婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

目的：探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病率及诊断治疗。方法：分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况。结果：5例均为1岁以内患儿，男4例，女1例，1例家系中第2代姐弟5人中4人发病，父母均为隐性携带者。结论：本病1岁以内发病，进行性肌萎缩与无力，男多于女，为常染色体隐性遗传性疾病。     

婴儿型脊肌萎缩症17例

目的　探讨婴儿型脊肌萎缩症 (SMA Ⅰ )的临床和肌电图特点。方法　总结分析 17例SMA Ⅰ型的临床及肌电图。结果　本病临床特点为 6个月内起病 ,四肢肌张力降低 ,肌力减退 ,肌萎缩不明显 ,肌电图为广泛神经源性损害。结论　肌电图有助于婴儿型脊肌萎缩症的早期诊断     

儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析

目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式。方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结,并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律。结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重,四肢近端无力,肌张力、肌力低下;肌电图主要表现为神经原性损害。隐性遗传分离分析表明,12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传。结论 脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高,在遗传咨询中注意作相关产前基因检查,可避免该类患儿的出生。     

婴儿型脊肌萎缩症的临床及电生理分析

目的 分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现，探讨本病的电生理特点及早期诊断要点。方法回顾性分析25例婴儿型脊肌萎缩症临床资料，肌电电生理按常规方法进行，针极肌电图按汤氏正常计算，神经传导速度按本室正常计算。结果患儿大多在1岁内起病，四肢呈对称性、迟缓性瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端；血清CK、LDH正常。肌电图表现为3个肢体在肌肉安静时出现广泛的失神经电位，轻用力时出现长时限、高波幅的运动单位电位，大力募集时电位数减少；神经传导速度正常，肌肉复合动作电位降低；肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩。结论本病确诊应依据临床特点、肌电电生理、肌肉活检的改变。     

先天性婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

患儿 ,男 ,２月。因生后四肢松软无力 ,气喘加重１２天 ,于１９９９年１０月９日转入我院。初步诊断为支气管肺炎、先天性肌弛缓。该儿系第３胎第３产 ,足月剖腹产。自生后即发现四肢肌肉松弛无力 ,虽可自主活动但软如面条状 ,气短、哭声弱小 ,吮奶尚好 ,不呛咳。近半月来频咳 ,口吐白沫、少哭、呻吟、反应差。父母非近亲 ,曾检查双方染色体均正常。前２胎均系男婴 ,分别于生后６小时及８小时死于类似本例表现的症状。入院体检 :Ｔ３６．５℃ ,Ｐ１５０次／ｍｉｎ ,Ｒ７０次／ｍｉｎ ,Ｗ４ｋｇ。神萎 ,反应差 ,哭无声 ,口周稍紫绀 ,气促 ,三…     

儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

目的：研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况。方法：收集经临床和肌肉活检确诊的SMA I~III型25例,其中I型5例,II型3例,III 17例及直系亲属24例。采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析。结果：5例I型和3例II型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例III型见缺失,缺失率35%(6/17)。11例无缺失的SMA III型患者的gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变。结论：①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的III型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的III型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):489-492]     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.     

应用全血直接PCR酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症

2003年5月-2004年11月,我们采用改进的无须DNA抽提的全血直接PCR-酶切法,成功地建立了一种更为简单、快速、准确的进行性脊髓性肌肉萎缩症（简称脊肌萎缩症,SMA）分子诊断方法,并将其应用于临床。报道如下。     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究

目的 探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法 回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果 不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关。运动神经元存活基因(SMN)缺失分析(外显子7和外显子8或单纯外显子7)显示缺失为35例(92．10％),它们与疾病有关与临床分型无关。结论 运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型。     

脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。     

肌萎缩症年会报告——2006年6月13～16日——儿童杜氏肌萎缩症治疗进展

2006年6月13～16日，肌萎缩计划（the Parent Project Muscular Dystrophy，PPMD）年会在美国俄亥俄州辛辛那提举行，会议的主题是：Face it! Live it! Change it! 36位肌肉疾病研究领域的科学家和临床专家出席了会议。首先，全体专家回顾了杜氏肌萎缩症的研究成果及其治疗的各类方法（Face it!）。然后，提出了针对患病儿童的不同治疗方案（Live it!）。最后结果显示，专家们的最新研究成果已经非常接近找到一种有效的治疗方法（Change it!）。德国生物化学家Gonter Scheuerbrandt，PhD，受会议创办人和本次会议主席Patricia Furlong委托，撰写了这篇报告。在报告的起始部分，介绍了理解儿童杜氏肌萎缩症的基础知识，包括4个方面：基因如何制造蛋白质、dystrophin的重要性、当前的主要研究方法、外显子越过的作用方式。美国宾夕法尼亚州立大学的Lee Sweeney、英国伦敦皇家学院的Dominic Wells、西澳大利亚大学的Steve Wilton，分别在会议上详细报告了这4个方面的问题。     

儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展

儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大为降低.组蛋白脱乙酰基酶抑制剂在临床治疗实验中已显示出较好前景.     

