准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析

目的针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合,频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合,汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.172)。结论获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5%、48.9%及15.6%,C、T等位基因频率分别为59.9%、40.1%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5%、31.6%及3.9%,A、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4%、39.4%及6.2%,A、G等位基因频率分别为74.1%、25.9%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9%),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.164)。结论获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

山东省海阳市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布情况

目的针对山东省海阳市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2017年12月-2020年1月在海阳市妇幼保健服务中心进行围孕期检查的370名汉族健康女性为研究对象,采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行统计学分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为15.7%、47.8%、36.5%,C、T等位基因频率分别为39.6%、60.4%; MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.6%、21.4%、1.08%,A、C等位基因频率分别为88.2%、11.8%; MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.5%、40.0%、6.49%,A、G等位基因频率分别为73.5%、26.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA (36.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.203)。结论获取海阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为围孕期保健指导科学增补叶酸提供依据。     

长顺县汉族 布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

目的 探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征。方法 选取2018年8月—2019年4月长顺县1 127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象，提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测。结果 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低，布依族最高，分别为汉族21.1%,苗族22.1%,布依族24.7%;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合，且均为两位点间完全连锁不平衡，D′=1.0。结论 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTH...     

赤峰市汉族和蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的研究赤峰市汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选择2016-2019年在赤峰市妇幼保健院进行产检的健康女性2 385人,提取样本DNA,采用荧光定量PCR技术检测MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因型和等位基因。结果入组对象的MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因多态性符合遗传平衡。赤峰市蒙古族、汉族女性MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0.05)。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有7种组合,频率最高的是TT/AA (34.1%),之后依次是CT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC、TT/AC;蒙古族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.8%),之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC。蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.000,r2=0.199)。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.996,r2=0.250)。结论通过调查赤峰市汉族、蒙古族女性叶酸代谢关键酶的基因多态性分布,可以为基于群体遗传特征的出生缺陷病因学研究和临床干预研究提供依据,指导科学增补叶酸营养,实施个性化保健。     

台州地区1376例育龄女性MTHFR基因多态性分析

目的 分析台州地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)的基因多态性及其地区遗传分布特征,为临床医生指导育龄妇女制定个体化叶酸补充方案提供科学依据。方法 采用荧光定量PCR技术,检测孕前或孕期检查的1 376例育龄女性的MTHFR C677T和A1298C基因位点多态性,将结果和国内多地区相关研究报道进行比较分析。结果 MTHFR C677T位点的CC,CT和TT基因型频率分别为41.6%,43.9%和14.5%;MTHFR A1298C基因位点的AA,AC和CC基因型频率分别为63.8%,31.4%和4.8%;MTHFR C677T位点的等位基因C、T的频率分别为63.6%、36.4%,MTHFR A1298C位点的等位基因A、C的频率分别为79.5%、20.5%。MTHFR C677T和A1298C位点的基因型频率和等位基因频率与已报道的辽源、廊坊、烟台、南宁、琼海、新乡等地比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。本地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C677T/A1298C)CT/...     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助。方法收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性并与最近研究的3个南方地区和3个北方地区以及5个少数民族进行突变频率比较。结果西安地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为9.0%、58.6%、32.2%,MTHFR A1298C基因AA型、AC型、CC型的检出频率分别为82.4%、16.7%、0.6%,MTRR A66G基因AA型、AG型、GG型的检出率分别为56.8%、36.6%、6.3%。样本人群处于H-W平衡状态。结论西安地区汉族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多突变频率存在地域、民族差异,围受孕期增补叶酸需要实施个体化。     

617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况

目的 对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究，为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法 运用荧光实时定量PCR技术，检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率，并与其他地区比较。结果 MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型，CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象；CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏；C等位基因频率(22.0%)低于海南，高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论 漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异...     

河北省9地区汉族育龄期女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布研究

目的　分析河北省9个地区汉族育龄期女性亚甲基四氢还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征,以指导河北省地区汉族育龄女性叶酸的增补以及出生缺陷的预防。方法　共计1267位汉族育龄期女性位研究对象,采集静脉血,提取基因组DNA,采用KASP基因分型技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析9个地区的基因多态性频率分布特征。结果　9地区MTHFR A1298C 位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点基因型频率、MTRR A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　河北地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性存在差异,具有一定的地域特异性。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

景宁畲族自治县汉族与畲族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的研究景宁畲族自治县汉族与畲族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布。方法选取2015年1月-2019年7月到景宁畲族自治县妇幼保健所进行孕期检查的320名健康女性,其中汉族女性254名、畲族女性66名。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果汉族和畲族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是CT/AA(29.5%);畲族女性有6种组合,频率最高的是CC/AA (24.2%)。汉族和畲族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡。结论景宁畲族自治县汉族女性叶酸利用能力低于畲族女性,需要加大叶酸补服剂量。     

亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性与新生儿神经管缺陷(NTDs)间的关联性,及在部分中国女性人群中的分布特征,从而指导孕期叶酸补充和风险监测。方法:采用循证医学方法对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G与NTDs的关联性进行Meta分析,并在中国的北方(山东、河南)和南方(四川、海南)地区进行了1 017例样本的分子流行病学研究。结果:MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC型的比值比为3.35(95%CI:1.39～8.13),TT型在北方和南方女性人群中的频率分别为37.35%和10.44%,差异有统计学意义;MTHFR A1298C和MTRR A66G虽然从生物学机制上与NTDs的发生密切相关,但尚需进行大规模的人群研究。结论:基于MTHFR和MTRR多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

新疆地区育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布的研究

目的 探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布,为制定叶酸个性化增补方案提供依据.方法 于2019年1月至2020年12月,随机选取新疆维吾尔自治区14个县市的汉族、维吾尔族和哈萨克族的4555例育龄妇女作为研究对象,其中汉族2162人,维吾尔族1376人,哈萨克族1017人.收集育龄妇女的一般资料,采集静脉血样,检测叶酸代谢酶基因多态性(MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G),比较新疆地区叶酸代谢酶基因多态性在人群中的分布情况.结果 汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄妇女MTHFR C677T主要基因型分别为CT、CT和CC,MTHFR A1298C主要基因型均为AA,MTRR A66G主要基因型分别为AA、AG和AG,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型分布差异均具有统计学意义(χ2分别为537.28、192.18、381.02,P<0.05).汉族、维吾尔族和哈萨克育龄妇女M T H FR C677 T主要等位基因分别为T、C和C,MTHFR A1298C主要等位基因均为A,MTRR A66G主要等位基因均为A,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因分布差异均具有统计学意义(χ2分别为572.72、194.48、387.33,P<0.05).结论 新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布存在明显的差异性,应加强叶酸代谢酶基因多态性测定,指导叶酸个性化增补方案,以降低新生儿出生缺陷发生率.     

新疆塔城地区汉族 哈萨克族和回族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的针对新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以进行围孕期保健的籍贯为新疆的828名育龄女性为研究对象,其中汉族418名、哈萨克族279名、回族131名。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为26.6%、48.3%、25.1%,哈萨克族女性为52.3%、40.5%、7.2%,差异有统计学意义(P0.05),回族女性为26.7%、54.2%、19.1%,差异无统计学意义(P 0.05)。汉族女性MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为72.5%、23.9%、3.6%,哈萨克族女性为47.7%、42.3%、10.0%,差异有统计学意义(P0.05),回族女性为65.6%、29.8%、4.6%,差异无统计学意义(P0.05)。汉族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为51.2%、40.4%、8.4%,哈萨克族女性为32.6%、48.4%、19.0%,差异有统计学意义(P0.05),回族女性为41.2%、49.6%、9.2%,差异无统计学意义(P0.05)。(3)汉族、哈萨克族、回族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁均有6种组合,没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。汉族、回族女性频率最高的是CT/AA,哈萨克族女性频率最高的是CC/AC。两位点间存在完全连锁不平衡。结论获取新疆塔城地区汉族、哈萨克族和回族女性MTHFR与MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据。     

内蒙古阿荣旗汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性分析

目的通过对呼伦贝尔市阿荣旗育龄汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)(C677T,A1298C)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)(A66G)基因多态性分布特征进行研究,并与已报道的其他地区样本进行比较,初步了解研究对象叶酸代谢能力,为指导当地孕期叶酸保健提供一定的参考依据。方法入组人群为2017年间在该院进行孕期体检的育龄汉族女性428人,采集并提取口腔黏膜上皮脱落细胞DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T,A1298C)和MTRR (A66G)位点基因型与等位基因频率,通过与其他已报道研究群体进行比较,获得阿荣旗地区汉族女性上述基因位点多态性分布特征。结果阿荣旗汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型与等位基因频率与其他已报道地区比较,差异具有统计学意义(P0. 01),其中MTHFR 677TT基因型频率明显高于宁夏银川、江苏苏州、湖南湘潭、云南昆明、广西南宁、海南琼海等地,低于河南乡新。结论内蒙古自治区呼伦贝尔市阿荣旗地区汉族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征与其他部分已报道地区比较具有一定的差别,本研究结果可为当地制定孕期个性化叶酸补服提供一定参考依据。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。