同型胱氨酸尿症伴晶体脱位继发青光眼1例报告

患儿潘××,男,8岁,住院号39,097,1981年8月10日入院。母诉患儿左眼红、痛,头剧痛8个月,偶有恶心、呕吐。双眼自幼视力差,1岁出门牙,4岁坐稳,5岁开始讲话,语音不清,5～6岁行走常跌倒,6岁患黄疸性肝炎,8岁患水痘,现仍遗尿,至今不会做简单劳动。否认有外伤史。患儿为第6胎,足月顺产。有一姐(第4胎)发育及智力较差,5岁患麻疹,半年后双眼角膜穿孔失明。父母非     

同型胱氨酸尿症并晶体脱位继发青光眼一例报告

同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)并晶体脱位继发青光眼国内仅报告三例,我院最近遇见一例报导如下:患者潘××男 8岁广东清远县人,住院号39097,1981年3月10日入院。母诉:患孩左限红痛8个月,发病初期头剧痛,伴恶心呕吐,双眼自幼视力差,对3-4米距离的亲人会认错,1岁出门牙,4岁坐稳,5岁开始讲话,语音不清,5-6岁行走常跌倒,6岁患黄疸性肝炎,8岁患水痘、现尚遗尿.至今仍不会做简单劳动,否认外伤史。患儿系第6     

同型胱氨酸尿症2例报告

<正> 例1:袁×,男,9岁。突然视力障碍20小时,于1985年12月11日入院。查:智力发育差,反应迟钝,表情痴呆,心肺(一),肝脾(一),双膝关节外翻,步态不稳,站立不持久。双眼混合充血(++),右眼瞳孔直径5mm,下方虹膜片形萎缩。(据称10天前院外诊断为晶体脱位继发性青光眼,曾施行复位手术)。左眼     

继发性青光眼的罕见类型同型胱氨酸尿症的晶体脱位一例报告

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)伴有晶体前脱位所导致的继发性青光眼在国内尚未见过报导,我院在1978年8月曾收治一例,以供参考。 病例报告:王××、女、10岁,住院号38470。     

同型胱氨酸尿症研究进展

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸先天性代谢障碍性疾病。至少有4种相类似的疾病可引起血液和尿液中同型胱氨酸水平升高,最常见类型是胱硫醚β-合酶缺陷。临床主要表现有智力发育迟缓、骨质疏松和骨骼异常、眼晶体脱位和血栓栓塞等症状。自Carson等(1962)认识本病以来已有600余例,国内首例报道至今已有20例。如能早期诊断可望获得较好疗效。     

同型胱氨酸尿症三例报道

例1,男,11岁。双眼视力差已3年余,因右眼突然红肿胀痛半月伴头痛恶心呕吐3天入院。无外伤史,既往无类似发作史。以同型胱氨酸尿症伴右眼继发青光眼收住院。患者身体瘦长,轻度愚型面容,智力稍差,头发黄而细,ECG示窦性心律,EEG示节律性活动。四肢长骨摄片未见明显骨质疏松。右眼视力HM,结膜混合充血,眼睑轻度肿胀。角膜雾状水肿,中央明显混浊。前房深,晶体似油滴样脱位于前房中央。瞳孔稍椭圆形,直径约5～6mm。眼压指压极高。左眼视力2尺指数,裂隙灯     

高胱氨酸尿症(同型胱氨酸尿症)

下面是关于高胱氨酸尿症两篇译文。由于本症多见于幼年及青年(20岁以下)易与发病于同年龄的马凡(Marfan)氏综合征较难鉴别,误诊病例已有发生。多年来报告马凡氏综合征的文献不少,但对高胱氨酸尿症的,国内只裴琼华等(1978)报告兄妹两人同患本症的文章,因此,特提出高胱氨酸尿症的病因发病机理和与马凡氏综合征的有关鉴别方法,以供参考。     

11例被误诊的同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症是Field等发现的一种先天性代谢缺陷性遗传病。国内裴琼华等于1981年报告一个家系3个病例。因其眼部症状和全身表现与Marfan氏综合征、Marchesani氏综合征、先天性青光眼、高度近视等疾病相似,故常易误诊。为提高诊治水平,现将我院先前被误诊为Marfan氏综合征或其他眼病的11例同型胱氨酸尿症作一分析。临床资料 11例均为1981年门诊病人,其中5例曾施行过手术,6例系初诊病例,有的曾在外院诊治过。一、性别和年龄:男8例,女3例。来院初诊时年龄为4～37岁,平均16.4岁。二、初诊时主诉:视力不好或进行性下降9例,眼球急剧疼痛、视力丧失2例。三、晶体脱位方向:11例22只眼都有晶体全脱位或半脱位。(一)全脱位:前房5只(2.27％),玻璃     

同型胱氨酸尿症(综述)

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是一种含硫氨基酸的代谢紊乱性疾病。自从Carson和Gerritsen(1962)各自独立地首次描述了这个疾病以来,至今已逾百例。本病的主要临床表现为智力减退,晶状体脱位,骨骼畸形和闭塞性血管疾病,其发病率约卢新生儿之1/20,000,对高发病地区北爱尔兰的自然人群调查为0.7/10万。     