腓骨肌萎缩症一例

患儿男,2岁,因双下肢无力,易摔倒1年余于2004年2月入院。家长诉患儿生后9个月开始发现动作发育较同龄儿童差,蹲下后难以站立,须用手扶持支撑物才能站起。患儿11个月会走路,但易跌倒,且患儿双下肢萎软无力,走路不稳,足和趾不能伸展,背屈不能,足不能转向外侧,但上楼梯可以。其母健康,其父6岁时起病,开始双下肢远端无力,能拄拐杖走路,18岁时双上肢远端无力,25岁时不能下地走路,只能在床上移动,现39岁,双上下肢远端肌肉萎缩。     

脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析

目的:探讨运动神经元存活（SMN）1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿临床表型的关系。方法:以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增（MLPA）技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果:41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和（或）8外显子缺失37例（90.2％）进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为（7.5±7.0）个月。Ⅰ型20例（54.1％）,Ⅱ型15例（40.5％）,Ⅲ型2例（5.4％）,发病年龄分别为（2.9±1.8）、（10.7±1.9）和（30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和（或）8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例（72.2％）为Ⅰ型,5例（27.8％）为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加（拷贝数3或4）,其中7例（36.8％）为Ⅰ型,10例（52.6％）为Ⅱ型,2例（10.5％）为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论:SMN1基因第7和（或）8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万。本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便。     

儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断

目的 探讨儿童型脊肌萎缩症(SMA)神经电生理特征和基因诊断及产前诊断的临床意义,以提高对本病的认识.方法 收集SMA患儿15例.男9例,女6例;发病年龄5个月～12岁.根据发病年龄和病程临床分为3型.其中SMA Ⅰ型5例.男3例,女2例;年龄5～18个月.SMAⅡ型7例.男4例,女3例;年龄12个月～3岁.SMA Ⅲ型3例.男2例,女1例;年龄3～12岁.3型SMA各有特点,但临床均表现为近端肌无力伴肌萎缩,肌张力明显低下和自主运动丧失,不能坐或站立.应用丹麦产Medoc Keypoint肌电/诱发电位仪对15例SMA患儿进行肌电图(EMG)、神经传导速度测定.采用PCR-酶切分析法对患儿进行运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 EMG自发电位平均出现率为94%,运动单位电位平均时限增宽90%,波幅平均增高89%.78条运动神经检测结果显示52条神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中36条并末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢.所测45条感觉神经的传导速度在正常范围.10例患儿行SMN检测,9例患儿缺失SMN第7、8号外显子,1例仅缺失第7号外显子.10例患儿父母进行SMN基因检测,未发现SMN第7、8号外显子缺失.结论 SMA确诊有赖于典型的临床和电生理特点及基因诊断.基因诊断可为产前诊断提供依据.     

我国脊髓性肌萎缩症多学科管理和诊治模式

脊髓性肌萎缩症(SMA)主要累及运动神经元导致肌无力及肌萎缩,在疾病不同阶段可出现多系统(骨骼、呼吸、消化等)合并症。随着SMA的疾病修正治疗药物在国内的应用及研究的开展,SMA多学科管理及诊治模式迎来了新的挑战。该文从疾病修正药物治疗、康复管理、骨骼管理、营养管理、呼吸管理等方面进行了介绍。     

脊髓性肌萎缩症1例报道

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩,研究表明其发病与SMN基因有关,国外报道发病率为1／6000～1／10000,携带者频率为1／40～1／60。现将我院门诊诊断的1例患儿报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。     

脊髓性肌萎缩症患者肺功能分析北大核心CSCD

目的:分析脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的肺功能特点,为SMA多学科管理提供依据。方法:以2019年7月至2021年3月在浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊就诊的30例SMA患者为研究对象,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型18例、Ⅲ型11例;男17例,女13例;年龄4岁~21岁10个月。回顾性分析不同临床分型SMA患者的临床特征、脊柱影像学检查结果及肺功能特点,探讨SMA患者肺功能损害的可能影响因素。肺功能以用力呼气流量-容积曲线测定,测定用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV 1)、1秒率(FEV 1/FVC)、呼气峰值流量(PEF),结果以实测值占预计值的百分比表示。测量Cobb角以评价脊柱侧弯。采用Pearson相关性分析及多元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者肺功能与年龄及Cobb角的关系。采用Pearson相关性分析及一元线性回归分析评估Ⅱ型SMA患者Cobb角与年龄的关系。结果:1例Ⅰ型患者肺功能显示FVC、FEV 1下降;18例Ⅱ型患者中14例存在肺功能异常(77.8%):12例FVC不同程度下降(66.7%)、10例FEV 1不同程度下降(55.6%)、12例PEF不同程度下降(66.7%);11例Ⅲ型SMA患者中,1例出现FVC下降(9.1%)。Ⅱ型与Ⅲ型SMA患者的肺功能比较显示,Ⅱ型SMA患者FVC、FEV 1、PEF显著低于Ⅲ型SMA患者[(62.4±31.8)%比(90.8±11.0)%,(66.3±33.3)%比(97.8±9.9)%,(65.3±30.1)%比(98.6±21.1)%,均P<0.01]。Pearson相关性分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与年龄、Cobb角相关(r=-0.864、-0.865,均P<0.001),FEV 1与年龄、Cobb角相关(r=-0.878、-0.863,均P<0.001),PEF与年龄、Cobb角相关(r=-0.831、-0.783,均P<0.001),Cobb角与年龄相关(r=0.922,P<0.001)。多元线性回归分析显示,Ⅱ型SMA患者FVC与Cobb角呈线性相关(R2=0.748,P<0.001),FEV 1与年龄呈线性相关(R2=0.770,P<0.001),PEF与年龄呈线性相关(R2=0.690,P<0.001)。一元线性回归分析显示,Cobb角与年龄呈线性相关(R2=0.851,P<0.001)。结论:SMA患者肺功能损害可出现FVC、FEV 1、PEF下降。不同分型SMA患者肺功能损害程度不同。随着年龄增长,Ⅱ型SMA患者Cobb角增加,FVC、FEV 1、PEF下降。了解SMA患者肺功能损害的影响因素有助于对其开展多学科个体化管理。