遗传性血管性水肿防治的研究进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效。本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理和分析,对其急性发作的治疗和预防方面的进展进行概述,为临床医生对该疾病的认识提供一些新的指导。     

遗传性血管性水肿1例及家系调查

遗传性血管性水肿系常染色体显性遗传病，是由于血液和组织中C1酯酶抑制物水平减低或无活性所致。本科诊治1例遗传性血管性水肿患者，并做了家系调查，现报告如下。     

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿(HAE)是一种少见的常染色体显性遗传病,由C1酯酶抑制剂(C1INH)基因突变引起,以发作性皮下和黏膜下组织水肿为特征,水肿累及皮肤、呼吸道、胃肠道等多个器官组织。因其发病率低,临床表现多样常难以诊断。现就该病的发病机制、临床特点和治疗作一综述。     

遗传性血管性水肿防治进展

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,水肿可发生在任何部位,其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿,可导致窒息甚至危及生命.传统的抗组胺药物、糖皮质激素和肾上腺素治疗无效.随着对该病发病机制的不断探索,不断涌出现越来越多的可以视为靶向治疗的药物,为HAE的诊断和治疗开辟了新的前景.     

大疱性遗传性血管性水肿1例

遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传性疾病 ,临床上罕见。我们遇到 1例血管性神经性水肿伴局部大疱形成为主要表现的的病例。根据其家庭史 ,临床症状 ,实验室检查确诊。现报告如下 :1　临床资料患者 ,男 ,44岁 ,因左上肢肿胀一天 ,于 2 0 0 0年 7月 4日入院。患者入院前 1天 ,在左上肢突然发生水肿 ,并逐渐加重蔓延 ,继而在水肿皮面上出现水疱、大疱 ,自觉左上肢肿胀不适 ,左手指肿 ,麻木感。询问病史 ,患者自 14岁起常有类似发作 ,每年发作数次至数十次不等。常在受压后或受撞后诱发 ,可发生于体表任何部位 ,以四肢多见 ,面颈偶发 ,肿…     

遗传性血管性水肿的研究进展

遗传性血管性水肿是一种由于C1酯酶抑制剂的合成障碍或功能缺陷所致的常染色体显性遗传病。该病尚无满意治疗,但最近研究发现其发病的主要介质是缓激肽,故激肽释放酶抑制剂和缓激肽2型受体拮抗剂成为新药研发的热点,为治疗提供了更多的选择。对遗传性血管性水肿的病因及发病机制、临床表现及分型、治疗进行概述。     

遗传性血管性水肿分子遗传学进展

遗传性血管性水肿是由C1酯酶抑制剂基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为发作性、局限性皮肤或黏膜水肿。致病基因定位于11q11-q13.1,迄今共发现183个突变。近年来对C1酯酶抑制剂基因结构、C1酯酶抑制剂生物学功能、基因突变有了深入的认识,并构建了该病的动物模型。     

遗传性血管性水肿的治疗进展

遗传性血管性水肿是一种少见的常染色体显性遗传病,因血浆中功能性C1酯酶抑制剂缺乏引起皮下及黏膜水肿.喉水肿诱发呼吸道阻塞可危及生命.该病早期无特效药,曾将治疗荨麻疹的抗组胺药和糖皮质激素等用于急性水肿发作的患者,收效甚微,死亡率高达30%.随着对该病发病机制的深入研究,不断涌现出新的药物,为临床医生及患者提供更多选择.概述其发病机制、临床表现,着重围绕其治疗进展.

Abstract：

Hereditary angioedema is a rare autosomal dominantly inherited disease characterized by recurrent episodes of subcutaneous and mucosal edema due to the deficiency of plasma functional C1 esterase inhibitor.Acute attacks of laryngeal swelling are often associated with a substantial risk of death.In the past,hereditary angioedema was treated with anti-histamine drugs and glucocorticoids,but the outcome was unsatisfactory,and mortality was reported as high as 30%.With further insights into the pathogenesis of hereditary angioedema,new drugs have emerged and provided clinicians and patients with more choices.The authors summarize the pathogenesis and clinical manifestations of the entity with focus on the progress in its treatment.     

