我国女性医用诊断X线工作者乳腺癌危险及其因素分析

女性乳腺是辐射致癌敏感的组织，不少流行病学研究已证明较大剂量的电离辐射可诱发妇女乳腺癌，但是较低剂量的职业X线照射能否诱发乳腺癌至今尚无定论。此外，遗传、内分泌、生育及饮食等其它因素均可对乳腺癌的发生产生重要影响，这些因素对电离辐射致乳腺癌效应的影响目前也无一致结论。我们对“全国医用诊断X线工作者剂量与效应关系研究”协作组1981年、1986年和1991年三次随访调查的资料进行了分析，同时在队列内进行了一项病例对照研究，以提供职业照射对妇女乳腺癌发病的影响及其有关规律的资料，试图找出女性X线工作者与乳腺癌危…     

应用原位杂交和细胞遗传学方法检测淋巴瘤患者的染色体畸变

目的 检测淋巴瘤患者的染色体畸变。方法 运用细胞遗传学方法检测１５淋巴瘤初发病人的外周血淋巴细胞。运用原位杂交技术检测２１例淋巴瘤患者的病变淋巴结７号三体（＋７）和１２号三体（＋１２）的发生率,其中１２例与外周血染色体标本为同一患者。结果外周血染色体分析表明：自然状态下和丝裂霉素Ｃ诱导下,淋巴瘤组的染色体为断裂率和细胞畸变率均比正常对照组高。原位杂交检测发现２１例中５例有＋（７（２３．８％）、３     

急性淋巴细胞白血病21号染色体畸变与4和10及17号染色体三倍体相关性的研究

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（a-cute lymphoblastic leukemia,ALL）患者21号染色体畸变与4、10、17号染色体三倍体的相关性及其临床意义。方法：在常规细胞遗传学（CC）分析基础上运用荧光原位杂交技术（Fluorescence in Situ Hybridization,FISH）,采用多种DNA探针,对70例ALL患者进行分析。结果：70例ALL患者中有34例出现21号染色体畸变。20例出现了4、10和17号染色体数量上的变化（获得或丢失）。14例、11例和7例分别出现4、10和17号染色体的三倍体。3例患者出现17号染色体丢失但却伴随有21号染色体结构的变化[t（12;21）],1例患者既有4号染色体三体（获得）同时又有17号染色体单体（丢失）。21例出现染色体数目变化（获得）的患者中有18例出现21号染色体数目的变化。15例t（12;21）中有5例出现TEL基因丢失且均无4,10和17号染色体3倍体,相反有1例合并17号染色体丢失。结论：ALL易出现染色体数目非随机的改变,21号染色体结构和数量上的畸变出现明显分离趋势;21号染色体的畸变与4、10和17染色体数量的变化存在相关性,21号染色体结构的畸变较少合并4、10和17号染色体数目的变化。     

辐射诱导染色体畸变的快速FISH方法的建立

目的： 建立一种检测辐射诱导染色体畸变的快速荧光原位杂交(FISH)方法。方法：两步简并引物PCR法扩增人α-卫星DNA,制备荧光基团直接标记的泛着丝粒探针;对60Coγ射线照射后的人外周血淋巴细胞染色体标本进行FISH分析,荧光显微镜下检测着丝粒及染色体形态。结果：直接标记泛着丝粒探针杂交后显示所有染色体着丝粒均有较强的信号;应用制备的FISH探针检测到γ射线照射诱导的双着丝粒、着丝粒环和易位染色体畸变,37 ℃杂交5-12 h后经过简单的洗涤即可在荧光显微镜下检测到较好的信号。结论：本研究制备的直接标记泛着丝粒探针,可用于FISH快速检测辐射诱导的染色体双着丝粒体、着丝粒环和易位畸变。     

多色荧光原位杂交技术检测结直肠癌早期染色体改变的研究

目的分析我国结直肠癌（CRC）及结直肠腺瘤染色体畸变情况,探讨通过多色荧光原位杂交（M—FISH）技术检测染色体变化,用于CRC早期诊断及评估腺瘤恶性变倾向的可行性和有效性。方法选择7、8、12和20号染色体探针应用M—FISH技术检测161例患者的183份结直肠病变组织,包括65份腺瘤组织、19份癌旁腺瘤组织和99份腺癌组织。分析结直肠腺癌和腺瘤与临床病理参数之间的关系。结果7、8、12和20号染色体在腺癌组织中有较高的增益畸变率,分别为82．1％（55／67）、70．1％（47／67）、60．9％（56／92）和72．8％（67／92）;在癌旁腺瘤组织亦有较高的增益畸变率,分别为76．5％（13／17）、41．2％（7／17）、50％（9／18）和72．2％（13／18）;7号和20号染色体增益畸变同时出现在同一个患者的腺癌与腺瘤标本中的频率较高。结论7、8、12和20号染色体在腺癌及腺瘤组织中均存在较高的染色体数目畸变率;其中7号与20号染色体增益畸变有可能成为CRC早期预警标志。M—FISH技术检测可能有助于CRC的早期诊断。     

