力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案

<正>(病例见本期彩页)患儿诊断维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血。依据:(1)患儿平素偏食,素食。(2)入院时查体:贫血貌,周身皮肤轻度黄染,巩膜轻度黄染。(3)血常规WBC 3.56×10~9/L,中性粒细胞(N)1.65×10~9/L,淋巴细胞(L)1.74×10~9/L。RBC1.71×10~(12)/L,血红蛋白(HGB)65g/L,平均红细胞容积(MCV)115.9 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)39.1 pg,平均     

遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

AMN基因复合杂合变异致Imerslund-Gräsbeck综合征1例临床及基因分析

目的 探讨AMN基因复合杂合变异所致Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析1例AMN基因复合杂合变异所致IGS患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,10岁,主要表现为面色、口唇苍白;血红蛋白84 g/L,红细胞计数2.44×1012/L,红细胞平均体积96.30...     

珠海市铅中毒儿童贫血发生率的调查

目的　了解珠海市铅中毒对儿童贫血发生率的影响。方法　根据 5 4 0名儿童血铅 (BPb)测定水平 ,将其分成非铅中毒组 (BPb <10 0 μg/L)和铅中毒组 (BPb≥ 10 0 μg/L) ,同时进行两组血细胞分析 ,测定红细胞 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均容积 (MCV)、红细胞平均血红蛋白 (MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)水平。结果　两组RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC水平差异无显著性 (P均 >0 .0 5 )。结论　较低水平铅中毒患儿贫血发生率无显著升高。     

血细胞参数对儿童血管迷走性晕厥诊断的预测价值北大核心CSCD

目的探讨血细胞参数对儿童血管迷走性晕厥(VVS)的预测价值。方法病例对照研究。以2018年1月至2020年10月在中南大学湘雅二医院儿童晕厥专科门诊就诊或住院、以不明原因晕厥或晕厥先兆为主诉、经直立倾斜试验确诊为VVS的患儿111例为VVS组;收集同期在该院儿童保健专科门诊进行健康体检的健康儿童111名为对照组;采用t检验和U检验比较两组间血细胞参数,利用多变量二元Logistic回归分析VVS发病的独立相关因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血细胞参数对诊断VVS的预测价值。结果VVS组与对照组性别构成比一致(男女均为51比60例),VVS组年龄明显高于对照组[11.0(8.0,12.5)比8.0(7.0,11.0)岁,Z=4.39,P<0.001]。VVS组白细胞计数(WBC)[6.0(5.3,7.1)×10^(9)比8.6(6.7,10.1)×10^(9)/L,Z=-7.96,P<0.001]、淋巴细胞计数(LY)[2.3(1.9,2.7)×10^(9)比4.0(2.8,6.3)×10^(9)/L,Z=-8.49,P<0.001]和淋巴细胞比值[0.39(0.33,0.44)比0.52(0.37,0.69),Z=-5.59,P<0.001]、单核细胞计数[0.3(0.3,0.4)×10^(9)比0.4(0.3,0.6)×10^(9)/L,Z=-6.19,P<0.001]、嗜酸粒细胞计数[0.1(0.1,0.2)×10^(9)比0.2(0.2,0.4)×10^(9)/L,Z=-5.75,P<0.001]、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)[(328±12)比(333±11)g/L,t=-3.27,P<0.001]、血小板计数[263(235,313)×10^(9)比341(295,409)×10^(9)/L,Z=-2.69,P<0.001]均明显低于对照组;而中性粒细胞比值[0.53(0.48,0.58)比0.37(0.22,0.54),Z=5.86,P<0.001]、红细胞压积(0.39±0.04比0.37±0.04,t=2.75,P=0.006)、平均红细胞体积(MCV)[85(82,88)比81(78,84)fl,Z=5.56,P<0.001]、平均红细胞血红蛋白量[28(27,29)比27(26,28)pg,Z=3.39,P=0.001]、红细胞体积分布宽度[39(37,41)比37(36,40)fl,Z=4.02,P<0.001]和平均血小板体积[11(10,11)比10(9,11)fl,Z=2.81,P=0.005]均明显高于对照组。校准性别、年龄等混杂因素后,LY(OR=0.42,95%CI 0.29~0.62,P<0.001)、WBC(OR=0.75,95%CI 0.59~0.95,P=0.015)、MCHC(OR=0.94,95%CI 0.91~0.97,P<0.001)与VVS呈显著负相关,而MCV与VVS呈显著正相关(OR=1.08,95%CI 1.01~1.15,P=0.021)。ROC曲线显示联合运用LY、WBC、MCV和MCHC对VVS诊断具有较好的预测价值:曲线下面积为0.88,灵敏度0.80,特异度0.83,约登指数0.63。结论VVS患儿血细胞相关参数发生变化;在临床以晕厥或晕厥先兆为表现的患儿中,LY、WBC、MCHC、MCV指标联合预测可以作为辅助VVS的诊断参考。     

