0.01)。结论:TNF-β基因外显子1的A80C多态可能与女性原发性高血压的发生相关,尤其是携带CC基因型的女性。     

血管紧张素原基因启动子区域单核苷酸多态与高血压并发冠心病的关系

目的　研究在中国南方汉人群中 ,血管紧张素原基因 (angiotensinogen ,AGT)启动子区域 2 17位和 2 0位上的二种单核苷酸多态与高血压病 (EH)并发冠心病的关系。方法　运用多重SNaPshot反应 ,对 2 0 5例EH并发冠心病患者、185例EH患者和 185名健康对照者进行G 2 17A和A 2 0C多态基因分型。结果　G 2 17A多态的基因型分布在EH并发冠心病组 (AA =8、AG =71、GG =12 6 )和对照组 (AA =8、AG =37、GG =14 0 )之间有显著性差异 (P =0 0 0 5 ) ;A、G等位基因频率与对照组相比亦有显著性差异 (A 2 1 2 2 %、G 78 78%比A 14 32 %、G 85 6 8% ,P =0 0 12 ) ;A 2 0C多态的基因型分布 (CC、AC、AA)及C、A等位基因频率在二组间的差异无显著性 (分别为CC =5、AC =4 9、AA =15 1比CC =2、AC =6 1、AA =12 2 ,P =0 0 97;C 14 39%、A 85 6 1%比C 17 5 7%、A 82 4 3% ,P=0 2 2 6 )。在男性EH并发冠心病组中 ,G 2 17A和A 2 0C多态的基因型分布及其等位基因频率与对照组相比均有显著性差异 (G 2 17A :AA =7、AG =5 3、GG =86比AA =6、AG =2 8、GG =97,P =0 0 2 2 ;A 2 2 95 %、G 77 0 5 %比A 15 2 7%、G 84 73% ,P =0 0 2 2。A 2 0C :CC =3、CA =2 7、AA =116比CC =2、CA =4 3、AA =86 ,P =0 0 2 3;C 11 30 %     

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的　了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子 -α(TNF-α) - 86 3位点基因型的分布特点。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术检测 78例心绞痛患者和 115例正常人的TNF- α基因型。结果　 TNF- α- 86 3位点基因型 CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为 80 .8%、19.2 %和6 2 .6 %、37.4 % ;等位基因 C、A频率在患者组和对照组分别为 89.7%、10 .3%和 80 .4 %、19.6 %。两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异 (P<0 .0 5 )。结论　 TNF-α- 86 3位点基因多态性与心绞痛有相关性 ,C等位基因可能是心绞痛的危险因素之一     

2型糖尿病家系瘦素基因启动子C2549A多态性研究

目的　了解中国人瘦素基因启动子的基因型分布 ,探讨瘦素基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系 ,探讨瘦素基因多态性与 2型糖尿病患者及其非糖尿病一级亲属代谢间的关系。方法　以 2型糖尿病家系中的糖尿病患者、非糖尿病一级亲属为研究对象 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法 ,对 489例中国人 (包括 2 69例 2型糖尿病患者、1 35例非糖尿病一级亲属和 85例正常对照 )的瘦素基因启动子 2 549位核苷酸变异 (C2 549A)进行研究 ,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果　 (1 ) 2型糖尿病患者AA基因型频率 (0 .0 63)和A等位基因频率 (0 .349)高于正常对照(AA基因型频率为 0 .0 1 2 ,A等位基因频率为 0 .2 53 ,P <0 .0 5)。 (2 )糖尿病患者中AA、AC基因型携带者空腹血浆瘦素较CC型降低 (P <0 .0 5) ,女性中AA基因型携带者空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数水平低于CC、AC基因型携带者 (P <0 .0 5) ,男性中AA、AC基因型的糖尿病病程较长 (P <0 .0 5)。 (3)非糖尿病一级亲属中女性AA基因型携带者空腹瘦素水平低于AC基因型携带者。男性AA基因型和AC基因型的空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数较CC基因型降低 (P <0 .0 5)。结论　 (1 ) 2型糖尿病患者瘦素基因C2 549A多态性与空腹血浆     