FISH技术在淋巴瘤分子特征中的研究和应用进展

荧光原位杂交（FISH）技术是一种用荧光素标记的核酸探针和特定片段杂交,通过荧光信号变化对染色体或基因异常进行定性、定位及相对定量分析的方法。淋巴瘤作为常见的恶性肿瘤之一,其分类复杂,不同种类的淋巴瘤常涉及某些特定基因和染色体的改变,并且不同分子特征的淋巴瘤其预后差异也较大。弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤、滤泡淋巴瘤（FL）、间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）等均具有特征性的染色体和基因异常,且不同分子亚型的淋巴瘤也涉及不同的染色体异常。目前FISH技术已被广泛应用于淋巴瘤的分子遗传学研究,并为临床诊断和预后监测提供了较为客观科学的依据。本文对FISH技术在不同类型淋巴瘤分子特征的研究和应用进行综述。      

多色荧光原位杂交技术检测结直肠癌早期染色体改变的研究

目的 分析我国结直肠癌(CRC)及结直肠腺瘤染色体畸变情况,探讨通过多色荧光原位杂交(M-FISH)技术检测染色体变化,用于CRC早期诊断及评估腺瘤恶性变倾向的可行性和有效性.方法 选择7、8、12和20号染色体探针应用M-FISH技术检测161例患者的183份结直肠病变组织,包括65份腺瘤组织、19份癌旁腺瘤组织和99份腺癌组织.分析结直肠腺癌和腺瘤与临床病理参数之间的关系.结果 7、8、12和20号染色体在腺癌组织中有较高的增益畸变率,分别为82.1%(55/67)、70.1%(47/67)、60.9%(56/92)和72.8%(67/92);在癌旁腺瘤组织亦有较高的增益畸变率,分别为76.5%(13/17)、41.2%(7/17)、50%(9/18)和72.2%(13/18);7号和20号染色体增益畸变同时出现在同一个患者的腺癌与腺瘤标本中的频率较高.结论 7、8、12和20号染色体在腺癌及腺瘤组织中均存在较高的染色体数目畸变率;其中7号与20号染色体增益畸变有可能成为CRC早期预警标志.M-FISH技术检测可能有助于CRC的早期诊断.     

膀胱移行细胞癌的分子细胞遗传学研究

目的　分析膀胱移行细胞癌的染色体畸变。方法　采用 7,9,11,17号染色体着丝粒探针对 34例膀胱移行细胞癌患者尿液、30例膀胱冲洗液的脱落细胞核进行荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH )研究 ,并同时做了细胞学检查。结果　 (1)膀胱癌患者尿液脱落细胞核中 7,9,11,17号染色体数目畸变阳性率分别为 2 3.5 %、38.2 %、14.7%和 11.8% ;冲洗液中各号染色体畸变阳性率分别为 30 .0 %、5 0 .0 %、2 6 .7%和 16 .7%。其中 9号染色体畸变率较高 ,但与膀胱癌分级、分期无明显关系 ;7号染色体数目畸变与膀胱癌的分期密切相关 ;11,17号染色体数目畸变与膀胱癌分级、分期无显著相关性。 (2 )膀胱癌患者尿液组中尿细胞学、FISH阳性率分别为 2 9.4%和 5 5 .9% ,两种方法联合后阳性率达 6 7.6 % ;膀胱冲洗液组中阳性率则分别为 2 7.6 %和 73.7% ,两种方法联合后阳性率达 80 .0 %。结论　膀胱癌的发生发展与染色体的畸变有关。FISH检测膀胱癌患者尿液、冲洗液脱落细胞间期核染色体数目畸变 ,有可能作为膀胱癌诊断、预后判断的一项辅助方法。     

