脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测

目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析.结果 在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,CAG病理重复次数范围39～60次,平均(51.09±4.88)次;SCA2患者32例,CAG病理重复次数范围36～51次,平均(40.34±4.40)次;SCA3/MJD患者305例,CAG病理重复次数范围49～86次,平均(73.84±5.07)次;SCA6患者9例,CAG病理重复次数范围23～29次,平均(25.56±1.94)次;SCA7患者27例,CAG病理重复次数范围38～71次,平均(58.22±10.90)次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51～52次,平均(51.33±0.58)次;SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53～55次,平均(54.00±1.41)次.结论 SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数;SCA17为国内首次发现的SCA亚型;首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准.     

应用重组DNA技术检测MJD1基因CAG三核苷酸重复

有的SCA3/MJD患者和大部分正常人MJD1基因CAG三核苷酸重复序列包含两个CAA和一个AAG变异,在CAG三核苷酸重复序列末尾靠近3'端方向存在GGG/CGG的多态变化,GGG一般存在于CAG重复次数较少的正常人群,而CGG多存在于SCA3/MJD患者.结论 重组DNA技术可以稳定准确、直观的检测MJD1基因的CAG三核苷酸重复次数,是诊断SCA3/MJD和分析CAG三核苷酸多态性主要的技术方法.     

Kennedy病家系的临床及分子遗传学研究

目的 对Kennedy病家系进行临床表型和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变分析.方法 收集Kennedy病家系2例患者和6例家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(creatine kinase,CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,男性样本进行DNA直接测序.通过毛细胞电泳片段分析技术明确患者及家系成员AR基因第1外显子CAG序列的重复数.结果 2例患者肌电图均显示感觉、运动神经受累及,血清CK均增高,经AR基因CAG重复序列分析,2例患者(Ⅲ1和Ⅲ3)CAG的重复数分别为58次和54次,并检出了4例女性携带者(Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ5和Ⅳ1),Ⅱ1携带者CAG的重复数为22/58次,Ⅱ3携带者CAG的重复数为22/54次,Ⅲ5携带者CAG的重复数为24/54次,Ⅳ5携带者CAG的重复数为20/61次,2例表型正常男性成员的CAG的重复数均为24次.结论 CAG重复在本家系中存在不稳定遗传.基因诊断可作为Kennedy病诊断的可靠依据.Kennedy病患者进行AR基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询,对该病的治疗和预防有重要意义.     

西藏地区汉,藏族慢性胃炎患者胃粘膜病理特征

对比分析各年龄组汉、藏族慢性浅表性胃炎(CSG)慢性萎缩性胃炎(CAG)患者392块胃粘膜病理结果,发现汉族患者胃粘膜血管扩张充血多见(P<0.01),具有类似门脉高压下充血性改变的病理特征,而藏族患者淋巴滤泡形成少见(P<0.005),其CSG发生上免疫损害较为次要。汉、藏族CSG患者炎症程度与年龄未见相关关系(P>0.05),而CAG患者从青壮年进入老年前期随着年龄增加萎缩程度加重(P<0.01)。汉族老年CAG患者肠化生、不典型增生多见(P<0.01),各年龄组藏族患者不典型增生少见(P<0.05)、肠化生多见(P<0.05)。因此,汉族老年CAG患者应视为胃癌高危人群,各年龄组藏族患者肠化生有必要视为癌前病变。     

临床诊断急性心肌梗死与冠状动脉造影比较研究

目的比较冠状动脉造影(CAG)阴性和CAG阳性的急性心肌梗死(AMI)患者的临床特点。方法对临床诊断急性心肌梗死的399例患者行选择性CAG检查,并据造影结果对临床特点进行对比分析。结果CAG阳性组直径狭窄≥50%者376例,占94.24%,其中狭窄≥90%者307例(81.38%);CAG阴性组直径狭窄<50%者23例,占5.76%,其中0%狭窄7例(30.43%),10%～40%狭窄16例(69.57%)。CAG阴性组与CAG阳性组比较:小于40岁的患者26.08%(6/23)比6.12%(23/376,P<0.05);女性患者43.48%(10/23)比18.88%(71/376,P<0.05);糖尿病、高脂血症、高血压患者分别为26.08%(6/23)比15.69%(59/376),73.91%(17/23)比67.82%(255/376),26.08%(6/23)比28.48%(107/376),P均>0.05;冠心病危险因素数目无显著差异(P>0.05);左室舒张末压(LVEDP)为(12.53±5.46)mmHg比(18.75±7.10)mmHg(P<0.01);左室射血分数(LVEF)为(63.56±8.18)%比(59.56±12.04)%(P>0.05)。结论急性心肌梗死患者中CAG阴性者并非少见,主要发生机制是在冠脉内皮受损基础上冠脉痉挛或冠脉微小斑块破裂促发血栓形成,继而发生血栓自溶或溶栓干预后血栓消失。CAG阴性AMI在年轻人、女性中并不少见,心功能较好,与CAG阳性者具相同的糖尿病、高脂血症、高血压发生率。     

脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族一家系的基因突变及临床特点

目的 研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(spinocerebellar ataxia type 12,SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点.方法 依据Harding标准,收集一个维吾尔族家系,应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定、直接测序等技术对其中6例患者、54例家系"健康"个体进行分子遗传学诊断,基因诊断为SCA12型,同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析.结果 发现该家系SCA12型患者6例,症状前患者13例.5例经基因重组检测发现:患者异常等位基因CAG重复数目分别是47次、51次、52次、53次;症状前患者是48次;其中在连续CAG重复中间有单个碱基C、A、G的互相替换.结论 SCA12型的47次CAG病理重复次数为国内外报道的最小CAG病理重复次数;国内首次对维吾尔族SCA12型的基因突变特点进行分析,从而对于该类疾病的准确分类、病因探讨、治疗、产前诊断等具有重要的意义.     

脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族一家系的基因突变及临床特点

目的 研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(spinocerebellar ataxia type 12,SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点.方法 依据Harding标准,收集一个维吾尔族家系,应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定、直接测序等技术对其中6例患者、54例家系"健康"个体进行分子遗传学诊断,基因诊断为SCA12型,同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析.结果 发现该家系SCA12型患者6例,症状前患者13例.5例经基因重组检测发现:患者异常等位基因CAG重复数目分别是47次、51次、52次、53次;症状前患者是48次;其中在连续CAG重复中间有单个碱基C、A、G的互相替换.结论 SCA12型的47次CAG病理重复次数为国内外报道的最小CAG病理重复次数;国内首次对维吾尔族SCA12型的基因突变特点进行分析,从而对于该类疾病的准确分类、病因探讨、治疗、产前诊断等具有重要的意义.     

高原地区Hp相关性胃病患者血清Th1/Th2细胞因子的变化

目的 观察青海高原幽门螺杆菌(Hp)相关性胃病患者血清Th1/Th2细胞因子(IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6 、IL-8 、TNF)水平变化,以探讨其在发病中的可能免疫致病机制.方法 用放射免疫法(RIA)测定57例慢性萎缩性胃炎(CAG) 、55例消化性溃疡(PU)和35例进展期胃癌(GC)患者血清IL-1β、IL-2、IL-4、IL-6 、IL-8 、TNF的含量.比较Hp感染者三组胃病之间; Hp感染与非感染CAG之间;Hp感染CAG活动与非活动之间;Hp感染单纯CAG、IM、Dys之间;Hp感染与非感染PU之间及Hp感染与非感染GC之间血清6种细胞因子含量的差异.结果 Hp 相关性CAG和PU血清IL-4含量非常显著低于GC(P＜0.01);Hp感染与非感染CAG之间6种细胞因子含量均无差异(P＞0.05);Hp 相关性CAG活动者血清IL-4含量显著低于非活者(P＜0.05),IM和Dys均非常显著低于单纯CAG (P＜0.01),IL-2在Dys显著高于单纯CAG(P＜0.05);Hp感染PU血清IL-4非常显著低于非感染者 (P＜0.01); Hp感染GC血清 IL-β1 显著低于非感染者(P＜0.05).结论 Hp感染对本地区CAG患者血清Th1/ Th2平衡影响不大;Hp感染后IL-4分泌减少与CAG炎症活动和胃黏膜癌前病变(IM和Dys)及PU的发生密切相关,Th2弱势应答为其主要的免疫致病机制;Hp相关性进展期GC患者IL-β1分泌减少,Th1应答减弱,IL-4分泌增加,Th2应答上调,对机体具有明显的抗炎抗肿瘤和保护作用.     

100例慢性萎缩性胃炎患者血清壁细胞抗体测定结果分析

本文报道100例经胃镜和胃粘膜活检诊断的慢性萎缩性胃炎(Chronic Atrophic Gastritis.CAG)患者血清壁细胞抗体(Parietal Cell An-tibody.PCA)测定结果,初步探讨其临床意义.对象和方法一、对象:100例 CAG 患者中男62例、女38     

血管内超声对冠状动脉临界病变的临床应用

目的应用血管内超声(IVUS)对冠状动脉造影(CAG)提示冠状动脉临界病变的患者检查,评价IVUS在冠状动脉临界病变诊断及治疗中的应用价值。方法选择经CAG诊断为冠状动脉存在临界狭窄的78例患者,其中男性56例,女性22例;年龄34～71岁,平均年龄55.4岁。行IVUS检查和CAG,对照分析两种检查结果。结果CAG检测发现偏心性斑块31处,向心性斑块82处;而行IVUS检测发现偏心性斑块56处,向心性斑块57处。IVUS清楚显示软斑块54处,硬斑块23处,混合性斑块36例,其中探查血栓1处,溃疡2处;而CAG不能显示管腔形态及斑块特点。病变最窄处血管面积狭窄率IVUS所测值明显高于CAG,分别为68%±21%、58%±19%(P<0.05),两者比较差异具有统计学意义。结论对于CAG显示的临界狭窄病变,IVUS能更准确地判定管腔形态、病变性质及狭窄程度,对冠心病特别是有冠心病症状的患者的诊断及临床介入治疗有重要意义.