软骨发育不全1例报道

患儿，男，2岁，因出生后矮小畸形但智力正常，生长发育迟缓两年就诊。查体示：头大面小，腹膨臀翘，站立时手不过髋，追问无家族史，遂行腰椎、骨盆、四肢摄片检查。     

巨趾畸形1例报告

患儿男40天。出生后即被发现左足第二足趾明显粗长，其他生理指标均正常。父母健康，四肢关节无异常，无特殊嗜好。     

Joubert 综合征一例

患者女，4岁。智力运动发育落后，步态不稳，不能说话，卧坐位不能自行站立，间断出现双眼发直及喘息样呼吸。出生时有吸入性肺炎史，无类似疾病家族史。体检：双足六趾畸形，四肢肌张力低，肌力V^-级，双膝反射亢进。     

颅内硬脑膜外恶性纤维组织细胞瘤一例

患儿 男，4岁。因左耳听力下降伴鼻唇沟变浅1个月入院，无头痛、头晕、恶心、呕吐及四肢抽搐等症状。体检：神志清楚，对答切题，检查合作，双侧瞳孔等大等圆，对光敏感。左枕部颅骨局部稍隆起，质硬，左侧鼻唇沟变浅，张口偏右，左眼睑不能闭合，伸舌偏左，左耳听力下降，四肢肌力正常，病理反射未引出.     

新生儿Pierre-Robin综合征1例

患儿，女，出生40小时，为足月顺产新生儿。因吐奶、阵发性青紫40小时，加重伴呼吸困难2小时就诊。患儿出生体重2．88kg，生后Apagar评分1分钟10分，5分钟10分。其母孕期体检正常，无感染及特殊用药史，无毒物及放射线接触史。患儿出生后2小时试喂糖水，吸吮欠佳，喂后有呕吐，为少许所进糖水及黏液，无咖啡样物，伴有颜面阵发性青紫，予安抚及改变体位缓解。遂洗胃1次，于禁食4小时后喂奶，仍吸吮不佳并吐奶。患儿于出生后40小时出现阵发性呼吸困难，全身皮肤青紫，俯卧位缓解。查体：T36．5℃；P132次／分；R32次／分。足月儿外貌，全身皮肤及颜面青紫，于仰卧位时呼吸声粗重，吸气时鼻中发声，似鼻堵，俯卧位缓解。     

Joubert综合征一例

病例资料患儿,男,3个月。因阵发性喘息样呼吸、左眼球不能运动入院。既往史：第1胎,足月,剖宫产,有吸入性肺炎史。无类似疾病家族史。查体：左眼球固定,四肢肌张力低,双膝反射亢进,四肢无畸形。     

小儿腹腔脂肪过度沉积症一例

患儿，男，4岁，因腹胀，消瘦2.5年入院。伴纳差，大便稀。家属否认有相关遗传史。体检：四肢消瘦，腹膨隆，无压痛及反跳痛，未触及包块。腹部叩诊为实音，无移动性浊音。患儿自1.5岁后发育落后，但智力正常。实验室检查无明显异常。     

发作性睡病3例

1病例介绍 例1：患儿男性，8岁。因上课时可突然入睡，每次入睡时间5-10分钟不等，每天发作1—2次就诊。1月前上课入睡，当被唤醒站立时出现烦躁不安，四肢软弱不能站立而倒地，随即爬起后再次入睡，抬入医务室检查，未见异常。20分钟后睡醒，玩耍如常。患儿平素身体健康，否认有外伤、抽搐、晕厥病史，近2月睡眠后常出现双下肢瘫软，不能活动，睡醒后消失。     

请您诊断

病例27 病例资料患者，女，10岁，因反复呕吐半年入院。半年前患者无明显诱因出现反复呕吐，无明显头痛，无四肢抽搐、发热、感染等表现，偶有头晕或行走不稳。既往体健，出生时为顺产，生长发育正常，成绩良好。否认肝炎、结核等传染病史，否认遗传性家族性疾病。查体：神清。双眼视力1．0，视乳头水肿，双侧水平性眼震，余颅神经检查未见明显异常。     