遗传性淋巴水肿1例

遗传性淋巴水肿１例王欣，吕新翔，苏从兰遗传性早发型淋巴水肿是一少见病，现将我们所见１例报告如下：患者女性，３３岁，汉族，山东人，已婚。自９岁起无诱因双足部水肿，渐延至小腿部，５年后双手亦水肿。开始休息及抬高患肢水肿可完全或部分缓解，起病１０年后水肿持...     

氨甲环酸治疗遗传性血管性水肿的机制与疗效

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)以反复发作的皮肤黏膜自限性水肿为特征,缓激肽已被确定为引起HAE发作的主要炎症介质。纤溶酶原激活与缓激肽不受控制的产生有关,目前认为纤溶酶炎症是导致HAE发病的重要途径。氨甲环酸是一种纤溶酶抑制剂,已有较多的临床数据支持其用于HAE的急性治疗和预防性治疗。     

小剂量达那唑治疗遗传性血管性水肿一例

患者男,54岁。手足等处皮肤反复水肿40余年,时伴呼吸困难、腹痛。     

遗传性血管性水肿C1INH基因1440V变异及其对结构的影响

目的 通过基因测序了解遗传性血管性水肿(HAE)患者C1酯酶抑制剂(C1INH)基因第八外显子的变异情况.方法 从HAE患者外周血白细胞中提取基因组DNA,PCR扩增第八外显子片段后插入pUC19质粒载体冉转化入感受态大肠杆菌TG1菌株,培养扩增质粒DNA,提取纯化后进行基因测序.将患者血清进行SDS-PAGE及Westem印迹,以了解该变异对CIINH结构的可能影响.结果 在1例I型HAE患者的第八外显子中发现一个变异位点,16776A＞G,致440位的异亮氨酸突变成缬氨酸(1440V),SDS-PAGE及Westem印迹显示该患者血清中C1INH全部表现为96 000片段而非正常的105 000片段.结论 1440v是一个新的C1INH基因变异,位于C1INH反应中心环的P4位,变异可能导致C1INH分子构象发生改变.     

遗传性对称性色素异常症两家系DSRAD基因突变分析

目的对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定。方法收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者DSRAD基因检测到第9外显子存在一个旧的错义突变c.G2747A,导致p.R916Q;在家系2所有患者第12外显子发现一个新的错义突变c.C3124T,导致p.R1042C。两家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论两家系中均存在DSRAD基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。     

遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变

目的研究遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和50例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第2 565位至2 568位缺失GACT。家系2中所有患者的DSRAD基因第2 433位至2 434位均缺失AG。2家系中的正常人及50例无关正常人未发现突变。结论2个DSH家系患者均有DSRAD基因突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常。     

遗传性对称性色素异常症1家系ADAR1基因突变筛查

收集1个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR1基因突变位点的检测,同时对120名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并检索CBM和PubMed对国内外已报道的ADAR1基因突变进行总结.在该家系所有患者中均检测出ADAR1基因第1420位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现;该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现;目前国内外已报道关于ADAR1基因突变已逾110种.该突变可能是导致DSH发病的分子机制之一,在此之前已有3次报道,推测该突变可能为一个热点突变.     

遗传性早发型淋巴水肿1例

遗传性早发型淋巴水肿１例王爱民①成建新②王秀清③患者女，１８岁，山东沾化县人。自出生后３个月双足持续肿胀，逐渐加重，有沉重感，无疼痛及瘙痒；１０岁时肿胀累及到踝部，趾甲渐变黄色，生长缓慢，短小、薄软。足月顺产，既往健康，月经正常。未到丝虫病流行疫区旅...     

一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变分析

目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点。方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员（5例患者,3例非患者）和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Genebank中ADAR1基因标准序列对比分析突变位点。结果 该家系5例患者ADAR1基因2号外显子第1 420位碱基C突变为T,为无义突变,即C.1420C > T（p.Arg474X）,家系其他健康成员和100例无关健康人中未发现此突变。结论 该遗传性对称性色素异常症家系的致病突变为ADAR1基因C.1420C > T无义突变。     

慢性家族性良性天疱疮两家系ATP2C1基因突变分析

目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X);家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374delTTTG(791LfsX9)。结论两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。