侵袭性都柏林沙门菌感染一例

患儿,男,3岁,因发热2个月余,呕吐4 d于2007年9月10日入院.患儿2个月前无明显诱因发热,曾于当地医院静脉应用头孢类抗生素治疗,热退复升;近4天来出现呕吐,呕吐物为胃内容物,含黄色胆汁.既往史:患儿近1年来反复口腔溃疡,半个月前痊愈.查体:体温38℃,心率120次/min,呼吸30次/min,血压90/58mmHg(1mm Hg=0.133 kPa).面色苍黄贫血貌,心肺查体未见异常,腹软,肝脾无肿大,生长发育落后于正常同龄儿.血常规:白细胞11.5×109/L,中性粒细胞占57.5%,淋巴细胞26.7%.红细胞3.43×1012/L,血红蛋白71 g/L,红细胞平均体积62.4mm2,平均血红蛋白浓度332 g/L,血小板350×109/L.肝肾功:丙氨酸氨基转移酶(ALT)50 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)231 U/L,γ谷氨酰转肽(CGT)53 U/L,白蛋白(ALB)29.2 g/L,尿素氮(BUN)32.45 mmol/L,肌酐(Cr)235 μml/L,心肌酶:肌酸激酶(CK)924 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)1460U/L.     

与感染相关的全血细胞减少

全血细胞减少症是指外周血象中3种有形成分同时减少。诊断标准为外周血常规检查2次以上,白细胞计数<4×109/L,血红蛋白<100 g/L和血小板<100×l09/L。全血细胞减少是临床常见的外周血象改变,除常见于血液系统疾病外,也可见于非造血系统疾患,其因各种感染发病的并不少见。高原等报道在儿童全血细胞减少病因中,感染性疾病占非造血系统疾病的50%,故应引起临床医生的注意。     

白银地区502例小儿血红蛋白、红细胞计数测定结果总结

我院1991年3～5月对白银市所属的某托儿所502名健康小儿进行了血红蛋白(Hb)及红细胞计数(RBC)测定,其中男275名,女227名,年龄为2～7岁。经统计学处理,被调查儿童Hb、RBC、MCH总的均值分别为:142.49±18.61g/L、4.75±0.72×10~(12)/L、29.82±2.54pg。各年龄组的Hb、RBC、MCH均值相近,且男女比较Hb、RBC总的均值、各年龄组均值亦相近,P>0.05,说明无论年     

Imerslund-Graesbeck综合征1例报告

女性,12岁。因反复贫血11年、蛋白尿3年入院。1岁时因贫血入院检查。血红蛋白40g/L,骨髓检查巨幼红细胞性贫血,经治疗后好转,但以后反复出现贫血,近3年发现蛋白尿再次入院。父母近亲婚配。查体:营养发育良好,贫血貌,心尖区Ⅱ级收缩期杂音,两肺(一)。肝脾未触及。血压16/10kPa。血常规:血红蛋白57g/L,红细胞1.85×10~(12)/L,白细胞5.2×10~9/L,血小板正常,网织红细胞0.6％,尿蛋白 → 。尿盘状电泳:中分子蛋白尿,血清C30.66g/L内生肌酐清除率85.4％,尿氨基酸分析(一)。骨髓检查:巨幼红细胞性贫血。肾脏活体组织学检查:光镜:肾小球局灶性节段性透明变性及硬化。免疫荧光检查:C3及CIq均为 。患儿及其家属血清叶酸(FA)及B_(12)放射免疫分析结果分别如下:患儿FA15.2ng/ml(正常3～17ng/ml)。B_(12)170.3pg/ml(正常200～950pg/ml),患儿之父     