扩张型心肌病与IL-10水平及其-592位点基因多态性的关系

目的:探讨白介素(IL)-10水平及其基因-592位点基因多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的关系。方法:选择2018年6月至2020年6月本院收治的DCM患者88例作为DCM组,另选择本院同期健康体检者92例为健康对照组,检测两组血清IL-10基因-592位点基因多态性,分析其与DCM发生风险之间的关系。结果:IL-10基因-592位点存在基因多态性,基因型分别为野生型纯合子CC型、突变杂合子CA型、突变纯合子AA型。与健康对照组相比,DCM组IL-10基因-592位点CA(30.43%比47.73%)、AA基因型(8.70%比20.45%)和A等位基因(23.91%比44.32%)频率均显著升高,P<0.05或<0.01。二元Logistic回归分析显示,与CC基因型比较,CA、AA基因型发生DCM的风险分别为2.897倍和4.103倍。与健康对照组比较,DCM组血浆IL-10水平[(5.63±1.32)pg/ml比(2.59±1.01)pg/ml]显著降低,P=0.001;与CC基因型比较,CA和AA基因型血浆IL-10水平[(2.97±1.07)pg/ml比(...     

肿瘤坏死因子受体2基因多态性与冠心病分型的相关性分析

目的研究肿瘤坏死因子受体2基因6号外显子rs1061622(+676)位点的基因型及血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2与冠心病临床分型及其危险因素的关系,分析两者与冠心病分型的相关性。方法选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者250例,其中稳定型心绞痛54例、不稳定型心绞痛110例、急性心肌梗死86例;同时选取我院正常体检者98例作为对照组。记录所有研究对象的病史、体格检查、辅助检查、冠状动脉造影结果等临床资料。采用聚合酶链反应-连接酶检测反应的方法检测各组肿瘤坏死因子受体2(+676)位点的等位基因及基因型频率;应用酶联免疫吸附法测定各组血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2水平。同时结合其基因型综合分析冠心病各临床分型与血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2水平、基因型的关系及肿瘤坏死因子受体2基因型与血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2间的关联度。结果 (1)肿瘤坏死因子受体2(+676)位点上有3种基因型,即TT、TG和GG型;(2)在冠心病组,肿瘤坏死因子受体2(+676)位点GG基因型频率(6.8%)高于对照组(4.1%),差异有统计学意义(P=0.008);冠心病组G等位基因频率高于对照组(χ2=3.993,P=0.046);(3)稳定型心绞痛组T/G等位基因频率与不稳定型心绞痛组、急性心肌梗死组相比差异有统计学意义(P<0.05),不稳定型心绞痛组与急性心肌梗死组相比差异无统计学意义;(4)在冠心病组中,血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2水平显著高于对照组,差异有统计学意义,冠心病组3种基因型血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2水平与对照组比较有统计学差异,但对照组和冠心病组中血浆可溶性肿瘤坏死因子受体2水平与各自的基因型和等位基因无明显关联;(5)TG+GG基因型的患者空腹血糖、总胆固醇、收缩压水平与TT基因型患者相比差异无统计学意义,且患冠心病的风险是TT型的1.648倍。结论肿瘤坏死因子受体2(+676)位点G等位基因可能是山西汉族人群冠心病发病的危险因素;可溶性肿瘤坏死因子受体2血浆水平可间接反映机体的炎症状态,用于冠心病的病情监测;可溶性肿瘤坏死因子受体2血浆水平与肿瘤坏死因子受体2基因型之间无明显的关联。     

