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相似文献
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1.
<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低GGT型胆汁淤积症[3]。ARC综合征(OMIM#208085和#613404)是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道[4]至今,国内相关文献报道甚少[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。  相似文献   

2.
正进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50 000~1/100 000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突  相似文献   

3.
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/50 000~1/100 000。依据编码肝细胞膜转运蛋白基因的不同,可将PFIC分为三型。PFIC-1、PFIC-2和PFIC-3分别是ATP8B1、ABCB11和ABCB4基因突变所致。PFIC-1和PFIC-2血清GGT活性正常,而PFIC-3血清GGT活性升高。PFIC以严重肝内胆汁淤积为主要特征,在婴儿或者儿童期发病,进展迅速,通常在儿童或者青春期进展为终末期肝病。诊断主要靠临床症状、生化学检测、肝脏影像学、肝脏病理学及基因检测等。熊去氧胆酸是所有类型PFIC患者的初始治疗药物,外科胆汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒症状,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植是唯一有效的治疗措施。  相似文献   

4.
进行性家族性肝内胆汁淤积症的最新研究进展   总被引:2,自引:0,他引:2  
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病。依特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFlC分为3型。PFIC-1型是ATPSB1基因突变所致,PFIC-2型是ABCB11基因突变所致,PFIC-3型是ABCB4基因突变所致。胆汁淤积是PFIC的主要临床征象。PFIC-1和PFIC-2血清γ谷氨酰转肽酶(γ-GT)活性正常,而PFIC=3患者血清γ-GT活性升高。熊去氧胆酸是所有类型PFIC患儿的初始治疗选择,外科胭汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植乃惟一有效治疗措施。  相似文献   

5.
ATP8B1缺陷病     
李丽婷  王建设 《肝脏》2012,17(8):581-583
进行性家族性肝内胆汁淤积症( progressive familial intrahepatie cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病,最终进展至肝功能衰竭.根据致病基因不同,PFIC主要分为3型,即PFIC1、PFIC2、PFIC3.其中PFIC1由ATP8B1基因突变引起,以持续性肝内胆汁淤积、黄疸伴瘙痒为特征,通常在1岁之前发病,随着病情的进展,最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭.此外,ATP8B1基因突变还可导致良性再发型肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)1型和妊娠期肝内胆汁淤积1型(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)1型.因此,PFIC1、BRIC1及ICP1共同构成了ATP8B1缺陷病的临床疾病谱.  相似文献   

6.
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型   总被引:1,自引:0,他引:1  
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由编码多药耐药蛋白3(multidrug resistance protein 3,MDR3)的AB CB4(ATP-bindingcassette,sub-family B,member 4)基因突变引起~([1]).PFIC3临床上可表现为反复瘙痒、黄疸、白陶土样便、肝脾肿大及胃肠道出血等,常在成年前进展为肝硬化和肝衰竭~([1-3]).PFIC3是进行性家族性肝内胆汁淤积症的一种亚型,与进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和2型的主要区别在于血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)升高及肝组织病理表现为明显的小胆管增生~([4]).  相似文献   

7.
<正>原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性自身免疫性的胆汁淤积性肝病,其特点是慢性胆汁淤积、小叶间胆管破坏,严重者可进展为肝硬化、肝功能衰竭[1]。该病以女性为主,男女比例约为1∶8,亚太地区PBC总体患病率为9.8/100 000,中国达8.99/100 000[2]。  相似文献   

8.
肝纤维化是由于各种致病因子长期刺激,如酒精、代谢异常、病毒、自身免疫反应、胆汁淤积等,导致肝实质内细胞外基质(ECM)的生成大于降解[1]。肝纤维化的中心环节是肝星状细胞(HSCs)活化[2]。肝纤维化可持续进展为肝硬化和肝细胞癌,最终可能导致肝功能衰竭,甚至死亡[3]。  相似文献   

9.
<正>【据《Hepatology》2017年3月报道】题:MYO5B缺陷可导致全谱系低GGT胆汁淤积症(作者王建设等)低GGT胆汁淤积症常提示存在遗传基因缺陷。以往已经鉴定到数个导致遗传性婴儿及儿童低GGT胆汁淤积症的致病基因,如ATP8B1基因和ABCB11基因,均可导致从良性复发性肝内胆汁淤积症(BRIC)到进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的谱系表型。然而,仍有大约1/3~1/4的低GGT胆汁淤积症患儿无法检测到已知致病基因突变,提示可能存在其他尚未发现的新致病基因。来自复旦大学附属儿科医院、复旦大学附属金山医院的王建设等收集无反复腹泻或肠外营养史、不明原因、单纯表现为低  相似文献   

10.
<正>原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis, PBC)是一种以影响小叶间胆管而引起胆管减少和进行性胆汁淤积的慢性自身免疫性肝病,其特征是肝内中小胆管非化脓性炎症,表现为慢性、持续性肝内胆汁淤积,最终导致肝硬化甚至肝功能衰竭[1]。1950年Ahrens等[2]首次对PBC进行了系统的描述,其最常见的临床症状为乏力、皮肤瘙痒,主要患病人群为中老年女性,但该病早期缺乏典型的临床表现,  相似文献   

11.
ABCB11缺陷病     
李丽婷  王建设 《肝脏》2012,17(7):507-509
遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因.随着分子医学的发展,ABCB11缺陷病等一系列遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症被发现和认识.ABCB11缺陷可引起几种临床表现不同的胆汁淤积,包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)、良性复发性肝内胆汁淤积症2型(BRIC2)、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP2)以及药物性胆汁淤积症(DIC).  相似文献   