儿童肾病综合征并发特发性甲状旁腺功能减退症1例报告

1 临床资料 患儿,男,9岁.因全身水肿6 d于2011年8月27日入院.患儿入院前6 d感冒后出现双眼睑、颜面部、双下肢水肿,伴轻微咳嗽,小便色黄,无肉眼血尿,无发热、抽搐,无呕吐、腹泻,无皮疹、腹痛、关节痛,随后逐渐出现腹部膨隆,阴囊阴茎水肿,遂至当地县人民医院.尿常规中尿蛋白+++;血常规中白细胞计数(WBC)10.5 × 109/L,红细胞计数(RBC)4.96 × 1012/L,血小板计数(PLT)395 × 109/L,中性粒细胞(N)0.84;肝肾功能:总蛋白(TP)39.2 g/L, 白蛋白(ALB)16.2 g/L,尿素氮(BUN)7.74 mmol/L,三酰甘油(TG)5.46 mmol/L,总胆固醇(CHOL)11.45 mmol/L,高密度脂蛋白(HDL)1.80 mmol/L,低密度脂蛋白(LDL)8.64 mmol/L.拟诊"肾病综合征,急性上呼吸道感染".予以抗感染治疗1 d后转至我院.     

单个网织红细胞血红蛋白量在诊断儿童缺铁性贫血中的意义

目的研究网织红细胞血红蛋白量(CHr)在诊断儿童缺铁性贫血(IDA)中的意义。方法 100例1～6岁IDA患儿和50例正常儿童(对照组)作为研究对象。采用血细胞分析仪检测CHr、Hb、RBC、平均红细胞容积(MCV)等红细胞参数;采用放射免疫双抗体法检测血清铁蛋白(SF);采用ELISA方法测定转铁蛋白受体(sTfR)。结果 IDA组的Hb和CHr分别为100±6 g/L和18±5 pg,低于对照组(126±8 g/L,31±3 pg;P<0.01)。IDA组的SF(11±4μg/L)低于对照组(59±36μg/L;P<0.01);sTfR则高于对照组(4.8±2.1 mg/L vs1.4±0.6 mg/L;P<0.01)。对照组、IDA组的CHr与Hb呈正相关(r分别为0.540,0.734,P<0.01);IDA组的CHr与SF呈正相关(r=0.464,P<0.01);IDA组的CHr与sTfR呈负相关(r=-0.450,P<0.01)。当CHr的临界值为27.8 pg时,诊断小儿IDA的敏感度和特异度分别为88.0%和90.0%,ROC曲线下面积为0.948。结论 CHr可以作为诊断儿童IDA的指标。     

新生儿获得性凝血因子V缺乏症1例报告

1 临床资料 患儿,男,8 d.因"脐部出血不止、肉眼血尿半天"第1次入院.患儿系G2P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,Apgar评分、羊水、脐带无异常,出生体质量3.3kg.体检:体温(T)36.9℃,心率(P)140次/min,呼吸(R)60次/min,入院体质量3.7kg,血压(BP)60/36 mmHg,经皮氧饱和度90%,足月新生儿貌,发育营养可,反应差,呼吸急促,哭声低,皮肤黏膜苍白,无皮疹、出血点及瘀斑,前囟平软,口唇无发绀,心肺未见异常,腹部平软,脐带未脱落,渗血不止,肝肋下1 cm,质软,脾不大,肠鸣音正常,四肢无异常,原始反射均存在.血常规:白细胞计数(WBC)25.03×109/L,中性粒细胞(L)0.27,淋巴细胞(N)0.57,红细胞计数(RBC)2.33×1012/L,血红蛋白(Hb)75 g/L,血小板计数(Plt)334×109/L,网织红细胞(Ret)4.1%.尿RBC++,大便常规正常.血型:AB型,Rh阴性.     