IL-18基因105A/C多态性与胃癌的相关性

目的探讨白细胞介素(IL)-18基因105A/C多态性与胃癌发病风险的相关性。方法从该校附属医院选取204例胃癌患者进入病例组,使用同时期参与胃癌早期筛检的社区人群100例作为对照组,使用回顾性的病例-对照研究方式,通过聚合酶链反应(PCR)与对个样本IL-18基因105A/C位点进行基因分型,并统计分析两组差异显著性。结果 PCR分型结果显示,胃癌患者中IL-18基因105位点分型中,AA型、CA型与CC型频率分别为62.5%,26.9%与10.6%;而健康人中AA型、CA型与CC型频率分别为81%,17%与2%,两组差异显著(P<0.05)。相对风险分析显示,等位基因C的携带者(包括AC、CC两种基因型)患胃癌的风险是AA基因型的2.562倍(OR=2.562,95%CI:1.476⁴.448),差异具有统计学意义(P=0.001)。结论携带IL-18基因105位点等位基因C的人群患胃癌风险显著高于基因型为AA的人群。     

内皮型一氧化氮合酶基因4A4B插入多态性与冠心病的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因4A4B多态性位点与冠心病的相关性。方法采用PCR和凝胶电泳技术检测842例冠心病患者和842例性别和年龄匹配的健康对照者e NOS基因4A4B位点基因型,并分析其与冠心病的关系。结果冠心病组吸烟、糖尿病、高血压、肥胖以及血脂代谢异常患者比例明显高于对照组;对照组4A4B位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;此位点4A等位基因(10.2%比6.9%,OR=2.03,95%CI=1.39~2.44)、AA基因型(3.0%比0.9%,P=0.001,OR=2.08,95%CI=1.45~2.67)和AA+AB基因型(17.4%比13.1%,P=0.045,OR=1.58,5%CI=1.08~1.94)与冠心病显著相关。分层分析结果显示,AA基因型和4A等位基因在吸烟、糖尿病、高血压和肥胖等各分层亚组和饮酒亚组人群中与冠心病呈明显的相关性,而且糖尿病、高血压和肥胖亚组人群中AA基因型和4A等位基因携带者的冠心病发病风险分别是BB基因型和4B等位基因携带者发病风险的2.34、2.59、3.13倍和2.55、2.77和3.10倍。结论 e NOS基因4A4B位点参与冠心病的发病过程,4A等位基因和AA、AA+AB基因型可能是冠心病的遗传易感因子,上述遗传因子可与吸烟、饮酒、糖尿病、高血压和肥胖等因素相互作用,进一步提高冠心病的发病风险。     

TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系

目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013＜0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023＜0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011＜0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037＜0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.     

冠心病与白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性的相关性研究

目的　探讨白细胞介素 1受体拮抗剂基因 (interleukin 1receptorantagonistgene ,IL 1RN)第 2号外显子 +80 0 6T C位点基因多态性在冠心病及正常人群中的分布 ,初步分析其基因型与冠心病的相关关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性的方法 ,检测了 2 40例老年冠心病患者 (冠心病组 )和 2 2 9例老年健康对照者 (对照组 )的IL 1RN(+80 0 6T C)位点基因多态性。结果　对照组和冠心病组的 3种基因型频率分别为TT型 :0 .82 1和 0 .90 0 ;TC型 :0 .170和 0 .0 96 ;CC型 :0 .0 0 9和 0 .0 0 4。与对照组比较 ,不携带等位基因C(IL 1RN C)的基因型 ,其患冠心病的相对风险度约是携带IL 1RN C基因型的 1.96倍 ;与心绞痛组比较 ,患心肌梗死的相对风险度约是 4.0 9倍。结论　IL 1RN第 2号外显子 +80 0 6T C位点基因多态性与冠心病的发生、发展及该疾病的严重程度密切相关 ,IL 1RN C在其中可能具有保护作用。     

