凝血因子Ⅷ基因内Bcl Ⅰ多态性的研究及其在甲型血友病产前基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致。以克隆的 FⅧ DNA片段为探针对中国人FⅧ基因内的Bcl Ⅰ多态性及其在甲型血友病基因探测中的应用进行研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了1例甲型血友病高危胎儿的产前基因诊断。     

甲型血友病患者外伤致颅内出血治疗体会

甲型血友病是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,为性连锁隐性遗传,是血浆中因子Ⅷ（抗血友病球蛋白AHG）的活性部分Ⅷ：C减少或缺失所致,患者全身各部位一旦出血难止住。现将我院收治的5例甲型血友病患者外伤致颅内出血治疗体会总结如下。     

PCR技术在甲型血友病基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,至今尚无满意的治疗方法,故进行有效的遗传控制,防止患儿出生十分必要.目前,国内外多采用FⅧ基因内及与FⅧ基因紧密连锁的限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志,通过连锁分析进行携带者检出和高危胎儿出生前诊断.聚合酶链反应(PCR)技术利用一对寡核苷酸引物在体外扩增特异DNA片段,已广泛用于β地中海贫血突变基因的检测;此外,PCR还可检测限制酶位点的改变,通过RFLPs连锁分析诊断甲型血友病基因.本实验室采用PCR对4个甲型血友病家系进行基因连锁分析,其中包括3例高危胎儿的出生前基因诊断.     

中国人St14/Taq I RFLPs及其在产前诊断中的应用

血友病A是人类最常见的遗传性出血性疾病,大约10,000名出生男婴中有一人受累。病因是凝血第Ⅷ因子基因缺陷。我们用与FⅧ基因紧密连锁的一段基因外DNA克隆St14为基因探针对FⅧ基因的TaqⅠ多态性进行了研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了一例血友病A高危胎儿的产前基因诊断。     

低温沉淀物治疗甲型血友病3例报告

甲型血友病是遗传性出血性疾病。当血浆中Ⅷ因子水平低于正常时即引起凝血障碍。应用低温沉淀物治疗,可使患者血浆中因子Ⅷ恢复正常,控制出血,且不引起循环超负荷和充血性心力衰竭。 [例1]男性,30岁,3岁时因跌跤引     

甲型血友病患者产生凝血因子Ⅷ抗体1例

甲型血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,其临床特征为自发性或外伤后出血不止.临床治疗主要是输血或输注凝血因子Ⅷ(FⅧ)制剂替代治疗.产生FⅧ抗体的血友病患者,临床治疗极为困难,一般应用大剂量FⅧ浓缩剂及免疫抑制剂.我们收治1例甲型血友病合并产生FⅧ抗体的患者,现报告如下.     

甲型血友病性骨关节病全膝关节置换术后的康复治疗

血友病是一种因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。并以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏为特征的甲型最为常见,自发的关节内出血是该型血友病的特征性临床表现,反复的关节内出血,导致关节软骨广泛破坏、滑膜增生,以及邻近组织的反应性改变,形成血友病性骨关节病,从而造成患者不同程度的运动功能障碍,致残率高。随着人工关节材料质量的改进和手术技能的提高,     

输注血浆冷沉淀手术治疗甲型血友病合并股骨干骨折1例报告

甲型血友病是一种常见的遗传性凝血障碍性疾病,其临床特点为自发性或轻微创伤后出血不上。对甲型血友病患者施行外科手术时,必须补充适量的血浆冷沉淀(凝血因子Ⅷ),否则会导致严重出血,甚至危及患者生命。我院于1991年12月收治1例甲型血友病合并股骨干骨折患者,施行外科手术时,在术前、术中和术后输注大量的血浆冷沉淀以及新鲜血浆、全血,获得了良好的止血效果,手术进行顺利,病人恢复良好,现报告如下。     

活化部分凝血活酶时间测定对血友病诊断价值的探讨

血友病（Henophilia）是临床常见的遗传性出血性疾病,我国的血友病患病率为2．73／105人口,尤以边远欠发达地区为血友病多发,甲型血友病占血友病发病的80％,血友病的诊断和鉴别诊断对于发达地区并不困难,欠发达地区确诊血友病的患者在治疗中如何应用APTF测定对体内凝血因子Ⅷ的活性进行监测显得尤为重要,笔者对我院1例长期住院接受药物替代治疗的甲型血友病患者的APTT和Ⅷ因子活性检测结果进行了回顾性分析比较,报道如下．     