以噬血细胞综合征为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血五例分析

目的探讨以噬血细胞综合征(HLH)为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血(HAAA)的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以HLH为首发表现的HAAA患儿的临床病例资料。结果5例患儿中男4例、女1例,发病年龄6.0(2.7~12.7)岁。所有患儿在发病初期均表现为不明原因的高热、肝肿大、入院前血生化提示肝功能损伤[天冬氨酸转氨酶1716(1409~2570)U/L、丙氨酸转氨酶1699(937~2540)U/L],入院后查血细胞减少[白细胞计数1.2(0.6~6.7)×109/L、血红蛋白94(65~111)g/L、血小板计数29(10~41)×109/L]、纤维蛋白原降低[1.3(1.1~2.5)g/L],甘油三酯[4.0(2.8~5.1)mmol/L]、铁蛋白[1766(399~5253)μg/L]、可溶性CD25[27457(9625~44000 ng/L)]明显升高,患儿骨髓涂片中都可见吞噬现象,故急性肝炎、HLH诊断明确。在HLH治疗过程中,患儿血细胞持续减低不缓解,完善骨髓(髂骨)活检提示骨髓增生低下,在除外先天骨髓衰竭性疾病及其他全血细胞减少性疾病后,HAAA诊断成立。HAAA确诊后,1例患儿在北京儿童医院行抗人胸腺免疫球蛋白(ATG)和环孢素治疗,1例外院行造血干细胞移植,2例明确诊断后外院行ATG治疗,1例患儿死亡。结论HAAA可以HLH为首发表现,临床表现以高热、肝功能损伤、血细胞减少、铁蛋白升高及骨髓吞噬现象为主。若经免疫抑制治疗,HLH以及肝炎相关指标均好转而血常规持续不恢复应考虑HAAA可能。当HAAA符合重型再生障碍性贫血诊断标准或依赖输注时,应尽快行ATG或者造血干细胞移植治疗。     

儿童型囊性肾瘤1例报告

正囊性肾瘤(cystic nephroma,CN)又称良性多房性肾瘤、多房(性)囊性肾瘤,为肾脏发生的较罕见的疾病。可发生于成人及儿童,而儿童发生率较低。儿童的首发症状多为无明显原因的腹部包块,无其他明显症状。本文报告1例儿童型囊性肾瘤患者并结合数据库资料进行分析。1临床资料患儿,男,15个月,因发现腹部包块2天就诊,无呕吐、恶心、无腹痛等症状。实验室检查示白细胞计数5. 75×109/L,红细胞计数4. 57×109/L,血红蛋白104     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

新生儿弥散性血管内凝血血小板生成素水平的变化

目的了解新生儿弥散性血管内凝血(DIC)急性期及恢复期血小板(PLT)及血小板生成素(TPO)水平的变化,为TPO在新生儿疾病中的临床应用提供依据。方法对30例DIC新生儿及35例足月健康新生儿采用血细胞分析仪检测PLT、血小板比积(PCT)、血小板平均体积(MPV);采用放射免疫法检测新生儿DIC急性期、恢复期及对照组的TPO水平。结果新生儿DIC急性期PLT(75±20)×109/L,MPV(6.0±1.5)fL,PCT(0.14±0.06)%,TPO(280±55)pg/L,与正常对照组比较有显著性差异。恢复期PLT(140±50)×109/L,MPV(8.5±0.5)fL,PCT(0.20±0.04)%,TPO(180±45)pg/L,与急性期比较PLT、MPV、PCT升高,TPO下降,差异显著,但与正常对照组比较亦有显著性差异,仍未完全恢复正常。结论新生儿DIC TPO显著升高,短期内不能恢复正常,与PLT破坏及造血功能不良有关。     