β2-肾上腺素能受体基因5'-调控区两个单核苷酸多态位点与老年人高血压的关系

目的　研究 β_2 肾上腺素能受体 (β_2-adrenoceptor,β_2-AR)基因 5’ 调控区单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs)与老年人原发性高血压 (essentialhypertension ,EH)的关系。　方法　应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因 5’ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽省大别山地区的健康和EH汉族老年人群进行SNPs基因分型。　结果　 5’ 调控区 1 3kb范围内共检出 2个SNPs,均为G→A碱基转换 ,分别位于编码区起始位点上游 10 2 3碱基 (- 10 2 3bp)和 6 5 4碱基 (- 6 5 4bp)。SNPs的基因型频率在健康老年人群分布符合Hardy Weinberg平衡。 - 10 2 3位和 - 6 5 4位SNPs各基因型和等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无显著性 (P >0 0 5 ) ,重度EH组 - 10 2 3位SNPs的AA基因型频率为2 6 6 7% ,对照组为 6 98% ,两组相比差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,A等位基因频率 (5 0 0 0 % )也显著高于对照组 (2 7 91% ,P <0 0 5 )。　结论　β2 AR基因 - 10 2 3位SNPs可能与老年人EH相关 ,提示 β2 AR基因可能是老年人EH的易感基因。     

120例类风湿性关节炎患者Ghrelin基因C408A多态性观察

目的 探讨Ghrelin基因C408A多态性与类风湿性关节炎（RA）的关系。方法 采用PCR-RFLP方法结合DNA测序技术检测120例RA患者（观察组）和150例健康查体者（对照组）Ghrelin基因C408A位点多态性及等位基因频率分布情况。结果 Ghrelin基因C408A位点存在碱基二态性C或A。对照组基因型CC型107例（71.3%）、CA型41例（27.3%）、AA型2例（1.4%）,观察组CC型71例（59.2%）、CA型46例（38.3%）、AA型3（2.5%）;对照组等位基因C频数255例（85.0%）,A为45例（15.0%）;观察组为等位基因C 188例（78.3%）,A为52例（21.7%）。各基因型在两组中的分布经卡方检验,P〈0.05。纯合AA型（P=0.019,OR=1.963,95%CI为1.362-5.015）与杂合的CA型（P=0.023,OR=1.971,95%CI为1.117-3.752）可能增加RA的发病风险。等位基因频率在两组间存在显著性差异,A等位基因可能增加发病风险（P=0.022,OR=1.607,95%CI为1.121-3.218）。观察组基因型为CC、CA、AA者发病年龄分别为（46.3±11.6）岁、（37.5±10.3）岁、（38.8±5.9）岁,不同基因型者发病年龄有统计学差异（F=26.067,P〈0.05）,基因型为AA者发病年龄较小。观察组基因型为CC、CA、AA者男性病例数目分别为27、18、1例,不同基因型RA患者性别分布差异无统计学意义。结论 RA患者Ghrelin基因C408A位点存在多态性。基因型为AA、CA者RA发病风险高于CC者。A等位基因者发病风险增加;基因型为AA者发病年龄较小。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与青年高血压病的相关性

为探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A116 6C多态性与青年高血压病的关系 ,测定 10 4名高血压病患者和15 4名正常血压对照组的血压 ,记录高血压病患者的起病年龄。用聚合酶链反应—限制片长多态性法鉴定血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点基因型 ;卡方检验分析病例组与对照组间血管紧张素Ⅱ 1型受体 116 6位点基因型及等位基因频率的差别 ;按起病年龄分层 ,分析青年病例组与青年对照组和中老年病例组基因型及等位基因频率的差别。结果发现 ,病例组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC +CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 2∶0 .0 97,P <0 .0 5 ) ,比值比为 2 .34(95 %可信区间为 1.15～ 4 .6 7) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .115∶0 .0 5 2 ,P <0 .0 1) ;青年病例组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC +CC基因型频率显著高于青年对照组 (0 .4 0 5∶0 .0 91,P <0 .0 1) ,比值比为 6 .82(95 %可信区间为 2 .0 2～ 2 3.0 8) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .2 2 9∶0 .0 5 4 ,P <0 .0 1) ;病例组内青年患者AC +CC基因型频率显著高于中老年患者 ,携带C等位基因患者的起病年龄显著早于AA基因型患者。以上表明血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点AC +CC基因型及C等位基因与高血压病呈正相关 ,并能增加青年人群     