同型胱氨酸尿症的筛选试验

本文对诊断同型胱氨酸尿症的几种定性试验进行比较,结果显示用银铵离子取代氰化钠作为还原剂,可提高对同型胱氨酸尿症诊断的特异性、降低假阳性率。因而认为硝普银法是筛选同型胱氨酸尿症较为理想的方法之一。此外,层析后硝普银显色方法也是值得推荐的方法。     

同型胱氨酸尿症一家系调查

现报导同型胱氨酸尿症三例,病者为同一家系的兄妹三人。先证者,女,11岁,住院号348。母孕及分娩正常。患者因双眼晶体脱位,左、右眼先后继发性青光限,于1984年元月及8月两次住院。首次查:左眼视力眼前手动,混合性充血,角膜水肿、混浊,前房浅,晶体脱位于前房,瞳孔7mm,无对光反应,眼底不能窥见。右眼视力2尺指数,角膜透明,前房浅,晶体向鼻下方半脱位,可见部分悬韧带,瞳孔3mm,光反射灵敏,眼底(一)。限压:左69.27mmHg,右15 6lmmHg.行左眼晶体摘出术,术中顺利。二次住院查:左眼晶体摘出术后,视力同前。右眼视力不明(因不合作),混合性充血,角膜     

同型胱氨酸尿症1例报告及文献复习

患者为12岁女孩,智力中等落后,肢体细长,骨质疏松,近视及二尖瓣脱垂。尿银硝普盐试验阳性,尿高压电泳可见同型胱氨酸区带,血浆同型胱氨酸浓度1.5mg％,甲硫氨酸及胱氨酸浓废正常。文中对同型胱氨酸尿症的病因、生化异常、临床表现、诊断及治疗进行了讨论。     

蛋氨酸负荷试验诊断同型胱氨酸尿症

本文研究同型胱氨酸尿症患者和健康志愿者负荷L-蛋氨酸或DL-蛋氨酸后,比较他们尿中该氨基酸和同型胱氨酸的水平。结果表明本症患者与健康志愿者的不同处是尿中存在大量同型胱氨酸。正常人负荷蛋氨酸后尿中无可检出的异常产物同型胱氨酸,同型胱氨酸尿症患者系缺乏胱硫醚β-合酶的纯合子,不能对蛋氨酸进行正常代谢而产生大量同型胱氨酸。     

同型胱氨酸尿症的临床识别(附2例报告)

同型胱氨酸尿症是一种先天性代谢缺陷性疾病,属常染色体隐性遗传。本病患者体内胱硫醚合成酶不足或缺乏,使胱硫醚的前身——同型胱氨酸不能及时合成胱硫醚,因而堆积在体内,致使血浆中同型胱氨酸浓度增高而排泄于尿中。患者出生时正常,1～2岁时逐渐出现症状。其眼部表现有:90％患者出现     

新生儿时期同型胱氨酸尿症的筛选

本文作者应用Guthrie法对35000名新生儿进行了同型胱氨酸尿症筛选,结果有70例标本血中蛋氨酸浓度等于或超过2mg/dl。其中1例为早产儿,生后5日采血,血蛋氨酸为10mg/dl,未及复查患儿死亡。有45例来复查,结果血蛋氨酸低于2mg/dl。作者用蒸馏水溶蛋氨酸制成标准纸片获得比较满意效果,并对采血部位、时间和培养条行进行了探讨。认为Guthrie法简便、经济、可靠,适合大量普查筛选,值得推广。     

微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10~(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10~(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。     

同型胱氨酸尿症(甲基转移酶缺乏型)1例

患儿 ,男 ,15岁。因智力低下 ,胸部骨骼畸型来诊。查体 :神志清楚 ,智力低下 ,反应迟钝 ,颧部潮红 ,心肺无著征 ,腹平软、肝脾未触及。胸廓扁平畸型 ,左侧明显 ,脊柱侧弯 ,四肢和指趾细长。实验室检查 :尿同型胱氨酸测定 (硝普钠试验 )阳性。Ｘ线检查 :骨质疏松 ,椎体背侧呈双凹型。眼科会诊无晶体脱位。遂诊断同型胱氨酸尿症 (甲基转酶缺乏型 )。应用大剂量维生素治疗 :维生素Ｂ615 0ｍｇ ,1日 3次 ,口服 ;维生素Ｂ12 0 .2ｍｇ ,1日 1次 ,肌注 ;叶酸 5ｍｇ ,1日 3次 ,口服。讨论　同型胱氨酸尿症是常染色体隐性遗传病 ,基因位于 2 1号染色…     

先天性青光眼伴晶体脱位1例

患儿，男，2个月，出生后睁眼时，家长发现其左眼黑睛混浊，轻度畏光、流泪。于1994年1月8日来     

晶体破裂伴晶体半脱位性表光眼1例

男,71yr。因左眼胀痛伴头痛、恶心2d入院。患12a前因右眼老年性白内障,曾在外院行晶体囊内冷冻除术,并诊断为左眼老年性白内障。患干入院前2d因午睡后起床小便时突然感到左眼胀痛,视力明显下降,在本院门诊检查时,发现右眼戴镜视力1．5,左眼视力眼前手动。