多色荧光原位杂交应用于食管鳞状细胞癌早期诊断的探讨

背景与目的:染色体畸变检测已被用作一些癌症的诊断指标,但食管癌迄今尚无染色体水平的标志.本研究旨在分析食管鳞状细胞癌(esophagealsquamous cell carcinoma,ESCC)及其癌前病变部分染色体畸变情况,探讨多色荧光原位杂交技术(multicolor fluorescence in aitu hybridization,M-FISH)辅助ESCC早期诊断及癌前病变风险预警的可行性.方法:选取文献报道最常发生改变的3、8、10、12、17和20号染色体,用其特异性着丝粒探针,采用M-FISH对来自113个病例的124份食管病变组织间期细胞核进行分析,统计各染色体的畸变情况.并分析其与ESCC染色体增加(增益)与临床病理参数之间的关系.结果:3、8、10、12、17和20号染色体在ESCC中增益畸变率分别为80.9%(93/1 15)、81.0%(94/116)、70.5%(79/112)、75.9%(85/112)、68.7%(79/115)和82.8%(48/58),与各项临床参数之间的相关性均无统计学意义(均P>0.05).同时,6个染色体在ESCC癌前病变中的增益畸变率分别为62.5%(5/8)、75.0%(6/8)、62.5%(5/8)、87.5%(7/8)、87.5%(7/8)和100%(3/3);在早期ESCC的增益畸变率分别为80.0%(12/15)、93.8%(15/16)、71.4%(10/14)、64.3%(9/14)、75.0%(12/16)和63.6%(7/11).结论:3、8、10、12、17及20号染色体在ESCC及其癌前病变组织中均存在较高的染色体数目畸变率:M-FISH检测有助于早期诊断ESCC,并可能作为ESCC癌变风险预警的一种方法.     

荧光原位杂交（FISH）检测人精子染色体非整倍体率方法的研究

本研究建立了荧光原位杂交方法，并测定了十名正常健康男子精子Ｘ染色体非整倍体率。取少量精液经洗后制片，用二梳苏糖醇和二碘水杨酸锂处理，使精子头部紧密的染色质去凝集，然后与生物素标记的α－卫星Ｘ染色体特异ＤＮＡ探针作原位杂交；用Ｃｙ３－链亲和素检测杂交信号。     

双色荧光原位杂交检测丙烯腈接触男工精子性染色体数目畸变

本研究用荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）对９名丙烯腈接触男工和９名健康者精子性染色体数目畸变率进行了检测,结果显示,精子性染色体杂交点荧光信号强,背景清楚,在镜下容易观察;接触组和对照组杂交效率均大于９９％。９名对照者Ｘ和Ｙ精子分别为４９１％和４９６％,Ｘ、Ｙ精子比例接近于１∶１。对照人群精子性染色体数目畸变率与其它试验室检出结果基本一致。接触组和对照组分别共计数了９１０１５和７４６７９个精子细胞核,两组精子性染色体数目畸变率分别为０．７０％和０．３５％,有显著性差异;其中接触组ＸＸ、ＹＹ、ＸＹ分别为０．１０％、０．２３％、０．３７％,明显高于对照组的０．０５％、０１０％和０２０％,表明使用荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）能检出接触丙烯腈引起的精子性染色体数目畸变。     

单向MLC中刺激细胞的X射线照射量

讨论了单向混合淋巴细胞培养中刺激细胞的Ｘ射线黑射剂量和细胞增殖能力之间的关系。１０个人的淋巴细胞各分成７份,分别用０、５、１０、１５、２０、２５、３０Ｇｙ的Ｘ射线熙射,然后与３０Ｇｙ６０Ｃｏγ射线照射过的４个个体的混合淋巴细胞进行单向混合淋巴细胞培养。结果显示,在Ｘ射线的照射剂量增至２０Ｇｙ时,细胞便失去了增殖能力。提示在单向混合淋巴细胞培养中,刺激细胞的Ｘ射线照射量以２ＯＧｙ以上为宜。     

用荧光原位杂交(FISH)方法研究人类卵巢癌和胃癌细胞系17号染色体拷贝数变化

目的研究载有多种癌变相关基因的１７号染色体在不同器官、不同组织类型肿瘤单个细胞内拷贝数的变化规律。方法以正常外周血淋巴细胞为对照,采用ＦＩＳＨ方法检测各细胞株１７号染色体拷贝数。结果１７号染色体在各细胞株单个细胞中拷贝数表现为：ＳＫＯＶ３以六倍体为主,占４８％,七倍体率占２３％;３ＡＯ以三倍体为主,占９３％;ＯＶ２以四倍体为主,占６７％;ＭＧＣ８０３以六倍体为主,占６４％;ＢＧＣ８２３以二倍体为主,占８３％;ＳＧＣ７９０１以三倍体为主,占８０％;ＰＡＭＣ８２以五倍体为主,占７８％。结论各细胞系均无１７号染色体缺失,反呈扩增趋势。     