血清肿瘤标记物联合检测诊断老年肺癌价值的研究

目的　探讨联合检测血清肿瘤标记物 CEA、CA50 、CA2 4 2 、CA1 2 5、NSE在老年肺癌诊断治疗中的价值。方法　应用免疫放射分析法测定 66例老年肺癌 ,2 5例良性病变 ,2 0例经体检证明为健康老年人的五项血清肿瘤标记物水平。结果　肺癌组五项血清肿瘤标记物浓度均高于肺良性病变及健康老年组 (P<0 .0 1、P<0 .0 5) ,敏感性分别是 CEA 40 .1 % (2 4 / 66)、CA50 3 5.4% (34/ 66)、CA2 4 2 3 3.3% (2 2 / 66)、CA1 2 52 8.7% (1 9/ 66)、NSE 2 7.7% (1 8/ 66) ,联合检测敏感性达到 91 .6%。结论　联合检测 CEA、CA50 、CA2 4 2 、CA1 2 5、NSE可以显著提高老年肺癌血清肿瘤标记物的敏感性和特异性     

白细胞介素-18基因编码区105位点A/C多态性与冠心病易感性的关系

目的:研究IL-18基因编码区105位点多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法:采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性分析法检测162例冠心病患者和134例对照者IL-18基因编码区105位点基因型,分析其与冠心病易感性的关系。结果:IL-18基因编码区105位点多态性中AA、AC、CC3种基因型在冠心病组和对照组中的频率分别为70.4%、29.0%、0.6%和88.1%、11.9%、0%。AC基因型患者患冠心病风险为AA基因型者的3.041倍(95%CI1.631～5.669),C等位基因携带者发生冠心病的风险是A等位基因携带者的2.806倍(95%CI1.556～5.061)(均P0.01)。结论:IL-18基因编码区105位点多态性与福建地区部分汉族人群冠心病的发生存在相关性,携带AC、CC基因型人群发生冠心病风险较高。     

β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与Budd-Chiari综合征

目的　探讨 β 纤维蛋白原 (Fg) 4 5 5G/A基因多态性在影响Budd Chiari综合征 (BCS)患者血浆Fg水平中的作用以及其与BCS发病的关系。方法　经彩色多普勒超声检查和血管造影确诊的BCS患者 5 3例 ,健康对照组 10 5例。血浆Fg的测定应用酶反应法。采用酚 /氯仿抽提方法从白细胞中提取人基因组DNA ,运用PCR 限制性内切酶片段长度多态性技术检测 β Fg 4 5 5G/A基因多态性。结果　BCS患者组中 β Fg 4 5 5GA AA基因型频率与健康对照组相比差异有显著性(P <0 0 5 ,OR =2 0 4 ,95 %CI:1 0 3～ 4 0 2 ) ;BCS患者组平均血浆Fg水平显著高于健康对照组 (P <0 0 1)。无论BCS患者或健康对照 ,A基因携带者血浆Fg水平比同组GG基因型者显著升高 (0 0 1

相似文献   

肿瘤坏死因子-α-863位点基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的了解湖北地区汉族人群心绞痛患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-863位点基因型的分布特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78例心绞痛患者和115例正常人的TNF-α基因型.结果 TNF-α-863位点基因型CC、CA+AA频率在患者组和对照组分别为80.8%、19.2%和62.6%、37.4%;等位基因C、A频率在患者组和对照组分别为89.7%、10.3%和80.4%、19.6%.两组基因型和等位基因频率比较均有显著性差异(P＜0.05).结论 TNF-α-863位点基因多态性与心绞痛有相关性,C等位基因可能是心绞痛的危险因素之一.     

