肺泡微结石症五例临床和病理分析

肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）是一种非常少见的弥漫性肺疾病，部分患者有家族史，国内仅有少量个案报道。影像学表现与肺粟粒性结核和尘肺鉴别困难。现对5例PAM（其中2例为家族性）进行临床、影像与病理的比较分析，以提高临床和病理诊断水平。     

肺泡微结石症1例报道

患男，31岁，农民，汉族。因突发右侧胸痛气促1h于2006年元月18日入住浏阳市中医院呼吸内科。患既往有慢性咳嗽病史5年，近2年逐渐出现轻度体力活动后气促，多于受凉感冒后加重，未到医院诊治，否认有“结核、慢性支气管炎、心脏病”等病史，否认有外伤手术史，平时在家务农，否认有粉尘接触史，不吸烟。患其姐姐及父亲均有类似病史，已病故，死因不详。入院体查：体温36．3℃，心率：122次／分，呼吸：34次／分，血压：110／70mmHg（1mmHg=0．133kPa），形体消瘦，唇甲紫绀，杵状指，气管向左偏移，颈静脉不充盈，右侧胸廓饱满，语颤减弱，叩诊呈鼓音，右肺呼吸音消失，左肺可闻及中等量湿罗音，腹软，满腹无压痛及反跳痛。[第一段]     

肺泡微结石症1例

肺泡微石症又称肺泡微结石症,是一种临床罕见疾病[1],以两肺肺泡内广泛分布微小结节为特征,具体病因及发病机制不明,可能与遗传、高血钙、变态反应等有关。目前尚无确切结论,但家族倾向以被公认,可发生于任何年龄,我科曾于2009年10月收治一例肺泡微结石症患者,现报告如     

肺泡微结石症1例报告

患者，男，31岁。因刺激性干咳伴咯石2d于2000年3月4日入院。患者2d前受凉后出现刺激性干咳，伴咯出小石，无胸痛、胸闷、气促，无畏寒、发热。既往体健，否认粉尘接触史。体检：体温3b．8℃，脉搏68次／min，呼吸18次／min，血压115／65mmHg，发育正常，营养中等。全身浅表淋巴结不大；颈软，气管居中，颈静脉无充盈。咽红，扁桃体不大。     

SLC34A2基因与肺泡微结石症

肺泡微结石症是一种很早就被认识、病程进展缓慢的罕见疾病,以肺泡内广泛的磷酸钙盐沉积为特征.其病因长期未能得到明确,新近发现该病为SCL34A2基因突变所引起的常染色体隐性遗传疾病.现就SLC34A2基因与肺泡微结石症进行综述,为该领域的深入研究提供参考.     

肺炎型细支气管肺泡细胞癌1例并文献复习

目的探讨肺炎型细支气管肺泡细胞癌的临床特征及诊断。方法 1例肺炎型细支气管肺泡细胞癌同时结合国内外文献复习。结果肺炎型细支气管肺泡细胞癌,首发症状以咳嗽、咯血及进行性呼吸困难为多见,实变肺密度低、蜂窝肺征、血管造影征尤其是血管高密度征、枯树枝征及多发腺泡结节是其胸部CT的主要表现特点。结论肺炎型细支气管肺泡细胞癌临床及影像学表现多样,易误诊误治,经支气管镜肺活检及支气管肺泡灌洗找脱落细胞是诊断肺炎型细支气管肺泡细胞癌的可靠方法。     

肺泡蛋白沉积症8例诊治体会及文献复习

目的讨论肺泡蛋白沉积症的诊治进展。方法回顾性分析8例肺泡蛋白沉积症患者的临床资料。结果渐进性呼吸困难为最常见的症状,胸部高分辨率CT可提示诊断,经纤维支气管镜肺泡灌洗液过碘酸雪夫染色或经纤支镜肺活检、CT引导下经皮肺穿刺活检可确诊,全肺灌洗治疗可取得良好效果。结论肺泡蛋白沉积症,经纤支镜肺泡灌洗液过碘酸雪夫染色或经纤支镜肺活检、CT引导下经皮肺穿刺活检多可明确诊断,治疗以全肺灌洗治疗为首选。     

肺泡蛋白沉积症84例误诊误治分析

目的 提高肺泡蛋白沉积症(PAP)临床诊治水平.方法 回顾性分析北京协和医院1990年1月至2007年10月确诊的PAP患者在院内外的误诊、误治过程,分析其原因.结果 84例PAP患者平均诊断周期14.5个月.入院前67%患者存在误诊.近年来误诊为肺结核者减少,误诊为特发性间质性肺炎者增多.PAP患者在院外行支气管镜、肺泡灌洗(BAL)及经支气管肺活检(TBLB)的比例低,患者是否行BAL及TBLB检查与其是否误诊相关.87%的患者通过支气管镜、BAL及TBLB确诊.33.3%的患者在院外曾接受糖皮质激素治疗,经激素治疗的患者有6例合并严重感染,2例死亡.结论 PAP患者误诊误治仍很普遍,误诊考虑可能与支气管镜、BAL、TBLB检查比例低有关.应重视PAP的影像学特征,积极行支气管镜、BAL、TBLB检查,避免误诊.诊断不明确时务必慎用激素.     

