45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94±8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

肝豆状核变性的临床分析

分析１６例肝豆状核变性患者的临床表现。结果表明发病年龄为１５．８±８．３岁,首发症状以神经系统（５６．２５％）和消化系统（２５％）为主;在疾病过程中有８０％以上患者仍表现为上述两系统症状,其中以肢体震颤和肝损害为多见。几乎１００％的患者出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、２４小时尿铜含量升高及眼Ｋ－Ｆ环阳性;６２．５％的患者经Ｄ－青霉胺等治疗有效。结论：肝豆状核变性主要发生于青少年,以神经和消化系统为主     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

肝豆状核变性九例误诊分析

肝豆状核变性九例误诊分析曾昭琳（第一附属医院传染科南昌３３０００６）曾昭萍（南昌市第五医院内科南昌３３０００１）我们１９９０～１９９６年共收治肝豆状核变性（Ｗｉｌ－ｓｏｎ病）１６例，其中９例以肝病表现为首发症状，入院时误诊为肝脏疾病，现报告如下。１临...     

以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断

目的 提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法 对近十年收住我科的23例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果 23例患儿16例有轻重不等的肝功能异常，21例K－F环阳性，20例血清铜蓝蛋白降低，23例患儿24h尿铜均升高。结论 对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K－F环、血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝功能的测定，并结合临床进行综合分析，可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性误诊为急性肾炎2例

肝豆状核变性误诊为急性肾炎２例耿进妹１王琦２（１济宁医学院生物学教研室２济宁市卫生学校）肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传先天性铜蓝蛋白代谢障碍性疾病，我们曾收治２例以血尿为首发症状的肝豆状核变性患儿均误诊为急性肾小球肾炎，报告如下：例１，女，９岁。...     

肝豆状核变性的临床特点及骨密度分析

目的观察肝豆状核变性患者的临床特点及骨矿物质含量的变化。方法对23例肝豆状核变性患者进行临床特点分析并采用双能X线吸收法测量肝豆状核变性患者（WD组）和30例与其年龄和性别匹配的正常健康者（对照组）的全身、L2-4、左股骨颈、左大粗隆、左髋关节骨矿物质密度（BMD）。结果该病误诊率高,82．60％（19／23）的肝豆状核变性患者存在骨矿含量异常,其中骨量减少的发生率为43．48％（10／23）,骨质疏松的发生率为39．13％（9／23）。结论肝豆状核变性临床表现复杂多样,易被误诊,肝豆状核变性患者或多或少地存在骨关节的潜在损害,骨密度检查被看作一个潜在的诊断指标。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征，以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发，2例以肝损害症状首发，1例以肝损害伴精神症状首发，1例以尿酸尿首发，1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号，2例脑萎缩，1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发，且脑MIM提示部位与临床症状相符。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性4例分析

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)系先天性铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病。临床表现复杂多变,常有神经系统锥体外系症状及肝脏病损等,而以肾脏损害为首发症状时早期易被误诊。我院自1994年～1997年共收治肝豆状核变性患儿18例,其中以肾脏损害为首发症状的有4例,现报告如下。     

肝豆状核变性43例误诊分析

肝豆状核变性４３例误诊分析／吕娟芬…／／浙江医学．－１９９４，１６（４）．－２４１男２６例，女１７例；年龄５～１３岁。以肝病为首发症状２０例，误诊为肝炎、肝硬化１７例，胆囊炎２例，肝肾综合征１例。４３例中黄疸１４人次，浮肿９人次，腹胀１０人次，腹水１...     

9例肝豆状核变性临床表现和头颅CT

９例肝豆状核变性临床表现和头颅ＣＴ王晓飞（包头医学院一附院神经内科，包头０１４０１０）肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎ－ｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病。本文对９例ＨＬＤ患者的临床表现和头颅Ｃ...     

儿童肝豆状核变性临床及病理分析

目的:分析肝豆状核变性(Wilson)患者临床发病特征与肝脏病理损伤的相关性,为指导治疗及判定预后提供依据.方法:20例肝豆状核变性患者,采用自行设计制作的简易带套肝穿活检针进行1 s肝穿刺活检术取肝组织活检,分析临床表现、ALT及AST与肝脏病理结果的相关性.结果:20例患者均有肝功能异常(100％),其中伴黄疸3例(15％);20例患者以消化道症状为首发症状,ALT和AST升高程度与肝脏病理表现不相符.结论:Wilson在儿童时期症状较隐匿,肝脏病理学改变程度较临床表现严重.     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性10例误诊分析

目的总结肝豆状核变性误诊经验,提高肝豆状核变性早期诊断水平。方法回顾分析10例肝豆状核变性误诊的原因。结果以肝病为首发症状4例,神经系统为首发症状3例,以溶血性贫血、肾病症状及骨骼症状为首发症状各1例。血清铜兰蛋白均有不同程度的下降,角膜发现K-F环。结论对原因不明的肝病,进行性锥体外系症状而原因不明者,或原因不明的急慢性溶血者,应及早做血清铜兰蛋白和角膜K-F检查。     

以肝硬化为首发症状的肝豆状核变性5例误诊分析

肝豆状核变性是少见的遗传性疾病之一 ,早期治疗可避免严重的不可逆的组织损伤。我科自 1990年至今共收治 10例肝豆状核变性患儿 ,其中以肝硬化为首发症状的 5例。现就其误诊原因分析报告如下。1　临床资料本组共 10例为 1990 - 11至今住院患儿 ,其中 ,男 9例 ,女1例。男童发病率明显高于女童 ,年龄 8～ 12岁。所有病例符合以下诊断 :①有肝豆状核变性的临床表现 ;②血清铜蓝蛋白低下 ;③角膜可见凯一氟氏环〔1〕。 10例患儿中 5例兼有肝病及神经系统表现 ,另外 5例只有肝脏受损的表现 ,且以肝硬化为首发症状 ,表现为全身倦怠感、腹部膨满感…     

肝豆状核变性32例临床分析

肝豆状核变性也称威尔逊病，临床表现多种多样，不易早期诊断。现将1981～1995年本院传染科收治的32例肝豆状核变性报告如下。1临床资料1．1一般资料男18例，女14例。年龄最小5岁，最大12岁，5～10岁28例（87.5％）。7例有家族史，2例同胞兄弟同时发病，2例父母为近亲婚配。8例有肝炎接触史。入院时发病最短2天1例，最长2年1例，23例（71．9％）发病在4周以内。入院时均未诊断肝豆状核变性，诊断病毒性肝炎19例（59．4％），肝硬化腹水原因待查6例，肝脾肿大原因待查4例，黄疽原因待查2例，发热原因待查1例。1．2临床表现本组表现与肝炎类似…