白细胞介素6基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :探讨白细胞介素 6 (IL 6 )基因 - 5 97G/A和 - 5 72C/G多态性与湖北地区汉族人群原发性高血压 (EH)的关系。方法 :以人群为基础进行EH病例 对照研究 ,应用PCR RELP技术对 10 2例EH患者和 112例正常对照者的IL 6基因 - 5 97G/A和 - 5 72C/G多态性进行分析。结果 :湖北地区汉族人群IL 6基因 - 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ;- 5 72位点以CC和CG基因型占优势。EH组 - 5 72CG +GG基因型频率及G等位基因频率分别为 5 9%和 34% ,均显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;相对于CC基因型 ,暴露于CG基因型、GG基因型的相对危险度分别为 2 .0 2 (95 %CI:1.15～ 3.5 7,P <0 .0 5 )和 7.12 (95 %CI:2 .18～ 2 3.2 0 ,P<0 .0 1)。EH组不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、血糖、体重指数差异均无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :湖北地区汉族人群可能不存在IL 6基因 - 5 97G/A多态性 ,而 - 5 72位点CG +GG基因型可能是此人群EH的易感基因型     

2型糖尿病患者内皮型一氧化氮合酶基因(CA)n多态性分析

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 (CA)n多态性与 2型糖尿病及 2型糖尿病患者血清中一氧化氮 (NO)含量的相关关系。　方法　采用聚合酶链反应 (PCR)技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色 ,检测不同个体基因型 ;硝酸还原酶法测定空腹血清NO含量 ;分光光度法测定空腹血清NOS含量。　结果　eNOS基因 (CA)n多态性存在 2 2种等位基因 ,所含CA重复次数分别为 19～ 4 0 ,其中 (CA) 3 0 (16 6bp)等位基因最常见。该位点杂合度为 0 85 ,多态信息量为 0 83。糖尿病组和对照组中 (CA) 3 4 等位基因频率分别为 7 5 %和 2 9% ,差异有显著性 (χ2 =5 8,P <0 0 5 ,OR =1 31,95 %CI =1 2 7～ 3 96 ) ;基因型为 (CA)n1(CA)n2 的 2型糖尿病个体 ,当n1≥ 34或n2 ≥ 34时 ,血清中NO的含量显著低于对照组 (P <0 0 5 )。　结论　eNOS基因 (CA) 3 4 可能与 2型糖尿病相关 ,该基因多态性与血清NO水平有一定关系。     

冠心病患者纤维蛋白原Bβ启动区基因多态性

探讨纤维蛋白原Bβ基因启动区的两个多态性位点Bβ 14 8C T和 4 5 5G A与冠心病的相关关系。用聚合酶链反应—限制片长多态性方法对冠心病组 (14 8例 )和健康对照组 (173例 )进行了研究 ,发现Bβ 14 8T和 4 5 5A等位基因频率在冠心病组中高于对照组 (P <0 .0 5 ) , 14 8CT及 4 5 5GA基因型频率在冠心病组高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,不同基因型血浆纤维蛋白原水平有差异 , 14 8CC和 4 5 5GG < 14 8CT和 4 5 5GA < 14 8TT和 4 5 5AA。冠心病患者组血浆纤维蛋白原水平高于对照组 (P <0 .0 1) ,两组人群同一基因型比较 ,冠心病患者组纤维蛋白原水平均高于健康对照组。表明纤维蛋白原Bβ基因启动区 14 8C T和 4 5 5G A多态性与冠心病的发生相关 ,并可影响血浆纤维蛋白原水平 ;在中国南方人群中纤维蛋白原Bβ 14 8C T和Bβ 4 5 5G A多态性位点呈完全连锁不平衡关系