DNA修复基因多态性与肺癌易感性的研究进展

肺癌是目前世界上死亡率最高的恶性肿瘤,其发病率在世界范围内呈逐年上升趋势。研究表明,DNA修复基因多态性可通过影响机体对DNA损伤的修复能力而使机体罹患癌症的风险发生变化。本文介绍了相关DNA修复基因多态性的研究进展,并就其多态与肺癌易感性的关系作一系统的人群基因组流行病学研究综述。     

人线粒体DNA与Y染色体DNA多态性的研究进展

人mtDNA为母系遗传 ,Y DNA为父系遗传 ,且mtDNA分子和Y染色体特异区在减数分裂时均不发生重组 ,这就积累较多的突变 ,记录了人类的进化史 ,因此mtDNA和Y DNA的多态性 ,是探索人类起源、进化和迁移规律有价值的工具。本文介绍了近年来人mtDNA的D环区、V区和Y染色体DNA的双等位基因、多等位基因多态性的研究进展     

Y—DNA多态性分析与人类进化

Ｙ－ＤＮＡ多态性位点是研究群体间男性基因流动的有价值的遗传标记。本文综述了近几年有关Ｙ－ＤＮＡ多态的研究工作，特别介绍了Ｙ－ＤＮＡ多态性分析的结果为阐明现代人类群体间的遗传与进化关系提供的分子生物学依据。     

DNA芯片检测乙型肝炎病毒基因多态性

目的　建立DNA芯片检测乙型肝炎病毒 (hepatitisBvirus,HBV)基因多态性的研究方法并对实验条件进行优化。方法　设计多条寡核苷酸探针 ,在硅烷化芯片的特定位置上 ,用点样仪将探针固定 ,并与PCR扩增的HBV基因相应区段杂交 ,杂交结果影印至硝酸纤维素膜 ,经BCIP NBT避光显色 ,用放大镜观察杂交信号呈暗紫色圆点 ,根据特定位置上杂交信号的有无和与之相应的探针序列来判定基因突变的类型。结果　通过 1次杂交反应可检测HBV前C C区 (nt 1896 1814 )、BCP区 (nt1762 1764)和P区 (nt 52 8 552 )等多个位点的变异 ,与测序分析结果完全一致 ,具有较好的检测灵敏度和重复性。结论　DNA芯片检测HBV基因常见突变位点多态性 ,操作简便易行 ,技术要求不高 ,具有临床推广应用价值 ,而且可以方便地通过向寡核苷酸探针阵列中添加相应探针 ,扩大基因芯片的检测应用范围 ,为临床检测提供了新的方法     

DNA修复基因多态性与肺癌易感性的研究进展

肺癌是目前世界上死亡率最高的恶性肿瘤，其发病率在世界范围内呈逐年上升趋势。研究表明，DNA修复基因多态性可通过影响机体对DNA损伤的修复能力而使机体罹患癌症的风险发生变化。本文介绍了相关DNA修复基因多态性的研究进展，并就其多态与肺癌易感性的关系作一系统的人群基因组流行病学研究综述。     

人类Y染色体DNA多态性研究进展

Ｙ－ＤＮＡ多态性的研究正日益引起人们的关注，研究工作不断深入，研究手段也不断完善，本文就Ｙ－ＤＮＡ多态性研究方法、研究进展和发展趋势作一综述。     

用DNA短串联重复序列多态性诊断先天愚型患者中21例额？…

目的 用短串联重复序列－Ｄ２１Ｓ２１５和Ｄ２１Ｓ１２０的多态性诊断２１三体患者中１号额外染色体的双亲起源。方法 ＰＣＲ扩增上述两个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色检测，根据患者及其父母基因型的比较来确定２１号额外染色体双亲起源。结果 在２４例２１三体患者中，１７例的２１号额外染色体的双亲来源被检测出，其中来自母亲和父亲的分别为１２例和５例。母亲来源组母亲的平均年龄组明显     

念珠菌DNA的提取及DNA酶切多态性分析的研究进展

念珠菌是院内感染的重要菌之一。本文就念珠菌的DNA提取及限制性内切酶分析方法应用的研究进展及前景作一概述。     

人类线粒体DNA多态性及其应用的研究进展

线粒体DNA是惟一分布于核外的遗传物质,呈严格母系遗传,突变率高且积累量大,因此人类线粒体DNA的遗传多态性对于个体识别、种族遗传关系分析、亲缘关系鉴定等具有重要意义,本文对人类线粒体DNA多态性应用于以上方面的研究进展以予综述.     