重铬酸钾对人精子染色体畸变率的影响

本文介绍了人精子经重铬酸钾体外染毒后，与去透明带金黄地鼠卵受精、体外培养制备人精子染色体进行核型分析。结果表明各染毒组（１０Ｙｍｇ／Ｌ、２０ｍｇ／Ｌ、４０ｍｇ／Ｌ）染色体断裂均数分别为０．１３２０、０．２５００、０．３６７６，与阴性对照组比较，中、高剂量组均具有显著差异（Ｐ＜０．０１、Ｐ＜０．０１）．而且具有剂量效应关系。     

荧光原位杂交技术检测慢性B-CLL第12号染色体三体畸变

目的 检测２０例慢性Ｂ淋巴细胞白血病（Ｂ－ＣＬＬ）中第１２号染色体三体畸变。方法 运用荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）。结果 ６例（３０％）患者有１２号染色体三体（＋１２）,其中５例经染色体核型分析发现的＋１２均得到证实。在１例Ｂ－ＣＬＬ中,染色体分析未发现任何分裂相,而ＦＩＳＨ检测发现了＋１２克隆。在另１例Ｂ－ＣＬＬ中,ＦＩＳＨ不仅证实了染色体核型检查发现的存在于扁桃体的＋１２,同时还发现了染色体分     

二硫化碳对人精子染色体畸变率的影响

本文介绍了人精子在体外经二硫化碳染毒后，与去透明带金黄地鼠卵受精，体外培养，然后制备人精子染色体进行核型分析，结果表明染毒组（２５０ｍｇ／Ｌ）染色体断裂均数为０．１４００，与阴性对照组（０．０５３０）比较虽有升高，但无显著性差异（Ｐ＜Ｏ．０５）。     

DETECTING EXPRESSION OF MRP-1/CD9 mRNA IN LUNG CANCERS USING TISSUE MICROARRAYS AND FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION METHODS

Objective： The aim of this study was to investigate the MRP-1/CD9mRNA expression in lung cancer and normal lung tissues and the relationship between its expression and pathologic grades, clinical stages, metastasis and prognosis. Methods： To observe MRP-1/C9mRNA expression, tissue microarray （TMA） containing 54 lung cancers and 10 normal lung tissues was prepared and Fluorescence in situ hybridization was used. Results： The positive rate of MRP-1/CD9 expression was 48.1% in lung cancer, lower than that of normal lung tissues. The statistical difference was significant （P〈0.05）. Its protein expression had no relationship with the patients＇ ages, sex and the macroscopic type of tumor, but had relationships with the histological type, clinical stage, differentiated degree and metastasis. The expression in non-small cell lung cancer （NSCLC） was higher than that in small cell lung cancer （SCLC）; in well-moderately differentiated group was higher than that in poorly differentiated group; Earlier period group （I＋II） was higher than in later period group （Ⅲ＋Ⅳ）; and in group without lymphoid metastasis was higher than in patients with lymphoid metastasis. Conclusion： The progression of the lung cancer maybe related with the descended MRP-1/Cd9 expression, which may be useful in evaluating the prognosis of cancer patients.     

荧光原位杂交和CREST染色对甲基丙烯酸环氧丙酯的非整倍体诱发效应的研究

本文报道以荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）及抗着丝粒抗体间接免疫荧光染色（ＣＲＥＳＴ染色）两种技术检测了化合物甲基丙烯酸环氧丙酯（ＧＭＡ）诱发微核的着丝粒信号比例，从而判断ＧＭＡ的非整倍体诱发效应。结果表明，ＧＭＡ诱发的微核约４０．９－５７５％为ＦＩＳＨ阳性，说明其具有一定的非整倍体毒性，但ＣＲＥＳＴ阳性仅为１７０－２４１％，说明其对着丝粒蛋白有较强的损害作用。同时，染色体中期相分析表明，ＧＭＡ的染色体断裂作用较强，并且染色体损伤主要集中在着丝粒区域     

乙型肝炎病毒对精子染色体的影响

乙型肝炎病毒感染者的精子与去透明带金黄地鼠卵受精制备染色体。并以ＨＢＶ全长ＤＮＡ作探针对精子染色体进行荧光原位杂交。结果发现慢性迁延型肝炎患者,慢性活动型肝炎患者ＨＢＶ携带者的精子染色体畸变率分别为１２．３３％（０／７３）、１６．１８％（１１／６８）和１５．４８％（１３／４８）,均显著高于健康对照者精子畸变率（４．３５％,５／１１５）,进一步ＦＩＳＨ显示,在１例慢性迁延型肝炎患者的精子染色体上有待