新生儿先天性皮肤缺损一例及文献回顾

正先天性皮肤缺损(aplasia cutis congenita)又名先天性皮肤发育不全,是指新生儿身体的某处表皮、真皮甚至皮下组织(包括肌肉、骨骼)出现先天性缺损或发育不全~([1])。先天性皮肤缺损最初于1767年由Cordon报道,至今全世界共报道约500例,属于临床罕见疾病,其发病率低,约1/100 000～3/10 000~([1-2])。先天性皮肤缺损的新生儿可同时合并其他系统畸形,其发病机制至今尚未明确,可能与遗传、子宫狭小或     

囊胚滋养层细胞活检技术的优势及操作解析

正1990年Handyside团队首次对携带不同X-连锁隐性遗传病基因的两对夫妇的胚胎进行了检测,筛选合适的胚胎性别并种植后顺利妊娠~([1])。如今植入前遗传学检测(PGT)技术已广泛应用于全世界的生殖中心并得到了迅速的发展。PGT技术是指在体外受精-胚胎移植技术的基础上,通过对配子或胚胎进行活检,获取部分遗传学物质进行染色体和(或)基因学检测,诊断其是否存在单基因缺陷、非整倍体或染色体拷贝数异常等,选择正常胚胎植入子宫,从而获得健康的子代~([2])。PGT技术的成功实施需要依赖可靠的活检技术获取可用于检测的胚胎遗传物质,而活检的过程对胚胎而言是一项侵入性的操作,活检是否成功将直接     

加拿大妇产科医师学会《妊娠期单纯疱疹病毒的管理指南》2017版解读

<正>生殖器疱疹是由1型单纯疱疹病毒(HSV-1)或2型单纯疱疹病毒(HSV-2)引起的最常见的性传播疾病之一。在发达国家,近年来HSV生殖器感染率普遍呈上升趋势~([1])。在我国,HSV-2血清学阳性率约为10.80%~23.56%~([2-3])。一项加拿大的研究显示,妊娠妇女中HSV-2血清学阳性率为17%,发生率为7.1%~28.1%~([4])。而妊娠期生殖器疱疹引起的不良后果主要为新生儿HSV感染~([5])。加拿大     

国际妇产科联盟“产时胎儿监护指南”解读(二):间歇胎心听诊和心分娩力描记法

正1985年,国际妇产科联盟(FIGO)围产医学委员会制定了"胎儿监护指南",并在1987年发表~([1])。随着时间流逝,1987版指南的不足之处日益显露~([2])。为此,FIGO召集该领域专家于2013年10月开始撰稿新一版指南,并于2015年3月完成。该指南目标是综合全球产时胎儿监护的研究成果,降低围产儿死亡率和减少远期后遗症,同时减少不必要的产科干预。指南共分为四个章节,分别为:胎儿氧合生理     

胎儿眼皮肤白化病一例报告并文献复习

世界范围内白化病的患病率约为1/17 000,我国资料显示为1/20 000左右[1],人群携带白化病基因频率约为1/70.白化病分为眼白化病、眼皮肤白化病和白化病相关综合征,依据致病基因不同眼皮肤白化病分为4型:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,我国至少存在Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型.致病基因的确定是眼皮肤白化病分型及诊断的根本依据.我院近期收治1例胎儿眼皮肤白化病患者,现结合文献复习报道如下.     

子宫颈环扎术的围术期管理

正子宫颈机能不全(cervical incompetence, CI)又称子宫颈口松弛症,指子宫颈解剖结构或功能异常,导致足月妊娠前出现进行性、无痛性子宫颈缩短、扩张,是造成反复孕中期流产及早产的原因之一~([1])。子宫颈环扎术(cervical cerclage, CC)最早由Shirodkar教授于20世纪50年代提出,是治疗CI自发性早产的唯一有效术式~([2])。由于CI是一种临床性诊断,缺乏诊断金标准,目前主要根据回顾性病史分析、     

应用胎儿镜诊断胎儿白化病14例报告

目的讨论胎儿镜在产前诊断遗传性疾病中的应用价值。方法选择８５例高危孕妇,于孕１７～２６周,在Ｂ超引导下,应用内窥镜插入羊膜腔,直接观察胎头毛发。结果８５例高危孕妇,接受胎儿镜检查成功者７９例（９３％）。６３例诊断正常胎儿,１６例诊断为白化病患儿,其中２例假阳性,胎儿毳毛被误认为胎儿头发,故诊为白化病患儿,这２例胎龄为１７周。结论胎儿镜用于产前诊断白化病等遗传性疾病,具有快速,准确,安全等特点,有较高的临床诊断价值     

Hunter综合征胎儿的产前基因诊断

Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，[第一段]     

围绝经期异常子宫出血的诊治

正围绝经期也称绝经过渡期,是女性生殖功能衰老的一个生理变化阶段,包括从绝经前开始出现的内分泌、生物学和临床症状的变化至最后一次月经后1年~([1])。月经改变是围绝经期的标志之一,是较早出现的临床症状,表现为月经量、持续时间、规律性或频率的变化,称之为异常子宫出血(abnormal uterine bleeding,AUB)。据报道,在围绝经期女性的所有妇科疾病咨询中,AUB约占70%以上~([2])。故本文对围绝经期异常子宫出血的诊治进行阐述。     