12.
ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变疾病谱涉及进行性家族性肝内胆汁淤积3型、胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、门静脉高压、肝硬化,甚至原发性肝脏、胆道恶性肿瘤等多种疾病。本院肝胆内科收治1例青年男性患者,入院初步诊断为胆囊结石,计划腹腔镜胆囊切除术,术前检查发现该患者肝功能异常、肝硬化、脾大、食管静脉轻度曲张,后进一步行二代测序明确诊断为ABCB4基因突变相关性肝硬化合并胆囊结石,给予熊去氧胆酸胶囊利胆治疗后,肝功能逐渐恢复正常。  相似文献   

13.
目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患者临床与病理学特征。方法回顾分析了2017年1月—2019年12月南京市第二医院就诊的1326例不明原因肝病患者临床资料,通过临床、病理表现及基因测序确诊PFIC3患者8例(其中1例因禁忌证未行肝组织穿刺)。分析患者临床、检验、影像、病理结果,并对ABCB4相关疾病的病理文献进行回顾,总结PFIC3临床及病理特征。结果 8例PFIC3患者,其中男5例,女3例,中位年龄29.5岁。50%(4/8)表现为慢性胆汁淤积,50%(4/8)表现胆汁性肝硬化,肝硬化中75%(3/4)合并门静脉高压表现。生化检查中,75%(6/8)表现为ALP升高,100%(8/8)表现GGT升高。影像检查中,50%(4/8)表现为胆囊炎,25%(2/8)表现为胆囊结石,25%(2/8)患者胆管扩张,75%(6/8)患者脾脏肿大,25%(2/8)表现为肝硬化。肝穿刺病理中,所有患者均表现为胆管损伤和/或胆管减少,其中57.1%(4/7)表现为胆管缺失。多耐药蛋白3(MDR3)免疫组化染色42.9%(3/7)正常表达,57.1%(4/7)表达减少。根据文献回顾,其...  相似文献   

14.
背景自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)和原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)的AIH-PBC重叠综合征在肝病中并非少见,同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症则较为罕见,通常容易造成漏诊.病例简介本例患者因为肝功能异常伴黄疸11年均未能明确诊断.在本院住院期间,AIH-PBC重叠综合征获得确诊.在接受正规治疗后,效果欠佳.给与遗传性肝病基因检测,发现ABCB4基因突变,提示患者同时合并进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3).2020年和2021年,患者先后因为“上消化道出血”又2次入住我院,病情呈现不断加重的趋势.结论对于1例久未获得确诊的肝病患者,通过生化学、血清学、影像学、组织学等检查,明确了AIH-PBC重叠综合征的诊断.但本病例由于脾脏明显肿大,似不能完全以AIH-PBC重叠综合征加以解释,因此对患者进行了遗传性肝病相关的基因检测,发现了ABCB4基因突变,避免了PFIC3的漏诊.  相似文献   

15.
进行性家族性肝内胆汁淤积   总被引:2,自引:0,他引:2  
进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)是一组常染色体隐性遗传肝细胞源性儿童胆汁淤积症。根据病因可以分为3型:1型源于ATP8B1基因的突变,2型源于ABCB11基因的突变,3型源于MDR3基因的突变。临床以有胆汁淤积以及严重的皮肤瘙痒为特征。治疗方法包括药物治疗、外科部分胆道外分流术和肝移植三种方法。  相似文献   

16.
<正>胆汁淤积概述胆汁的主要成分为胆汁酸,其由肝细胞合成并依次排入胆管、肠道。约95%的胆汁酸可在肠道被重吸收,形成胆汁酸的肠肝循环,维系胆汁酸的稳态[1]。胆汁酸循环的各个环节受不同致病因素的影响,致使流入十二指肠的胆汁减少,从而引起胆汁淤积。胆汁淤积按发生部位可分为肝内胆汁淤积和肝外胆汁淤积。肝内胆汁淤积主要原因有药物、  相似文献   

17.
<正>非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为全球儿童发生率最高的慢性肝病[1-2]。包括非酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎以及相关的肝纤维化/肝硬化及肝细胞癌[3]。一国际专家小组及亚太肝病研究学会将其更名为代谢异常相关脂肪性肝病[4-5]。  相似文献   

18.
<正>胃癌是全球第五大常见癌症,也是第三大常见癌症死亡原因,约10%的胃癌患者呈家族聚集,1%~3%的患者存在种系突变[1]。其中遗传性弥漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer,HDGC)是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,占胃癌患者比例<1%[2]。癌症易感综合征的特征为高发的弥漫型胃癌(diffuse gastric cancer,DGC)和小叶乳腺癌,主要是由抑癌基因CDH1的致病性突变所致[3],极少数HDGC患者存在CTNNA1基因突变[4],病理表现为低分化腺癌或印戒细胞癌。  相似文献   

19.
<正>Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积[1-2]。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现[2-3]。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病[4]、肝脏疾  相似文献   

20.
<正>肺鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma of lung)是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)常见病理类型之一,肺鳞癌驱动基因突变率低,目前缺乏安全有效的靶向治疗药物,临床治疗多以传统化疗药物为主[1]。近年来,免疫治疗在局部进展期和晚期驱动基因阴性非小细胞肺癌中表现出一定临床疗效[2]。肺鳞癌作为中国人群中最常见的基因突变类型,其中EGFR突变发生率为4%,ALK融合阳性率约为2%,这让更多肺鳞癌患者有机会从免疫治疗中获益[3-4]。本文对我院收治的2例ⅢB期无手术指征鳞癌患者免疫联合化疗的诱导治疗进行分析,报告如下。  相似文献   

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