DNA多态性和疾病相关性的研究

利用多态性DNA片段作为人类遗传性疾病的标记大大扩大了经典连锁分析法的原有作用,并已对人类基因组病理学知识做出了显著的贡献。然而,许多疾病就其遗传方式还不能解释,很明显可能证实有多因子基础。这些疾病可能还是与单基因缺陷研究和诊断的分析技术相一致。本文作者将检测的方式用于DNA多态性的基本原理并特别参考动脉粥样硬化这一复杂疾病的分析作一综述。人群中的0NA多态性“在群体中至少以两种表型存在的孟德     

念珠菌DNA的提取及DNA酶切多态性分析的研究进展

念珠菌是院内感染的重要菌之一。本文就念珠菌的DNA提取及限制性内切酶分析方法应用的研究进展及前景作一概述。     

MHC—Ⅱ类基因启动子及其多态性Ⅰ——顺式作用DNA元件研究进展

ＭＨＣ－Ⅱ类基因在免疫应答的调控中起着关键的作用，人类ＨＬＡ－Ⅱ类基因位于第６号染色体上ＭＨＣ复合体的Ｄ区，近年来国外已在一些Ⅱ类基因启动子区发现有多态性，且这种多态性在Ⅱ类基因中普遍存在，这不仅说明Ⅱ类基因启动子本身的调节活性十分复杂，也深化了对Ⅱ类分子表达调控的认识。本文以Ⅱ类基因启动子的结构为基础对启动子顺式作用元件的多态性作一综述。     

人类重复DNA序列多态性：在21三体不分离遗传学研究中的应用

人类重复ＤＮＡ多态性，因其杂合率高、多态信息量大，而被认为是一类很有前途的遗传标记。本文总结了近几年来人类２１号染色体重复ＤＮＡ多态性的研究现状，概述了这类新型ＤＮＡ多态标记在２１三体不分离遗传学研究诸方面的应用，并对今后的发展作了展望。     

人体基因图库中DNA多态性的资料

人体基因图库中设有五个内接资料库,LIT(文献库),MAP(制图库),RFLP(多态性库),PROBE(探针库)和CONTACT(实验室连系库)。这五个资料库是相互引证的,因此我们可以从中获得所需的各种信息。人体基因图库提供的服务都是免费的,并已通过卫星和TELENET和12个国家接通。目前还在不断扩大各种库内信息量和增加新的资料库。     

限制性片段长度多态性分析

不同个体在DNA结构上存在着差异,在不编码蛋白质的区域及没有重要调节功能的区域,DNA结构的个体差异更为明显。基因组中一个特定的基因座位(DNA序列)若存在两种或两种以上的状态(等位基因),而且其中任何一个等位基因在人群中的频率不低于1％,这一现象被称为多态性。DNA多态性本质上是染色体DNA中核苷酸数目或排列顺序的个体差异,这些差异多数为中性突变,不引起表型改变。DNA多态性可应用不同的方法进行检测,如DNA序列分析、PCR片段长度多态性(PCR-FLP),单链DNA构型多态性等。当DNA     

DNA甲基化、单核苷酸多态性与肿瘤

DNA甲基化是表观遗传修饰的重要部分,基因异常甲基化在肿瘤发生、发展中扮演重要角色.众多研究结果表明单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与DNA甲基化之间存在密切联系,可能通过改变甲基化位点或对DNA甲基化相关酶类产生影响,继而影响到相关基因的甲基化状态,改变表达水平,...     

Y 染色体DNA 多态性在人类学的研究应用

Y染色体特异区DNA在减数分裂中不发生重组，以单倍体形式呈父系遗传，其多态性对重构父系进化史有重要意义。本文介绍了近年来人Y-SNP和Y-STR多态性在人类学的研究应用。     

中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析

目的 获取DNA错配修复酶hMSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料。方法 收集163名中国南方汉族人群的基础资料及血液标本，抽提血液DNA，用多重PCR法扩增hMSH2基因第6、第7外显子，并进行单链构象多态性分析及DNA序列分析。结果 检测出hMSH2基因第7外显子上的C18、A82、B39 3种基因突变类型，频率分别为0．0184、0．0031、0．0031，经检验符合Hardy—Weinberg平衡(P＞0．05)；C18型突变杂合度最高(0．0361)。结论 中国南方汉族人群中hMSH2基因第7外显子上存在3种突变型等位基因，其中C18型突变频率最高，是一种有用的遗传标记。