血友病—附37例临床分析及文献复习

血友病是一组遗传性的因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所引起的出血性疾病。包括甲型血友病(因子Ⅷ或 AHG 缺乏症)。乙型血友病(因子Ⅺ或 PTA 缺乏症)。丙型血友病(因子Ⅺ或 PTC 缺乏症)甲型及乙型为 X 染色体伴性遗传,发病者皆为男性。丙型为常染色体不完全隐性遗传。男女皆可患病。为了提高对本类疾病的认识,进一行探讨诊断及防治有关问题,本文仅就我院1979年10月至1984年10月资料完整的37例血友病整理分析并复习有关文献讨论有关方面的进展。     

甲型血友病产前基因诊断(简报)

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁     

甲型血友病合并胆总管结石行ERCP+EST+网篮取石术护理一例

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,以创伤或自发性反复出血倾向为主要临床表现,甲型血友病即FⅧ因子缺乏症[1].因其出血率高,侵入性操作易引起细小血管弥漫性出血,严重时往往造成出血不止甚至致死,所以任何侵入性操作都要十分小心谨慎.血友病患者在围手术期使用凝血因子替代疗法处理是保障微创手术安全的基础,是降低手术后并发症的必要措施[2-5].     

SNP真是黑人血友病患者Ⅷ因子治疗耐药

血友病是一种家族遗传性疾病。凝血因子Ⅷ缺陷是甲型血友病的主要原因,补充Ⅷ因子治疗是当前甲型血友病治疗的关键。然而临床发现有些患者对凝血因子Ⅷ治疗产生抗体,导致治疗失败,其中黑人患者耐药的概率更高。2009年4月16日《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）发表的一篇题为“黑人血友病患者Ⅷ因子抗体”的论文提出黑人自身Ⅷ因子存在单核甘酸多态性（SNP）,而当接受白人Ⅷ因子时,接受的是不同于自身的Ⅷ因子,因而容易产生抗体,导致耐药。本文重新审视了该文的研究方法和结果,提出了自己的观点,期望能够引起同行的争鸣。     

血友病患者的HTLV—Ⅲ抗体分布及免疫学异常

作者对46例无症状血友病患者的新鲜或贮存的血清进行了 HTLV—Ⅲ抗体检测,这些病人曾在1978—1984年间使用过血液制品以治疗血友病。其中22人使用过来源于一个 AIDS 患者的同一批号的Ⅷ因子(FⅧ)。患者中有36例为甲型血友病(其中30例较严重,FⅧ<1%);2例为严重的遗传性假性血     

应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析

甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28,国     

血友病性膝关节炎的X线诊断及文献复习(附6例报告)

<正>血友病(Hemophilia)是一组性染色体连锁隐性遗传性疾病,由女性遗传,显现于男性。由于患者先天血液中凝血因子Ⅷ缺乏,造成凝血活酶生成障碍而导致出血。关节出血是血友病特有症状之一,约有70%～85%的出血发生在关节内[1],由血友病导     

血友病A腹腔出血合并阴囊、阴茎血肿1例的护理

血友病A(hemophiliaA,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病。血友病A为典型的血友病,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性因子Ⅷ缺乏症[1],男性中发病率约10～20/10万,而女性血友病患者极其罕见[2]。临床主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征,若不及时治疗可导致关节畸形和假肿瘤等,严重者可危及生命。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,血管破裂后,血液     

中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断

本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。     

儿童血友病的诊断与治疗

血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近年随着生活水平的提高,诊治水平的发展,患者寿命的延长,血友病发病率有所上升.     

冷沉淀因子Ⅷ生物半存期的测定及其意义

血浆冷沉淀(内含因子Ⅷ)是目前国内治疗甲型血友病出血的主要因子Ⅷ(FⅧ)制剂之一。测定FⅧ的生物半存期可了解其体内消耗情况,为临床治疗甲型血友病出血及输注Ⅷ的剂量和时间提供实际依据,井对因子Ⅷ制剂的质控和评价提供参考。1982年以来,我们应用冷沉淀治疗甲型血友病患者出血500余例,对其中8例测定了FⅧ生物半存期。现报告如下。