幽门螺杆菌感染对儿童铁营养的影响

目的探讨幽门螺杆菌(Hp)感染对儿童铁营养状况影响。方法对127例6~14岁儿童根据酶联免疫吸附法检测血清Hp抗体及Hp抗原(HpSA)测定,分为Hp感染组和非Hp感染组。Hp感染组和非Hp感染组儿童同时测定血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)、血清铁(SI)、红细胞平均体积(MCV)。结果Hp感染组61例,非Hp感染66例,总感染率48.4%。其中6~9岁感染率38.5%,10~14岁感染率58.1%;两组感染率比较差异有显著性意义(χ2=4.89 P<0.05)。Hp感染组Hb、SF、SI、MCV分别为(111.20±3.84)g/L、(12.40±5.81)μg/L、(7.60±3.21)μmol/L、(75.38±3.78)fL,非Hp感染组Hb、SF、SI、MCV分别为(126.20±6.25)g/L(、24.20±6.92)μg/L(、11.30±4.93)μmol/L(、82.80±3.24)fL,感染组与非感染组比较有显著性差异(P均<0.01)。结论儿童Hp感染率随年龄增长而递增;Hp感染儿童与铁缺乏及缺铁性贫血有密切关系。     

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症一例

患儿 男,35 d,以"皮肤黄染1月余"第一次入院.患儿生后少哭不动,茶色尿,无白陶土样大便.无便秘及腹胀,无发热及咳嗽.未见出血症状.体检：皮肤中度黄染,肝脏肋下2.0 cm,质地软,脾脏肋下1.0 cm.余无异常.入院血生化检测：ALT 45 U/L,AST 105 U/L,总胆红素217.3 μmol/L,间接胆红素158.8 μmol/L,直接胆红素5 8.5 μmol/L,空腹血糖2.5 mmol/L,余无异常.血常规WBC10.1×109/L,N 0.324,L0.629,Hb 72.2 g/L,RBC 2.54×129/L,红细胞压积0.2129,红细胞平均体积86.2 fl,红细胞平均血红蛋白28.3 pg,红细胞平均血红蛋白浓度329 g/L,血小板573.1×109/L,Ret 0.036,尿胆原(++).血型B型,Rh(+),母亲血型B型,Rh(+).红细胞脆性试验、改良抗人球蛋白试验、红细胞抗体释放试验、游离抗体测定试验均阴性.外周血红细胞形态检查无异常.血培养无细菌生长,甲状腺功能无异常.     

血红蛋白ConstantSpring(HbCS)的临床研究

经临床血液学和限制性内切酶谱分析确诊的非缺失型血红蛋白H病(HbH病),现经选择性聚合酶链反应(PCR)扩增技术及等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)方法,进一步明确为HbCS。男性5例,女性3例,年龄9～14岁,壮族7例,汉族1例,临床表现为轻至中度贫血,肝脾肿大,红细胞(1.38～3.9)×1012/L,血红蛋白25～80g/L,网织红细胞0.03～0.12,红细胞包涵体全部病例均阳性,血红蛋白H成分0.08～0.2,平均0.15,HbF0.015～0.075,平均0.034,基因型αCSα/--,与缺失型HbH病的临床表现进行了比较分析。我院血液病研究室和中国医学科学院基础医学研究所…     

无脑回畸形儿1例报告并文献复习

目的探讨无脑回畸形的临床特征及其致病基因LIS1基因的检测特点。方法回顾性分析1例无脑回畸形患儿的临床、实验室检查及基因检测结果,同时复习相关文献。结果女性,5月龄,确诊癫痫20 d,3 d内再次抽搐发作30余次入院,抽搐发作表现为双眼凝视、上翻,口唇、面色发绀,口吐白沫,四肢强直,意识丧失,约2~3 min自行缓解。外周血白细胞计数13.67×109/L,血红蛋白108 g/L,红细胞计数3.90×1012/L,淋巴细胞10.26×109/L;心肌酶谱、肝肾功能均正常;血氨23μmol/L,乳酸2.11 mmol/L;长程视频脑电图显示高度失律,频繁部分性发作,有时继发全身阵挛发作。头部MRI提示无脑回畸形。口服左乙拉西坦片,约27 mg/(kg·d),托吡酯片约6.5 mg/(kg·d),目前暂无发作。患儿LIS1基因检测发现c.232del G杂合突变,导致蛋白移码突变(p.E78Nfs X25);患儿父母均未见突变。结论无脑回畸形患儿可合并癫痫,可能由LIS1基因突变所致,该基因c.232del G位点突变在国内外未见报道。