无色素性视网膜色素变性伴先天性眼球震颤一例报告

患儿．女，8岁。4岁时发现其视力差，未予重视。近半年来发现视力明显下降，暗处视物更不清。否认外伤史及其它疾病史。患儿系足月产钳助产，非巨大儿(体重不详)，其母孕期间无疾病及服药史，家族中无类似疾病史。眼部检查：视力：右0．12 3．00DC×180°0.02；左0.10 3.50DC×180°0．16；眼压Tn：双眼球呈水平性钟摆样震颤.不能固视，前节余未见异常；服底检查：晶体玻璃体无混浊，双眼视乳头边界。     

注射乙脑疫苗致过敏性休克1例

1病例报告患者男，6岁，既往健康，无药物过敏史。1995年4月18日17：00于右上臂三角肌附着处，第5次皮下注射流行性乙型脑炎灭活疫苗（卫生部兰州生物制品研究所生产，批号950109）0.5ml，注毕即出现右侧腋窝皮肤瘙痒，3min后全身皮肤出现形状各异、大小不等风团疹，瘙痒。即到疫苗接种单位肌注肾上腺素0．25mg，随后到我院。当时患儿烦躁不安，在其母让患此站立时，突然出现意识丧失，面色苍白，四肢厥冷，脉搏细弱。考虑为乙脑疫苗所致过敏性休克。即刻肌注肾上腺素0．25mg，异丙嗪25mg，给予平卧保暖，给氧，按压人中穴，静注地塞米松2．…     

颅骨生长性骨折一例

颅骨生长性骨折一例阎国田，周保春患儿女，７岁，维吾尔族。３岁时曾因车祸受伤昏迷１５天，后慢慢苏醒。颅骨无手术史，随着年龄增长发现患儿行走不稳，尤以左侧为甚，左足跟渐不能着地，左手不能抓物。体检：患儿智力及语言正常，右手活动正常，左手较右手小，不能抓握...     

上呼吸道感染致急性小脑共济失调2例

例 1,患儿 ,女 ,8岁 ,行走不稳 ,易摔跤 4ｄ。病前 2周曾有前驱感染史。无头痛 ,无恶心、呕吐 ,无眩晕。查体 :神志清楚 ,精神欠佳 ,头面及四肢皮肤可见多处摔痕 ,行走不稳 ,步态急促 ,闭目站立试验阳性 ,指鼻试验阳性 ,水平眼震颤 ,四肢肌力正常 ,肌张力略低 ,双侧膝腱反射未引出 ,病理反射阴性 ,脑膜刺激征阴性。语言 ,智力正常。腰穿脑脊液压力正常 ,常规、生化正常 ,病原学检查阴性 ,脑电图正常 ,头颅ＣＴ怀疑脑白质多发性硬化 ,经ＭＲＩ检查后排除。诊断为急性小脑共济失调 ,经改善脑营养代谢及对症等治疗 ,1个月后痊愈。例 2 ,患儿 ,…     

高压氧治疗儿童急性坏死性脑病1例

病人，男，2岁。突发高热，抽搐后意识不清21d。出生史、生长发育史均无异常，病前无惊厥等神经系统疾病史。21d前因发热（最高41℃）、咳嗽1d、四肢抽搐，送入当地医院，查头颅CT提示双侧丘脑有对称性低密度性损害，脑脊液常规正常，肝功：ALT730U／L，AST1241U／L，血氨正常，予抗病毒、激素、控制抽搐、降温等治疗，     

