血红蛋白E—β~+地中海贫血1个家系调查

我室于1984年首次开展Hb病普查工作,在1064人中发现HbE—β~+地贫1个家系,经家系调查有8人携带这种基因(图1)。     

杂合子地中海贫血11个家族33例的临床和实验研究

本文作者于1981年3～6月在海南黎族、苗族自治州4县1市调查21,446人,发现F地中海贫血患者60人,随机选择11个家族作进一步调查,结果在60名家系成员中又发现杂合子F地中海贫血33例并进行了有关遗传、生化、临床和实验研究,现综合报告如下。材料和方法一、调查对象:海南黎族、苗族自治州琼中、保亭、乐东、崖县及通什等4县1市的大、中、小学生共21,446人,对F地中海贫血11个家族33例阳性患者进行有关调查研究。二、调查研究项目:包括临床和家族病史的询问、体检、血常规、红细胞形态观察,红     

β~0与β~+地中海贫血双重杂合子的研究

我们在β地中海贫血研究过程中,通过临床观察和β珠蛋白基因突变点的分析发现6例β~0与β~+地中海贫血双重杂合子,至目前为止,在国内文献中尚未见此种类型的报告。     

血红蛋白E复合β~ 地中海贫血两个家系

在血红蛋白(Hb)病家系调查和临床工作中,发现2个HbE复合β~ 地中海贫血家系,其中HbE复合β~ 地中海贫血5例、HbE特征4例、β地中海贫血2例。 一、一般资料 先证者1:男,35岁,祖籍湖北省潜江县,汉     

东南亚缺失型a地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析

目的探讨东南亚缺失型a地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析。方法对经分子生物学技术确诊的17例-SEA／aa复合β地中海贫血双重杂合子患者与45例单纯口地中海贫血杂合子患者及39例单纯-SEA／aa患者同时进行红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验、血红蛋白A2（HbA2）、抗碱血红蛋白（HbF）测定,并对结果作相关统计学分析。结果单纯-SEA／aa组的MCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与-SEA／aa复合口地中海贫血双重杂合子组之间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。单纯-SEA／aa组的RBC、Hb的测定值与-SEA／aa复合口地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。单纯口地中海贫血杂子组的RBC、HbMCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与-SEA／aa复合口地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论血液学指标检测结果提示口地贫的患者也不能忽视-SEA／aa的存在,应该同时进行-SEA／aa与β地中海贫血基因检测,避免漏诊或误诊。     

β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。     

β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

【目的】研究广东地区人群中β-地中海贫血（β-地贫）杂合子携带α-地中海贫血（α-地贫）1基因的发生率。【方法】采用反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因。【结果】在500例β-地贫杂合子DNA标本中,共检出43例合并α-地贫1,检出率为8.6%。【结论】广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6%,在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。     

马利兰对血红蛋白E复合β地中海贫血杂合子患儿的作用(简报)

将马利兰试用于血红蛋白E复合β地中海贫血(HbE/β地贫)杂合子患儿。三例患儿各用药一个疗程,Hb及HbF的改变如下表:     

血红蛋白 E 及血红蛋白 E 复合β地中海贫血37例报告及三个家系的调查

血红蛋白 E(简称 HbE),自1965年在国内首次报告以来,据不完全统计已有152例,四川省内病例多来源于川西平原,重庆地区仅有一家系5例报告。本文将本院在1975～1980年间发现的 HbE 杂合子5例、HbE 复合β地中海贫血(HbE/β地贫)9例及我们在重庆市区及川东北武胜、垫江两县进行家系调查时新发现的 HbE 杂合子23例报告如下,并分析其遗传规律。     

鄂西首次发现β~+地中海贫血1个家系

β地中海贫血(下称β地贫)由Cooley于1952年首次描述,多见于地中海沿岸及东南亚地区。1982年我国二十省、市、自治区调查β地贫,检出率为0.67％。湖北省近年发现,我州尚属空白区。现将我州1984年8月确诊为β~+地贫的1个家系报告如下:     

血红蛋白E复合β地中海贫血4例报告

血红蛋白E(HbE)是东南亚地区和我国南方比较常见的一种异常血红蛋白病。我们于1982年12月—1983年5月对重庆地区15,028名小学生进行了异常血     

山东籍的β地中海贫血1家族3例

β地中海贫血在我国华南、西北地区比较常见,山东籍尚无报道。我们发现了青岛地区1家族3例β地中海贫血,报告如下。例1,马某,女,29岁,汉族,山东省平度县人。因周身乏力,面色苍白1年于1983年12月12日住院。妊娠5个月时,     

重型β~+地中海贫血纯合子一例报告

重型β地中海贫血症的病人多数是β_(?)、β_(?)、δβ_(?)的纯合子或β_(?)和β_(?)的双重杂合子。基因型分别是β_(?)/β_(?)、β_(?)/β_(?),δβ_(?)/δβ_(?)或β_(?)/β_(?)。β肽链和α肽链比例约等于0～0.38,所以无Hb-A或Hb-A极少,此类病例近年报道较少,现报告一例如下:     

血红蛋白E病并β-地中海贫血1例

血红蛋白Ｅ病并β－地中海贫血１例张建华沙成汉⒇（大理医学院非直属附属医院检验科大理６７１０００）关键词血红蛋白Ｅ病；β－地中海贫血中图分类号Ｒ５５６．７血红蛋白Ｅ病（简称ＨｂＥ病）是血红蛋白β肽链上第２６号即β－螺旋段第８个氨基酸谷氨酸被赖氨酸所置换...     

Hb_E—β地中海贫血一例及其家族调查

<正> 血红蛋白 E(Hb_E)病是一种遗传性异常血红蛋白病,发现于一九五四年,以后世界各地(包括我国在内)陆续有所报道。我院亦曾发现一例 Hb_E——β地中海贫血患儿,后来又作了家族调查,现报告如下:     

β地中海贫血与Hb Rothschild双重杂合子的分析

1982年我们在广西融水县发现一例慢泳的异常血红蛋白,经结构分析和家系调查证实,属于β地贫与Hb Rothschild[β~(37)(C_3)]Trp—Arp]双重杂合子,为我国新见的异常血     

高胎儿血红蛋白型β-地中海贫血一例及家系调查

高胎儿血红蛋白型β-地中海贫血国内尚未见报告,我们在血液专科门诊中发现1例,经实验室检查确诊,并进行了详细的家系调查,现报告如下。患儿,女,5岁,汉族,江苏省吴县人。自     

血红蛋白H病——α型地中海贫血(一个家族调查)

血红蛋白病是溶血性贫血中的一种疾病,血红蛋白H病是血红蛋白病的一种。Hb—H是一种不稳定血红蛋白,是由于血红蛋白α链合成障碍引起。本病的红细胞寿命显著缩短、发生溶血症状。此病属遗传所致,尚无根治办法。本省尚未见正式文献报告。我院于1984年6月首证一例,并对病人部份家庭成员做了检查。有助于对遗传关系分析,及人口迁徙等研究参考。