52例先天性智力低下儿童的染色体核型及病因分析

目的：了解儿童先天性智力低下与染色体异常的关系。方法：采用外周血细胞培养法，G显带。结果：在52例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常23例，检出率42.23％。21三体20例，其中三体型18例，占检出率78.26％；嵌合型2例，占8.70％；易位型2例，占8.7％；性染色体嵌合型1例，占4.35％。结论：先天性智力低下与染色体异常密切相关。     

241例先天性智力低下的细胞遗传学研究

本文报告241例先天性智力低下患者的外周血染色体分析,男143例(59.3%),女98例(40.7%)。染色体异常者130例(53.9%),其中先天愚型120例(49.8%),Turner综合征4例(1.7%),脆性X染色体综合征6例(2.5%)。对先天性智低的病因与预防进行了讨论。     

178例智力低下患儿的染色体分析

染色体畸变打破了人体遗传物质的平衡 ,导致人体基因片段的重复或缺失 ,从而引起智力低下及各种先天畸形。笔者自 1996年 6月～ 2 0 0 0年 12月对 178例智力低下患儿进行了染色体核型分析 ,检出异常核型 33例 ,包括了数量畸变、易位、倒位、重复及缺失的各类畸变病例 ,现报告如下 ,并就染色体畸变对导致智力低下的重要因素 ,对出生染色体畸变患儿的高危因素进行阐述 ,并提出对策。1　对象和方法来自儿科门诊、各级妇幼保健院及计划生育部门推荐来的智力低下患儿。智低筛查根据不同年龄组分别用盖泽儿发育诊断法、斯坦福 -比奈智能量表及韦氏…     

34例智力低下及畸形儿的染色体核型分析

先天性智力低下及畸形是进行染色体检查的适应症。本文对３４例智力低下和畸形的患儿做了染色体核型分析,发现染色体异常为１０例,占受检者的２９．４％,２１三体占异常染色体的６０％,其他还有２２三体,４７ＸＹＹ以及嵌合型等等,为临床的诊断和治疗提供了准确依据。     

9例智力低下患儿染色体核型分析

对９例智力低下患儿做染色体检查，结果发现６例染色体核型异常，异常率为６６．６６％（６／９），其中先天愚型２１三体型５例，先天愚型易位型１例。为提高人口素质和优生优育，认为对新生儿脐血染色体应做常规检查，尤其高危孕产妇。如：３５岁以上妊娠妇女；分娩过染色体异常的孕妇；夫妇中一方为染色体平衡易位携带者；妊娠早期患过病毒感染；接受大剂量辐射者等均应进行产前诊断或新生儿脐血筛查。     

185例智力低下儿童的染色体检查分析及预防措施

通过对不明原因智力低下伴有可疑染色体病的儿童１８５例作了外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现染色体异常核型４７例，异常率为２５．４１％，为临床查出了新的病因，并拟定出预防措施，应用于临床可减少和防止遗传病儿的出生，提高我国的民族遗传素质。     

157例智力低下儿童的染色体分析

本文通过对１５７例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体２２例，异常检出率为１４％，以２１三体所占比例最高。异常核型中结构异常４例、数目异常１８例，资料中还包括了三例国内外见核型。本文检测的１５７例智力低下儿童中男性为１０３例，占６５．６％；女性为５４例，占３４．４％，性别比为１．９：１。可见男性发病明显高于女性。     

217例先天性智力低下患儿的细胞遗传学分析

先天性智力低下是一种发生率较高、病因复杂、危害极大的病症。深入研究并积极预防 ,对优生优育具有重要的现实意义。对象与方法　　 1 991年 1月至 2 0 0 0年 6月 ,本室接诊遗传咨询患者 1 72 0例 ,其中智力低下患儿共 2 1 7例 ,占 1 2 .62 % (男孩 1 5 9例 ,女孩 5 8例 ,男 女=2 .74 1 )。年龄最小为一天 (新生儿 ,表型异常或多发畸形 ,吸吮力差 ) ,最大为 1 4岁。均进行细胞遗传学检查。采用外周血淋巴细胞行染色体Ｇ带 (必要时加作Ｃ带、Ｎ带 )分析。每例计数 3 0个核型 ,分析 3个核型。异常者增加计数及分析核型。结　　果　　 2 1 7…     

320例智力低下患者的病因学调查及细胞遗传学研究

320例智力低下患者的染色体检查中,异常者64例,发生率20％。其中数目异常53例,占异常者82.8％;结构异常11例。占异常者17.19％。探讨了智力低下的病因及异常染色体核型与表型间的关系。     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

54便智力低下患者染色体核型分析

对５４例智力低下患者进行染色体核型分析发现１５例染色体异常，异常检出率为２５．９％其中１３例为Ｄｏｗｎ‘ｓ征，２例为Ｔｕｒｎ’ｓ综合征。我们从遗传学角度探讨了智力低下儿的病因可能与生殖细胞老化、环境致畸等因素有关。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

智力低下儿童91例病因调查分析

调查91例智力低下儿童的病因,结果显示,孕期、产时、产后的某些不利因素是儿童发生智力低下的主要原因。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.     

黑龙江西部地区智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养对112例智力低下儿进行染色体分析。结果112例智力低下患者中共检出异常核型71例,检出率为63.39%,异常核型中,常染色体数目异常占77.46%,常染色体结构异常占14.08%,性染色体异常占8.45%,男性占4.23%,女性占4.23%。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童进行染色体检查以探索其病因,并积极采取合理的预防措施,对降低患儿出生率具有重要意义。     

智力低下儿童外周血淋巴细胞染色体畸变及脆性部位表达的研究

观察10例智力低下儿童及10例智力正常儿童外周血淋巴细胞染色体畸变半及脆性部位。结果表明,智力低下儿童染色体畸变半及脆性部位表达率均明显高于正常对照组。尤其是脆性部位3p14、7q32、4q31、1q32、10q22、14q23等表达频率明显增加。     

348例智力低下或发育异常患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下或发育异常患者细胞遗传学特点及意义.方法 采用外周血淋巴细胞培养,G显带分析.结果 348例智力低下或发育异常患者检出异常染色体核型64例,检出率18.39%.结论 染色体异常是导致智力低下或发育异常的重要原因之一,染色体检查具有重要的临床意义.     

54例智力低下患者染色体核型分析

对５４例智力低下患者进行染色体核型分析发现１５例染色体异常，异常检出率为２５９％；其中１３例为Ｄｏｗｎ’ｓ综合征，２例为Ｔｕｒｎ’ｓ综合征。我们从遗传学角度探讨了智力低下儿的病因可能与生殖细胞老化、环境致畸等因素有关。