宫颈癌筛查技术研究进展

正宫颈癌是严重威胁妇女生命健康的恶性肿瘤之一,占世界常见的恶性肿瘤第4位~([1])。2012年全世界宫颈癌发病53万例,其中死亡病例占21.5%~([2])。中国宫颈癌发病人数及死亡人数约占全世界的1/3~([3-4])。宫颈癌既要积极预防,又不要过分恐惧,宫颈     

大数据与人工智能在妇科恶性肿瘤中的研究与应用

正人工智能(artificial intelligence,AI)是研究开发用于模拟、延伸和扩展人类智能的一门新的技术科学,是在计算机科学、控制论、信息论、神经心理学、哲学、语言学等多种学科研究的基础上发展起来的一门综合性较强的交叉前沿学科~([1]),也是一个庞大且复杂的数据集或大数据~([2])。AI的概念早     

妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

正瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia type 1,CTLN1)是尿素循环障碍中的一种类型,由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthase,ASS)引起瓜氨酸异常累积的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病,国外报道的新生儿发病率为1∶200 000～1∶44 300~([1]),国内暂未见妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型的病例报道。本文就中国医科大学附属盛京医院收治的1例妊娠合并瓜氨酸血症Ⅰ型病例并结合文献复习报道如下。     

黑斑息肉综合征合并子宫内膜复杂不典型增生1例并文献复习

正黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为胃肠道多发息肉,该病易发生消化道内和消化道外肿瘤~([1-2])。因此,需提高警惕,加强对该疾病早期诊断的认识,并加强随访。现报道2017年6月收治的1例黑斑息肉综合征患者以月经不规则就诊,手术后病理诊断为子宫内膜复杂不典型增生。现报道如下。     

早产两个临床热点问题探讨

<正>早产是多病因引起的一种综合征,是造成新生儿死亡和发病最主要的原因~([1])。据报道,世界范围内的早产率约为11%,也就是说,每年约有1500万早产儿出生,因此,早产一直是产科学界最关注的主题之一~([2])。但近几十年来,产科的一系列防治早产的干预措施并没有明显降低早产率,目前认为产前糖皮质激素促胎肺成熟的治疗以及硫酸镁保护脑神经的使用是改善围产儿结局的最重要的产科干预措施~([2])。     

中国孕产妇钙剂补充专家共识(2021)

正钙是自然界中分布最广泛的元素之一,按元素在人体的构成比,钙的排位仅次于氧、碳、氢和氮,列第五位,是人体含量最多的矿物元素~([1])。钙是胎儿生长发育所必须的营养物质,缺乏易导致胎儿发育不良~([2])。与普通人群相比,孕妇对钙的需求量是增加的。孕期钙缺乏也会给母体带来多种危害,如近期的腓肠肌痉挛和远期的骨质疏松等~([3])。     

从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行产前诊断的研究进展

孕妇外周血中存在的微量的胎儿细胞是进行非创伤性产前诊断最理想的样本来源之一。目前常用的分选胎儿细胞方法有流式细胞术、磁激活细胞分离法等 ,其中单细胞分离法的建立是一个新的途径。利用分析胎儿细胞的遗传信息 ,可以进行遗传病的产前诊断 ,如诊断多种染色体病和基因病等     

胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析

胎儿颈部囊性淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH),又称囊性水瘤,是一种淋巴系统先天发育异常,主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致~([1]),是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一.NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义.本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果,报道如下.     

胎儿游离DNA预测自发性早产研究进展

正自发性早产约占全部分娩总数的10%,且发生率逐年升高,是造成新生儿患病和死亡的主要原因之一,也是严重影响围产儿预后的主要因素。在存活的早产儿中,约有1/4合并严重或难治性疾病,其造成了沉重的社会和家庭负担,但发病机制不明~([1])。目前,有关自发性早产的预测和发病机制的研究持续升温,但尚缺乏有临床循证医学证据的治疗方法以及有针对性的预测标志物~([2])。以往的研究及假说认为,早产的发生是分娩提前启动所致,这一病理过程涉及复杂的多系统相互作用,最终导致子宫收缩和绒毛-蜕膜之间的接触面分离,此时胎盘的屏障功能受到严重破坏,释放大量的不良因子和囊泡类成分进入母体~([3])。因此,     

妊娠合并急性胰腺炎的研究进展

<正>妊娠合并急性胰腺炎(acute pancreatitis in pregnancy,APIP)是妊娠期少见的外科急腹症之一。APIP的发病具有地区性和种族差异性,西方国家发病率1/1 000~1/12 000,东亚发病率为2/1 000~42/1 000~([1]),该病可发生在妊娠的任何一个时期,以妊娠晚期居多,早孕、中孕和晚孕期发病率分别为19%、26%和53%,而产后仅为2%~([2])。过去     

英国皇家妇产科医师学会《阴道助产(2020)》指南要点解读

正阴道助产(assisted vaginal birth)是指在阴道分娩第二产程使用胎头吸引器或产钳直接牵引胎头,以实现或加快胎儿阴道分娩的重要手段,包括产钳助产术和胎头吸引术两种~([1])。近年来剖宫产率持续升高,已超过世界卫生组织(World Health Organization, WHO)制定的15%的标准,成为严重的公共卫生问题~([2])。阴道助产是降低剖宫产率、处理难产并提高阴道分娩率的一种有效操作技能,