肺假性淋巴瘤5例报告及文献复习

目的：探讨肺假性淋巴瘤的临床特点。方法：回顾性分析5例病理学诊断的肺假性淋巴瘤患者的临床表现。影像学，纤维支气管镜检查的结果及其转归。结果：所有患者无肺门、纵隔淋巴结肿大，其中1例胸片及CT片显示双肺多个椭圆形巨大肿块外，余均表现为双肺多灶性片状浸润阴影，边缘模糊不清，内见支气管充气征，均经纤支镜肺活检明确诊断，病理提示“大量成熟淋巴细胞浸润”，该5例患者中有3例最终发现成恶性淋巴瘤，另2例存活至今，病程为8－9年，5例患者中3例接受过COP等方案化疗，其中1例转恶性淋巴瘤死亡，结论：肺假性淋巴瘤罕见，临床表现无特异性，一般实验室检查无异常，确诊需依赖纤支镜肺活检，部分患者最终转归为恶性淋巴瘤，对明确诊断的患者可应用化疗并密切随访。     

肺泡微石症1例并文献复习

目的总结1例诊断和治疗肺泡微石症的临床过程,提高对该疾病的认识。方法分析我院1例肺泡微石症的临床资料,并文献复习。结果患者以咳嗽及气喘起病,并逐渐加重,入院时已出现肺动脉高压及右心功能不全表现,肺部CT表现为双肺弥漫性密度增高的间质性改变,以中下肺野和近胸膜下较为密集,呈典型的"火焰征",通过外送基因检测发现SLC34A2基因中第8个外显子有纯合子突变(c.A910T),因此临床诊断为肺泡微石症。入院后予吸氧、抗感染、平喘、利尿及降低肺动脉压等对症治疗,患者症状可减轻。结论肺泡微石症临床表现无特异性,影像学表现较典型,若发展至晚期,可通过SLC34A2基因检测协助临床诊断。     

肺泡微石症患者1例基因测序及文献复习

目的 通过对1例肺泡微石症(PAM)患者的诊断,并对其SLC34A2基因测序分析,查找可能导致该病发生的基因突变序列,并查阅相关文献进行复习.方法 患者男性,其父母为近亲结婚,慢性病程,经临床、影像学检查疑诊PAM,经支气管镜肺活检病理确诊.提取外周血作基因检测,对基因SLC34A2外显子进行扩增、测序和分析.结果 成...     

Pulmonary alveolar microlithiasis. World cases and review of the literature

Pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is a rare idiopathic disease with unknown etiology and pathogenesis. The present work updates the world literature on PAM up to the end of 2001 by means of a full review, including minor reports in local languages (not English). Excluding secondary cases, a total of 424 cases have been reported worldwide, 269 of which were sporadic and showed a prevalence of the male sex and 155 of which were familial cases and prevalently affected the female sex. The highest number of cases has been reported in Europe, followed by Asia, especially Asia Minor, while the single nations with the greatest number of reported cases are Turkey, then Italy and the USA. The salient clinical features of PAM as described in the literature are analyzed: family history, clinical course, association with other diseases, presence of calcification in other organs. In the first cases, reported in the 60s and 70s, diagnosis was primarily made at autopsy, whereas nowadays diagnostic investigation is made above all by transbronchial biopsy and bronchoalveolar lavage. Radiological imaging is sufficient in cases where other family members are known to be affected, diagnosed by means of invasive techniques. There is no known treatment to date, while lung transplantation is performed in the severest cases. A better knowledge of the epidemiological characteristics of this rare disease could help to diagnose a larger number of cases and to gain insight into its etiology and pathogenesis, which are still unknown.     

肺泡微石症3例并文献复习

目的加强对肺泡微石症的认识,提高其诊断率。方法通过中国生物医学文献光盘数据库(CBM-Disk)检索1994年1月至2010年5月有关报道肺泡微石症的文献,剔除重复累计报道病例,结合本院收治的3例,回顾性分析中国人肺泡微石症的临床资料。结果共报道了120例肺泡微石症,男70例(58.3％),女50例(41.7％)。有临床症状者65例,主要表现为咳嗽51例(42.5％)、气促49例(40.8％)、咯痰26例(21.7％)、胸痛18例(15.0％)、胸闷17例(14.2％)、心悸4例(3.3％)、咯血3例(2.5％)。无症状者55例。肺功能检查22例,7例正常,12例呈限制性通气功能障碍,弥散功能下降。120例均行胸部X线检查,显示双肺粟粒影106例,其中92例中下肺粟粒影增加,病灶聚集融合41例,肺门正常104例,心膈模糊55例,线状钙化48例,肺尖气肿1例。结论我国肺泡微石症较为少见,临床症状无特异性,易漏诊、误诊。对可疑患者应及早行胸部高分辨率CT及纤维支气管镜肺活检以确诊。     

Hemodynamic and pulmonary studies in pulmonary alveolar microlithiasis

A 34-year-old woman with biopsy-proved pulmonary alveolar microlithiasis is described. Cardiac catheterization data and results of pulmonary function studies are presented. Mild to moderate pulmonary hypertension occurred with supine leg exercise, possibly reflecting a reduced capacity of the vascular bed evident only with increased pulmonary blood flow and tachycardia. Attention should be paid to the level of physical activity in patients with this disease, particularly if the vital capacity is reduced below 80 percent of that predicted.     

肺泡微石症一家系三例临床分析

目的 提高对肺泡微石症的认识.方法 分析一家系3例肺泡微石症患者的临床表现、实验室检查、影像学特点并结合文献进行复习.结果 该3例肺泡微石症患者具有典型的临床表现:渐进性呼吸困难、咳嗽、家族聚集现象;胸部X线和CT显示两肺满布小结石状高密度影,两肺中下及后部多.此3例患者的发病机制不完全清楚,可能与其父母近亲结婚有关,治疗上无有效的手段.结论 对有家族史、影像学提示两肺满布小结石状高密度影患者应考虑肺泡微石症.