火棉胶婴儿1例

患儿，男，产后10h，因胎龄30^2＋周，喘鸣样呼吸2h于2005-08—13上午11：00入院。患儿羊膜早破，经阴道自然分娩，1分钟Apgar评分8分，父母非近亲结婚，母孕期健康，未用任何药物。出生后2h发现患儿皮肤如同薄膜，触之光滑、较硬，且进行性加重。体检：体温、脉搏、呼吸均正常。典型早产儿貌，发育不良，营养差，心肺腹无异常，四肢不能伸直，原始反射未引出。新生儿皮肤光亮紧缩，如同上过釉，未见皮纹，整个皮肤似一层干燥的火棉胶薄膜，此膜闪闪发光，呈棕黄色，四肢似手套外观，口周黏膜未被累及，嘴唇不能闭合，为“O”型，下眼睑稍外翻，手足水肿，透亮，无皱褶，颈部、腋窝、腹股沟、肘部、腕部、踝部处可见数条皮肤裂痕，色红，无渗血、渗液。     

Nd∶YAG激光治疗皮肤动脉瘤3例

例１，男，２岁，左眉弓处肿物近２年而来就诊。患儿出生后１周，其母发现左眉弓比右眉弓稍隆起，见搏动，肿物随年龄逐渐增大，未曾穿破。体格检查，发育正常，营养好，心肺肝脾四肢无异常。皮肤科检查，左眉弓及其上０．５ｃｍ处有１．５×１．５ｃｍ之肿物，表皮正常肤...     

火棉胶样婴儿1例

患儿。男。系第1胎，早产儿（7个月余），产后10h。患儿出生时全身皮肤光亮紧缩，似一张羊皮纸紧紧包裹着．呈棕黄色。其母怀孕期间无特殊疾病及服药史。父母均为农民。身体健康。无近亲血缘关系，家族中无类似疾病患者。查体：体温36．5℃，脉搏122次／min。呼吸48次／mm。体质量1．950kg。吸吮反射存在。精神状态可，呼吸欠平稳。发育正常，营养差。肘、膝、髋、踝等关节呈弯曲状。     

多发性神经纤维瘤病1例报告

多发性神经纤维瘤（VonRechlinghausen代Neurofibromatosis）：是常染色体显性遗传的神经外胚叶组织异常的疾病，常有家族史[1]，1996年收治1例，现报告如下：1病例介绍杨×．女，9岁。住院号：045363，患儿因晕，头痛，记忆力减退一年余入院。1996年8月3日住院。患儿出生时见颜面，躯干，四肢皮肤有雀斑状．卵圆形大小不等浅棕色色素沉着，不突出皮肤，并随身体发育增大，语言，智力同正常儿童，无抽搐，运动系统发育正常近一年来山现头晕、头痛，记忆力减退，学习成绩下降，查体：发育正常，语言流俐，面部及躯干，四肢皮肤见大小不等，…     

致死性侏儒一例

患儿　女 ,头大、面小、前额突、鼻塌、胸廓窄、腹膨隆、手指短粗分离 ,生后2 5ｍｉｎ死亡。母 ,32岁 ,分娩史 2次 ,流产史 1次 ,孕 36周临产入院 ,4ｈ后行胎头吸引助产分娩。父健康 ,36岁。家族无遗传病史 ,非近亲结婚。双亲及姐姐表型正常 ,染色体分析为正常的 46 ,ＸＸ核形。其母妊娠期无用药史。死婴Ｘ线表现 :脑颅大 ,面颅小 ,顶骨重叠 ;胸廓狭窄 ,肋骨短小且前后端呈扁平状 ;四肢长骨明显粗短且弯曲 ,呈电话受话器状 ,干骺端不规则膨大 ,呈杯口状 ,以肱骨及股骨较典型 ;胸椎呈“Ｕ”形、腰椎呈“Ｈ”形 ,椎间隙增宽 ;手足短骨粗短 ,略…     

颅骨生长性骨折一例

患儿,女,7岁,维吾尔族。3岁时曾因车祸受伤昏迷15d,后慢慢苏醒。颅骨无手术史。随年龄增长发现患儿行走越来越不稳,尤以左侧为甚,左足跟渐不能着地,左手不能抓物。3岁前同正常同龄儿童。检查:患儿智力及语言尚正常,右手活动正常,左手较右手小,不能抓握,左下肢较右侧短2cm,站立呈足尖位,足内翻,腱反射亢进。右颅顶部触及约12cm×4cm之梭形骨凹陷,局部软组织膨隆。